Imate tudi vi šibke mišice v ramenih in bokih? Pogovorimo se o limbno-pasovni mišični distrofiji (LGMD)!

Ali včasih čutite, da so vam ramena, roke ali boki nekoliko šibki? Ali težko vstanete s stola ali se povzpnete po stopnicah? Ali včasih čutite, da so vam roke šibke, ko dvignete nekaj težkega? To morda ni le fizična utrujenost. Danes bomo govorili o redkem, a zelo pomembnem stanju. To se imenuje limb-girdle mišična distrofija ali na kratko LGMD .

Kaj je limbno-pasna mišična distrofija (LGMD)?

Preprosto povedano, limbno-pasna mišična distrofija je splošen izraz za skupino podedovanih stanj, ki postopoma oslabijo določene mišice v našem telesu. Gre za kronično stanje, kar pomeni, da lahko traja vse življenje. Prizadene lahko kogar koli v kateri koli starosti.

"Okončinski pasovi" so kosti okoli naših ramen in bokov. Tako kot sklepi, ki povezujejo naše roke in noge s trupom. Pri tem stanju "(LGMD)" so torej prizadete predvsem mišice, povezane s temi ramenskimi in kolčnimi predeli.

Morda ste že slišali izraz »mišična distrofija«. Nanaša se na skupino genetskih bolezni, ki vplivajo na delovanje mišic. Pri večini vrst »mišične distrofije« se simptomi sčasoma postopoma slabšajo.

Kako pogosto je to stanje, imenovano LGMD?

Pravzaprav je »(Limb-Girdle Muscular Distrofia)« zelo redka bolezen . Samo pomislite, v državi, kot je Amerika, ko seštejete vse te tipe »(LGMD)«, prizadene le približno dva človeka na sto tisoč. Če jo primerjate z »(Duchenne mišično distrofijo)«, ki jo poznamo in o kateri govorimo nekoliko več (to je tudi vrsta »mišične distrofije«), prizadene približno enega od 3600 fantov v Ameriki. Torej je »(LGMD)« veliko manj pogosta od tega.

Med temi tipi »(LGMD)« je v Združenih državah Amerike najpogostejši tip »(LGMD R1, povezana s kalpainom 3)«. To se imenuje tudi »(kalpainopatija)«. Med 12 % in 30 % vseh bolnikov z »(LGMD)« spada v ta tip.

Katere simptome opazimo?

Glavni simptomi limbno-pasovne mišične distrofije so mišična oslabelost in mišična atrofija . To še posebej prizadene:

• Do ramen
• Za nadlaket (del roke od rame do komolca)
• Na predel bokov
• Za stegna (del nog od kolka do kolena)

Starost, pri kateri se simptomi začnejo, in hitrost njihovega napredovanja se lahko razlikujeta od ene vrste LGMD do druge.

Prvi znaki tega stanja so težave pri hoji . Na primer:

• Lahko se razvije zibajoča se hoja, podobna račji .
• Z mesta za sedenje, kot je stol ali straniščna deskaTežko je vstati .
• Težave pri hoji po stopnicah .

Ko mišice v ramenih in nadlakteh oslabijo, se lahko zgodijo tudi naslednje stvari:

• Težave pri doseganju nad glavo . Predstavljajte si to kot jemanje nečesa s police.
• Težko je držati roke iztegnjene pred seboj .
• Nezmožnost dvigovanja težkih predmetov .
• Nekateri ljudje imajo morda težave z uporabo rok celo za jesti .

Nekatere vrste LGMD imajo lahko poleg teh še dodatne značilnosti. Nekatere med njimi vključujejo:

• Težave s srcem : Na primer, stvari, kot so šibkost srčne mišice (kardiomiopatija), prevodne motnje ali aritmije.
• Težave z dihanjem .
• Težave pri požiranju hrane (disfagija) .
• Kontrakture , kar pomeni težave pri upogibanju in raztegovanju sklepov.
• Mišični krči .
• Hipertrofija mišic : Včasih so mišice, čeprav so šibke, lahko od zunaj videti večje.
• Šibkost distalnih mišic, kot so roke in noge .

Ali lahko to povzroči resne zaplete?

Da, LGMD lahko včasih povzroči nekaj zapletov. Vendar ni enako pri vseh. Na to lahko vpliva več dejavnikov:

• Kakšno vrsto `(LGMD)` imate?
• Pri kateri starosti so se začeli simptomi in kako hitro bolezen napreduje.
• Kako dobro zdravstveno oskrbo in zmogljivosti za obvladovanje simptomov imate.

Nekateri možni zapleti so:

• Če se LGMD začne v otroštvu, lahko povzroči zamude pri razvoju grobih motoričnih sposobnosti, kot je hoja .
• Nekatere vrste lahko povzročijo intelektualne motnje in težave pri učenju .
• Kifoza in/ali skolioza se lahko pojavita, zlasti pri LGMD, ki se začne v otroštvu.
• Delovanje pljuč je lahko oslabljeno, kar vodi do restriktivne pljučne bolezni , morebiti do respiratorne insuficience ali odpovedi dihanja .
• Podhranjenost se lahko pojavi zaradi težav pri prehranjevanju in požiranju.

Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog?

Glavni vzrok za mišično distrofijo pasu okončin so genske mutacije.Ti geni so odgovorni za ohranjanje zdrave mišične strukture in delovanja. Ko torej pride do spremembe v teh genih, celice, ki naj bi vzdrževale mišice, te naloge ne morejo pravilno opravljati. Posledično mišice sčasoma postopoma oslabijo. Za vsako vrsto »(LGMD)« obstajajo specifične genetske spremembe.

Te genetske spremembe podedujemo od staršev. LGMD se deli na dve glavni kategoriji, odvisno od načina dedovanja genov:

• LGMD skupina D : Pojavljajo se po vzorcu, imenovanem »avtosomno dominantno dedovanje«. To pomeni, da se lahko genetska mutacija, ki povzroča bolezen, razvije, tudi če jo podeduje le eden od staršev.
• Skupina LGMD R : Pojavljajo se po vzorcu, imenovanem »avtosomno recesivno dedovanje«. To pomeni, da mora biti genetska mutacija, ki povzroča bolezen, podedovana od obeh staršev.

Ali obstajajo različne vrste LGMD?

Da, obstaja več podtipov »(okončinsko-pasne mišične distrofije)«. Raziskovalci in zdravniki za razvrščanje teh podtipov uporabljajo posebno poimenovanje. Sestavljena je iz črk »LGMD« in nekaj drugih stvari:

• Kako se geni dedujejo : Črka "D" pomeni "(avtosomno dominantno dedovanje)". Črka "R" pomeni "(avtosomno recesivno dedovanje)".
• Vrstni red odkritja : Raziskovalci tem podtipom dajo številko po vrstnem redu, v katerem so bili odkriti.
• Prizadeta beljakovina ali gen : To je označeno kot »povezano z [ime gena ali beljakovine]«. Na primer, »(povezano s kalpainom3)«.

Obstaja več vrst tega. Opis vsake je nekoliko zapleten, zato se ne bomo spuščali v podrobnosti. Več o tem vam lahko pove vaš zdravnik.

Kako zdravniki to odkrijejo?

Če obstaja sum, da imate vi ali vaš otrok simptome mišične distrofije pasu okončin, bo zdravnik verjetno opravil fizični pregled , nevrološki pregled in pregled mišic . Vprašal vas bo o vaših simptomih in ali je kdo v vaši družini imel te bolezni.

Če sumite, da imate LGMD, vam lahko priporočijo enega ali več naslednjih testov:

• Krvni test kreatin kinaze : Ko so mišice poškodovane, se v kri sprosti encim, imenovan »kreatin kinaza«. Če je torej njena raven povišana, je to lahko znak stanja, imenovanega »mišična distrofija«.
• Genetski testi : Ti testi lahko odkrijejo genetske spremembe, povezane z nekaterimi podtipi LGMD. To je edini način, da natančno potrdite, kateri podtip LGMD imate .
• Biopsija mišic: To vključuje odvzem majhnega vzorca mišičnega tkiva in njegov pregled pod mikroskopom pri specialistu. To lahko pomaga ugotoviti, ali imate simptome mišične distrofije.
• Elektromiografija (EMG) : Ta preiskava meri električno aktivnost mišic in živcev.

Če vam ali vašemu otroku diagnosticirajo LGMD, bo zdravnik pogosto naročil preiskave srca in pljuč, da preveri, kako dobro delujeta vaše srce in pljuča. Pomembno je vedeti, ali je bolezen prizadela tudi te organe.

Kakšni so načini zdravljenja?

Žal trenutno ni zdravila za mišično distrofijo okončin in pasu, vendar raziskovalci še naprej delajo na tem področju.

Glavni cilj trenutnih zdravljenj je obvladovanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja . Možnosti zdravljenja se lahko razlikujejo glede na vrsto LGMD, ki jo imate. Nekatere od njih vključujejo:

• Fizikalna in delovna terapija : Te v glavnem pomagajo krepiti mišice in izvajati raztezne vaje. Pomagajo vam najti načine za lažje opravljanje vsakodnevnih opravil in ohranjanje mobilnosti.
• Kortikosteroidi : Kortikosteroidi, kot sta prednizolon in deflazakort, lahko pomagajo upočasniti mišično oslabelost, izboljšati delovanje pljuč, upočasniti bolečine v hrbtu in upočasniti napredovanje kardiomiopatije. Vendar pa ne delujejo pri vseh vrstah LGMD. Še posebej so koristni pri nekaterih vrstah, kot je LGMD, povezana z R9 FKRP.
• Pripomočki za mobilnost : Pripomočki, kot so palice, opornice, hodulje in invalidski vozički, olajšajo hojo in premikanje, pomagajo preprečevati padce in zmanjšujejo utrujenost.
• Kirurški poseg : Nekateri bolniki z LGMD bodo morda potrebovali kirurški poseg za lajšanje napetosti v zategnjenih mišicah in odpravljanje skolioze.
• Oskrba dihal : Naprave za pomoč pri kašlju in respiratorji lahko olajšajo dihanje. Če pride do hude odpovedi dihanja, bo morda potrebna traheostomija (izdelava luknje v vratu za lažje dihanje) in asistirano umetno predihavanje.
• Skrb za srce : Zdravila, kot so zaviralci ACE in/ali zaviralci adrenergičnih receptorjev beta, lahko, če se začnejo jemati zgodaj, upočasnijo napredovanje kardiomiopatije in preprečijo razvoj srčnega popuščanja. Srčni spodbujevalniki lahko pomagajo pri zdravljenju težav s srčnim ritmom in srčnega popuščanja.
• Logopedska terapija: Ta terapija je lahko koristna za tiste, ki imajo težave s požiranjem.
• Klinična preskušanja : Glede na vrsto LGMD, ki jo imate, in kraj bivanja boste morda imeli tudi možnost sodelovanja v novih kliničnih preskušanjih. Trenutno poteka vse večje število kliničnih preskušanj za LGMD.

Za zdravljenje LGMD je pogosto potrebna ekipa specialistov , tako za vas kot za vašega otroka. To lahko vključuje nevrologe, fiziatre, genetike, ortopede, fizioterapevte, delovne terapevte, kardiologe, pulmologe, psihologe in socialne delavce.

Kakšni so obeti za nekoga z LGMD?

Raziskovalcem in zdravnikom je težko natančno povedati, kakšna je prognoza za nekoga z LGMD. Vendar vam bo vaša zdravniška ekipa posredovala čim več informacij o tem, kaj lahko pričakujete.

Na splošno velja, da če se LGMD začne v otroštvu, bolezen napreduje hitreje in je večja verjetnost za nastanek zapletov . Če pa se LGMD začne v mladosti ali odrasli dobi, je običajno manj huda in bolezen napreduje počasneje .

Kako dolgo lahko s tem živiš?

Povprečna življenjska doba osebe z LGMD je v veliki meri odvisna od podtipa LGMD in od tega, kako hitro napreduje . Na splošno imajo ljudje z LGMD, ki razvijejo zaplete, kot so bolezni srca in težave z dihanjem, lahko krajšo življenjsko dobo kot tisti brez takšnih zapletov.

Ali obstaja način, da se to prepreči?

Ker je limb-girdle mišična distrofija genetska bolezen, trenutno ni mogoče storiti ničesar, da bi jo preprečili .

Če načrtujete otroke in vas skrbi, da bi lahko prenesli LGMD ali druge genetske bolezni, se je dobro posvetovati z zdravnikom o genetskem svetovanju .

Če imate LGMD, lahko storite več stvari, da preprečite ali odložite zaplete in izboljšate kakovost svojega življenja:

• Jejte dobro in hranljivo prehrano, da preprečite podhranjenost.
• Pijte veliko vode , da preprečite dehidracijo in zaprtje.
• Izvajajte lahke do zmerne telesne vadbe , kot vam priporoča zdravniška ekipa.
• Vzdržujte zdravo telesno težo .
• Izogibajte se kajenju , da zaščitite pljuča in srce.
• Cepite se pravočasno .

Kako naj skrbim za osebo z LGMD? Ali kaj naj storim, če jo imam?

Če imate limbno-pasovno mišično distrofijo ali če skrbite za nekoga z njo, je pomembno, da se zavzemate za najboljšo možno zdravstveno oskrbo in zdravljenje ter ju poiščete . To vam bo pomagalo ohraniti najboljšo možno kakovost življenja.

Vi in vaša družina se lahko pridružite tudi podpornim skupinam . To vam bo dalo priložnost, da spoznate druge ljudi, ki so doživeli iste stvari kot vi, se z njimi pogovorite in delite ideje. To bo odličen vir moči.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate mišično distrofijo pasu okončin, morate redno obiskovati zdravniško ekipo , da vas zdravi in ​​spremlja vaše simptome.

Razumevanje diagnoze mišične distrofije pasu okončin (LGMD) je lahko zelo zahtevno. Vendar vam lahko vaša zdravstvena ekipa pomaga razviti načrt zdravljenja, ki je prilagojen vašim simptomom. Najpomembneje je, da zagotovite potrebno podporo in ostanete osredotočeni na svoje zdravje . Ne pozabite, da je vaša zdravstvena ekipa vedno na voljo vam in vaši družini.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Limbno-pasna mišična distrofija (LGMD) je genetska bolezen, ki postopoma slabi mišice v predelu ramen in kolkov. Čeprav je redka, je pomembno, da se zavedamo simptomov.

• Glavni simptomi : Šibkost mišic v ramenih, nadlakteh, bokih in stegnih, težave pri hoji in nezmožnost dvigovanja uteži.
• Razlog : Genetske razlike.
• Zdravljenje : Trenutno ni zdravila. Cilj je obvladovanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja. Pomembna je fizioterapija, delovna terapija in po potrebi zdravila ter pripomočki.
• Najpomembneje : zgodnja diagnoza, ustrezen zdravniški nasvet in zdravljenje. Zelo pomembne so tudi družinska podpora in podporne skupine.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja pogovorite s svojim zdravnikom. Pomagali vam bodo.

mišična distrofija pasu okončin, LGMD, mišična oslabelost, genetske bolezni, bolečine v ramenih, bolečine v kolkih, zdravljenje, mišična distrofija singalščina, atrofija mišic