Se vam zlahka pojavijo modrice? Se vam ne pojavljajo krvavitve? Pogovorimo se o Glanzmannovi trombastniji (GT) !

Ali vi ali vaš otrok dolgo časa nehate krvaveti, tudi če pride do manjše ureznine? Ali pa imate le modre lise (modrice) po vsem telesu? Včasih se zdijo normalne, včasih pa so lahko zaskrbljujoče. O tem stanju bomo danes govorili, imenovanem Glanzmannova trombastenia (GT). Brez skrbi, vse bomo poenostavili.

Kaj je Glanzmannova trombastenija (GT)?

Preprosto povedano, Glanzmannova trombastenija (GT) je dolgotrajno (tj. vseživljenjsko) stanje , zaradi katerega se zlahka pojavijo modrice in je težko ustaviti krvavitev. Glavni vzrok je težava s trombociti v krvi, majhnimi celicami, ki pomagajo pri strjevanju krvi.

Predstavljajte si, da imate GT zaradi genetske mutacije v telesu, pri čemer ti trombociti ne proizvajajo ključne beljakovine, ki je potrebna za strjevanje krvi. Zaradi tega se strjevanje krvi odvija zelo počasi. Posledica tega je, da veliko krvavite. Količina te krvavitve se lahko razlikuje od osebe do osebe. Pri nekaterih ljudeh je to lahko manjša krvavitev , ki jo je mogoče obvladati doma. Pri drugih je lahko dovolj huda, da zahteva nujno zdravljenje .

Kako pogosta je Glanzmannova trombastenia (GT)?

Glanzmannova trombastenia (GT) je pravzaprav zelo redko stanje. Po mnenju zdravstvenih strokovnjakov se s tem stanjem rodi le eden od milijona ljudi na svetu.

Vendar pa je v nekaterih skupnostih, kjer se ta genetska variacija prenaša iz roda v rod, to število nekoliko višje. To pomeni, da lahko v takih skupnostih to stanje doživi približno eden od dvesto tisoč ljudi. Poročajo, da je število dojenčkov, rojenih s to GT motnjo, še posebej visoko v nekaterih državah Bližnjega vzhoda, v provincah Nova Fundlandija in Labrador v Kanadi ter med romsko skupnostjo v Franciji.

Kakšni so simptomi Glanzmannove trombastenije (GT)?

Če imate GT, lahko krvavite bolj kot kdo drug, če bi imel enako poškodbo. Lahko pa začnete krvaveti nepričakovano in brez očitnega razloga.

Glavni simptomi Glanzmannove trombastenije (GT) so:

• Zelo enostavno nastanejo modrice: Že majhna izboklina lahko povzroči veliko modrico.
• Krvavitev dlesni: Dlesni lahko zlahka zakrvavijo, ko si umivate zobe.
• Pogoste krvavitve iz nosu (epistaksa): Nekateri ljudje imajo lahko krvavitve iz nosu večkrat na teden, tudi ko stojijo.
• Vijolične pike ali madeži na koži (purpura): Te se razlikujejo od običajnih modric in so lahko večje pike.
• Majhne vijolične, rjave ali rdeče pike na koži (petehije): To so majhne pike, ki so videti, kot da bi jih prebodla bucika.
• Menoragija: Prekomerna krvavitev med menstruacijo pri ženskah: Krvavitev, ki je veliko močnejša kot običajno.

Pri GT je notranja krvavitev veliko manj pogosta kot krvavitev iz kožne rane (kot je ureznina) ali sluznice (kot je notranjost nosu ali ust).

Zakaj se pojavi Glanzmannova trombastenija (GT)? Kateri so vzroki?

Dojenčki, rojeni z Glanzmannovo trombastenijo (GT), podedujejo okvaro oziroma mutacijo v genu, ki proizvaja beljakovino integrin alfa IIb/beta 3, ki pomaga pri strjevanju krvnih ploščic. Da bi otrok razvil GT, mora okvarjeni gen podedovati od matere in očeta. To se imenuje avtosomno recesivno dedovanje .

Pogosto starši ne vedo, da so nosilci tega okvarjenega gena. To pa zato, ker sta za pojav simptomov potrebna dva okvarjena gena. Nosilec je nekdo, ki ima en normalen gen in en okvarjen gen.

Če sta oba starša nosilca, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bosta imela otroka z GT.

Glanzmannova trombastenija (GT) s poznejšim nastopom

Nekateri ljudje lahko pozneje v življenju razvijejo GT. To je izjemno redko. Čeprav se to lahko zgodi, zdravstveni strokovnjaki Glanzmannovo trombastenijo (GT) še vedno uvrščajo med prirojene motnje strjevanja krvi .

Tako se GT razvije kasneje, ko vaše telo tvori protitelesa proti prej omenjeni beljakovini integrin alfa IIb/beta 3. Nekatere bolezni, celo nekatera zdravila, lahko to povzročijo. Vendar je rezultat enak. Ker ni dovolj aktivne beljakovine, strjevanje trombocitov traja dlje.

Kakšni so možni zapleti Glanzmannove trombastenije (GT)?

Ženske lahko zaradi močnih menstrualnih krvavitev razvijejo anemijo zaradi pomanjkanja železa . V hujših primerih lahko GT povzroči hude, smrtno nevarne krvavitve (hemoragije). To tveganje je še posebej veliko v obdobjih močnih krvavitev, kot so porod ali operacija.

Ampak brez skrbi, če vam diagnosticirajo GT, lahko vaš zdravnik sprejme potrebne ukrepe za preprečevanje teh zapletov.

Kako zagotovo veste, ali imate Glanzmannovo trombastenijo (GT)? (Diagnoza)

Zdravniki za diagnozo GT uporabljajo različne teste. Pogosto se diagnosticira v otroštvu. Če vaš otrok zlahka dobi modrice, ima pogoste krvavitve iz nosu ali traja dolgo, da krvavitev preneha, ga boste kot starš morda želeli peljati k zdravniku. Včasih, v pomembnih trenutkih v otrokovem življenju, na primer:

• Pri obrezovanju otroka.
• Ko izpade prvi mlečni zob.
• Če gre za deklico, je to takrat, ko doseže prvo menstruacijo (menarho).

V tem času lahko opazite prekomerno ali vztrajno krvavitev. Več kot 80 % ljudi z Glanzmannovo trombastenijo (GT) dobi diagnozo pred 14. letom starosti, mnogi pa jo dobijo pred 5. letom starosti. Ljudje, ki jim GT diagnosticirajo v odrasli dobi, morda ne vedo, da jo imajo, dokler se ne poškodujejo ali doživijo nesreče.

Kateri testi se izvajajo za to?

Zdravniki uporabljajo krvne preiskave za diagnozo Glanzmannove trombastenije (GT). Te preiskave lahko pokažejo težave z:

• Vaši trombociti: S popolno krvno sliko (CBC) lahko preverite, ali je število trombocitov normalno. Razmaz periferne krvi lahko preveri tudi, ali so videti nenormalni.
• Kako dobro se strjuje kri: Več testov, kot sta test protrombinskega časa (PT) in test delnega tromboplastinskega časa (PTT), lahko meri, kako hitro in učinkovito se strjuje kri. Ti testi lahko pomagajo tudi pri izključevanju pogostejših motenj strjevanja krvi, ki imajo podobne simptome kot GT (npr. von Willebrandova bolezen, Bernard-Soulierjev sindrom).
• Integrin alfa IIb/beta3: Testi, kot sta pretočna citometrija in plošče monoklonskih protiteles, lahko ugotovijo, ali imate pomanjkanje ali okvaro te beljakovine. Prav tako lahko odkrijejo, ali imate protitelesa, ki napadajo to beljakovino.
• Vaši geni: Genetski testi lahko potrdijo, ali imate genetske mutacije (gena, imenovana »ITGA2B« in »ITGB3«), ki povzročajo GT.

Kakšna so zdravljenja za Glanzmannovo trombastenijo (GT)?

Če vam diagnosticirajo GT, vam bo zdravnik svetoval, kako zmanjšati tveganje za krvavitev. Verjetno boste morali sodelovati s hematologom . Poleg ukrepov za preprečevanje krvavitve bo zdravljenje odvisno od resnosti krvavitve.

Za manjše do zmerne krvavitve

Zdravljenje takšnih primerov je naslednje:

• Stiskanje: Zdravnik vas bo naučil, kako pritiskati na rano, da zmanjšate krvavitev iz nosu in ustavite manjše krvavitve iz nosu. Pri hudih krvavitvah iz nosu vam lahko zdravnik v nos vstavi nekaj, kot je gaza ali pena, da ustavi krvavitev (nosna obloga).
• Zdravila: Morda boste potrebovali zdravila, kot so fibrinski tesnilni material (nekaj podobnega krvnemu lepilu), želatinska pena, lokalni trombin in antifibrinolitična sredstva, ki pomagajo pri strjevanju krvi.

Za hudo krvavitev

Huda krvavitev, ki jo povzroča Glanzmannova trombastenija (GT), zahteva nujno zdravljenje . Zdravljenje vključuje:

• Transfuzije trombocitov: Morda boste morali prejeti trombocite za zaustavitev hude krvavitve ali za preprečevanje izgube krvi pred večjim kirurškim posegom ali porodom. To vključuje dajanje trombocitov od zdravega darovalca.
• Transfuzija rdečih krvničk: Če ste že izgubili veliko krvi, vam lahko dajo tudi rdeče krvničke, da nadomestite to količino.
• Rekombinantni koagulacijski faktor VIIa (rFVIIa): To zdravilo boste morda potrebovali, če niste primerni za transfuzije trombocitov.
• Presaditev hematopoetskih matičnih celic: Presaditev matičnih celic je edino potencialno kurativno zdravljenje za GT. To je lahko možnost za hude primere GT, ki jih ni mogoče nadzorovati z drugimi metodami. Pri tem se v vaše telo injicirajo matične celice darovalca.

Ali obstajajo kakšni zapleti pri zdravljenju?

Da, res je. Med 20 % in 30 % ljudi, ki prejemajo trombocite, sčasoma razvije protitelesa proti njim. To pomeni, da novi trombociti, ki jih prejmejo, ne bodo delovali. Če se to zgodi, boste morali preiti na drugo zdravljenje, kot je injekcija rFVIIa. Vendar pa ima tudi to zdravilo nekaj tveganj. Na primer, lahko povzroči prekomerno strjevanje krvi.

Čeprav lahko presaditev matičnih celic pozdravi Glanzmannovo trombastenijo (GT), je lahko iskanje ustreznega telesa za vaše telo izziv. Pri presaditvah matičnih celic za GT so darovalci pogosto sorojenci. Tudi če se najde ujemanje, obstaja tveganje, da bo vaše telo zavrnilo darovalske celice. To stanje se imenuje bolezen presadka proti gostitelju (GvHD) .

Ko se bo zdravnik z vami pogovoril o možnostih zdravljenja, vam bo vnaprej razložil tveganja in koristi.

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo z GT?

Nobena dva človeka z Glanzmannovo trombastenijo (GT), tudi če prihajata iz iste družine in imata enako genetsko mutacijo, ne doživljata bolezni različno. Količina krvavitev in kaj morate storiti za obvladovanje stanja, bo odvisno od vašega specifičnega stanja.

Dobra novica je, da z ustreznim zdravljenjem večina ljudi z Glanzmannovo trombastenijo (GT) živi normalno življenje z normalno življenjsko dobo. V nekaterih primerih se lahko količina krvavitev s staranjem celo zmanjša.

Kako lahko dobro živim z GT? (Kako skrbeti zase)

Če imate GT, se posvetujte z zdravnikom, da zmanjšate tveganje za krvavitve in hudo anemijo. Upoštevajte naslednje:

• Natančno vedite, katerih zdravil ne smete jemati.Vsekakor se izogibajte zdravilom za redčenje krvi (kot so aspirin in druga nesteroidna protivnetna zdravila) in drugim zdravilom, ki vam jih je zdravnik prepovedal.
• Dobro skrbite za svoje ustno zdravje. Vsakodnevno ščetkanje in uporaba zobne nitke ter redni obiski zobozdravnika lahko pomagajo zmanjšati tveganje za krvavitev dlesni.
• Dobro skrbite tudi za svoj nos. Če notranjost nosu ohranjate vlažno, lahko zmanjšate tveganje za krvavitve iz nosu. Za preprečevanje izsušitve lahko uporabite vlažilec zraka, pršilo za nos ali pa v nos nanesete malo vazelina.
• Obvladujte močne menstrualne krvavitve. Uporaba hormonske kontracepcije lahko pomaga preprečiti močne menstruacije. O tem se posvetujte s svojim ginekologom.
• Nosite zapestnico z opozorilom zdravnika. Vedno imejte pri sebi osebno izkaznico, da se lahko v nujnih primerih identificirate kot oseba z motnjo strjevanja krvi. To vam lahko reši življenje.
• Imejte načrt, kaj storiti v primeru krvavitve. Vedite, kdaj jo zdraviti doma in kdaj takoj obiskati zdravnika. Vedite, s kom se pogovoriti in kam iti. Tako ne bo prepozno za zdravljenje.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če vi ali vaš otrok kažete znake nagnjenosti k krvavitvam, obiščite zdravnika. Modrice in krvavitve iz nosu so pogoste. Če pa se ti simptomi pojavljajo pogosto ali če krvavitev traja dolgo, da se ustavi , vsekakor obiščite zdravnika.

Kdaj morate iti na urgenco (ETU) ?

Če imate krvavitev, ki je ne morete ustaviti, vključno z močno menstrualno krvavitvijo, pojdite naravnost na urgenco, ne da bi se naročili na pregled k zdravniku. Znaki, na katere morate biti pozorni, vključujejo:

• Krvavitev iz nosu, ki se ne ustavi eno uro.
• Močna menstruacija, ki traja dve uri ali več, z uporabo dveh tamponov ali dveh vložkov na uro ali več.

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Ne pozabite postavljati vprašanj, kot so ta:

• Katere teste je treba opraviti za diagnozo mojega stanja?
• Kakšno zdravljenje potrebujem?
• Katere spremembe življenjskega sloga lahko naredim, da bi obvladal/a svoje stanje?
• Kakšna je verjetnost, da bo moj otrok podedoval to GT bolezen?
• Ali priporočate genetsko testiranje, če razmišljam o nosečnosti?

Ali je število trombocitov normalno pri ljudeh z GT?

Število trombocitov je pri Glanzmannovi trombastniji (GT) običajno normalno.Težava ni v številu trombocitov. Namesto tega gre za težavo z beljakovino, ki pomaga trombocitom, da se držijo skupaj, kar preprečuje učinkovito strjevanje trombocitov.

Kakšna je razlika med Glanzmannovo trombastenijo (GT) in Bernard-Soulierjevim sindromom (BSS)?

Glanzmannova trombastenia (GT) in Bernard-Soulierjev sindrom (BSS) sta redki genetski bolezni, ki vplivata na strjevanje krvi. Vendar ju povzročajo različne genske mutacije. Tudi specifične težave s krvnimi ploščicami so različne. Ljudje z BSS imajo lahko tako nizko število trombocitov kot tudi nenormalno velike trombocite.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti iz tega, o čemer smo razpravljali (Sporočilo za domov)

Glanzmannova trombastenia (GT) je vseživljenjsko stanje, ki ga morata vi in ​​vaš hematolog skrbno spremljati. Pri GT ni mogoče napovedati, kako huda (ali blaga) bo vaša krvavitev. Vendar pa vam lahko ukrepi za zmanjšanje krvavitve pomagajo ohraniti zdravje. Če je vaša GT huda, lahko pomagajo tudi zdravljenja, kot so transfuzije trombocitov.

Čeprav ne morete nadzorovati, kako se boste s to boleznijo rodili, ne pozabite, da imate možnosti, kako jo obvladovati na način, ki ne bo vplival na kakovost vašega življenja. Ne bojte se poiskati zdravniškega nasveta in poskrbite zase. Potem boste zagotovo lahko dobro živeli s to boleznijo.

Glanzmannova trombastenija, GT, krvavitev, krvni trombociti, genetske bolezni, modrice, motnja strjevanja krvi, trombociti