Kaj je cistična fibroza? Razumimo preprosto!

Verjetno ste že slišali, da se nekateri ljudje rodijo z genetsko boleznijo, kajne? Cistična fibroza (CF) je genetska bolezen. Mnogi ljudje mislijo, da gre za bolezen, ki prizadene samo pljuča, saj so pri tej bolezni pogoste težave z dihanjem in pogoste okužbe pljuč. Vendar je zgodba v resnici nekoliko bolj zapletena. Poglejmo si, kaj je to.

Kaj točno je cistična fibroza (CF)?

Preprosto povedano, cistična fibroza (CF) je genetska bolezen, ki povzroča kopičenje velikih količin goste, lepljive sluzi v določenih organih v našem telesu. Ta gosta sluz lahko poškoduje te organe in poslabša njihovo delovanje.

Običajno je sluz v pljučih in nosu nekoliko tekoča in redka. Ta področja ohranja vlažna in zadržuje umazanijo in delce. Pri ljudeh s cistično fibrozo pa genetska mutacija spremeni način nastajanja te sluzi. Beljakovina, odgovorna za to, bodisi manjka bodisi ne deluje pravilno. Posledično se soli, ki redčijo sluz, ujamejo v celice, zaradi česar je sluz zelo gosta in lepljiva.

Čeprav mnogi ljudje menijo, da je to pljučna bolezen, je cistična fibroza dobila ime po tem, da povzroča ciste in brazgotinjenje (fibrozo) v trebušni slinavki. Ta poškodba, skupaj z odebelitvijo sluznice, lahko blokira kanale, ki sproščajo prebavne encime , ki pomagajo prebaviti hrano, ki jo zaužijemo. To lahko telesu prepreči pravilno absorpcijo hranil iz hrane. Poleg pljuč in trebušne slinavke lahko prizadene tudi jetra, sinuse, črevesje in spolne organe.

CF je genetska bolezen, s katero se oseba rodi. To pomeni, da gre za vseživljenjsko bolezen, ki se lahko sčasoma poslabša. Ljudje s CF imajo lahko krajšo življenjsko dobo kot ljudje brez CF.

Ali obstajajo glavne vrste cistične fibroze (CF)?

Da, prepoznati je mogoče dve glavni vrsti 'CF':

1. Klasična cistična fibroza: Ta bolezen običajno prizadene več organov v telesu. Stanje se pogosto diagnosticira v prvih nekaj letih življenja.

2. Atipična cistična fibroza: To je manj huda, blažja oblika cistične fibroze. Lahko prizadene le en organ ali pa se simptomi pojavljajo in izginjajo. Običajno jo diagnosticirajo pri starejših otrocih ali mladih odraslih.

Kakšni so simptomi cistične fibroze (CF)?

Oseba s CF lahko občuti simptome, kot so:

• Pogoste okužbe pljuč (npr. ponavljajoča se pljučnica ali bronhitis)). Predstavljajte si, nekateri majhni otroci imajo vedno izcedek iz nosu, kašelj in piskanje v prsih, in tudi z zdravili se vedno znova vračajo brez kakršnega koli olajšanja. Tako pač je.
• Odvajanje mehkega ali mastnega blata.
• Težave z dihanjem.
• Piskanje je pogost, hroptajoč zvok, ki prihaja iz prsnega koša.
• Pogoste okužbe sinusov.
• Vztrajen kašelj.
• Rast je počasna.
• Če ne uspevate, čeprav se dobro prehranjujete in zaužijete kalorije, ki jih vaše telo potrebuje, je to stanje, pri katerem ne pridobivate teže ali postanete suhi.

Simptomi atipične cistične fibroze (atipične CF)

Ljudje z atipično cistično fibrozo imajo lahko tudi nekatere od zgoraj omenjenih simptomov. Sčasoma se lahko pojavijo tudi stvari, kot so:

• Kronični sinusitis.
• Nosni polipi.
• Nenormalne ravni elektrolitov v telesu lahko povzročijo dehidracijo ali vročinsko kap.
• Driska.
• Pankreatitis.
• Nenamerna izguba teže.

Kaj povzroča cistično fibrozo (CF)?

Glavni vzrok za cistično fibrozo je mutacija (varianta ali mutacija) v genu, imenovanem CFTR. Gen CFTR proizvaja beljakovino, ki deluje kot ionski kanal na površini celic. Predstavljajte si jo kot majhna vrata v celični membrani. Ta vrata omogočajo prehod določenih delcev.

Beljakovina, ki jo proizvaja gen »CFTR«, običajno deluje kot vrata za kloridne ione (vrsta soli z negativnim električnim nabojem). Ko kloridni ioni zapustijo celico, se vanjo vsesa tudi voda. Takrat sluz postane redka in spolzka. Pri ljudeh s »CF« pa ta proces zaradi mutacij v genu »CFTR« ne poteka pravilno. Kloridni ioni se nato ujamejo v celice, zaradi česar je sluz gosta in lepljiva.

Obstajajo različne vrste mutacij gena CFTR (razredi I do VI). Nekatere mutacije ne proizvajajo nobenih beljakovin, nekatere proizvajajo le majhno količino beljakovin, nekatere pa ne proizvajajo beljakovin, ki jih proizvajajo.

Ali je cistična fibroza (CF) dedna bolezen?

Da, CF je genetska bolezen, ki se deduje od rojstva. Oseba s CF podeduje dve kopiji mutiranega gena CFTR – eno od matere in eno od očeta (to se imenuje avtosomno recesivno dedovanje).

Ni nujno, da imajo vaši starši cistično fibrozo, da bi vi imeli cistično fibrozo. Pravzaprav večina družin nima družinske anamneze cistične fibroze. Oseba, ki ima samo eno kopijo mutiranega gena, se imenuje nosilec . Nosilci ne kažejo simptomov cistične fibroze.

Ali lahko tudi odrasli razvijejo cistično fibrozo (CF)?

Ne, z gensko mutacijo, ki povzroča cistično fibrozo, se rodite. Če pa so simptomi zelo blagi ali če se pojavljajo in izginjajo, pri nekaterih ljudeh bolezen morda ne bo diagnosticirana vse do poznejše starosti, morda celo v odrasli dobi.

Kakšni so možni zapleti CF?

CF lahko povzroči zaplete, kot so:

• Okužbe: Gosta sluz ujame bakterije v pljučih in dihalnih poteh, zaradi česar težko izstopijo. To lahko povzroči pogoste okužbe.
• Prirojena bilateralna odsotnost semenovoda (CBAVD): Pri tem stanju moški nimajo semenovoda, cevi, ki prenaša spermo. Zato potrebujejo pomoč pri zdravljenju neplodnosti, če želijo imeti otroke.
• Sladkorna bolezen: Sladkorna bolezen, povezana s cistično fibrozo, se lahko pojavi zaradi poškodbe trebušne slinavke.
• Podhranjenost: Pomanjkanje goste sluzi v prebavnem sistemu in encimov trebušne slinavke, ki pomagajo prebavljati hrano, poveča tveganje za podhranjenost.
• Osteopenija in osteoporoza: Zaradi nezmožnosti pravilne absorpcije hranil iz prebavnega sistema se lahko razvijejo bolezni, ki oslabijo kosti.
• Zapleti v nosečnosti: CF lahko vpliva na prebavni sistem in povzroči podhranjenost. To poveča tveganje za zaplete v nosečnosti. Prezgodnji porod je najpogostejši zaplet.

Kako se diagnosticira cistična fibroza (CF)?

Zdravniki običajno pregledajo novorojenčke za cistično fibrozo med presejalnim testom za novorojenčke. To storijo tako, da odvzamejo nekaj kapljic krvi iz otrokove pete. V laboratoriju se ta vzorec krvi testira na kemikalijo, imenovano imunoreaktivni tripsinogen (IRT) . To snov proizvaja trebušna slinavka. Ljudje s cistično fibrozo imajo v krvi višje ravni IRT. Dojenčke testirajo na IRT ob rojstvu in ponovno nekaj tednov kasneje.

Vendar pa lahko nekatera stanja, kot je prezgodnji porod, povzročijo tudi povišane ravni IRT. Zato pozitiven test IRT ne pomeni nujno, da ima otrok cistično fibrozo. Če je raven IRT pri otroku višja od pričakovane, bo zdravnik naročil nadaljnje preiskave za končno diagnozo.

Včasih (približno 5 % primerov) presejalni testi za novorojenčke morda ne zaznajo povišanih ravni IRT pri osebi s CF. Ali pa morda ob rojstvu niste bili rutinsko testirani na CF. Če imate vi ali vaš otrok simptome CF, bo zdravnik opravil test znoja in po potrebi še druge teste.

Testi za cistično fibrozo (CF)

• Test znojenja:S tem se meri količina klorida v vašem znoju. Ljudje s cistično fibrozo imajo višje ravni klorida v znoju. To je najbolj specifičen test za diagnosticiranje cistične fibroze. Vendar pa je lahko normalna tudi pri ljudeh z atipično cistično fibrozo.
• Genetski testi: Vzorci krvi se odvzamejo za preverjanje sprememb v genih, ki povzročajo cistično fibrozo.
• Slikovni testi: Za potrditev ali podporo diagnoze cistične fibroze se uporabljajo rentgenski posnetki nosne votline in prsnega koša. Samo s temi slikovnimi testi ni mogoče diagnosticirati cistične fibroze.
• Pljučni funkcionalni testi (PFT): Ti merijo, kako dobro delujejo vaša pljuča.
• Kultura sputuma: Zdravnik vam bo vzel vzorec sluzi, ki se izloča iz pljuč med kašljanjem, in ga testiral na bakterije. Nekatere vrste bakterij, kot je Pseudomonas, so pogostejše pri ljudeh s cistično fibrozo.
• Biopsija trebušne slinavke: To zdravniku omogoča, da ugotovi, ali so v trebušni slinavki kakšne ciste ali lezije.
• Nosna potencialna razlika (NPD): Ta meri majhen električni naboj, ki običajno obstaja v nosni sluznici. Ta naboj nastane zaradi gibanja ionov. Ljudje s CF imajo manj gibanja ionov zaradi načina, kako CF vpliva na ionske kanale.
• Merjenje črevesnega toka (ICM): Za izvedbo tega testa zdravnik vzame vzorec rektalnega tkiva. Laboratorij izmeri, koliko klorida se izloči iz tega vzorca.

Kako se zdravi cistična fibroza (CF)?

Žal za cistično fibrozo ni zdravila. Vendar pa lahko s pomočjo specialista za cistično fibrozo in drugih članov vaše zdravstvene ekipe obvladujete bolezen in njene simptome. To zdravljenje vključuje:

• Ohranjanje prehodnosti dihalnih poti z uporabo dihalnih tehnik in naprav za raztapljanje sluzi.
• Zdravila, ki pomagajo odpraviti težave z beljakovino »CFTR« (»modulatorji CFTR«).
• Zdravila, ki zmanjšujejo specifične simptome.
• Poskrbite, da boste s hrano zaužili dovolj in pravo količino kalorij.
• Kirurški poseg.

Tehnike čiščenja dihalnih poti

Če imate cistično fibrozo, obstaja več načinov za ohranjanje prostih dihalnih poti:

• Tehnike kašlja in dihanja: Fizioterapevt, specializiran za cistično fibrozo, vas lahko nauči tehnik za odpiranje dihalnih poti in sproščanje sluzi.
• Naprave za merjenje pozitivnega ekspiracijskega tlaka (PEP):Te naprave »PEP« se lahko nosijo v ustih ali kot »maska« na obrazu. Zagotavljajo upor, zato se morate bolj potruditi, da izdihnete. To odpre dihalne poti in potisne sluz ven. Vibracijske naprave »PEP« (npr. »Flutter®«, »Acapella®«, »AerobikA®«, »RC-Cornet®« ) so posebne vrste »PEP«, ki združujejo vibracije z zmožnostjo redčenja sluzi.
• Napihljivi jopiči za odvajanje dihalnih poti: Imenujejo se tudi visokofrekvenčna naprava za nihanje prsnega koša in so napihljivi jopiči, povezani z napravo. Jopiči vibrirajo in razgrajujejo sluz.
• Posturalna drenaža in tolkala: To je tehnika fizikalne terapije. Premaknete se v položaje, ki pomagajo odstraniti sluz iz pljuč. Druga oseba vas tapka po prsih in/ali hrbtu, da pomaga razredčiti sluz. To se lahko izvaja v kombinaciji s tehnikami za spodbujanje kašlja.

Modulatorji CFTR za cistično fibrozo

Modulatorji CFTR so razred zdravil, ki pomagajo odpraviti težave z beljakovinami, ki jih proizvaja mutirani gen CFTR, in povečajo količino beljakovine, ki pravilno deluje na površini celic. Ne ozdravijo CF. Vendar pa so nekateri ljudje opazili znatno izboljšanje simptomov in pričakovane življenjske dobe. Vendar pa ta modulatorska zdravljenja niso primerna za vse s CF in nekateri jih ne prenašajo.

Nekaj ​​primerov »modulatorjev CFTR«:

• `Kalydeco® (ivakaftor)`
• `Orkambi® (ivakaftor/lumakaftor)``
• "Symdeko® (ivakaftor/tezakaftor)".
• "Trikafta® (ivakaftor/tezakaftor/eleksakaftor)".

Druga zdravila za cistično fibrozo

Zdravnik vam lahko predpiše tudi druga zdravila za zmanjšanje vnetja, zdravljenje okužb ali obvladovanje simptomov. Ta vključujejo:

• Antibiotiki: Zdravnik vam lahko predpiše antibiotike za zdravljenje ali preprečevanje okužb.
• Inhalacijski bronhodilatatorji: Bronhodilatatorji odpirajo in sproščajo dihalne poti, kar olajša dihanje.
• Vdihavanje hipertonične raztopine soli: Sol v fizioloških raztopinah privlači vodo, kar redči sluz in olajša izkašljevanje.
• Protivnetna zdravila: Ta zdravila zmanjšujejo otekanje. Mednje spadajo kortikosteroidi in nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID) .
• Pankreasni encimi: Ti pomagajo prebaviti hrano in absorbirati hranila iz nje.
• Mehčalci blata: Pomagajo pri težavah, kot je zaprtje, in olajšajo odvajanje blata.

Dieta za cistično fibrozo (CF)

Če imate cistično fibrozo (CF), se vaše prehranske potrebe razlikujejo od potreb nekoga brez CF. Zaradi CF vaša trebušna slinavka morda ne more proizvajati ali izločati encimov, ki pomagajo prebavljati hrano. To pomeni, da vaše črevesje morda ne more pravilno absorbirati hranil in maščob iz hrane.

Vaš specialist za CF ali registrirani dietetik vam bo priporočil prehranski načrt. Ta lahko vključuje:

• Dnevni vnos kalorij. To je lahko približno dvakrat več kot pri nekom brez CF.
• Uživanje hrane z veliko maščobami. To je pomembno za vnos več vitaminov, topnih v maščobah.
• Vzdrževanje telesne teže, ki je višja od normalne, od otroštva. To vam lahko pomaga, da zrastete višje in se vam pljuča razširijo. To lahko pomaga pri lajšanju simptomov, ko se starate.
• Jemanje kapsul z encimskimi dodatki. Encimski dodatki pomagajo pri prebavi.
• Dodajte več soli v svojo prehrano. To pomaga nadomestiti odvečno sol, ki jo vaše telo izgubi z znojenjem. To je še posebej pomembno v vročem, vlažnem vremenu in med vadbo. Posvetujte se z zdravnikom, koliko soli potrebujete na dan.

Kirurško zdravljenje cistične fibroze (CF)

Zaradi cistične fibroze ali zapleta cistične fibroze boste morda potrebovali operacijo. To lahko vključuje:

• Operacije, povezane z nosom ali sinusi.
• Kirurški poseg za odstranitev črevesnih ovir.
• Presaditev pljuč.
• Presaditev jeter.

Ali je cistična fibroza (CF) smrtno nevarno stanje?

Da, cistična fibroza je smrtno nevarno stanje. Glavni vzrok smrti je poškodba pljuč, ki jo povzroča gosta sluz in pogoste okužbe pljuč.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s cistično fibrozo (CF)?

Strokovnjaki pravijo, da je bila v zadnjih letih pričakovana življenjska doba osebe, rojene s cistično fibrozo, približno 50 let. Pred nekaj leti je bila pričakovana življenjska doba med 30 in 40 leti, vendar se je ta v zadnjih letih zaradi napredka v metodah zdravljenja povečala.

Ljudje z atipično CF imajo običajno daljšo pričakovano življenjsko dobo kot tisti s klasično CF.

Kaj lahko pričakujem, če imam cistično fibrozo (CF)?

Za cistično fibrozo ni zdravila. Vi ali vaš otrok boste potrebovali vseživljenjsko zdravljenje za njeno obvladovanje. To vključuje zdravljenje okužb, vzdrževanje pravilne prehrane in redne obiske specialista za cistično fibrozo. Vendar pa so nova zdravljenja otrokom s cistično fibrozo pomagala, da so dobro živeli v odrasli dobi in imeli boljšo kakovost življenja.

Zdravljenje je najuspešnejše, če se CF odkrije zgodaj. Zato je presejalni testi za novorojenčke tako pomembni. Začetek zdravljenja, kot so modulatorji CFTR, v zgodnji starosti lahko izboljša dolgoročno zdravje in podaljša pričakovano življenjsko dobo.

Ali se lahko CF prepreči?

Ker se CF rodi, je ni mogoče preprečiti. Če ste nosilec mutacije gena CFTR, se lahko posvetujete z zdravnikom o prenatalnem genetskem testiranju in verjetnosti, da bodo vaši otroci razvili CF.

Kako lahko poskrbim zase?

Skrb zase s cistično fibrozo pomeni sodelovanje z zdravstveno ekipo pri pripravi načrta zdravljenja. Da bi ostali zdravi, morate ta načrt zelo natančno upoštevati. Vključuje:

• Strogo upoštevajte rutino čiščenja dihal.
• Jemanje zdravil po predpisu.
• Nadaljujte z obiskovanjem klinik s svojo zdravniško ekipo za CF.

Pridobite priporočila od zdravnikov o zdravem prehranjevalnem načrtu in varni telesni dejavnosti, ki je prava za vas. Vprašajte svojega zdravnika, ali je pljučna rehabilitacija dobra ideja za vas.

Tveganje za okužbo lahko zmanjšate tako, da se izogibate bolnim ljudem, si umivate roke in se cepite po priporočilih zdravnikov .

Sodelujete lahko tudi v kliničnih preskušanjih , ki preizkušajo nova zdravljenja za cistično fibrozo. Vprašajte svojega zdravnika, ali obstajajo katera, ki so prava za vas. Poskrbite, da boste pridobili vse informacije o koristih in tveganjih kliničnih preskušanj.

Kdaj naj obiščem svojega zdravnika?

Obiskujte vse načrtovane preglede s člani vaše zdravstvene ekipe. Če imate kakršna koli vprašanja o načrtu zdravljenja ali simptomih, se posvetujte s svojim zdravnikom. Vprašajte ga, kaj storiti, če imate znake okužbe. Lahko mu poveste tudi, če potrebujete pomoč pri socialnih ali čustvenih težavah.

Kdaj naj grem na urgenco (ETU) ?

Če imate te hude simptome, nemudoma pojdite na urgenco:

• Visoka vročina (nad 40 stopinj Celzija/103 stopinj Fahrenheita).
• Težave z dihanjem.
• Ni ali zelo malo izločanja urina.
• Vztrajna bolečina v prsih ali trebuhu.
• Omotica.
• Zmeda.
• Huda bolečina ali šibkost mišic.
• Napadi.
• Modra barva kože, ustnic ali nohtov (cianoza – to je lahko znak nizke ravni kisika v krvi ali tkivih).
• Če se vročina ali kašelj izboljša ali izgine, se nato spet poslabša.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Katere možnosti zdravljenja imam?
• Kakšen je načrt zdrave prehrane, ki se ga lahko držim?
• Kaj lahko storim za obvladovanje simptomov?
• Na katere znake okužbe moram biti pozoren?
• Kdaj naj te spet vidim?
• Zaradi katerih simptomov naj grem na urgenco?
• Ali želite preveriti druge družinske člane?

Zakaj se ljudje s CF ne bi smeli dotikati?

Zdravstveni delavci na splošno priporočajo, da se ljudje s cistično fibrozo (CF) izogibajo tesnim stikom z drugimi. To je zato, ker se ljudje s CF zlahka okužijo z okužbami, ki jih drugi zlahka nadzorujejo. Prav tako je večja verjetnost, da bodo širili klice na druge bolnike s CF (ki imajo tudi okužbe, ki jih je težko nadzorovati). Ljudje s CF se morajo izogibati tudi vsem, ki so bolni.

Končno nekaj (Sporočilo za domov)

Normalno je, da se ob diagnozi dosmrtne bolezni počutite nekoliko preobremenjeni. Vendar pa vam nova zdravljenja in boljše razumevanje cistične fibroze pomenijo, da imate več časa, da se lotite stvari dan za dnem. Mnogi ljudje s cistično fibrozo lahko zdaj pričakujejo, da bodo živeli polno življenje v odrasli dobi. Otrok, ki mu je danes diagnosticirana cistična fibroza, bo verjetno imel v prihodnosti še več možnosti zdravljenja.

Zberite ekipo bližnjih in zdravstvenih delavcev, ki jim zaupate, da boste razumeli, kaj lahko pričakujete, in vam pomagali pri soočanju z izzivi vsakdanjega življenja. In ne bojte se kadar koli na poti poiskati še drugo mnenje. Niste sami in veliko ljudi vam lahko pomaga na tej poti.

` Cistična fibroza, genetske bolezni, pljučne bolezni, sluz, gen CFTR, zdravje otrok, težave z dihali