V moji družini je več ljudi zbolelo za rakom ... ali ga bom torej tudi jaz dobil? Ta strah, to vprašanje je nekaj, kar se nam poraja v mislih. Slišali smo, da se nekatere vrste raka prenašajo iz roda v rod, torej izvirajo iz genov, kajne? No, danes bomo govorili o posebni metodi, ki vam lahko pomaga ugotoviti, ali imate dedno tveganje za raka.
Kaj je to genetsko testiranje?
Preprosto povedano, to je test, ki preučuje DNK v našem telesu. Predstavljajte si naše telo kot veliko knjigo z navodili. Ta knjiga pove vsaki celici v našem telesu, kako naj deluje, kako naj se deli in kdaj naj umre. Ta navodila imenujemo geni .
Včasih se v tem priročniku lahko pojavijo tipkarske napake ali druge napake. V medicinski terminologiji to imenujemo genetske mutacije . Rak nastane, ko se normalne celice zaradi te vrste genetske mutacije začnejo nenadzorovano deliti.
V večini primerov te genetske mutacije, ki povzročajo raka, niso podedovane. Vendar pa med 5 % in 10 % vseh rakov povzročajo genetske mutacije, ki jih podedujemo od staršev. Genetski test vključuje odvzem vzorca krvi ali sline in iskanje genetske mutacije v telesu.
Vendar imejte to v mislih. Tudi če ta test pokaže, da imate genetsko mutacijo, ki povečuje tveganje za raka, to ne pomeni, da boste zagotovo zboleli za rakom. Pomeni le, da je vaše "tveganje" za razvoj raka nekoliko večje kot pri drugih ljudeh.
Genetski svetovalec vam lahko natančno razloži, kako lahko ti rezultati vplivajo na vaše zdravje.
Katere vrste raka se lahko podedujejo?
Obstaja več vrst raka, ki jih lahko povzročijo podedovane genetske mutacije. Glavne so:
- Rak dojke
- Rak debelega črevesa
- Rak ledvic
- Rak jajčnikov
- Rak trebušne slinavke
- Rak prostate
- Rak na želodcu
- Rak ščitnice
- Rak maternice
Ti genetski testi ne preverjajo raka. Namesto tega preverjajo specifične genetske mutacije, ki lahko povzročijo raka. Znanstveniki so doslej identificirali več kot 400 genov, povezanih z dednim rakom. Te lahko razdelimo v tri glavne skupine.
| Genotip | Preprosto povedano, kar počneš | Kaj se zgodi, ko se popači? |
|---|---|---|
| Geni za zaviranje tumorjev Npr.: geni BRCA, P53 | To je kot "zavore" avtomobila. Njihova naloga je ustaviti rast rakavih celic. | Tako kot se avtomobil ne more ustaviti, ko zavore prenehajo delovati, tudi ko ti geni mutirajo, rakave celice nenadzorovano rastejo. |
| Protoonkogeni | To je kot »pospeševalnik« v avtomobilu. Pomaga celicam, da rastejo z normalno hitrostjo, kot je potrebno. | Tako kot pri zastoju stopalke za plin ni mogoče nadzorovati hitrosti avtomobila, se pri popačenju teh parametrov pospeši rast rakavih celic. |
| Geni za popravljanje DNK | To je kot 'garaža', kjer se izdelujejo avtomobili. Popravljajo napake in poškodbe, ki nastanejo v naši DNK. | Tako kot avtomobila ni mogoče popraviti, ko je garaža zaprta, tudi ko so ti geni mutirani, napak v DNK ni mogoče popraviti, kar utira pot za nastanek raka. |
Kdo želi opraviti takšen test?
Če vaš zdravnik na podlagi vaše osebne ali družinske zdravstvene anamneze meni, da imate morda dedno tveganje za raka, vam lahko priporoči ta test.
Glede na vašo osebno zdravstveno anamnezo:
- Če ste imeli več različnih vrst raka .
- Če ste imeli raka v zelo mladih letih .
- Če je bila nekomu vaše starosti ali spola diagnosticirana vrsta raka, ki ni pogosta .
- V obeh parnih organih , kot sta dve ledvici in dve dojkiČe imate raka.
- Če imate druge simptome, povezane z določenimi dednimi rakavimi sindromi (na primer, nekdo z nevrofibromatozo tipa 1 lahko razvije tudi nekancerogene bulice).
Glede na vašo družinsko zdravstveno anamnezo:
- Če je v vaši družini več ljudi zbolelo za isto vrsto raka .
- Če je več družinskih članov v mladosti zbolelo za rakom.
- Če je več sorodnikov na isti strani družine zbolelo za isto vrsto raka (npr. na materini strani).
- Če je bil pri nekom v vaši družini že diagnosticiran genetski tumor, ki povečuje tveganje za nastanek raka.
"Bližnji sorodnik" je lahko nekoliko zmeden, kajne? Zdravniki običajno najbolj upoštevajo sorodnike prve stopnje . To pomeni vašo mater, očeta, brate in sestre ter vaše otroke . V nekaterih primerih pa je lahko pomembna tudi zdravstvena anamneza bolj oddaljenih sorodnikov.
Če niste prepričani, ali potrebujete ta test ali ne, se je najbolje o tem pogovoriti s svojim zdravnikom ali genetskim svetovalcem .
Kako se ta test opravi?
Prvi in najpomembnejši korak pred tem testom je genetsko svetovanje . Posebej usposobljen svetovalec vam bo vse razložil.
- Je ta test res pravi za vas?
- Kateri test je za vas najprimernejši?
- Kakšne so prednosti in slabosti tega testa?
- Posledice lahko vplivajo na vaše zdravje in življenje.
- Kako ti rezultati vplivajo na vašo družino?
Po pogovoru o vsem tem se test opravi na podlagi vaših želja. Običajno vam odvzamejo vzorec krvi ali sline in ga pošljejo v laboratorij. Tam tehniki preverijo vaše gene glede sprememb. Ko so rezultati znani, se poročilo pošlje vašemu zdravniku.
Morda ste že videli domače teste. Vendar rezultati, ki jih zagotavljajo, niso vedno popolni ali natančni. Poleg tega je zaupnost vaših zdravstvenih podatkov, ko jih opravi zdravnik, zaščitena z zakonom . Zato je vedno najvarneje in najbolje, da to storite v posvetovanju z zdravnikom ali genetskim svetovalcem .
Običajno traja približno dva ali tri tedne, da se dobijo rezultati.
Kako razumeti odgovore v poročilu o testu?
Rezultate lahko razdelimo v tri glavne kategorije.
| Rezultat | Kaj to pomeni? |
|---|---|
| Pozitivno | Diagnosticirali so vam genetsko mutacijo, ki povečuje tveganje za raka. To ne pomeni, da boste zagotovo zboleli za rakom, vendar je tveganje večje . |
| Negativno | Testirani geni niso odkrili mutacije, ki bi povečala tveganje za raka. Če veste, da ima kdo v vaši družini to mutacijo, vi pa je nimate, se to imenuje "resnično negativen test". |
| Varianta negotovega pomena (VUS) | V vaših genih so odkrili spremembo (mutacijo), vendar znanstveniki še niso prepričani, ali povečuje tveganje za raka. Lahko gre za normalno, neškodljivo spremembo ali pa za spremembo, za katero bi se lahko v prihodnosti izkazalo, da je povezana z rakom. |
Kaj storite po prejemu rezultatov?
Ne glede na vaš rezultat se bo genetski svetovalec z vami o njem podrobno pogovoril. Če je rezultat pozitiven , se boste pogovorili o:
- Spremembe vašega zdravstvenega zavarovanja: Obravnava posebne preglede za zgodnje odkrivanje raka, kot so redni mamogrami ali kolonoskopije, in stvari, ki jih lahko storite za zmanjšanje tveganja za nastanek raka.
- Načrtovanje družine: Ta genetska mutacija se obravnava v smislu možnosti prenosa na vašega otroka.
- Obveščanje družine: V tem primeru boste razložili, kako bo rezultat vplival na vaše krvne sorodnike (starše, brate in sestre, otroke) in kakšne ukrepe morajo sprejeti.
Tudi če je rezultat negativen ali VUS , boste morda morali pogosteje obiskati zdravnika ali opraviti druge preiskave. Če bodo na voljo nove znanstvene informacije o rezultatu VUS, vas bo zdravnik o tem obvestil.
Kakšne so prednosti in izzivi tega testa?
Kot vsak medicinski test ima tudi ta svoje prednosti, pa tudi nekaj izzivov.
| Prednosti | Slabosti / Izzivi |
|---|---|
| Strah in negotovost v mojem srcu izgineta in čutim nekaj olajšanja. | Pojavijo se lahko nepotreben strah, tesnoba in stres zaradi rezultatov. |
| Lahko sprejmete ukrepe za zmanjšanje tveganja za raka in njegovo zgodnje odkrivanje. | Če o tem poveš družini, lahko to vpliva na odnose. |
| Zdravnik vam bo pomagal ustvariti zdravstveni načrt, ki je prilagojen vam. | Krivda lahko izvira iz nečesa, kar je podedovano. |
| Tudi vaša družina ima priložnost, da se zaveda svojih zdravstvenih tveganj. | Test stane nekaj denarja. |
Genetski svetovalec vam lahko pomaga pri soočanju s temi čustvenimi občutki in vas vodi, kako se o tem pogovoriti z družino, zato je tako pomembno, da imate njihovo podporo skozi ves ta proces.
Sporočilo za domov
- Genetski test za raka vam ne pove, ali imate raka, ampak le o vaši dedni dovzetnosti za razvoj raka.
- Zelo pomembno je, da se pred in po prejemu rezultatov tega testa pogovorite z genetskim svetovalcem .
- Tudi če je rezultat pozitiven, ne paničarite in sprejmite potrebne ukrepe za zmanjšanje tveganja in zgodnje odkrivanje raka, kot vam priporoča zdravnik.
- Odkrit in iskren pogovor z zdravnikom o zgodovini raka v vaši družini je eden najboljših korakov, ki jih lahko storite za zaščito svojega zdravja.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar