Se zdi, da mišice vašega otroka postajajo šibkejše? Spoznajte Duchennovo mišično distrofijo (DMD).

Morda ste opazili, da ima vaš malček težave s hojo in vzpenjanjem po stopnicah, odkar teče in se igra. Ali pa se vam zdi, da nenehno pada in je zelo utrujen? To se morda zdijo majhne stvari, na katere ne posvečamo veliko pozornosti, vendar so lahko zgodnji znaki resnih bolezni. Prav o tem bomo danes govorili, o bolezni, ki postopoma slabi mišice, zlasti pri dečkih.

Kaj je Duchennova mišična distrofija (DMD)?

Preprosto povedano, Duchennova mišična distrofija ali na kratko DMD je bolezen, pri kateri skeletne mišice v našem telesu, mišice, ki pomagajo premikati okončine, in srčna mišica sčasoma postopoma oslabijo in postanejo neaktivne. To je najpogostejša in najhujša vrsta mišične distrofije .

Predstavljajte si takole: naše mišice so kot elastični gumijasti trakovi. Pri tej bolezni se moč teh elastičnih mišic zmanjša in ne delujejo več pravilno. Sčasoma se to stanje le še poslabša, ne izboljša.

DMD je pogosto genetska bolezen, kar pomeni, da se prenaša iz roda v rod . Natančneje, prenaša se kot X-vezana recesivna lastnost . To pomeni, da če je mati nosilka bolezni, jo lahko njen otrok dobi od nje. Vendar pa se v nekaterih primerih, približno 30 % primerov, lahko stanje pojavi tudi zaradi nove genetske mutacije , tudi če nihče v družini ni imel bolezni. To pomeni, da se včasih lahko pojavi tudi naključno.

Koga ta DMD bolezen najbolj prizadene?

Duchennova mišična distrofija prizadene predvsem dečke . Vendar pa lahko dekleta, ki so nosilke gena, ki povzroča bolezen, včasih kažejo blage simptome. Vendar to ni zelo pogosto.

Simptomi mišične oslabelosti se običajno začnejo pojavljati med 2. in 4. letom starosti. Vendar pa se pri nekaterih otrocih ti simptomi morda ne pojavijo pred približno 6. letom starosti. Zato je v primeru kakršnih koli dvomov najbolje poiskati zdravniško pomoč.

Kako pogosta je DMD?

Čeprav gre za resno stanje, ni tako redko, kot si morda mislimo. Statistika kaže, da približno eden od 3600 živorojenih moških otrok po vsem svetu trpi za DMD. DMD je ena najpogostejših hudih, dednih miopatij oziroma bolezni skeletnih mišic.

Je DMD smrtonosna bolezen?

Da, žal je DMD na koncu usodna.Druga bolezen. Mnogi ljudje s to boleznijo umrejo zaradi zapletov v pljučih in srcu. A brez skrbi, s trenutnimi zdravljenji obstajajo načini, kako podaljšati življenje in ohraniti dokaj dobro kakovost življenja.

Kakšni so simptomi DMD?

Kot smo že omenili, se simptomi DMD običajno začnejo med 2. in 4. letom starosti. Včasih pa se lahko začnejo že v povojih ali pa se pojavijo celo pozneje v otroštvu.

Ker DMD sčasoma povzroča zmanjšanje mišične moči, so najpogostejši simptomi:

• Mišična šibkost in izguba mišične mase (mišična atrofija), ki se postopoma stopnjuje, začenši v nogah in bokih. To stanje v manjši meri prizadene roke, vrat in druge dele telesa.
• Hipertrofija mečne mišice (kar pomeni, da se mečna mišica poveča). Do tega pride, ko mišična vlakna nadomesti maščobno tkivo in vezivno tkivo.
• Težave pri hoji po stopnicah.
• Težave s hojo skozi čas.
• Pogosti padci.
• Gegajoča se hoja.
• Hoja po prstih.
• Hiter občutek utrujenosti (izčrpanost).

Predstavljajte si, da bi vaš sin vstal od igranja na tleh, pritisnil roke na tla, nato položil roke na kolena in počasi z veliko težavo dvignil telo, tudi to bi lahko bil simptom te bolezni (temu pravimo tudi Gowersov znak).

Poleg tega lahko DMD povzroči tudi druge simptome:

• Bolezen srčne mišice (kardiomiopatija).
• Težave z dihanjem in zasoplost.
• Kognitivne motnje in učne razlike.
• Zamude v razvoju govora in jezika.
• Razvojne zamude.
• Skolioza.
• Nizka rast.

Med 2,5 % in 20 % deklet, ki nosijo gen, ki povzroča DMD (nosilci), lahko razvijejo blage simptome, vendar ti običajno niso hudi.

Zakaj se zgodi kaj takega kot DMD?

Glavni vzrok za DMD je mutacija v genu , ki kodira proizvodnjo distrofina, beljakovine, ki je bistvena za ohranjanje zdravja mišic. Ta beljakovina, distrofin, je bistvena za kompleks distrofin-glikoprotein (DGC), ki deluje kot strukturna enota mišic.

Pri DMD se izgubijo tako distrofin kot proteini DGC, kar na koncu vodi do smrti mišičnih celic (nekroze).Oseba z DMD ima manj kot 5 % količine distrofina, potrebne za zdrave mišice.

Ko se ljudje z DMD starajo, njihove mišice ne morejo več nadomestiti teh odmrlih celic z novimi. Namesto tega vezivno tkivo in maščobno tkivo nadomestita mišična vlakna.

Kot smo že omenili, je DMD na kromosom X vezana recesivna bolezen. Vendar pa se lahko v približno 30 % primerov pojavi tudi naključno, brez družinske anamneze.

"X-vezan" pomeni, da se gen, odgovoren za DMD, nahaja na kromosomu X. Kot veste, imajo moški en kromosom X in en kromosom Y, ženske pa dva kromosoma X.

"Recesivno" pomeni, da bo oseba zbolela za boleznijo le, če ima dve kopiji gena, ki povzroča bolezen. Moški pa imajo en kromosom X. Če je torej genska mutacija, ki povzroča DMD, na tem kromosomu X, bodo zboleli za DMD. Da bi deklica zbolela za DMD, mora imeti to gensko mutacijo na obeh kromosomih X. To je zelo redko. Če pa ima mutacijo samo na enem kromosomu X, bo nosilka bolezni.

Kako se diagnosticira DMD?

Če vaš otrok kaže znake DMD, bo zdravnik najprej opravil fizični pregled , nevrološki pregled in pregled mišic . Prav tako ga bo vprašal o simptomih in zdravstveni anamnezi vašega otroka.

Če zdravnik sumi, da ima otrok DMD, lahko opravi naslednje preiskave:

• Krvni test kreatin kinaze (CK): Ko so mišice poškodovane, se v krvi kopiči encim, imenovan kreatin kinaza. Če je torej raven CK povišana, je to lahko znak DMD. Ta raven običajno doseže vrh okoli 2. leta starosti in je lahko 10–20-krat višja od normalne.
• Genetski krvni test: DMD lahko potrdimo z genetskim testom, ki pokaže popolno ali delno izgubo gena za distrofin.
• Biopsija mišic: Zdravnik lahko vzame majhen vzorec mišice iz otrokovega stegna ali meča. Specialist bo vzorec pregledal pod mikroskopom, da bi ugotovil, ali obstajajo kakršni koli znaki DMD.
• Elektrokardiogram (EKG): Ker DMD pogosto prizadene srce, bo zdravnik opravil EKG, da preveri morebitne specifične simptome DMD in oceni zdravje srca.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Žal trenutno ni zdravila za DMD. Zato je glavni cilj zdravljenja nadzor simptomov in čim boljše ohranjanje otrokove kakovosti življenja .

Sledijo podporni načini zdravljenja DMD:

• Kortikosteroidi: Steroidna zdravila, kot sta prednizolon in deflazacort , pomagajo upočasniti izgubo mišic, izboljšajo delovanje pljuč, upočasnijo skoliozo, upočasnijo stopnjo šibkosti srčne mišice (kardiomiopatija) in podaljšajo življenje.
• Zdravila za kardiomiopatijo: Zgodnje uvajanje zdravil, kot so zaviralci ACE in/ali zaviralci beta, lahko nadzoruje oslabelost srčne mišice in prepreči srčne napade.
• Fizioterapija: Glavni cilj fizioterapije je preprečiti kontrakture , ki so trajno zategovanje mišic, kit in kože. To običajno vključuje posebne raztezne vaje.
• Operacija zaradi spinalne stenoze in mišične napetosti: V hujših primerih je lahko potrebna operacija za lajšanje mišične napetosti. Operacija za odpravo spinalne stenoze lahko izboljša delovanje pljuč in dihanje.
• Vadba: Zdravnik vašega otroka bo pogosto priporočil nežno vadbo , da prepreči nadaljnjo atrofijo mišic zaradi neuporabe. To se običajno izvaja v povezavi z vadbo v bazenu in rekreativnimi dejavnostmi.

Druga podporna zdravljenja vključujejo:

• Pripomočki za mobilnost: opornice, palice in invalidski vozički.
• Traheostomija in asistirana ventilacija pri težavah z dihanjem.

V zadnjih nekaj desetletjih se je pričakovana življenjska doba ljudi z DMD znatno podaljšala zaradi napredka v storitvah podporne oskrbe.

Trenutno je v kliničnem testiranju več novih zdravil, ki bi lahko ponudila upanje za zdravljenje DMD. FDA (Uprava za hrano in zdravila) je nedavno odobrila več novih načinov zdravljenja, kot je "preskok eksona" (metoda, ki "spaja" manjkajoči ali mutiran del gena za distrofin). Vendar pa se ta zdravljenja lahko uporabljajo le pri manjšini ljudi z zelo specifičnimi genetskimi mutacijami. Čeprav ta zdravljenja povečajo količino beljakovine distrofina v mišicah, še niso pokazala bistvenih izboljšav v moči in telesni funkciji.

Ali je mogoče preprečiti to stanje z DMD?

Ker je DMD dedna bolezen, je ne morete preprečiti . Približno tretjina primerov se pojavi naključno, brez družinske anamneze.

Če vas skrbi tveganje prenosa DMD ali drugih genetskih bolezni na vaše otroke, preden poskušate imeti otroka, razmislite o genetskem svetovanju.O tem se posvetujte s svojim zdravnikom. V nekaterih primerih je DMD mogoče odkriti s prenatalnim testiranjem v zgodnji nosečnosti.

Kakšne razmere lahko pričakujemo v prihodnosti (prognoza)?

Ljudje z DMD imajo pogosto slabo prognozo . To povzroča progresivno invalidnost in mnogi otroci z DMD so do 12. leta starosti priklenjeni na invalidski voziček. DMD lahko povzroči tudi prezgodnjo smrt.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z DMD?

Ljudje z DMD pogosto umrejo zaradi te bolezni do 25. leta starosti. Vendar pa z napredkom v podporni oskrbi mnogi ljudje zdaj živijo dlje.

Smrt je pogosto posledica respiratornih (dihalnih) ali srčnih zapletov. Pljučnica, aspiracija tujka, kot je hrana, ali obstrukcija dihalnih poti lahko prav tako povzročijo smrt.

Kako skrbite za osebo z DMD?

Če skrbite za osebo z DMD, je pomembno, da jo zagovarjate in ji pomagate dobiti najboljšo možno zdravstveno oskrbo in terapijo , da bo lahko imela najboljšo možno kakovost življenja.

Morda bi bilo dobro, da se vi in ​​vaša družina pridružite podporni skupini , da bi spoznali druge ljudi, ki so imeli podobne izkušnje. Prav tako je lahko velika spodbuda vedeti, da niste sami.

Kdaj naj moj otrok obišče zdravnika zaradi DMD?

Če je bil vašemu otroku diagnosticiran DMD, bo moral redno obiskovati zdravniško ekipo , da bo prejemal zdravljenje in spremljal simptome.

Razumevanje otrokove DMD je lahko za vas težavno. Vendar vam bo vaša zdravstvena ekipa zagotovila strukturiran načrt zdravljenja, prilagojen otrokovim simptomom. Pomembno je, da spremljate otrokovo zdravje in zagotovite, da prejema potrebno podporo. Ne pozabite, da je vaša zdravstvena ekipa vedno na voljo za vas, vašo družino in vašega otroka.

Končno, zapomnite si to (Sporočilo za domov)

Duchennova mišična distrofija (DMD) je resna, vseživljenjska bolezen. Vendar pa lahko ozaveščenost, zgodnje odkrivanje ter ustrezen zdravniški nasvet in podporna oskrba pomagajo ohranjati otrokovo kakovost življenja čim višjo.

Ne pozabite: Niste sami. Zdravniki, fizioterapevti, svetovalci in druge podporne skupine so vam na voljo, da vam pomagajo in vašemu otroku. Raziskave novih načinov zdravljenja nenehno potekajo. Zato ne obupajte. Najpomembneje je, da svojemu otroku nudite ljubezen, skrb in spodbudo.

Če imate kakršne koli pomisleke glede mišic ali težav s hojo vašega otroka, jih ne odpišite kot nekaj manjšega.Nemudoma se posvetujte z usposobljenim zdravnikom. Prej ko je bolezen diagnosticirana, lažje jo bo obvladovati.

Duchennova mišična distrofija, DMD, mišična oslabelost, genetske bolezni, bolezni dečkov, distrofin, zdravje otrok