So vaši deli telesa razporejeni drugače? Pogovorimo se o sindromu heterotaksije!

Pomembni organi v našem telesu, kot so srce, pljuča in jetra, so pri vseh nameščeni v enakem vrstnem redu in na pravih mestih, kajne? To je normalen način. Ampak pomislite, včasih ti organi niso tam, kjer bi morali biti, ampak so lahko nameščeni nekoliko drugače, na različnih mestih. O tem bomo danes govorili, o nekoliko redkem, a pomembnem stanju, na katerega se je treba zavedati. To se imenuje sindrom heterotaksije.

Kaj je ta sindrom heterotaksije?

Preprosto povedano, sindrom heterotaksije je stanje, pri katerem se notranji organi v prsih in trebuhu nahajajo na drugih mestih, kot bi bili običajno. Pomislite, ko se vsak človek rodi, so njegovi organi nameščeni na določenih mestih v telesu. Na primer, oseba s heterotaksijo ima lahko srce in vranico na desni strani namesto na levi. Te spremembe lahko včasih povzročijo resne zdravstvene težave in so lahko celo smrtno nevarne.

Beseda »heterotaksija« izvira iz grščine. »Heteros« pomeni »različen«, »taxis« pa »red, razporeditev«. To pomeni drugačno razporeditev . Temu se včasih reče »heterotaksija« ali »atrijska izomerija«.

Katere organe lahko prizadene sindrom heterotaksije?

To stanje lahko vpliva na položaj in delovanje naslednjih organov v telesu:

• Srce
• Pljuča
• Jetra
• Vranica
• Črevesje

Ali se to razlikuje od "(Situs Solitus)" in "(Situs Inversus)"?

Da, to so tri različne situacije.

• (Situs Solitus): To se nanaša na normalen, pričakovan položaj naših notranjih organov. Takšne organe ima večina od nas.
• (Situs Inversus): To je stanje, ko so notranji organi postavljeni v nasprotno smer od svojega običajnega položaja, kot bi gledali skozi ogledalo . Na primer, srce je na desni strani namesto na levi. V večini primerov »(Situs Inversus)« redko povzroča večje zdravstvene težave.
• (Heterotaksični sindrom): To ni le primer zamenjave organov. Nekateri organi se morda ne oblikujejo pravilno ali pa obstajajo resne težave z njihovim delovanjem. To je stanje, ki lahko povzroči bolj zapletene in resne zdravstvene težave kot »(Situs Solitus)« ali »(Situs Inversus)«.

Kdo lahko razvije to stanje?

Heterotaksijski sindrom je genetska variacijaPrirojena srčna bolezen se lahko pojavi pri vsakem. Najpogosteje se bolezen pojavlja sporadično, kar pomeni, da je nihče v družini ni imel, in jo povzroča nova genska mutacija (»sporadična ali de novo mutacija«). Če pa je imel kdo v vaši družini prirojene srčne bolezni , se lahko tveganje za otroka s to boleznijo nekoliko poveča.

Kako pogosta je ta situacija?

Ocenjuje se, da po vsem svetu približno eden od 10.000 novorojenčkov trpi za sindromom heterotaksije. Vendar pa nekatere študije kažejo, da je to stanje morda pogostejše, ker je včasih premalo diagnosticirano.

Približno 3 % prirojenih srčnih napak je povezanih s tem heterotaksijskim sindromom.

Kakšni so simptomi tega?

Glavni simptom je, da se notranji organi v prsnem košu in trebuhu ne razvijejo po pričakovanjih. Včasih lahko nekateri organi manjkajo ali pa se v embrionalnem obdobju ne oblikujejo pravilno. Simptomi, ki so posledica tega, so:

• Notranji organi (srce, pljuča, jetra, vranica, črevesje) ne delujejo pravilno.
• Nenormalna struktura srca (prirojena srčna bolezen).
• Malrotacija črevesja.
• Odsotnost vranice (asplenija) ali delitev vranice na segmente (polisplenija).

Takšni simptomi se lahko pojavijo tudi zaradi nepravilnega delovanja notranjih organov:

• Težave z dihanjem.
• Zmanjšana odpornost proti okužbam.
• Modra ali bleda koža (cianoza).
• Bolečine v želodcu ali trebuhu.
• Težave s prehranjevanjem, pridobivanjem teže ali prebavo hrane.
• Nepravilen srčni utrip.
• Kopičenje sluzi ali tekočine v pljučih.

Predstavljajte si, da imate novorojenčka, ki težko diha, njegovo telo je nekoliko modro. Ko ga zdravniki pregledajo, ugotovijo, da je v otrokovem srcu majhna razlika, morda se vranica nahaja na nasprotni strani. To so lahko simptomi "(heterotaksijskega sindroma)".

Kaj povzroča to?

Obstaja več dejavnikov, ki lahko povzročijo sindrom heterotaksije.

Glavni vzrok je genetska mutacija . Na to lahko vplivajo spremembe v več kot 60 genih. Obstajajo različni načini, kako lahko podedujete to genetsko bolezen:

• Dedovanje kopije mutiranega gena od enega od staršev (`(avtosomno dominantno)`).
• Dedovanje mutirane kopije gena od obeh staršev (`(avtosomno recesivno)`).
• Novonastala genetska mutacija (`(sporadična ali De Novo)`) brez družinske anamneze.
• Genetska mutacija na kromosomu X, ki je eden od spolnih kromosomov ("(X-vezana)"). To je pogostejše pri moških, ker imajo samo en kromosom X.

Poleg genetskih vzrokov so prisotni tudi okoljski dejavnikiNa primer, izpostavljenost matere kemični ali strupeni snovi (npr. pesticidom, snovem, ki vsebujejo svinec) med nosečnostjo lahko povzroči tudi to stanje pri razvijajočem se plodu.

Še vedno potekajo nadaljnje študije primerov, ko se to stanje pojavi brez kakršnih koli genetskih ali okoljskih dejavnikov.

Kako to diagnosticirate?

Sindrom heterotaksije diagnosticira zdravnik po pregledu in nato enem ali več slikovnih preiskav, kot so:

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI).
• CT-preiskava (računalniška tomografija).
• Ehokardiogram (ultrazvok srca).

Če zdravnik po teh slikovnih preiskavah posumi na sindrom heterotaksije, bo naročil nadaljnje preiskave za preverjanje delovanja vaših notranjih organov. Te vključujejo:

• Krvni test za preverjanje zdravja vranice.
• Endoskopija (uvedba cevi s kamero)
• Test, ki preverja delovanje ledvic.
• Ultrazvok ledvic.

Kdaj se diagnosticira heterotaksijski sindrom?

To stanje je mogoče diagnosticirati pred rojstvom s prenatalnim ultrazvokom ali ehokardiografijo (preiskavo srca ploda). Večina ljudi je diagnosticiranih ob rojstvu. Heterotaksija se običajno diagnosticira, ko so prisotni simptomi prirojene srčne bolezni. Nekateri ljudje, ki nimajo hudih simptomov, lahko diagnosticirajo pozneje v otroštvu. Zelo redko se stanje odkrije naključno med pregledom za drugo bolezen v odrasli dobi.

Kakšni so načini zdravljenja? `(Zdravljenje)`

Zdravljenje sindroma heterotaksije ni enako za vse. Odvisno je od tega, kateri organi v telesu so prizadeti in kako hudo so prizadeti .

Najpogostejše zdravljenje je operacija . Te operacije se izvajajo za odpravo nepravilnosti v razvoju ali delovanju organov v prsnem košu in trebuhu. Zdravljenje tega stanja lahko zahteva več operacij skozi vse življenje, včasih se začne že v povojih . Obstaja več vrst operacij:

• Operacija srca: Operacija za izboljšanje delovanja srca ali odpravo prirojenih srčnih nepravilnosti.
• Fontanov postopek : Tudi to je operacija srca. Pri njem se ustvari en sam prekat (ventrikel) za črpanje krvi v pljuča in telo.
• Laddov postopek : operacija za odpravo zvitja in ovir v črevesju.
• Presaditev srca„(Presaditev srca)“: Zamenjava vašega srca z darovalčevim srcem. To je lahko potrebno za odrasle, ki so v življenju imeli več operacij srca.

Dodatne možnosti zdravljenja vključujejo:

• Vstavitev srčnega spodbujevalnika za nadzor srčnega ritma.
• Jemanje zdravil za zniževanje krvnega tlaka.
• Jemanje antibiotikov (profilaktičnih antibiotikov) za pomoč vranici v boju proti okužbam.

Kako hitro si bom opomogel/a po zdravljenju?

Čas, ki ga potrebujete za okrevanje po zdravljenju, se razlikuje glede na vrsto operacije, ki ste jo imeli . Po operaciji mora vaše telo dobro počivati, da se pozdravi. Po večini operacij srca boste v bolnišnici pod 24-urnim zdravniškim nadzorom več dni do tednov, da se ugotovi, ali je bila operacija uspešna in ali so se pojavili kakšni stranski učinki. Po nekaterih zdravljenjih lahko traja več mesecev, da si vaše telo popolnoma opomore. Pred operacijo vam bo zdravnik razložil, kako skrbeti za svoje telo po operaciji in kaj lahko storite, da si olajšate okrevanje.

Ali se to lahko prepreči?

Ker so nekateri vzroki za heterotaksijski sindrom posledica genetskih sprememb , tega stanja ni mogoče popolnoma preprečiti. Z zdravnikom se lahko pogovorite o genetskem testiranju , da se seznanite s tveganji med nosečnostjo.

Če ste noseči, se izogibajte izpostavljenosti kemikalijam ali toksinom (npr. pesticidom, izdelkom, ki vsebujejo svinec), ki lahko povzročijo to stanje pri rastočem plodu, kar bo pomagalo zagotoviti zdravje ploda.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s to boleznijo?

Pričakovana življenjska doba osebe s heterotaksnim sindromom je odvisna od resnosti diagnoze. Hude oblike tega stanja so lahko, tudi z zdravljenjem, smrtno nevarne za dojenčke in otroke. Če pa stanje ni hudo, je z zdravljenjem in rednim zdravniškim spremljanjem mogoče živeti normalno življenje z malo zdravstvenimi težavami . Če se pojavijo neredni srčni utripi ali bolečine v prsih ali trebuhu, nemudoma obiščite zdravnika.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če imate katerega od teh simptomov, se posvetujte z zdravnikom:

• Če vaša koža postane modra ali bledo siva.
• Če ne morete jesti ali piti.
• Če imate rano, ki se ne celi, ali rano, ki je otekla, iz katere izteka rumen gnoj ali ima skorjo.

Kdaj morate iti na urgenco?

V tem primeru nemudoma pojdite na urgenco ali pokličite 1990:

• Huda bolečina v prsih ali trebuhu.
• Nepravilen srčni utrip.
• Težave z dihanjem.

Katera vprašanja morate zastaviti zdravniku?

Če vam je diagnosticiran sindrom heterotaksije, boste morda želeli svojemu zdravniku zastaviti vprašanja, kot so:

• Kako resna je moja diagnoza?
• Ali potrebujem operacijo ali več operacij?
• Kako se pripravite na operacijo?
• Koliko časa traja okrevanje po operaciji?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja, ki ga priporočate?

Kaj je "izomerija"?

Beseda »izomerija« se v kemiji uporablja za opis spojin, ki imajo enako kemijsko formulo, vendar različne strukture. Sindrom heterotaksije se imenuje tudi »(izomerija)«, ker notranji organi niso na svojih mestih, včasih pa lahko opravljajo svoje osnovne funkcije. To pomeni, da je osnovna narava enaka, čeprav je oblika ali položaj drugačen .

Kakšna je koda 'ICD' za to stanje?

Mednarodna klasifikacija bolezni (MKB) je orodje, ki ga zdravniki uporabljajo za razvrščanje zdravstvenih stanj v kliničnih okoljih. Koda MKB-10-CM za sindrom heterotaksije je Q89.3.

Pomembno sporočilo za starše in bodoče starše

Ko izveste, da ima vaš novorojenček sindrom heterotaksije, lahko občutite različna čustva. Razumljivo je, da je to zelo težko. Vendar ne skrbite. Vaši zdravniki se bodo skupaj s specialisti potrudili po svojih najboljših močeh, da zagotovijo zdravje vašega otroka in obvladujejo simptome, tako da ne bodo smrtno nevarni. Zapleti in simptomi tega stanja zahtevajo stalno zdravljenje in spremljanje , da se zagotovi, da otrokov razvoj in polno življenje nista ovirana.

Če pričakujete otroka in želite razumeti tveganje, da ima vaš otrok genetsko bolezen, kot je sindrom heterotaksije, se je pomembno pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju ali genetskem svetovanju . Te informacije vam bodo pomagale pri sprejemanju premišljenih odločitev. Ne pozabite, da je vedno najbolje poiskati zdravniško pomoč pri vsaki zdravstveni težavi.

Heterotaksični sindrom, heterotaksični sindrom, notranji organi, srčne bolezni, prirojene napake, genetske mutacije, zdravje otrok