Spoznajmo redko bolezen, ki povzroči, da vas napade vaš imunski sistem (hemofagocitna limfohistiocitoza - HLH)

Se vam kdaj zdi, da se vaše telo slabša? Včasih nas lahko naš imunski sistem, tisti, ki zdravi naše telo, začne zbolevati. Eno takšnih resnih in redkih stanj je hemofagocitna limfohistiocitoza ali na kratko (HLH). Dogaja se, da se celice, ki so kot obrambni sistem našega telesa, nenadzorovano množijo in napadajo naše lastne organe. Natančneje, to je kot stražar, ki ne more prepoznati lastne družine.

Kaj pravzaprav pomeni `(HLH)`? Razumimo to zelo preprosto, kajne?

Imunski sistem našega telesa je zelo neverjeten mehanizem. Je kot vojska, ki ščiti našo državo. Ta sistem nas ščiti pred sovražniki, kot so mikrobi, virusi in bakterije, ki prihajajo od zunaj. Pri tem sodeluje veliko celic, beljakovin, organov in tkiv. Ko pa se oseba s HLH okuži, je ta imunski sistem preveč stimuliran. Nato novo nastale celice namesto da bi se borile proti okužbi, začnejo napadati naše lastno telo. Zaradi tega smo še bolj bolni. Pravzaprav je to stanje HLH lahko smrtno nevarno .

Obstajata dve glavni vrsti teh `(HLH)`, kajne?

Da, `(HLH)` lahko razdelimo na dve glavni vrsti:

1. Primarna (HLH) (genetsko pogojena) : To bolezen povzroča genetska mutacija. To pomeni, da se oseba rodi z nagnjenostjo k njej. Simptomi se pogosto začnejo kazati v prvih nekaj letih življenja. Zelo redko se simptomi pojavijo po odraslosti. To se včasih imenuje »družinska HLH«.

2. Sekundarna (HLH) (povzročena zaradi drugega zdravstvenega stanja) : Do tega pride, ko vaš imunski sistem prizadene drugo zdravstveno stanje, ki ga že imate. Na primer, lahko jo povzročijo stvari, kot so rak, okužbe (zlasti virus Epstein-Barr) ali avtoimunske bolezni. Sekundarna (HLH) je pogostejša kot primarna (HLH).

Kdo ima večjo verjetnost za razvoj te `(HLH)`?

`(HLH)` Lahko se razvije pri kogarkoli v kateri koli starosti. Vendar pa se najpogosteje pojavlja pri majhnih otrocih in dojenčkih . Vendar to ne pomeni, da se ne more razviti tudi pri odraslih.

Kako pogosta je ta situacija?

HLH je zelo redka bolezen . Težko je natančno reči, koliko ljudi jo dejansko ima, saj je včasih lahko napačno diagnosticirana ali nezadostno diagnosticirana. Približno 75 % ljudi, pri katerih je diagnosticirana HLH, ima sekundarno HLH. Le 25 % jih ima primarno HLH, kar je približno eden od 50.000 ljudi po vsem svetu.

Kakšni so simptomi `(HLH)`?

Simptomi HLH se lahko razlikujejo od osebe do osebe in se lahko razlikujejo glede na resnost bolezni. Tukaj je nekaj najpogostejših simptomov:

• Vročina, ki ne izgine niti z antibiotiki.
• Kožni izpuščaj.
• Povečana jetra (hepatomegalija).
• Povečanje vranice (splenomegalija).
• Otekle bezgavke (vreli).

Razmislite o tem: Če otrokova vročina ne pade več dni in se ne izboljša niti po jemanju zdravil, je to lahko znak "(HLH)". Zato je zelo pomembno, da poiščete zdravniško pomoč, če vztraja.

Poleg tega se lahko pojavijo tudi drugi simptomi:

• Anemija pomeni pomanjkanje krvi.
• Nizko število trombocitov v krvi (trombocitopenija).
• Slabost, šibkost.
• Omotica ali vrtoglavica.
• Stalna razdražljivost in nemir.
• Glavoboli .
• Bleda koža.
• Zlatenica.

Vendar pa obstajajo tudi resni simptomi, ki so lahko smrtno nevarni . Če jih opazite, morate nemudoma oditi v bolnišnico :

• Težave z dihanjem (dispneja).
• Napadi .
• Krvavitev v očeh ("krvavitve v mrežnici").
• Izguba zavesti.
• Koma.

Najpomembneje je, da nemudoma obiščete zdravnika, če imate katerega od teh simptomov, zlasti tiste, ki so lahko smrtno nevarni. Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta najboljša načina za doseganje najboljših rezultatov.

Zakaj se to pojavlja (HLH)? Kateri so razlogi?

Preprosto povedano, »(HLH)« povzroči prekomerna aktivnost ali nepravilno delovanje imunskega sistema. Kot smo že omenili, obstajata dve vrsti »(HLH)«, vzroki za vsako pa so različni. Vendar se v obeh primerih v prekomernem številu proizvajata dve vrsti celic imunskega sistema, imenovani »histiociti« in »celice T«, ki namesto da bi napadle sovražnika, kot je virus od zunaj, napadajo naše lastno telo. Simptomi »(HLH)« se pojavijo, ker te bele krvničke v svoji DNK nimajo navodil za pravilno opravljanje svojega dela.

Vzroki za primarno `(HLH)`:

Primarna `(HLH)` je posledica genetske mutacije. Na to vpliva več genov:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Ti geni so tisti, ki našim celicam naročajo, naj proizvajajo beljakovine. Te beljakovine pomagajo našemu imunskemu sistemu uničiti tujke, kot so bakterije in virusi, ter nas ohranjajo zdrave. Če pa pride do mutacije v enem od teh genov, celice ne prejmejo popolnih navodil za izdelavo teh beljakovin. Potem so beljakovine, ki se proizvajajo, nepopolne ali pa ne morejo pravilno opravljati svojega dela v telesu. Te genske mutacije se podedujejo od obeh staršev ob spočetju. To se imenuje »avtosomno recesivni vzorec«.

Vzroki za sekundarno `(HLH)`:

Sekundarna "(HLH)" je pridobljena bolezen. To pomeni, da ne gre za genetsko predispozicijo, ki je prisotna ob rojstvu, in ni potrebe po družinski anamnezi. Povzroča jo nenormalen odziv imunskega sistema. Raziskave, ki bodo ugotovile, zakaj se to zgodi, še potekajo.

Včasih lahko sekundarno "HLH" sproži zdravstveno stanje. Takšna stanja vključujejo:

• Okužba z virusom Epstein-Barr (EBV).
• Druge bakterijske, virusne in glivične okužbe.
• Oslabitev imunskega sistema.
• Avtoimunsko stanje.
• Avtoinflamatorna bolezen.
• Revmatološke bolezni (npr. juvenilni idiopatski artritis).
• Presnovne motnje.
• Rak (npr. ne-Hodgkinov limfom).

Kako zdravniki diagnosticirajo stanje "(HLH)"?

Če zdravnik posumi, da imate HLH, bo najprej opravil fizični pregled. Nato bo naročil več preiskav, da bi izvedel več o vaših simptomih. Zdravnik bo preveril naslednja diagnostična merila:

• Vročina.
• Povečana vranica.
• Nizka raven rdečih krvničk, belih krvničk ali trombocitov v krvi (citopenija).
• Visoke ravni vrste maščobe, imenovane trigliceridi, v krvi (hipertrigliceridemija) ali nizke ravni beljakovine (fibrinogena), ki pomaga pri strjevanju krvi (hipofibrinogenemija).
• Poškodba ali uničenje krvnih celic v kostnem mozgu (hemofagocitoza).
• Zmanjšana aktivnost celic T v krvi.
• Zvišane ravni feritina v krvi (feritinemija).
• Zvišane ravni "topnega receptorja za interlevkin-2 (sCD25)" v krvi.

Če imate vsaj pet od teh simptomov, lahko zdravnik posumi na HLH.

Testi za identifikacijo `(HLH)`:

Nekateri testi, ki lahko pomagajo pri diagnozi "(HLH)", so:

• Genetsko testiranje (zlasti če obstaja sum na primarno bolezen (HLH).
• Popolna krvna slika.
• Dodatne krvne preiskave za preverjanje ravni feritina in trigliceridov, znakov okužbe in strjevanja krvi.
• Preizkus delovanja jeter.
• Biopsija kostnega mozga.

Kakšna so zdravljenja za `(HLH)`?

Za (HLH) obstaja več načinov zdravljenja. Ti se lahko razlikujejo glede na vrsto bolezni, njeno resnost in bolnikovo stanje:

• Zdravila za zdravljenje okužb (antibiotiki ali protivirusna zdravila).
• Zdravila za zmanjšanje aktivnosti imunskega sistema (imunosupresivi ali zaviralci citokinov).
• Zdravljenje ali obvladovanje osnovnih zdravstvenih stanj (na primer kemoterapija za raka).
• Transfuzija krvi.

Obstaja novo zdravilo z imenom »Emapalumab (Gamifant®).« Gre za »protitelo, ki zavira gama receptorje«. Odobreno je za uporabo pri dojenčkih in odraslih s »(HLH)«.

Če zdravila ali zdravljenje osnovne bolezni ne delujejo, lahko zdravniki razmislijo o alogenski presaditvi matičnih celic. To vključuje zamenjavo vaših disfunkcionalnih matičnih celic (iz vašega kostnega mozga) z zdravimi matičnimi celicami darovalca. Temu običajno predhodi visoka odmerka kemoterapije ali obsevanja, da se uničijo nezdrave matične celice. Ta postopek je zelo tvegan in ima veliko stranskih učinkov . Zato vam bo zdravnik vse razložil, da se boste lahko informirano odločili o svojem zdravju.

Ali obstaja način, da preprečimo nastanek `(HLH)`?

V resnici ne moremo storiti ničesar, da bi preprečili razvoj "(HLH)", saj so vzroki izven našega nadzora. Vendar pa lahko storimo nekaj stvari, da se zaščitimo pred stvarmi, kot so okužbe, ki lahko povzročijo sekundarni "(HLH)":

• Jejte uravnoteženo prehrano in redno telovadite.
• Izogibajte se ljudem z virusnimi boleznimi.
• Nosite zaščitno opremo, da preprečite poškodbe.
• Če se pojavijo rane, jih je treba temeljito očistiti, da preprečite okužbo.
• Dobro obvladovanje osnovnih zdravstvenih stanj.

Kakšna je prognoza (HLH)?

Če se bolezen diagnosticira in zdravi zgodaj , lahko pričakujemo dober ali dokaj dober izid, odvisno od resnosti simptomov. Če pa se ne zdravi, je »HLH« življenjsko nevarna . Lahko povzroči odpoved organov in celo smrt v nekaj mesecih.

Zdravnik vam bo razložil diagnozo in možnosti zdravljenja vaših simptomov, pa tudi tveganja in neželene učinke zdravljenja.

Mnogi ljudje, ki se identificirajo kot bolniki s HLH, iščejo podporo zase in za svoje družine. To pomeni, da se morajo pogovoriti s svetovalcem za duševno zdravje , genetskim svetovalcem ali socialnim delavcem, da bi načrtovali, kako živeti s to boleznijo, kakšna so tveganja in kakšni bodo izidi.

Ali je mogoče `(HLH)` popolnoma ozdraviti?

Z ustreznim zdravljenjem in nego lahko stanje »(HLH)« izgine. Lahko pa se tudi vrne, če se ponovno sproži. Nekaterim ljudem je uspelo preprečiti ponovitev »(HLH)« s »(presaditvijo) matičnih celic« in se izogniti življenjsko nevarnim posledicam. Na tem področju potekajo nadaljnje raziskave.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate simptome "(HLH)", nemudoma obiščite zdravnika . Ne odlašajte, saj sta zgodnja diagnoza in zdravljenje najboljša načina za izboljšanje. Če imate hude simptome, kot so težave z dihanjem, izguba zavesti ali epileptični napadi, morate nemudoma obiskati urgenco .

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

• Katere teste moram opraviti?
• Katere tretmaje priporočate?
• Kakšni so stranski učinki zdravljenja?
• Kakšna je moja pričakovana življenjska doba?

Izvedba, da imate vi ali vaša ljubljena oseba redko, življenjsko nevarno bolezen, je lahko zelo stresna in boleča. Pogovor s svetovalcem za duševno zdravje , genetskim svetovalcem ali zdravnikom vam je lahko v veliko pomoč. Pomagali vam bodo izvedeti več o tem, kako se spopasti s to boleznijo, kako skrbeti zase in za svojo družino ter o zdravljenju in napovedih. Če imate v tem težkem času vprašanja, prosite za pomoč tiste, ki so vam blizu, ali vašo zdravstveno ekipo.

Najpomembnejša stvar, ki si jo je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

(HLH) je resno, a redko stanje, ki ga povzroča nenormalno delovanje našega imunskega sistema. Pri tem nas napadajo celice našega telesa. Obstajata dve glavni vrsti: primarna (HLH), ki jo povzročajo genetski vzroki, in sekundarna (HLH), ki jo povzročajo druge bolezni.

Simptomi so različni, vendar morate biti previdni, če imate vztrajno vročino, kožne lezije ali povečana jetra/vranico. Če se pojavijo hudi simptomi, kot so težave z dihanjem ali epileptični napadi, nemudoma poiščite zdravniško pomoč.

Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta bistvenega pomena. Možnosti zdravljenja se razlikujejo glede na vrsto bolezni. Včasih je morda treba poseči po sredstvih, kot je presaditev matičnih celic.

Čeprav ni zanesljivega načina, da bi to preprečili, lahko upoštevanje splošnih zdravstvenih navad zmanjša tveganje za sekundarno "(HLH)". V takšni situaciji je zelo pomembno, da ostanete psihično močni in si zagotovite potrebno podporo. Niste sami in ne oklevajte in prosite za pomoč.

HLH , hemofagocitna limfohistiocitoza, imunski sistem, genetske bolezni, okužbe, vročina, simptomi