Ste že slišali za Gaucherjevo bolezen? Verjetno ne. Ker je redka bolezen, v naši državi ni pogosta. Ker pa gre za genetsko bolezen, ki se prenaša iz roda v rod, je zelo pomembno, da se je zavedamo. Ta bolezen lahko povzroči različne simptome, od šibkih kosti do modrenja že z majhno modrico.
Preprosto povedano, kaj je Gaucherjeva bolezen?
V redu, recimo takole. V našem telesu obstaja poseben encim, ki pomaga razgraditi in odstraniti določene vrste maščob. V telesu osebe z Gaucherjevo boleznijo ta encim ne deluje pravilno. Potem se te vrste maščob odlagajo v različnih delih telesa, zlasti v jetrih, vranici in kostnem mozgu . Ko se maščoba kopiči na ta način, se začnejo pojavljati različne zdravstvene težave.
Trenutno za to bolezen ni zdravila, vendar obstajajo zelo dobri načini zdravljenja za nadzor simptomov, odvisno od vrste Gaucherjeve bolezni.
Obstajajo tri glavne vrste Gaucherjeve bolezni:
1. Tip 1: To je najpogostejši tip. Ne prizadene živčnega sistema. Simptomi so lahko pri nekaterih ljudeh zelo blagi, pri drugih pa hujši. Včasih sploh ni simptomov. Za ta tip obstajajo dobri načini zdravljenja.
2. Tip 2 in tip 3: Oba tipa sta resnejša od tipa 1, ker prizadeneta centralni živčni sistem, ki ga sestavljajo možgani in hrbtenjača. Dojenčki s tipom 2 običajno ne živijo dlje kot 2. leto starosti. Tudi tip 3 poškoduje možgane, vendar se simptomi pojavijo nekoliko pozneje v otroštvu.
Kaj povzroča Gaucherjevo bolezen?
To ni bolezen, ki bi se lahko prenašala z osebe na osebo kot prehlad. To je popolnoma genetsko stanje, ki se prenaša iz roda v rod. Povzroča ga okvara gena, imenovanega GBA.
Predstavljajte si, otrok bo zbolel za to boleznijo le, če bo ta okvarjeni gen GBA podedoval od matere in očeta. Tudi če nekdo nima bolezni, lahko še vedno nosi ta okvarjeni gen v telesu (je nosilec) in ga prenese na svoje otroke.
Ta bolezen je najpogostejša med ljudmi judovskega porekla (aškenaškimi Judi) v vzhodni in srednji Evropi.
Kakšni so simptomi te bolezni?
Simptomi se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Razlikujejo se tudi glede na vrsto bolezni. Oglejmo si simptome, povezane z vsako vrsto.
| Vrsta bolezni | Pogosti simptomi |
|---|---|
| Tip 1 |
|
| Tip 2 (Za dojenčke med 3 in 6 meseci) | |
| Tip 3 (Začne se v otroštvu) | |
| Kardiovaskularni Gaucherjev sindrom (tip 3c) (Redka vrsta) |
Kako diagnosticirati bolezen?
Ko greste k zdravniku s temi simptomi, vam bo morda postavil vprašanja, kot so:
- Kdaj ste prvič opazili simptome?
- Kakšno je etnično poreklo vaše družine?
- Je imel kdo v prejšnjih generacijah družine podobne zdravstvene težave?
- Ali je kateri od vaših sorodnikov ali družin umrl otrok, mlajši od 2 let?
Če vaš zdravnik posumi, da imate Gaucherjevo bolezen, jo lahko potrdi s krvno preiskavo ali testom sline . Prav tako bo moral redno opravljati preiskave za spremljanje napredovanja bolezni.
Poleg tega se lahko opravi MRI preiskava za preverjanje otekanja jeter ali vranice, za preverjanje gostote kosti pa se lahko opravi tudi test gostote kosti.
Kakšna so zdravljenja za Gaucherjevo bolezen?
Možnosti zdravljenja so odvisne od vrste bolezni in resnosti simptomov. Če so simptomi zelo blagi, zdravljenje morda ni potrebno.
Glavne metode zdravljenja
- Encimsko nadomestno zdravljenje (ERT): To je glavno zdravljenje za nekatere ljudi s sladkorno boleznijo tipa 1 in tipa 3. Pri tem se telesu da encim, ki ga primanjkuje. To zdravilo se daje intravensko (IV) približno enkrat na dva tedna. Pomaga zmanjšati anemijo, okrepiti kosti ter pozdraviti povečano vranico in jetra. Vendar to zdravljenje ni zelo učinkovito pri težavah z živčnim sistemom, ki prizadenejo možgane. Zdravili te vrste sta »Imigluceraza (Cerezyme)« in »Velagluceraza alfa (VPRIV)«.
- Terapija z zmanjšanjem substrata (SRT): To so tablete, ki nadzorujejo nastajanje maščobe, ki se kopiči v telesu pri Gaucherjevi bolezni. Eliglustat (Cerdelga) in Miglustat (Zavesca) sta takšni zdravili. Predpisujejo se odraslim bolnikom s tipom 1, ki niso primerni za zdravljenje z ERT.
Najpomembneje je, da še ni zdravila, ki bi lahko ustavilo poškodbe možganov, ki jih povzroča sladkorna bolezen tipa 3, vendar raziskovalci še naprej delajo na tem.
Druga podporna zdravljenja
- Transfuzije krvi za anemijo
- Zdravila za krepitev kosti in zmanjšanje bolečin
- Operacija zamenjave sklepov za izboljšanje gibljivosti
- Operacija za odstranitev povečane vranice
- Zdravila za zatiranje bolečin
- Jemanje dodatnih hranil, kot sta vitamin D in kalcij, če vam to priporoči zdravnik
Življenje z boleznijo in kaj pričakovati
Ker je ta bolezen pri vsaki osebi drugačna, morate tesno sodelovati z zdravnikom, da najdete načrt zdravljenja, ki je pravi za vas. Zdravljenje vam lahko pomaga živeti bolje in podaljšati življenje.
Otrok z Gaucherjevo boleznijo lahko raste nekoliko počasneje kot drugi otroci. Lahko ima tudi zapoznelo puberteto. Glede na simptome se boste morda morali izogibati dejavnostim, kot so kontaktni športi. Nekateri ljudje se bodo morda morali zaradi hudih bolečin in utrujenosti dodatno potruditi, da ostanejo aktivni.
Življenje s takšnim stanjem je izziv, zato je zelo pomembno poiskati podporo družine in prijateljev, po potrebi pa tudi psihološko svetovanje.
Sporočilo za domov
- Gaucherjeva bolezen je genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod, ne pa bolezen, ki se prenaša z osebe na osebo.
- Simptomi se lahko zelo razlikujejo glede na vrsto bolezni in posameznika. Pri nekaterih ljudeh so simptomi zelo blagi.
- Zelo pomembno je, da bolezen diagnosticiramo in začnemo zdravljenje zgodaj.
- Čeprav obstajajo zelo uspešna zdravljenja (ERT in SRT) za tip 1 in nekatere značilnosti tipa 3, bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti.
- Če imate vi ali vaš otrok to bolezen, je nujno, da sledite ustreznemu načrtu zdravljenja in tesno sodelujete z zdravnikom.
- Podpora družine in podpornih skupin je velik dvig duševne moči.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar