Imate bulo v vratu? Spoznajmo to redko stanje (Klippel-Feilov sindrom)

Ste že kdaj imeli občutek, da ima vaš otrok nekoliko kratek vrat ali da ga je nekoliko težko obrniti? Ali pa vam je kdo rekel, da je linija las na zadnji strani vratu prenizka? To so stvari, na katere včasih ne posvečamo veliko pozornosti, vendar so lahko znaki redkega zdravstvenega stanja, imenovanega Klippel-Feilov sindrom (KFS). Brez skrbi, o vsem se bomo pogovorili na preprost in jasen način.

Preprosto povedano, kaj je Klippel-Feilov sindrom (KFS)?

To je redko stanje, ki prizadene kosti naše hrbtenice. Preprosto povedano, gre za stanje, pri katerem se ob rojstvu dva ali več vratnih vretenc zlijeta skupaj in tvorita eno samo kost. To se imenuje Klippel-Feilov sindrom.

Pomislite, naša hrbtenica ni ena sama dolga kost. Je kot veriga 33 majhnih kosti, povezanih skupaj. Te sklepe imenujemo vretenca. To je prvih 7 vretenc v vratu, ki jih običajno prizadene sindrom kronične hrbtenice (KFS). Ko se ti sklepi zlepijo skupaj, so gibi vratu omejeni.

To stanje je prisotno že ob rojstvu. Vendar pa je pri nekaterih ljudeh tako blago, da ga odkrijemo šele kasneje v življenju, ko se iz drugega razloga naredi kaj podobnega, kot je rentgensko slikanje.

Pri ljudeh s to boleznijo so opaženi trije glavni simptomi:

• Kratek vrat: Včasih lahko povzroči rahlo asimetrijo obraza.
• Linija las na zadnji strani vratu se nahaja veliko nižje.
• Omejena sposobnost premikanja vratu in morda hrbtenice.

Katere druge simptome lahko opazimo v tem stanju?

Učinki KFS se od osebe do osebe zelo razlikujejo. Z naraščanjem števila zraščenih vretenc se lahko stopnjujejo tudi simptomi. Poleg težav pri obračanju vratu se lahko pojavijo še številne druge težave.

V spodnji tabeli so navedeni nekateri simptomi, ki so lahko povezani s tem stanjem.

Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje?

Pogosto se ti simptomi odkrijejo med prenatalnim pregledom dojenčka. Po tem bo zdravnik priporočil še nekaj testov, da ugotovi obseg stanja in ali so bili prizadeti tudi drugi organi, kot so oči, ušesa, ledvice in srce.

Nekateri testi, ki se uporabljajo za to, so:

• Rentgenska slika: To lahko posname jasno sliko kosti hrbtenice, vratu in ramen.
• MRI preiskava: To pomaga podrobno videti, kako daleč so se vretenca premaknila, ali so med njimi vrzeli in kakšen vpliv je imela na hrbtenjačo.
• CT skeniranje: Ta metoda združuje rentgensko tehnologijo in računalniško tehnologijo za pridobitev prečnih prerezov telesa.
• Genetsko testiranje: Včasih se ti testi izvajajo za identifikacijo genetskih označevalcev, ki povzročajo stanje.
• Slikanje EOS: To lahko posname tridimenzionalne (3D) slike telesa.

Ker se to stanje pogosto diagnosticira pri dojenčkih, je včasih mogoče dobiti namig o njem že z ultrazvočnim pregledom, opravljenim med nosečnostjo matere.

Zakaj se to dogaja?

Težko je natančno reči, zakaj je temu tako. V zgodnji fazi otrokovega razvoja se mora embrionalno tkivo, ki tvori hrbtenjačo, pravilno ločiti. Iz nekega razloga se ta ločitev ne zgodi pravilno, zaradi česar se vretenca zlepijo skupaj, kar povzroči sindrom kronične hrbtenjače (KFS).

Za mnoge ljudi je to naključen pojav, brez očitnega vzroka. Vendar pa je v nekaterih primerih lahko genetska bolezen, ki se prenaša v družinah. Zdravniki menijo, da je KFS večfaktorska bolezen . To pomeni, da jo lahko povzroči kombinacija genetskih vzrokov in drugih okoljskih dejavnikov.

Kako se zdravi?

Trenutno ni zdravila za Klippel-Feilov sindrom. Vendar pa obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome, zmanjšati zaplete in vam omogočiti normalno življenje. Vrsta zdravljenja, ki ga boste prejeli, bo odvisna od narave vaših simptomov in obsega spinalne fuzije.

Zdravljenje običajno načrtuje ekipa specialistov z različnih področij. To lahko vključuje specialiste pediatrije, kirurgije, ortopedije, nevrologije in kardiologije.

• Za blaga stanja: Če vaše stanje ni hudo, vam lahko zdravnik priporoči nošenje vratne ovratnice ali opornice ter zdravila proti bolečinam in nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID).
• Za hude bolezni: Če gre za resno bolezen, kot je stiskanje živcev zaradi spinalne stenoze, bo morda potreben kirurški poseg za njeno odpravo. Če obstajajo tudi druge težave s srcem, ledvicami ali očmi/ušesi, bo treba zdraviti tudi te.

Tudi ko se starate, je pomembno, da ostanete v stiku z zdravnikom in redno obiskujete zdravnika. Z nenehnim spremljanjem novih simptomov lahko zgodaj prepoznate in obravnavate morebitne težave.

Življenje s KFS in tveganja

Hrbtenica, zlasti vrat, je pri osebi s to boleznijo zelo občutljiva na poškodbe. Če imate to bolezen, se je zato zelo pomembno izogibati športom (npr. ragbi, kontaktni športi) ali drugim dejavnostim, ki lahko povzročijo poškodbo vratu. Če se kaj zgodi, na primer prometna nesreča ali padec, se lahko obstoječe težave poslabšajo.

V povezavi s KFS se lahko pojavijo tudi druga zdravstvena stanja.

• Skolioza:Spinalna stenoza se lahko pojavi zaradi nenormalne rasti vretenc.
• Spinalna stenoza: Sčasoma se hrbtenični kanal zoži, zaradi česar se hrbtenjača stisne. To lahko povzroči poškodbo živcev.
• Osteoartritis: Sčasoma se lahko v sklepih, kjer se kosti stikajo, pojavi obraba sklepov.

Kljub vsemu temu lahko večina ljudi živi uspešno in srečno življenje, če se KFS diagnosticira zgodaj in se pravilno zdravi. Najpomembneje je, da upoštevajo zdravniška navodila in skrbijo za svoje telo.