Ste že slišali za redko bolezen, ki vaše meso spremeni v kost? Pogovorimo se o fibrodisplaziji osifikans progressive (FOP).

Danes bomo govorili o nenavadnem in zelo redkem stanju. Predstavljajte si, kaj če bi se mišice v vašem telesu, torej meso, postopoma spremenile v kosti, torej v kosti? Neverjetno je slišati, kajne? To stanje se imenuje fibrodisplazija osifikans progresivna, zdravniki pa jo imenujejo FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . To je res zelo zapleteno in ima velik vpliv. Zato se o tem pogovorimo preprosto, na način, ki ga lahko razumete.

Kaj je FOP? Preprosto povedano ...

FOP (fibrodysplasia osificans progressiva) je genetska bolezen . Pri tem se mišice in vezivno tkivo v našem telesu, kot so kite in vezi, postopoma spremenijo v kost. Pomembno je, da se ta nova kost oblikuje *zunaj* našega okostja. Kot da bi v telesu raslo drugo okostje.

Ta nenormalna tvorba kosti postopoma omejuje obseg gibanja telesa. Sčasoma lahko postane težko hoditi, teči ali skakati, prav tako pa lahko oteži premikanje okončin. Ti simptomi se običajno začnejo v otroštvu . Najprej se pojavijo na področjih, kot so vrat in ramena, nato pa se razširijo na spodnji del telesa.

To stanje je zdravnikom prvič prišlo v oči v 17. in 18. stoletju. Kasneje so ga imenovali tudi "miozitis ossificans progressiva" (mišica se progresivno spreminja v kost). Vendar pa so kasnejše raziskave, zlasti raziskave dr. Victorja Maciusika z Univerze Johns Hopkins, privedle do imena fibrodisplazija ossificans progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , saj ne prizadene le mišic, temveč tudi mehka tkiva. Šele leta 2006 so odkrili specifično gensko mutacijo, ki jo povzroča.

Kdo zboli za to boleznijo? Kako pogosta je?

FOP je zelo redka bolezen . Ocenjuje se, da ta bolezen prizadene približno enega od dveh milijonov ljudi po vsem svetu. To pomeni, da je v državi, kot je Šrilanka, manj kot prstov na eni roki, ki bi lahko prešteli te bolnike.

To stanje lahko razvije kdorkoli. To je zato, ker ga pogosto povzroči nova genetska mutacija. To pomeni, da ga povzroči naključna sprememba, ki se pojavi, ko se celice zarodka delijo, in ne da bi ga podedovali od matere ali očeta. Ne moremo z gotovostjo trditi, da do genetskih mutacij pride na ta način. Včasih lahko stvari, kot sta kajenje in izpostavljenost kemikalijam, povečajo tveganje za genetske mutacije na splošno. V primeru fibromialgije pa gre pogosto za naključen dogodek. Če pričakujete otroka, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem svetovanju, da bi se seznanili z genetskimi boleznimi.

Kako FOP vpliva na telo?

Ker se mišice in vezivno tkivo pri osebi s FOP postopoma spreminjajo v kost, je gibanje omejeno.To stanje se začne v otroštvu v vratu in ramenih ter se postopoma širi po telesu.

Pomembno je, da lahko kakršna koli poškodba (travma) telesa sproži to bolezen, kar pomeni, da se pospeši tvorba novih kosti. Ta poškodba ni nujno večja. Lahko jo sproži manjši padec, operacija ali bolezen, kot sta prehlad ali gripa. Na tej točki mišice na prizadetem območju otečejo in se vnamejo (miozitis). Ta oteklina lahko traja od nekaj dni do nekaj mesecev.

Pomislite, če majhen otrok pade med igro ali dobi vročino, si običajno opomore v nekaj dneh. Toda pri otroku s fibromialgijo lahko že nekaj tako majhnega povzroči začetek nastajanja novih kosti, »izbruh« .

Otroci imajo lahko težave s prehranjevanjem in govorjenjem. To je zato, ker jim nova kostna rast v čeljustnem predelu preprečuje pravilno odpiranje ust. To lahko povzroči tudi podhranjenost . Če se nova kostna rast pojavi okoli reber v prsnem košu, lahko to oteži pravilno napihovanje pljuč, kar oteži dihanje .

Kaj povzroča FOP?

Glavni vzrok za FOP je mutacija v genu ACVR1 . Ta gen ACVR1 našemu telesu sporoča, naj tvori receptorje tipa 1 za beljakovino, imenovano kostni morfogeni protein (BMP), ki se nahaja v mišicah in hrustancu. Preprosto povedano, ta BMP nadzoruje, kako in kdaj kosti in mišice rastejo.

Ko pride do mutacije v genu ACVR1, ta receptor postane kot stikalo za luč, ki je vedno "vklopljeno". To pomeni, da ostane vklopljeno, tudi ko bi moralo biti izklopljeno, in še naprej proizvaja beljakovine BMP. To povzroča simptome FOP.

FOP je avtosomno dominantna bolezen. To pomeni, da lahko otrok podeduje bolezen, tudi če ima le eden od staršev spremenjeni gen. Če ima kateri koli od staršev gen, ki povzroča FOP, ima otrok 50-odstotno možnost , da jo podeduje.

Vendar pa večino časa FOP povzroči nova mutacija ("de novo mutacija") v genu "ACVR1". To pomeni, da se ta genska mutacija pojavi naključno, ne da bi kdo v družini že prej imel to bolezen.

Kakšni so simptomi FOP?

Glavna značilnost FOP je, da se stvari, kot so mišice, kite in vezi, postopoma spremenijo v kost. Zdravniki to imenujejo »heterotopna osifikacija« . Ta proces se začne v otroštvu v predelu vratu in ramen. Nato se sčasoma razširi na druge dele telesa. Pri nekaterih ljudeh je ta tvorba kosti lahko zelo hitra, pri drugih pa zelo počasna. To se razlikuje od osebe do osebe.

Simptomi se pojavijo v obliki prej omenjenih "izbruhov".Z. To pomeni z odzivom telesa, ko nekaj škoduje telesu (na primer poškodba, operacija, vročina). V tem času prizadeto območje oteče in postane boleče. Ker receptor za "kostno morfogenezo tipa 1" še naprej proizvaja beljakovine, se na vrhu mišic in kit oblikuje nova kost. Ko se nova kost oblikuje, se oteklina zmanjša. To lahko traja od nekaj dni do enega meseca.

Ključna značilnost: Spremembe na palcu na nogi

Eden najpogostejših znakov fibromialgije, ki ga lahko opazimo že ob rojstvu , je nepravilnost palca na nogi . Lahko je krajši od običajnega, včasih ukrivljen navznoter in se lahko nahaja nad drugim prstom. Ta nepravilnost je lahko opazna, preden se pojavijo drugi simptomi. Približno 50 % ljudi s fibromialgijo ima podobne nepravilnosti tudi na palcu na nogi.

Drugi simptomi:

Nekateri drugi simptomi FOP vključujejo:

• Nova tvorba kosti na mišicah, ligamentih in vezivnem tkivu.
• Zmanjšana gibljivost (hoja po zadnjici namesto plazenja, okorelost sklepov, zablokiranost sklepov).
• Težave pri prehranjevanju in govorjenju.
• Okvara sluha.
• Nenavadna oblika palca na nogi.
• Popolna nezmožnost gibanja skozi čas.
• Nekateri deli telesa postanejo rdeči, vijolični, boleči, vroči na dotik in otečejo kot tumor.
• Ukrivljenost hrbtenice ("skolioza" ali "kifoza").
• Otekanje mehkih tkiv vratu, ramen in hrbta.

Z napredovanjem bolezni lahko oseba s FOP izgubi vso sposobnost gibanja . Nova kostna rast lahko pritiska na živce, kar povzroča bolečino in okorelost. V tej fazi obstaja povečano tveganje za okužbe dihal in srčno popuščanje . V hujših primerih imajo lahko nekateri ljudje tudi težave z razmišljanjem in učenjem .

Kako se diagnosticira FOP?

Diagnoza FOP se začne s fizičnim pregledom pri zdravniku . Zabeležili bodo vaše simptome in pregledali vašo zdravstveno anamnezo. Poleg tega bo opravljen genetski test , ki vključuje odvzem vzorca krvi, da se preveri genetska mutacija, ki povzroča bolezen. Rentgensko slikanje se lahko uporabi tudi za preverjanje rasti novih kosti v mišicah in vezivnem tkivu.

Vendar pa je diagnosticiranje FOP za zdravnike lahko izziv . Ker je tako redka, mnogi zdravniki v življenju le redko vidijo bolnika z njo. Posledično lahko simptome FOP včasih zamenjamo za druge bolezni, kot so rak, juvenilna fibromatoza (rast mehkih tkiv ali kožnih lezij) ali fibrozna displazija (vrsta rasti kosti).

Zelo pomembno: Tudi če je bulica v FOP videti kot tumor, ni priporočljivo odvzeti njenega vzorca (biopsije) .Ker lahko to poslabša bolezen in poveča tveganje za nastanek novih kosti (izbruhi). Biopsija tumorja FOP je lahko včasih videti kot rakavi tumor.

Zato sta dva glavna dejavnika za natančno diagnozo FOP nenormalnost v palcih na nogah in otekanje mehkih tkiv , ki se pojavlja v različnih delih telesa.

Kakšna so zdravljenja za FOP?

Za FOP ni zdravila . Vendar pa so zdravljenja namenjena nadzoru simptomov, zlasti izbruhov, ki se pojavijo, ko se začne tvorba kosti. Raziskave in klinična preskušanja še potekajo. Možnosti zdravljenja se lahko razlikujejo od osebe do osebe, odvisno od specifičnih simptomov, ki jih ima oseba.

Nekatera zdravljenja, ki se lahko uporabljajo za FOP, so:

• Pridobite socialno, psihološko in zdravstveno podporo ter genetsko svetovanje .
• Sodelovanje v delovni terapiji za pomoč pri telesnih potrebah.
• Jemanje antibiotikov (po navodilih zdravnika) za preprečevanje okužb dihal.
• Uporaba zdravil (npr. kortikosteroidov , nesteroidnih protivnetnih zdravil , mišičnih relaksantov) za zmanjšanje otekline in bolečine med izbruhi.
• Uporaba pripomočkov za mobilnost (npr. invalidski voziček).
• Včasih nošenje opornice.

Kako zmanjšati izbruhe?

Da bi preprečili poslabšanje simptomov FOP, je pomembno, da se izognete poškodbam mišic in tkiv . Do teh poslabšanj pride, ko telo doživi stresen dogodek (operacija, poškodba, bolezen). Za zmanjšanje tveganja lahko storite naslednje:

• Izogibajte se situacijam, v katerih bi se lahko poškodovali, padli ali si zlomili kost. Vedno morate misliti na varnost.
• Pri cepljenju raje injicirajte v maščobno tkivo pod kožo (subkutane injekcije) namesto v intramuskularne injekcije. O tem se posvetujte z zdravnikom.
• Izogibajte se biopsiji ali testom, ki odvzamejo tkivo za diagnostične namene. Posvetujte se z zdravnikom o alternativnih testih.
• Med zobozdravstvenimi posegi se čim bolj izogibajte pretiranemu vlekanju čeljusti in injiciranju lokalnega anestetika. O tem je treba obvestiti zobozdravnika.
• Sprejmite ukrepe za zaščito pred virusnimi boleznimi, kot sta gripa in prehlad.

Ali se je mogoče FOP popolnoma izogniti?

Ker FOP povzroča genetska mutacija, je ni mogoče popolnoma preprečiti . Če želite razumeti tveganje za genetsko bolezen pri otroku, se lahko z zdravnikom pogovorite o genetskem testiranju.

Kaj lahko pričakujete, če živite s FOP?

FOP je vseživljenjsko, neozdravljivo stanje . Prognoza je slaba zaradi hudih simptomov bolezni, zlasti okužb dihal in progresivne izgube mobilnosti. Pričakovana življenjska doba osebe s FOP se običajno skrajša na mladost. Do 30. leta starosti je veliko ljudi popolnoma negibnih . Okužbe dihal so glavni vzrok smrti pri bolnikih s FOP.

Vendar pa raziskave in klinična preskušanja še naprej odkrivajo nova zdravljenja, ki ponujajo upanje.

Kako skrbiš zase?

Ko vam bodo diagnosticirali FOP, boste morali tesno sodelovati z zdravnikom, da bi razvili načrt zdravljenja, ki bo primeren za vas in vaše simptome. Genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti diagnozo in vam ter vaši družini nudi čustveno podporo. Izbruhi so lahko boleči in neprijetni. Vendar pa vam lahko zdravnik predlaga načine za obvladovanje teh simptomov.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Zdravnika morate obiskati, če:

• Če je prisotna huda bolečina .
• Če oteklina ne popusti.
• Če je vaša gibljivost omejena, so vaši sklepi togi ali pa so vaši sklepi zataknjeni.
• Če ne morete jesti.

POMEMBNO: Če imate težave z dihanjem , takoj pokličite 1990 ali pojdite na najbližjo urgenco.

Vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Ko prejmete tako redko diagnozo, se morda sprašujete: "Kaj naj zdaj storim?" Vaš zdravnik bo nenehno spremljal vaše zdravje in vam nudil potrebno podporo.

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so:

• Katere naprave in orodja za mobilnost so mi na voljo za opravljanje vsakodnevnih opravil?
• Katera zdravila priporočate za zmanjšanje otekline in vnetja?
• Kako lahko obvladam bolečino, ki jo spremljajo moji simptomi?

Morda vas bodo napotili tudi k genetskemu svetovalcu ali delovnemu terapevtu. Pomagali vam bodo razumeti vašo diagnozo, zmanjšati izbruhe bolezni in živeti udobno življenje.

Povzetek: Spomnimo se!

FOP je zelo zapleteno in zahtevno stanje. Vendar je pomembno, da se ga zavedamo, zgodaj prepoznamo simptome in poiščemo ustrezno zdravniško pomoč in podporo.

• FOP je redka genetska bolezen, pri kateri se mišično in vezivno tkivo spremeni v kostno tkivo.
• Ključna značilnost je anomalija palca na nogi, ki je prisotna ob rojstvu.
• Vsaka poškodba telesa (poškodba, bolezen) lahko povzroči 'izbruhe'. Zato je zelo pomembno biti previden.
• Biopsijski testi niso primerni za te bolnike.
• Čeprav zdravila ni, obstajajo načini zdravljenja za nadzor simptomov in izboljšanje kakovosti življenja. Raziskave še potekajo.
• Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, te simptome, nemudoma poiščite zdravniško pomoč.

Upam, da so vam te informacije v pomoč. Ne pozabite, niste sami. Naj vam bodo prave informacije in podpora v pomoč, da se boste s tem izzivom spopadli!

FOP , progresivna osificirajoča fibrodisplazija, genetske bolezni, kosti, mišice, redke bolezni, ACVR1