Nekaterim simptomom, ki se pojavljajo v našem telesu, ne posvečamo veliko pozornosti, kajne? Nanje gledamo kot na manjšo bolečino, majhen kožni izpuščaj ali zgolj na utrujenost. Včasih pa se za temi na videz normalnimi simptomi lahko skriva redka in resna zdravstvena težava. Danes bomo govorili o eni takšnih genetskih bolezni, Fabryjevi bolezni. Čeprav je to redka bolezen, je lahko zelo pomembno, da se je vi in vaša družina zavedate.
Kaj je Fabryjeva bolezen?
Preprosto povedano, Fabryjeva bolezen je genetska bolezen, pri kateri se vrsta maščobne snovi v celicah našega telesa ne more pravilno razgraditi, zaradi česar se kopiči v naših organih. Ko se ta maščoba kopiči, lahko poškoduje najpomembnejše organe v našem telesu, kot so ledvice, srce in živčni sistem.
Posebnost te bolezni je , da se simptomi razlikujejo od osebe do osebe . Pri nekaterih ljudeh so simptomi zelo subtilni, komaj opazni, pri drugih pa so lahko tako hudi, da vplivajo na njihovo življenje. Ker so ti simptomi podobni simptomom drugih pogostih bolezni, je bolezen včasih mogoče diagnosticirati pozno.
Kateri so pogosti simptomi?
Oseba s Fabryjevo boleznijo ima lahko hkrati več simptomov. Oglejmo si glavne in najpogostejše.
| Simptom | Kakšen je to občutek? |
|---|---|
| Bolečine v rokah in nogah | Pekoč občutek, odrevenelost, mravljinčenje ali ostra bolečina v dlaneh in podplatih. Včasih je ta bolečina lahko neznosna. |
| Kožne mozolji | Pogosto se pojavi kot skupek majhnih, temno rdečih ali vijoličnih pik na območju med zadnjico in koleni. Te so običajno neboleče. |
| Zmanjšano potenje | Potenje manj kot običajno ali pa se pri nekaterih ljudeh sploh ne potijo, zaradi česar težko prenašajo vroče vreme ali vadbo. |
| Pogosta vročina | Pogost občutek vročine brez posebnega razloga. |
| Otekanje nog | Otekanje, zlasti v spodnjem delu nog, gležnjih in stopalih. To je lahko znak, da so prizadete ledvice. |
| Ekstremna utrujenost | Občutek ekstremne utrujenosti in šibkosti čez dan, ki ne izgine niti po dobrem nočnem spancu ali počitku. |
| Težave s prebavnim sistemom | Simptomi vključujejo bolečine v želodcu takoj po jedi, občutek polnosti, pogosto odvajanje blata, slabost in bruhanje. |
Ali obstaja razlika v tem, kako vpliva na ženske in moške?
Da, seveda. Zaradi genetske narave bolezni je večja verjetnost, da jo bodo zboleli moški . Tudi simptomi so pri moških bolj izraziti in hujši.
Tudi če ženske zbolijo za Fabryjevo boleznijo, mnoge morda ne bodo imele nobenih simptomov ali pa bodo imeli zelo blage simptome. Vendar to ne pomeni, da bolezen ne prizadene žensk. Nekatere ženske lahko občutijo tudi hude simptome, zlasti bolečine v živcih. Zato simptomov ni priporočljivo ignorirati, ker so blagi.
Kako to vpliva na različne organe?
Kopičenje maščobe pri Fabryjevi bolezni poškoduje različne dele telesa. Poglejmo, kako.
Ledvice
Eden najresnejših in najnevarnejših zapletov te bolezni je odpoved ledvic. Maščobne obloge v krvnih žilah zožijo krvne žile, ki oskrbujejo ledvice, kar povzroča poškodbe ledvic. Simptomi lahko vključujejo beljakovine ali kri v urinu in otekanje nog. V hujših primerih je lahko potrebna dosmrtna dializa ali presaditev ledvice.
Živčni sistem
Mnogi ljudje najprej občutijo Fabryjevo bolezen z bolečinami v živcih. Glavni simptomi so pekoč občutek, odrevenelost in neznosna bolečina, zlasti v rokah in nogah. Ta boleča stanja lahko trajajo ure ali celo dneve. To bolečino lahko spremljajo tudi bolečine v telesu, vročina in izjemna utrujenost.
Srce
Pogoste so tudi bolezni srca. Lahko povzročijo nereden srčni utrip, zadebelitev srčne mišice ali težave s srčnimi zaklopkami (kot je mitralna insuficienca). Ta stanja lahko povečajo tudi tveganje za resne zaplete, kot je možganska kap.
Koža
Glavni simptom so temno rdeče lise (angiokeratomi), o katerih smo govorili prej. Pri fantih se najpogosteje pojavijo na rokah, kolenih, komolcih in predelu med boki in koleni. Ženske imajo manj možnosti za razvoj teh madežev.
Oči
To je zelo specifičen simptom. Na površini očesa v bližini roženice se lahko pojavijo bele, megličaste proge ali obročasti vzorci (roženice). Čeprav običajno ne motijo vida, so zelo pomembni namigi za zdravnika pri diagnozi Fabryjeve bolezni.
Te vrste očesnih sprememb se pri drugih boleznih redko pojavljajo, zato je ta značilnost v veliko pomoč pri diagnosticiranju Fabryjeve bolezni.
Ušesa
Nekateri ljudje lahko občutijo zvonjenje v ušesih ali »tinitus«. Izguba sluha se lahko pojavi tudi postopoma sčasoma ali nenadoma.
Pljuča in prebavni sistem
Pojavijo se lahko respiratorni simptomi, kot so "sopenje" pri dihanju, kratka sapa in pogosto kašljanje. Prav tako približno polovica žensk občuti simptome, podobne sindromu razdražljivega črevesja (IBS) (bolečine v trebuhu, napihnjenost).
Ali obstajata dve vrsti bolezni? (Tip 1 in tip 2)
Da. Fabryjeva bolezen se v glavnem deli na dve vrsti.
1. Klasični tip (tip 1): Običajno se začne v otroštvu. Vnetje in bolečine v okončinah so lahko eden prvih simptomov v otroštvu.
2. Tip s poznim nastopom (tip 2): Pri tem tipu sta otroštvo in adolescenca normalna. Simptomi se začnejo pojavljati po 20. letu starosti ali kasneje.
Ne glede na vrsto se bolezen s starostjo ponavadi poslabša. Glavni razlog za to je povečanje telesne maščobe sčasoma.
Morda mislite, da je to redka bolezen in da se vam verjetno ne bo zgodila. Če pa vi ali kdo v vaši družini že dolgo časa doživljate več simptomov, omenjenih v tem članku, jih ne ignorirajte. Najbolje je, da čim prej obiščete zdravnika in se o tem pogovorite.Opravil bo potrebne teste in ugotovil, kaj točno povzroča te simptome.
Sporočilo za domov
- Fabryjeva bolezen je redka genetska bolezen, ki povzroča kopičenje maščobe v telesnih organih.
- Glavni simptomi so vnetje rok in nog, odrevenelost, temno rdeče lise na koži, zmanjšano potenje in ekstremna utrujenost.
- Ta bolezen lahko resno poškoduje pomembne organe, kot so ledvice, srce in živčni sistem.
- Simptomi so pogostejši in hujši pri moških, medtem ko imajo ženske lahko blage ali pa jih sploh nimajo.
- Če imate vi ali kdo v vaši družini enega ali več simptomov, omenjenih v tem članku, in ti trajajo dlje časa, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar