Fibrozna displazija: Spoznajte to redko bolezen, ki oslabi kosti

Ste že kdaj pomislili na bolečino v kosteh, ki jo preprosto čutite? Pogosto ne razmišljamo veliko o trdnosti svojih kosti. Predstavljajte si pa si, da se močna kost v vašem telesu počasi raztaplja od znotraj in se namesto tega napolni z nečim podobnim nitastim brazgotinskim tkivom. O takšnem stanju govorimo danes, o fibrozni displaziji. To je nekoliko redka bolezen. Brez skrbi, o vsem bomo govorili preprosto in jasno.

Preprosto povedano, kaj je fibrozna displazija?

Pri vlaknasti displaziji se naše zdravo, močno kostno tkivo nadomesti z nenormalnim, vlaknastim (brazgotinam podobnim) tkivom. Z drugimi besedami, tam, kjer bi morala biti prava kost, se nadomesti s šibkejšim, žilavim tkivom. Kaj se zgodi? Ker novo tkivo ni tako močno kot prava kost, kost postane zelo šibka. Zaradi tega je večja verjetnost, da se zlahka zlomi .

Čeprav se to stanje lahko pojavi v kateri koli kosti v telesu, se najpogosteje pojavlja na naslednjih mestih:

• Stegnenica
• Golenica (tibia)
• Rebra
• Lobanja in obrazne kosti
• Nadlahtnica (humerus)

Pomembno pa si je zapomniti naslednje: vlaknasta displazija je nekancerogeno (benigno) stanje. To pomeni, da se ne širi z ene kosti na drugo. To je veliko olajšanje, kajne?

Obstajata dve glavni vrsti fibrozne displazije:

Zdravniki to bolezen razvrščajo glede na to, koliko kosti v telesu je prizadetih. V skladu s tem obstajata dve glavni vrsti.

Kakšni so simptomi te bolezni? Kako jo prepoznate?

Ena od presenetljivih stvari pri fibrozni displaziji je, da jo imajo nekateri ljudje brez kakršnih koli simptomov . Predstavljajte si, da vam bodo na rentgenskem slikanju odkrili nekaj drugega po naključju.

Če pa se simptomi pojavijo, so lahko takšni:

• Bolečina v kosteh: To je glavni simptom. Gre le za topo, bolečo bolečino, ki vedno znova prihaja iz istega mesta. Včasih se lahko ta bolečina poslabša pri hoji ali dvigovanju uteži.
• Zlomi: Kot smo že omenili, se kosti včasih zlahka zlomijo, ker so kosti šibke, tudi ob manjšem padcu ali močnem udarcu.
• Spremembe oblike kosti: Ko nenormalno tkivo raste, je lahko kost videti otekla. To lahko povzroči rahlo ukrivljenost v primeru noge ali rahlo spremembo oblike obraza v primeru obrazne kosti.
• Lahko se pojavi neboleče otekanje reber .
• Če je prizadeta hrbtenica, se lahko pojavi ukrivljenost hrbtenice (skolioza) .
• Če so prizadete kosti lobanje, se lahko pojavijo stvari, kot so izbuljene oči, sprememba položaja čeljustnih kosti, premikanje zob in zamašen nos.

Zakaj se to dogaja?

To povzroča mutacija gena, imenovanega GNAS1, v našem telesu. Do tega pride po spočetju otroka v maternici. Zaradi te genske mutacije je delovanje celic, imenovanih osteoblasti, ki pomagajo pri rasti kosti, moteno. Takrat se namesto zdrave kosti začne tvoriti šibko, vlaknasto tkivo.

Zdravniki še vedno ne vedo natančno, kaj povzroča to genetsko mutacijo.

Kako zdravnik to ugotovi?

Ko greste k zdravniku z vztrajnimi bolečinami v kosteh, vas bo najprej skrbno pregledal. Postavil vam bo veliko vprašanj, na primer kje je bolečina, kako dolgo traja in kako se počutite. Nato bo morda opravil več testov za potrditev diagnoze.

• Preiskave krvi ali urina: S temi preiskavami preverjamo raven določenih encimov v telesu. Včasih so lahko povišane ravni teh encimov znak nenormalne rasti tkiva v telesu.
• Slikovni testi: To so najpomembnejši.
• Rentgen: Rentgen lahko zlahka zazna nepravilnosti, zlome in spremembe v obliki kosti.
• CT ali MRI: Ti lahko zagotovijo jasnejšo in podrobnejšo sliko kosti in okoliških tkiv.
• Biopsija: Če zdravnik še vedno dvomi, bo pod anestezijo vzel zelo majhen košček nenormalnega tkiva in ga pregledal pod mikroskopom. To lahko s 100-odstotno gotovostjo potrdi bolezen.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravljenje fibrozne displazije je odvisno od vaših simptomov, resnosti stanja in tega, kako vpliva na vaše življenje. Ni univerzalnega zdravljenja.

Glavne metode zdravljenja so:

1. Opazovanje: Če nimate simptomov ali bolečin, vam zdravnik morda ne bo predpisal nobenih zdravil, temveč vas bo preprosto prosil, da občasno pridete na pregled. To pomeni opazovanje, da bi ugotovil, ali so se v vašem stanju pojavile kakršne koli spremembe.

2. Zdravila: Za krepitev kosti in preprečevanje zlomov se lahko predpišejo določena zdravila (zlasti bisfosfonati). Ta lahko tudi zmanjšajo bolečine v kosteh.

3. Opornica: Če se to stanje pojavi v kosti, zlasti v rastoči otroški nogi, se lahko priporočijo posebne opornice, ki pomagajo kosti pravilno rasti in preprečujejo ukrivljenost.

4. Kirurški poseg:

• Če se kost zlomi (zlomi), bo za njeno popravilo potreben kirurški poseg.
• Če je kost zelo šibka, deformirane oblike in povzroča hude bolečine, se lahko nenormalno tkivo odstrani in nadomesti z zdravim kostnim presadkom ali pa se za krepitev kosti vstavijo kovinske palice.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če imate vztrajne bolečine v kosteh brez očitnega razloga , jih ne ignorirajte. Vsekakor obiščite zdravnika in se o tem pogovorite.

Če že veste, da imate fibrozno displazijo, se nemudoma posvetujte z zdravnikom, če:

• Če menite, da se vaši simptomi slabšajo.
• Če menite, da vam trenutno zdravljenje ne pomaga.

Nujno!

Ker fibrozna displazija oslabi kosti, je večja verjetnost, da si boste zlomili kost, kot drugi. Zato se v primeru nenadne padca, močnega udarca v kost ali prometne nesreče brez odlašanja odpravite na urgenco najbližje bolnišnice. Tudi če navzven ni videti tako, je lahko zlom znotraj.

Kako živeti s to boleznijo?

Na to vprašanje ni enotnega odgovora, saj fibrozna displazija prizadene vsakega človeka drugače. Vendar je eno gotovo: gre za kronično, vseživljenjsko stanje, ki ga ni mogoče pozdraviti .

Vendar se ni treba bati ali žalostiti zaradi tega. To ni smrtonosna bolezen. Z ustreznim zdravljenjem in obvladovanjem je mogoče vpliv te bolezni na vaše življenje v veliki meri nadzorovati. Morda sploh ne boste potrebovali nobenega zdravljenja. Tudi če je zdravljenje potrebno, vam lahko današnje medicinske metode pomagajo nadzorovati bolečino, preprečiti zlome in živeti normalno, srečno življenje.

Če imate to bolezen, se odkrito pogovorite s svojim zdravnikom, da boste razumeli, kaj lahko pričakujete v prihodnje glede na vaše stanje in kateri načini zdravljenja so za vas najboljši.