Kaj je Fanconijeva anemija? Pogovorimo se o tem redkem stanju na preprost način!

Ali je vaš otrok ves čas utrujen? Imate kakršne koli dvome o njegovem razvoju? Ali pa včasih traja nekaj časa, da se krvavitev že pri majhni ureznini ustavi? Normalno je, da se mati ali oče ob takšnih stvareh prestrašita. Danes bomo govorili o redki bolezni, za katero mnogi ljudje sploh niso slišali, a je zelo pomembno, da jo poznajo. To je Fanconijeva anemija (FA) . Čeprav se ime morda sliši nekoliko nenavadno, se o njej pogovorimo preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Preprosto povedano, kaj je Fanconijeva anemija (FA)?

Fanconijeva anemija ali skrajšano FA je redka dedna bolezen . V glavnem prizadene kostni mozeg . Zdaj se morda sprašujete, kaj ta kostni mozeg sploh je.

Predstavljajte si kostni mozeg kot gobast del znotraj velikih kosti našega telesa. Je kot tovarna krvi v našem telesu. Ta tovarna proizvaja tri glavne vrste celic, ki jih naše telo potrebuje:

• Rdeče krvničke: Delavci, ki prenašajo kisik po telesu.
• Bele krvničke: Vojska našega telesa, ki se bori proti boleznim in mikrobom.
• Trombociti: Majhni delavci, ki ustavljajo krvavitev in strjujejo kri, ko pride do poškodbe.

Pri osebi s FA kostni mozeg, tovarna, ne deluje pravilno. To pomeni, da ne more proizvesti dovolj zdravih krvnih celic. Temu pravimo odpoved kostnega mozga . To lahko povzroči številne težave v telesu. Ta bolezen lahko prizadene tudi druge dele telesa in videz telesa.

Kako FA vpliva na moje telo ali telo mojega otroka?

Način, kako FA vpliva na vsako osebo, se lahko razlikuje, na splošno pa nanjo lahko vplivamo na tri glavne načine.

1. Telesne nepravilnosti: Približno 75 % otrok, rojenih s FA, ima neko obliko telesnih nepravilnosti. Nekatere od teh so lahko vidne (na primer spremembe na rokah in palcih), druge pa lahko vključujejo notranje organe.

2. Odpoved kostnega mozga: To stanje se pojavi pri približno 90 % bolnikov s FA. To pomeni, da kostni mozeg postopoma preneha proizvajati zdrave krvne celice. To lahko privede do anemije, kot sta aplastična anemija in stanje, imenovano mielodisplastični sindrom (MDS) . MDS velja tudi za predlevkemijo.

3. Povečano tveganje za raka:Ljudje s FA imajo večje tveganje za razvoj določenih vrst raka kot splošna populacija. Še posebej so izpostavljeni tveganju za razvoj krvnega raka, kot so levkemija in rak glave, vratu in kože. Med 10 % in 30 % teh ljudi bo razvilo neko obliko raka.

Je torej FA rak?

To je težava, s katero se sooča veliko ljudi. Ne, FA ni rak. Ker pa gre za genetsko bolezen, se sposobnost telesa za popravilo poškodovanih celic zmanjša. Zato so te poškodovane celice sčasoma bolj izpostavljene tveganju , da postanejo rakave. Preprosto povedano, FA je stanje, ki lahko utira pot raku, vendar sama po sebi ni rak.

Kakšni so simptomi bolezni FA?

Ker FA različno prizadene različne ljudi, se simptomi lahko zelo razlikujejo. Nekateri ljudje lahko leta nimajo očitnih simptomov. Te simptome razdelimo v nekaj glavnih kategorij.

Zakaj pride do te situacije FA?

To povzroča napaka v naših genih . Predstavljajte si gene kot načrt za gradnjo naših teles. V FA je vključenih približno 20 genov. Glavna funkcija teh genov je popraviti poškodbe naše DNK .

Skozi naše življenje se zaradi stvari v našem okolju in hrane, ki jo jemo, DNK v celicah našega telesa nekoliko poškoduje. To je normalno. Beljakovine, ki jih tvorijo geni FA, delujejo kot ekipa za popravilo poškodovane DNK.

Ker pa ima oseba s FA mutacijo v teh genih, ekipa za popravilo ne deluje pravilno. Kaj se potem zgodi?

• Poškodbe DNK se kopičijo.
• Zaradi tega se celice začnejo nenormalno deliti (kar lahko vodi do raka) ali pa celice odmrejo.
• Kostni mozeg oslabi in pride do fizičnih sprememb, ko celice odmrejo.

To se deduje od staršev do otrok. Če sta oba starša nosilca tega okvarjenega gena, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo njun otrok razvil FA.

Kako zdravniki diagnosticirajo FA?

FA se pogosto diagnosticira med zdravljenjem ali testiranjem za drugo bolezen (kot je anemija ali rak). Zdravnik bo skrbno pregledal vaše ali otrokove simptome in priporočil več testov, če obstaja sum na FA.

Pogosto opravljeni testi:

• Popolna krvna slika (KKS): Ta preiskava meri število rdečih krvničk, belih krvničk in trombocitov v krvi. Z njo lahko preverimo morebitne nizke ravni teh.
• Biopsija kostnega mozga: Vzamemo majhen vzorec kostnega mozga in ga pregledamo pod mikroskopom, da vidimo, kako se celice tvorijo in kakšne težave imajo.
• MRI in ultrazvok: Ti testi pomagajo ugotoviti, ali so prisotne kakršne koli spremembe v organih v telesu (kot so ledvice in srce).

Specifični testi za potrditev FA:

• Test preloma kromosomov: To je glavni test, ki se uporablja za diagnosticiranje FA. Pri tem testu se celicam v vzorcu krvi doda kemikalija in kromosomi se preverijo glede poškodb ali preloma. Kromosomi v celicah osebe s FA se poškodujejo veliko hitreje kot pri zdravi osebi.
• Genetski presejalni test: Ta test lahko ugotovi specifično genetsko napako, ki povzroča FA.

Ali se lahko testiram med nosečnostjo?

Da. Če ima kdo v vaši družini FA, lahko vašega otroka med nosečnostjo testirajo na to bolezen. To lahko storite s testi, kot sta amniocenteza ali odvzem horionskih resic . Za več informacij se o tem lahko pogovorite s svojim zdravnikom.

Kakšni so načini zdravljenja FA?

Glavni cilj zdravnikov pri zdravljenju FA je nadzor simptomov in obvladovanje zapletov.

• Presaditev kostnega mozga: To je edino kurativno zdravljenje za težave s krvjo, ki jih povzroča FA. Pri tem se bolnikov okvarjeni kostni mozeg uniči in se bolniku vrne kostni mozeg zdravega, združljivega darovalca.
• Terapija z androgeni: To so vrsta hormonov. Ta zdravila spodbujajo kostni mozeg, da pomagajo povečati proizvodnjo rdečih krvnih celic in trombocitov.
• Sintetični rastni faktorji: Ti se dajejo v obliki injekcij in pomagajo povečati proizvodnjo belih krvnih celic in rdečih krvnih celic iz kostnega mozga.
• Operacija: Operacija je lahko potrebna za odpravo fizičnih sprememb (na primer težav s palcem na nogi) ali za popravilo poškodovanih organov.

Življenje s FA in stvari, na katere morate biti pozorni

FA je vseživljenjsko stanje, ki ga je treba obvladovati, zato je pomembno, da nenehno spremljate svoje zdravje.

• Tveganje za raka: Ker maščobne kisline povečajo tveganje za raka, se je treba popolnoma izogibati kajenju in uživanju alkohola . Ker se poveča tveganje za kožnega raka, se je treba izpostavljati soncu.Kožo zaščitite z uporabo dobre kreme za sončenje in nošenjem klobuka. Bodite pozorni na nove mozolje in izbokline na koži.
• Krvavitev: Izogibajte se športom in dejavnostim, ki lahko povzročijo poškodbe zaradi nizkega števila trombocitov. Pri umivanju zob uporabljajte mehko zobno ščetko. Če se pojavi kakršna koli krvavitev ali modrica, nemudoma obvestite svojega zdravnika.
• Redni zdravniški pregledi: Redno se udeležite pregledov, ki vam jih je predpisal zdravnik. Bistveno je, da pravočasno opravite krvne preiskave in presejalne teste za raka.

Ali me morajo te stvari še vedno skrbeti po uspešni presaditvi kostnega mozga?

Da, seveda. Čeprav lahko presaditev kostnega mozga pozdravi krvne bolezni, ki jih povzroča FA, je genetska napaka FA še vedno prisotna v drugih celicah telesa. Zato tveganje za razvoj raka na mestih, kot so glava, vrat in koža, ostaja. Zato je zelo pomembno, da ste tudi po presaditvi pod zdravniškim nadzorom do konca življenja.