Ali ima vaš dojenček težave z razvojem možganov? Spoznajte holoprozencefalijo (HPE).

Besede ne morejo izraziti veselja in ljubezni, ki ju čutimo, ko pogledamo novorojenčka, kajne? Včasih pa se naši dojenčki lahko rodijo z zdravstvenimi težavami, ki jih ne pričakujemo. Danes bomo govorili o prirojeni napaki, ki je nekoliko zapletena, a se je moramo zavedati.

Kaj je holoprozencefalija (HPE)?

Preprosto povedano, holoprozencefalija, znana tudi kot HPE, je prirojena motnja, ki se pojavi, ko je otrok še v maternici. To je prirojena napaka. Pri tej motnji se možgani ploda med razvojem ne ločijo pravilno na desno in levo hemisfero. Ali ste vedeli, da so naši možgani običajno razdeljeni na dva glavna dela, desno in levo hemisfero? Ti dve hemisferi sta med seboj povezani in si izmenjujeta informacije prek snopa živčnih vlaken, imenovanega corpus callosum. Vsaka od teh hemisfer je razdeljena tudi na druge dele, kot so čelni reženj, parietalni reženj, okcipitalni reženj in temporalni reženj.

Ta delitev možganov na dele je zelo pomembna. Ker ta delitev pomaga možganom, da hkrati obdelajo veliko informacij in izvajajo različne dejavnosti. Torej, tako kot v primeru "(HPE)", če se ta delitev ne zgodi, medtem ko se možgani pravilno razvijajo, lahko povzroči številne fizične težave in težave, povezane z živčnim sistemom.

To stanje, imenovano »HPE«, se pojavi zelo zgodaj v razvoju ploda. To pomeni, da se lahko pojavi že preden veste, da ste noseči. Obstajajo različne vrste holoprozencefalije, njihova resnost in simptomi pa se razlikujejo. Tudi način, kako stanje vpliva na vsakega otroka, se lahko razlikuje.

Katere so glavne vrste holoprozencefalije (HPE)?

Obstajajo tri glavne vrste holoprozencefalije (HPE). Oglejmo si jih po vrsti od najhujše do najmanj hude:

Alobarjeva holoprozencefalija

To je najhujša vrsta . Pri tem se možgani ploda sploh ne ločijo na dve hemisferi. Posledično se izgubijo strukture med možgani in obrazom, možganske votline pa se združijo. Poleg tega se pojavijo hude deformacije obraza. Najpogosteje se dojenčki s to vrsto "(HPE)" rodijo mrtvorojeni ali umrejo kmalu po rojstvu.

Semilobarna holoprosencefalija

Pri tej vrsti so možgani ploda le delno razdeljeni na dve hemisferi . To se zgodi, ker je leva stran možganov povezana z desno stranjo na področjih, imenovanih »čelni režnji« in »parietalni režnji«. Prav tako je ločnica med desno in levo možgansko hemisfero, »medhemisferična razpoka«, le na zadnji strani možganov.

Lobarna holoprozencefalija

Pri tej vrsti so možgani ploda večinoma razdeljeni na dve hemisferi., vendar ne popolnoma ločeni. Čeprav obstajata dve hemisferi (desna in leva), sta možganski hemisferi povezani v »frontalnem korteksu«. To je najmanj huda oblika »(HPE)«.

Srednja medhemisferična (MIH) varianta

Poleg teh treh glavnih tipov obstaja še četrti podtip, imenovan varianta srednje medhemisferične hemisfere (MIH). Pri tej varianti so možgani ploda povezani na sredini.

Kakšna je razlika med hidranencefalijo in holoprozencefalijo?

Ti dve imeni vas morda zmedeta. Hidranencefalija in holoprozencefalija sta prirojeni napaki, ki vplivata na otrokove možgane, vendar obstaja razlika med njima.

Hidranencefalija je izguba dela možganov vašega dojenčka. To je zelo redko stanje, imenovano hidrocefalus (vodena glava). Dojenčki s tem stanjem imajo običajno povečano glavo.

Vendar pa je holoprozencefalija stanje, ko se možgani v embrionalnem obdobju ne ločijo pravilno na desno in levo hemisfero. Ali razumete to razliko?

Koga to stanje prizadene? Kako pogosto je?

Holoprozencefalija (HPE) je stanje, ki prizadene plodove, ki se razvijajo v maternici. Običajno se pojavi v drugem in tretjem tednu fetalnega razvoja. To pomeni, da se pogosto zgodi, še preden sploh veste, da ste noseči.

Raziskovalci ocenjujejo, da holoprozencefalija prizadene približno enega od 250 plodov v zgodnji embrionalni fazi (drugi in tretji teden nosečnosti). Vendar se večina teh nosečnosti konča s splavom ali mrtvorojenostjo.

Zato je holoprozencefalija redko stanje pri živorojenih otrocih, ki se pojavi pri približno 1 od 16.000 živorojenih otrok.

Kakšni so simptomi holoprozencefalije (HPE)?

Ker obstajajo različne vrste holoprozencefalije (HPE), se lahko resnost in simptomi zelo razlikujejo. To pomeni, da se ti simptomi lahko razlikujejo od otroka do otroka.

Pogosti simptomi

Pogosti simptomi HPE vključujejo:

• Razvojne zamude .
• Intelektualna invalidnost.
• Epilepsija in epileptični napadi.
• Majhna glava (mikrocefalija).
• Velika glava (makrocefalija).
• Prekomerno kopičenje tekočine v možganih (hidrocefalus).
• Nenormalnosti obraza .
• Zobne nepravilnosti (na primer, en sam osrednji sekalec).
• Razcep ustnice in/ali neba.
• Težave pri nadzoru telesne temperature, srčnega utripa in dihanja.
• Težave pri prehranjevanju.

Značilnosti Alobar HPE

To je najhujša vrsta, zato so simptomi hujši:

• Imeti eno samo oko (ciklopija), imeti oči preblizu skupaj (etocefalija) ali pa sploh nimati oči (anoftalmija).
• Zelo majhne zrkla (mikroftalmija) in cevast nos (rilce).
• Ploščat nos s tesno postavljenimi očmi (orbitalni hipotelorizem) ali razcepljena ustnica, ki se pojavi na sredini ustnice (mediana razcepljena ustnica) ali na obeh straneh (obojestranska razcepljena ustnica).

Značilnosti semilobarnega HPE

• Tesno razporejene oči (orbitalni hipotelorizem), zelo majhne očesne jabolke (mikroftalmija) ali eno ali več oči (anoftalmija).
• Sploščenost mostu in konice nosu.
• Ena sama nosnica.
• Sredina razcepljene ustnice ali obojestranska razcepljena ustnica.
• Razcepljeno nebo.

Značilnosti Lobar HPE

To je najmanj huda vrsta, vendar lahko opazite te simptome:

• Bilateralna razcepljena ustnica.
• Posnetek oči od blizu.
• Ploščat ali vdrt nos.

To stanje, imenovano holoprozencefalija, se lahko pojavi tudi kot del več različnih genetskih sindromov. Vsak od teh sindromov ima svoje edinstvene znake in simptome.

Kaj povzroča holoprozencefalijo (HPE)?

Običajno se fetalni možgani v zgodnjem razvoju razdelijo na dve hemisferi. Holoprozencefalija (HPE) se pojavi, ko se sprednji del možganov, prozencefalon, ne loči pravilno na desno in levo hemisfero. To pomeni, da namesto da bi bila leva in desna stran sprednjega dela možganov popolnoma ločeni, obstaja nenormalna povezava med njima.

Natančneje, holoprozencefalijo lahko povzročijo:

• Mutacije se pojavljajo v vsaj 14 različnih genih .
• Kromosomske nepravilnosti .
• Določeni genetski sindromi .

Vendar pa v mnogih primerih zdravniki ne morejo najti natančnega vzroka.

Genetske mutacije

Genetska mutacija je sprememba zaporedja vaše DNK. To zaporedje DNK daje vašim celicam informacije, ki jih potrebujejo za opravljanje svojega dela. Če je torej del zaporedja DNK nepopoln ali poškodovan, se lahko pojavijo simptomi genetske bolezni.

Dojenček lahko podeduje genetsko mutacijo od enega ali obeh staršev, odvisno od načina prenosa mutacije. Vendar pa se nekatere mutacije pojavijo tudi naključno, kar pomeni, da nihče v družini nima anamneze mutacije.

Znanstveniki so s to boleznijo (HPE) povezali mutacije v naslednjih genih:

• `PSST`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Zaradi teh mutacij geni in beljakovine, ki jih ti proizvajajo, ne delujejo pravilno. To vpliva na razvoj možganov ploda in povzroča holoprozencefalijo.

Kromosomske nepravilnosti

Vsi imamo v celicah 46 kromosomov, razporejenih v 23 parih. Ti kromosomi nosijo našo DNK. Preprosto povedano, vsebujejo navodila za rast in delovanje našega telesa. En komplet kromosomov dobimo od matere in enega od očeta.

Približno tretjina dojenčkov, rojenih s holoprozencefalijo, ima kromosomsko nepravilnost. Kromosomska nepravilnost, ki je najpogosteje povezana s HPE, je prisotnost treh kopij kromosoma 13, znana kot trisomija 13. Trisomija 18 (tri kopije kromosoma 18) in triploidija (prisotnost 69 kromosomov v celici namesto normalnih 46) lahko prav tako povzročita HPE.

Genetski sindromi

Včasih se holoprozencefalija lahko pojavi kot del določenih genetskih sindromov, ki poleg HPE povzročajo tudi druge zdravstvene težave.

Nekateri genetski sindromi, povezani s HPE, so:

• Hartsfieldov sindrom
• `(Kallmanov sindrom dva)`
• `(Steinfeldov sindrom)`
• (Smith-Lemli-Opitzov sindrom)
• `(Strommejev sindrom)`

Kako se diagnosticira holoprozencefalija (HPE)?

Zdravniki lahko holoprozencefalijo (HPE), zlasti hude primere, pogosto diagnosticirajo še pred rojstvom otroka s prenatalnim ultrazvočnim pregledom. Stanje je mogoče diagnosticirati tudi prenatalno s fetalnim MRI (magnetno resonančnim slikanjem).

Čeprav lahko ti prenatalni slikovni testi odkrijejo HPE, se HPE pogosto diagnosticira po rojstvu otroka , ko se začnejo pojavljati obrazne nepravilnosti ali nevrološke težave. Nato se opravijo slikovni testi glave za potrditev diagnoze.

Dojenčki z zelo blagimi oblikami holoprozencefalije morda ne bodo diagnosticirani, dokler niso stari približno eno leto. V takih primerih so lahko razvojne zamude znak, da obstaja težava z živčnim sistemom. Zdravniki bodo nato naročili slikovne preiskave možganov.

Diagnostični testi

Zdravniki uporabljajo naslednje slikovne preiskave za diagnosticiranje holoprozencefalije po rojstvu otroka:

• Ultrazvok glave: Ultrazvok (imenovan tudi sonografija) je neboleč, neinvaziven slikovni test, ki uporablja visokofrekvenčne zvočne valove za ustvarjanje slik ali videoposnetkov tkiv v živo, kot so notranji organi ali krvne žile.
• Slikanje možganov z magnetno resonanco (MRI):Slikanje z magnetno resonanco (MRI) je prav tako neboleč test. Z njim lahko dobite zelo jasne slike struktur in tkiv v otrokovih možganih. MRI uporablja velik magnet, radijske valove in računalnik. Ne uporablja rentgenskih žarkov (sevanja).
• Računalniška tomografija (CT) glave: CT je preiskava, ki uporablja rentgenske žarke in računalnik za ustvarjanje številnih tridimenzionalnih (3D) slik pregledanega dela telesa (v tem primeru glave in možganov vašega otroka).

Če je mogoče, bodo zdravniki opravili študije DNK, vključno s kromosomsko analizo, citogenetskimi in molekularnimi testi, da bi ugotovili natančen vzrok HPE.

Če genetsko testiranje razkrije kromosomsko ali genetsko težavo, povezano s holoprozencefalijo, vam lahko zdravnik priporoči, da poiščete genetsko svetovanje, če načrtujete še enega otroka.

Kakšna so zdravljenja za holoprozencefalijo (HPE)?

Žal trenutno ni zdravila ali pomembnejšega zdravljenja za holoprozencefalijo (HPE). Namesto tega zdravniki zdravijo vsakega otroka s HPE na podlagi njegovih specifičnih simptomov. To pomeni, da se možnosti zdravljenja razlikujejo od otroka do otroka.

Ta zdravljenja lahko zahtevajo skupna prizadevanja ekipe različnih specialistov. Ta lahko vključujejo:

• Pediatri
• Nevrologi
• Endokrinologi
• Plastični kirurgi
• Delovni in fizioterapevti
• Ekipa za paliativno oskrbo
• Ekipa za kompleksno oskrbo

Takšne ljudi je mogoče vključiti.

Pogoste metode zdravljenja

Tukaj je nekaj najpogosteje uporabljenih zdravljenj za HPE:

• Zdravila proti epileptičnim napadom za preprečevanje, zmanjšanje ali nadzor epileptičnih napadov.
• Če ima vaš otrok hidrocefalus, ga je mogoče zdraviti z ventrikuloperitonealnim (VP) šantom.
• Zdravila ter delovna in fizikalna terapija lahko pomagajo pri motnjah gibanja, kot so mišična okorelost (spastičnost) in nehoteni gibi (distonija).
• Plastična rekonstruktivna kirurgija za razcep ustnice in neba ali druge obrazne poteze.
• Zdravila za zdravljenje hormonskega neravnovesja v hipofizi.
• Sprejemanje ukrepov za izboljšanje prehranskega vnosa otrok s težavami pri hranjenju. Na primer hranjenje po sondi v želodec (gastrostomska sonda - G-sonda).

Vse to se naredi zato, da se otroku zagotovi najboljša možna kakovost življenja.

Ali je mogoče preprečiti holoprozencefalijo (HPE)?

Žal se pojavlja holoprozencefalija (HPE)Mnogih primerov ni mogoče preprečiti. To je zato, ker jih pogosto povzročajo "skrite" podedovane genetske težave. Če načrtujete otroka, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju, da bi razumeli tveganje, da ima vaš otrok genetsko bolezen ali podedovano gensko mutacijo, kot je HPE.

Vendar pa so znanstveniki opredelili nekatere dejavnike tveganja, ki lahko povečajo verjetnost, da bo plod razvil holoprozencefalijo. Mednje spadajo:

• Sladkorna bolezen: Če ste imeli pred nosečnostjo sladkorno bolezen tipa 1 ali tipa 2, imate lahko večje tveganje za nastanek HPE. Tega ne smemo zamenjevati z gestacijskim diabetesom, ki se pojavi med nosečnostjo.
• Pomanjkanje folata (folne kisline): Folat, naravna oblika vitamina B9, je bistvenega pomena za zdrav razvoj ploda, zlasti možganov in hrbtenjače. Pomanjkanje folata pred in med nosečnostjo lahko poveča tveganje za nastanek HPE pri otroku.
• Izpostavljenost teratogenom: Teratogeni so snovi ali dejavniki, ki povzročajo težave z razvojem ploda in vodijo do prirojenih okvar. Izpostavljenost teratogenom, kot so etanol (alkohol), retinojska kislina in mikotoksini (toksini plesni) iz hrane, lahko poveča tveganje za rojstvo otroka s holoprozencefalijo.

Zato je zelo pomembno, da med nosečnostjo in pred njo vodite zdrav način življenja, uživate uravnoteženo prehrano in upoštevate zdravniška navodila.

Kakšna je prognoza za holoprozencefalijo (HPE)?

Napoved za holoprozencefalijo (HPE) se razlikuje glede na resnost stanja in specifični vzrok.

Obeti za zmerno do hudo HPE so na splošno slabi. Zelo malo otrok z zmerno do hudo HPE preživi do odraslosti. Otroci z blago do zmerno HPE običajno preživijo do odraslosti, vendar morajo pogosto živeti z zdravstvenimi zapleti, povezanimi s HPE.

Mnogi otroci s holoprozencefalijo potrebujejo vsakodnevna zdravila in zdravljenje za preprečevanje epileptičnih napadov in zdravljenje drugih zapletov.

Pričakovana življenjska doba

Pričakovana življenjska doba osebe s holoprozencefalijo (HPE) je odvisna od vrste HPE, ki jo ima, in osnovnega vzroka stanja.

Dojenčki z Alobarjevo HPE (najhujšo obliko) običajno umrejo kot mrtvorojeni otroci, bodisi kmalu po rojstvu bodisi v prvih šestih mesecih življenja.

Več kot 50 % otrok s semilobarno ali lobarno HPE in brez drugih organskih nepravilnosti preživi vsaj 12 mesecev.

Otroci z blagimi primeri HPE običajno preživijo v odrasli dobi.

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok holoprozencefalijo (HPE)?

To je zelo pomembno. Ne pozabite, da nobena dva otroka s holoprozencefalijo (HPE) nista prizadeta na enak način. Ni mogoče z gotovostjo vedeti, kako bo prizadet vaš otrok. Najboljše, kar lahko storite za pripravo na prihodnost, je, da se pogovorite s strokovnjaki, ki raziskujejo in zdravijo holoprozencefalijo. Oni vam lahko dajo več informacij o tem.

Kako naj skrbim za svojega otroka s holoprozencefalijo (HPE)?

Za pomoč pri oskrbi otroka s holoprozencefalijo (HPE) upoštevajte te nasvete njegovih zdravnikov:

• Vsa predpisana zdravila dajajte po navodilih.
• Napotite se na razvojne ocene in terapije.
• Obvezno se udeležite vseh nadaljnjih zdravniških pregledov.

Holoprozencefalija lahko povzroči kognitivne, nevrološke in/ali motorične težave. Mnogi otroci s HPE imajo razvojne težave in lahko potrebujejo pomoč pri vsakodnevnih dejavnostih skozi vse življenje.

Zdravstvena ekipa vašega otroka lahko odgovori na vaša vprašanja in vam nudi podporo. Lahko vas tudi usmeri v podporne skupine v vaši bližini ali na spletu. Ne pozabite, da niste sami.

Kdaj naj obiščem otrokovega zdravnika?

Če je bil vašemu otroku diagnosticiran holoprozencefalija (HPE), bo moral redno obiskovati zdravniško ekipo, da se prepriča, ali njegovo zdravljenje deluje, in da se oceni njegov razvojni napredek.

Ugotovitev, da ima vaš otrok holoprozencefalijo, je lahko težka. Vendar vedite, da niste sami. Na voljo je veliko virov, ki vam in vaši družini lahko pomagajo. Pomembno je, da se pogovorite z zdravnikom, ki je dobro podkovan v tej bolezni. To vam bo pomagalo izvedeti več o tem, kako bo to vplivalo na vašega otroka in kako se na to pripraviti.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Holoprozencefalija (HPE) je kompleksna prirojena napaka, ki se pojavi, ko se otrokovi možgani v maternici ne ločijo pravilno na dve hemisferi.

• Obstajajo različne vrste in stopnje resnosti , zato se simptomi razlikujejo od otroka do otroka.
• Pogosto so vpleteni genetski vzroki in kromosomske nepravilnosti , včasih pa vzroka ni mogoče najti.
• Čeprav ga je mogoče odkriti že pred rojstvom z ultrazvokom ali magnetno resonanco, ga pogosto odkrijemo šele po rojstvu.
• Specifičnega zdravila ni , obstajajo pa različni načini zdravljenja za nadzor simptomov in podporo otroku.
• Napovedi se razlikujejo glede na resnost stanja. V blagih primerih lahko otroci preživijo do odraslosti.
• Če ste noseči ali načrtujete nosečnost, bodite previdni pri stvareh, kot sta nadzor sladkorne bolezni in jemanje folne kisline.
• V tej situaciji niste sami. Pomoč lahko dobite pri zdravnikih, svetovalcih in podpornih skupinah. Natančne informacije in podpora so zelo pomembne.

Holoprozencefalija , HPE, možganske motnje, prirojene okvare, razvoj ploda, genetske bolezni, kromosomske nepravilnosti, zdravje nosečnosti, zdravje otrok