So vaše obrazne in ramenske mišice šibke? Pogovorimo se o FSHD (facioskapulohumeralni mišični distrofiji)!

Ali včasih čutite, da so mišice na vašem obrazu, ramenih ali rokah nekoliko šibke? Morda imate težave z nasmehom ali žvižganjem. Če imate te simptome, je to lahko posledica stanja mišične oslabelosti, imenovanega FSHD. Pogovorimo se o tem podrobneje, zelo preprosto.

Kaj je FSHD?

Preprosto povedano, FSHD je bolezen, ki povzroča postopno slabljenje in krčenje mišic. Spada v večjo skupino bolezni, imenovano »mišična distrofija (MD)«. Pogosto se začne v mišicah obraza, ramen in nadlakti. Sčasoma pa lahko prizadene katero koli mišico v telesu. Gre za dedno bolezen. Medtem ko se pri nekaterih ljudeh simptomi lahko pojavijo že v otroštvu, se običajno začnejo pojavljati v mladosti, običajno med 15., 20. in 30. letom starosti. Brez skrbi, za to bolezen še ni zdravila. Vendar pa obstajajo načini zdravljenja, ki vam lahko pomagajo obvladovati simptome in živeti normalno življenje.

Ali obstajajo vrste FSHD?

Poznamo dve glavni vrsti FSHD. Simptomi so pri obeh podobni, vendar je vzrok bolezni nekoliko drugačen.

Tip `FSHD1`

To se zgodi v 95 odstotkih primerov. To se zgodi, ko gen, ki je običajno neaktiven v celicah našega telesa, nenadoma postane aktiven. Beljakovine, ki jih proizvaja ta na novo aktiviran gen, uničijo mišične celice. Predstavljajte si, to je kot da bi zbudili spečo osebo, ji dali nalogo in jo naredili živčno.

Tip `FSHD2`

Preostalih pet odstotkov (5 %) spada v to vrsto. Tako kot pri 'FSHD1' tudi tukaj beljakovine iz aktiviranega gena poškodujejo mišice. Vendar pa 'FSHD2' povzroča mutacija ali sprememba v drugem genu. Ta genska mutacija aktivira gen, ki bi moral biti neaktiven. Natančneje, deluje kot 'stikalo', ki nadzoruje prekinitve gena.

Ali je ta bolezen, imenovana FSHD, pogosta?

Raziskovalci menijo, da ta bolezen prizadene med štirimi (4) in desetimi (10) ljudmi od sto tisoč . To pomeni, da je nekoliko redka, vendar je možno, da ti bolniki obstajajo tudi na Šrilanki.

Kakšni so simptomi FSHD?

Ime FSHD izhaja iz latinskih in medicinskih izrazov. To pomeni, da se nanaša na dele telesa, kjer se ti simptomi najprej pojavijo. Poglejmo, kaj so.

• „Facio“: To pomeni obraz . Ljudje s FSHD imajo težave s pihanjem ustnic in pitjem skozi slamico. Včasih spijo z rahlo odprtimi očmi. To je zato, ker mišice, ki jih držijo popolnoma zaprte, jih ne morejo zapreti. Nekateri ljudje imajo lahko občutek, kot da ena stran njihovega obraza ne deluje pravilno, tudi ko se nasmehnejo.
• `Scapulo`: To pomeni lopatica.FSHD povzroči oslabitev mišic v lopaticah. Ko skomignete z rameni, vaše lopatice štrlijo nazaj in navzgor proti vratu, kot krila . Zdravniki to imenujejo »krilanje lopatic«. Zaradi tega je lahko težko dvigovati roke ali težke predmete.
• Nadlahtnica: To se nanaša na nadlaket. To je kost, ki poteka od rame do komolca. Če imate FSHD, mišice v sprednji roki (biceps) in zadnji roki (triceps) postanejo nenormalno šibke. Zaradi tega je težko početi stvari, kot so dvigovanje rok nad ramena, česanje las ali pobiranje nečesa s police.

Pri FSHD so lahko različne mišice prizadete ob različnih časih. Na primer, vaša desna roka je lahko šibka, leva pa ne. Ali pa sta lahko šibki obe roki, vendar je ena lahko veliko šibkejša od druge.

Nekateri drugi pogosti simptomi:

• Štrleč trebuh zaradi šibkosti spodnjih trebušnih mišic.
• Prsna kost je vdrta.
• Šibka ali povešena zapestja.
• Kronična utrujenost. To pomeni, da se nenehno počutite utrujeni.
• Včasih se pojavi huda bolečina . Ta bolečina se lahko pojavi v mišicah in sklepih.

Kakšni so možni stranski učinki FSHD?

Bolezen ima lahko tudi druge stranske učinke. Na primer, prizadeti so lahko vid, sluh in hoja . Približno dvajset odstotkov (20 %) ljudi s FSHD bo po 50. letu starosti moralo uporabljati invalidski voziček.

Druge specifične situacije:

• Coatsova bolezen: Nenormalne krvne žile v mrežnici, ki je notranja plast očesa. To lahko vpliva na vid.
• Izpostavljeni keratitis: Suhost prozornega sprednjega dela očesa (roženice) zaradi nezmožnosti pravilnega zapiranja očesa. To lahko povzroči rdečico in bolečino v očeh.
• Težave s slišanjem visokofrekvenčnih zvokov ("visokofrekvenčna izguba sluha"). To pomeni, da so nizkofrekvenčni zvoki manj slišni.
• Trendelenburgova hoja: Šibkost stegenskih mišic povzroči zibajočo se hojo na prizadeti strani.
• „Stopnica“: Nezmožnost upognitve stopala navzgor. Zaradi tega se stopalo med hojo lahko vleče po tleh, zaradi česar se spotikate.
• Lordoza: ukrivljenost spodnjega dela hrbta naprej.
• Skolioza: Bočna ukrivljenost hrbtenice.

Kateri so vzroki za FSHD?

Kot smo že omenili, obstajata dva glavna vzroka za FSHD. Oba sta povezana z geni.

`FSHD1` se oblikuje na naslednji način:Gen »DUX4« v celicah našega telesa je običajno neaktiven. To pomeni, da ne deluje. Ko pa se ta gen aktivira, beljakovine, ki jih proizvaja, poškodujejo mišice. Sčasoma prizadete mišice oslabijo in se skrčijo (atrofirajo).

Sindrom `FSHD2` povzroča mutacija v genu `SMCHD1` v našem telesu. Ta gen `SMCHD1` običajno pomaga preprečevati aktivacijo gena `DUX4`. To je kot zapiranje vrat. Ko pa se gen `SMCHD1` spremeni, ne deluje pravilno. Potem, tako kot pri `FSHD1`, beljakovine, ki jih proizvaja aktivirani gen `DUX4`, poškodujejo mišice.

Kako se FSHD deduje?

Bolezen se deduje predvsem avtosomno dominantno. To pomeni, da lahko tudi če ima eden od staršev eno kopijo nenormalnega gena, njegovi otroci še vedno zbolijo za boleznijo. Oseba s FSHD ima 50-odstotno (50 %) možnost, da nenormalni gen prenese na svoje otroke. To pomeni, da če imata dva otroka, obstaja možnost, da eden od njiju zboli za boleznijo.

Vendar pa približno 30 odstotkov (30 %) ljudi s FSHD1 nima družinske anamneze bolezni. Raziskovalci menijo, da je to lahko posledica nove mutacije, ki se pojavi po spočetju. To je lahko tudi posledica stanja, imenovanega mozaicizem. Mozaicizem je stanje, ko je genetska sestava celic pri isti osebi različna. Preprosto povedano, nekatere celice v telesu imajo problematični gen, druge pa ne.

Kateri so dejavniki tveganja za razvoj FSHD?

Glavni dejavnik tveganja za razvoj te bolezni je družinska anamneza. To pomeni, da če ima vaša mati, oče ali sorojenci to bolezen, je večja verjetnost, da jo boste zboleli.

Kako se diagnosticira FSHD?

Zdravnik vas bo najprej opravil popoln fizični pregled. Nato vas bo vprašal, ali je kdo v vaši družini imel te simptome ali FSHD.

Poleg tega lahko opravite tudi teste, kot so ti:

• Krvne preiskave: Pri teh preiskavah se v glavnem preverjajo ravni encimov, imenovanih »serumska kreatin kinaza« in »serumska aldolaza«. Če so ravni teh encimov povišane, je to lahko znak težav z mišicami.
• Nevrološki testi: Ti testi se izvajajo za izključitev drugih bolezni živčnega sistema. Preverjajo stvari, kot so vaši refleksi in koordinacija. Prav tako iščejo vzorce mišične šibkosti in ali se vaše mišice krčijo ali napenjajo (elektromiografija).
• Biopsija mišic: Pri tem testu se odvzame majhen vzorec mišičnega tkiva in pregleda pod mikroskopom. To lahko pokaže poškodbe mišičnih celic.
• Genetski testi:To je edini test, ki lahko natančno potrdi prisotnost FSHD in njeno vrsto. Lahko zazna, ali obstaja težava z genom 'DUX4'.

Kakšna so zdravljenja za FSHD?

Kot smo že omenili, za FSHD ni zdravila. Vendar pa zdravniki priporočajo nekaj načinov za obvladovanje simptomov in lažje življenje:

• Fizioterapija: To vključuje vaje in tretmaje za ohranjanje močnih mišic in gibanja sklepov.
• Ortopedski pripomočki za podporo šibkih mišic: Na primer stezniki za šibke trebušne mišice, opornice za hrbet in opornice za zmanjšanje bolečin v ramenih in rokah. Prav tako ortopedski vložki za čevlje, ki olajšajo hojo in zmanjšajo število padcev.
• Kirurška fiksacija lopatice je postopek, ki izboljša obseg gibanja rame. S tem se lopatica pritrdi na prsni koš, kar olajša dvig roke.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s FSHD?

To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi. V večini primerov lahko ljudje s FSHD živijo normalno življenjsko dobo. To pomeni, da ta bolezen ne skrajša življenjske dobe. Ne skrbite zaradi tega.

Kako naj poskrbim zase?

FSHD je bolezen, ki spremeni življenje in trenutno nima zdravila. Vendar je tukaj nekaj predlogov, ki vam bodo pomagali živeti s to boleznijo:

• Povežite se z drugimi, ki imajo FSHD. To je redko stanje, zato veliko ljudi ne ve zanj. Morda se vam ne ljubi govoriti o svoji bolezni in se morda počutite osamljene in izolirane. Pogovor z drugimi, ki preživljajo isto kot vi, vam je lahko v veliko pomoč. Na Šrilanki morda obstajajo podporne skupine za takšne bolnike.
• Obiščite delovnega terapevta. FSHD omejuje stvari, ki jih lahko počnete sami. Izguba neodvisnosti je lahko frustrirajoča in strašljiva. Delovna terapija vam lahko pomaga, da se prilagodite tej novi normalnosti in lažje opravljate vsakodnevna opravila.
• Izvajajte lahko aerobno vadbo. Vaje, kot sta plavanje in hoja, vam pomagajo pri gibanju. Poleg tega vadba pomaga zmanjšati stres. Vendar se pred začetkom programa vadbe posvetujte s svojim zdravnikom, saj nekatere vaje niso dobre za to stanje.

Kdaj naj obiščem svojega zdravnika?

Če se vam pojavi nova mišična oslabelost ali če se zdi, da se vaša oslabelost slabša, nemudoma obiščite zdravnika. Bodite pozorni tudi na druge simptome, kot sta vročina in težave z dihanjem.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Nihče v moji družini nima FSHD. Zakaj se je to zgodilo meni?
• Kakšni so načini zdravljenja mojih trenutnih težav?
• Se bodo moji simptomi poslabšali?
• Kako hitro se bodo moji simptomi poslabšali?
• Ali naj moji družinski člani opravijo genetsko testiranje?
• Katere podporne skupine obstajajo, ki mi lahko pomagajo?

Ko vam postavijo diagnozo FSHD, boste morda občutili olajšanje in pomislili: »Oh, zato moje mišice tako dolgo niso delovale pravilno, zakaj se ne morem nasmehniti ali dvigniti rok.« Zdaj, ko veste, kaj je narobe, ste morda radovedni in zaskrbljeni, kaj se bo zgodilo. Če imate kakršna koli vprašanja, se obrnite na svojega zdravnika.

Kakšno sporočilo želimo odnesti domov iz te zgodbe?

FSHD je progresivna bolezen, ki sprva oslabi mišice obraza, ramen in rok. Lahko je podedovana ali pa jo povzročijo nove genetske mutacije. Čeprav zanjo ni zdravila, vam lahko obvladovanje simptomov in pridobitev potrebne pomoči pomagata ohranjati dobro kakovost življenja. Če imate te simptome, je pomembno, da čim prej poiščete zdravniško pomoč. Ne pozabite tudi, da na tej poti niste sami. Naj vam uspe najti moč, da se s tem stanjem soočite s pravim znanjem, podporo in pozitivnim odnosom!

FSHD , facioskapulohumeralna mišična distrofija, mišična oslabelost, mišična bolezen, genetska bolezen, bolečina v rami, obrazne mišice