Imate težave s kožo, lasmi ali zobmi? Pogovorimo se o ektodermalni displaziji!

Ste že kdaj opazili, da imajo nekateri majhni otroci zelo malo las, da imajo zobje čudnih oblik ali da se sploh ne potijo? Ko vidimo takšne stvari, se vprašamo: "Zakaj se to dogaja?" Včasih je vzrok za to lahko redka genetska bolezen, imenovana ektodermalna displazija , o kateri bomo danes govorili. Brez skrbi, o tem bomo podrobneje govorili.

Kaj je torej ektodermalna displazija?

Preprosto povedano, to je redka genetska motnja . Gre za stanje, ki nastane zaradi sprememb v naših genih. V glavnem prizadene vaše lase, zobe, nohte in znojnice . Včasih lahko prizadene tudi vaše oči, ušesa, prsi ali centralni živčni sistem. Vsi ti deli našega telesa so oblikovani iz najbolj zunanje plasti celic, imenovane ektoderm , ko se v maternici razvijamo kot plod. Do tega stanja torej pride, ko pride do težav z razvojem tega ektoderma.

To je prirojena bolezen , kar pomeni, da se oseba z njo rodi. Vendar pa je ne bodo vsi opazili takoj po rojstvu. Včasih starši opazijo simptome v nekaj dneh po rojstvu otroka. Drugič se simptomi morda ne pojavijo več let.

Ali obstajajo različne vrste tega stanja?

Da, raziskovalci so dejansko identificirali več kot 180 vrst ektodermalne displazije . Vsaka vrsta ima svoj nabor simptomov. Predstavljajte si, kot da se člani iste družine med seboj razlikujejo. Te vrste niso izjema. Poglejmo si nekaj primerov.

• Hipohidrotična ektodermalna displazija (HED): To je najpogostejši tip. Ti ljudje imajo manj znojnih žlez. Zato se ne potijo ​​toliko kot drugi. Lahko se pojavijo tudi izpadanje las, majhni ali manjkajoči zobje in dolgotrajne kožne bolezni, kot je ekcem .
• Anhidrotična ektodermalna displazija z imunsko pomanjkljivostjo (EDA-ID): Za to vrsto so značilne hude težave z imunskim sistemom. Na primer, protitelesa so zmanjšana in pogosto se pojavljajo kronične okužbe.
• Hay-Wellsov sindrom: Pri teh ljudeh se lahko pojavijo simptomi, kot so izpadanje las, okužbe lasišča, krhki nohti, izpadanje zob, veke, ki se zdijo zlepljene, in razcepljena ustnica in/ali nebo .
• Hidrotična ektodermalna displazija (HED2) ali Cloustonov sindrom: To vpliva predvsem na rast las, kože in nohtov.
• Witkopov sindrom: Pri tem stanju so nohti krhki in se zlahka zlomijo. Lahko pride tudi do izgube zob.(hipodoncija) Zobje so lahko stožčaste oblike in daleč narazen.

Zdaj razumete, da to ni ena sama bolezen, temveč kombinacija številnih različnih težav.

Kakšni so simptomi ektodermalne displazije?

Kot smo že omenili, ima vsaka vrsta ektodermalne displazije svoje edinstvene simptome. Vendar pa bo oseba s to boleznijo na splošno doživela vsaj enega od naslednjih učinkov ali nepravilnosti:

• Oči: Suhe oči, zoženje oči, težave s sprednjim delom očesa, na primer ponavljajoča se erozija roženice .
• Stopnja rasti: Stopnja rasti otrok s to boleznijo je počasnejša od pričakovane za njihovo starost.
• Lasje: Lasje se redčijo, zlahka lomijo ali rastejo počasneje. Včasih je las lahko zelo malo.
• Okončine: Spremembe oblike prstov na rokah ali nogah, nekateri prsti lahko manjkajo ali pa so prsti prepleteni (prsti na rokah ali nogah s plavalno kožico) .
• Usta: Razcepljena ustnica in/ali nebo , težave z zobmi. Na primer, krivi zobje, manjkajoči zobje ali nenormalno oblikovani zobje. Včasih lahko zobje dobijo klinasto obliko.
• Nohti: Stvari, kot so manjkajoči nohti na rokah ali nogah, odebelitev, redčenje ali proganje nohtov.
• Koža: Koža postane nagnjena k izpuščajem in postane suha.
• Znojne žleze: Imajo manj znojnih žlez, zato se potijo ​​manj kot drugi ljudje. To se imenuje hipohidrotična ektodermalna displazija (HED) . Kot veste, je znojenje tisto, kar hladi naša telesa, ko se segrejejo. Če se torej manj potimo ali sploh ne potimo, se lahko naša telesa hitro pregrejejo .
• Reproduktivni in sečilni sistem: Nezmožnost popolnega praznjenja mehurja poveča tveganje za bolezni, ki prizadenejo genitalije ali sečila, kot so hidronefroza , mikropenis ali nespuščena moda . Možno je tudi, da se rodite brez ene ali obeh ledvic.

Pomembno je, da nimajo vsi s temi simptomi ektodermalne displazije . Če menite, da imate te simptome, vam lahko zdravnik to potrdi z genetskim testiranjem .

Zakaj pride do te situacije? Kateri so razlogi?

Glavni vzrok ektodermalne displazije jeGenske variacije. To pomeni, da pride do sprememb v genih, ki shranjujejo informacije v našem telesu. Vrsta ektodermalne displazije, ki jo razvijete, je odvisna od tega, kateri geni imajo te spremembe in kakšne so te spremembe.

To stanje se pogosto prenaša iz roda v rod . To pomeni, da če ga ima kdo v družini, obstaja možnost, da ga bodo razvile tudi prihodnje generacije. Vendar pa se lahko zelo redko razvije kot nova genetska mutacija, tudi če nihče v družini prej ni imel tega stanja.

Kako to diagnosticirate?

Ko zdravniku poveste, da imate vi ali vaš otrok te simptome, vas bo najprej pregledal . Še posebej bo preveril morebitne nepravilnosti na laseh, nohtih, zobeh in znojnicah.

Glede na vaše simptome boste morda imeli tudi slikovne preiskave, kot so rentgensko slikanje ali CT .

Če vaš zdravnik posumi na ektodermalno displazijo , bo verjetno naročil genetsko testiranje . Ti testi lahko odkrijejo spremembe v vaših genih. Prav tako vam lahko natančno povedo, ali imate ektodermalno displazijo in če jo imate, kakšno vrsto.

Kakšni so načini zdravljenja?

Zdravljenje je odvisno od vrste ektodermalne displazije in resnosti simptomov. Za to stanje ni zdravila. Vendar pa obstajajo načini zdravljenja, ki vam lahko pomagajo obvladovati simptome in živeti normalno življenje.

Ta zdravljenja se nanašajo predvsem na naslednje simptome:

• Ohranjanje hladnosti telesa: Če se ne potite dovolj, je težje ohladiti telo. Da bi preprečili vročinsko kap in toplotno izčrpanost , pijte veliko vode . Uporabite lahko tudi hladilne jopiče .
• Zobozdravstvena in oralna kirurgija: Za nadomestitev manjkajočih zob se lahko uporabijo zobni vsadki , mostički ali proteze . Za popravljanje majhnih, nepravilno oblikovanih zob se lahko uporabijo tudi zobni bondingi , furnirji ali krone .
• Zdravljenje izpadanja las: Obstajajo zdravila, kot je Minoksidil (Rogaine®), za spodbujanje rasti las.
• Vlažilna krema za kožo: Zelo pomembno je redno uporabljati mazila, kreme in losjone za zmanjšanje suhosti in luščenja kože.

Ektodermalna displazijaKer prizadene različne dele telesa, lahko vaša zdravniška ekipa vključuje različne specialiste, kot so zobozdravniki, dermatologi in genetiki.

Dojenčki, rojeni s hudimi nepravilnostmi, morajo čim prej začeti s specialističnim zdravljenjem. Zdravnik vam bo glede na vašo situacijo povedal, kaj lahko pričakujete.

Kakšno je živeti s tem stanjem? (Napovedi)

Če se to stanje diagnosticira zgodaj in pravilno zdravi, je pogosto mogoče živeti dobro življenje . Večina ljudi z ektodermalno displazijo živi normalno življenjsko dobo.

Kot smo že omenili, tega ni mogoče popolnoma pozdraviti. Z zdravljenjem pa je mogoče simptome dobro nadzorovati . Zato se ni treba bati.

Stvari, ki jih morate vedeti, če ima vaš otrok to bolezen

Glede na simptome in stanje vašega otroka bo morda potreboval več različnih zdravljenj. Vrstni red in čas teh zdravljenj bosta odvisna od vrste ektodermalne displazije, ki jo ima vaš otrok, in resnosti simptomov. Zdravnik bo z vami sodeloval pri pripravi načrta zdravljenja, ki je za vašega otroka najboljši.

V takšnem trenutku je normalno, da imate kot starši veliko vprašanj. O vseh se pogovorite z zdravnikom in jih razrešite.

Ali se to lahko prepreči?

Žal tega stanja ni mogoče preprečiti. Povzročajo ga genetske spremembe , ki jih ne moremo nadzorovati. Če imate vi ali vaš otrok ektodermalno displazijo , to ni posledica česar koli, kar ste storili ali niste storili. Ne skrbite zaradi tega.

Če imate to bolezen in načrtujete ustanovitev družine, razmislite o genetskem svetovanju . Genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti vaše možnosti za rojstvo otroka z genetsko boleznijo.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če imate vi ali vaš otrok kakršne koli simptome, za katere menite, da so lahko povezani z ektodermalno displazijo , se posvetujte z zdravnikom. Na primer:

• Zobna gniloba ali izguba zob
• Prepleteni prsti
• Pogosta suhost ali izpuščaj na koži
• Nenormalnosti v očeh ali ušesih

Če opazite takšne stvari, nemudoma obiščite zdravnika.

Katera vprašanja morate zastaviti svojemu zdravniku?

Če vam ali vašemu otroku diagnosticirajo ektodermalno displazijo , boste morda želeli zdravniku zastaviti vprašanja, kot so:

• Kakšno vrsto ektodermalne displazije imam jaz/moj otrok?
• Katere možnosti zdravljenja imam?
• Kako bo ta situacija vplivala na moje/otrokovo življenje?
• Na katere zaplete moram biti pozoren?
• Kako pogosto naj obiščem zdravnika?
• Ali obstajajo podporne skupine , ki pomagajo ljudem v takšnih situacijah?

Ugotovitev, da imate vi ali vaš otrok ektodermalno displazijo, je lahko nekoliko stresna. Opraviti boste morali preiskave in obiskati veliko zdravnikov. Ko pa boste dobili diagnozo , boste lažje razumeli, kako so vaši simptomi povezani, kako jih obvladovati in kaj lahko pričakujete v prihodnje.

Brez skrbi, s pravilnim zdravljenjem lahko obvladate ektodermalno displazijo . Morda bo trajalo nekaj časa in potrpljenja, da ugotovite, kaj vam najbolj ustreza. Ne pozabite, da niste sami. Pogovor z drugimi, ki gredo skozi isto stvar, je lahko velik vir moči. Povprašajte svojega zdravnika o podpornih skupinah in virih.

Sporočilo za domov

V redu, torej si poglejmo najpomembnejše točke, o katerih smo danes razpravljali o ektodermalni displaziji .

• To je redka genetska bolezen .
• V glavnem prizadene lase, zobe, nohte in znojne žleze .
• Obstaja več kot 180 vrst, zato so simptomi raznoliki .
• Genetsko testiranje je edini način za natančno diagnozo.
• Čeprav ni popolnega zdravila, obstajajo zdravljenja za nadzor simptomov .
• Če se bolezen diagnosticira zgodaj in se ustrezno zdravi, lahko mnogi ljudje živijo normalno življenje .
• Niste sami, pomoč lahko dobite pri podpornih skupinah .

Če torej imate vi ali kdo, ki ga poznate, te simptome, se ne bojte obiskati zdravnika in poiskati nasveta. Ozaveščenost je prvi korak.

` Ektodermalna displazija, genetske bolezni, kožne bolezni, težave z zobmi, težave z lasmi, znojnice, zdravje otrok