Ali ima vaš otrok te simptome? Spoznajmo hipotalamični hamartom (HH), redek možganski tumor.

Se vaš malček včasih nenadoma začne glasno smejati brez razloga? Je ta smeh neustavljiv, kot izbruh krčev? Ali pa vaša hči ali sin kaže znake prezgodnje pubertete? Normalno je, da kot starš občutite veliko strahu in tesnobe, ko vidite te stvari. Danes govorimo o zelo redki, a vsekakor pomembni možganski bolezni, ki lahko povzroči te simptome.

Kaj točno je hipotalamični hamartom (HH)?

Preprosto povedano, gre za nekancerogeno tumorsko rast, ki se razvije globoko v naših možganih, v zelo pomembnem delu, imenovanem hipotalamus, ki je približno velikosti mandlja.

Predstavljajte si hipotalamus kot glavno kontrolno središče našega telesa. Igra pomembno vlogo pri ohranjanju ravnovesja (homeostaze) vsega v telesu, saj povezuje tako hormonski kot živčni sistem v našem telesu.

Nekatere stvari, ki jih nadzoruje hipotalamus, so:

• Krvni tlak
• Telesna temperatura
• Občutki stresa, tesnobe
• Lakota in žeja
• Sproščanje hormonov iz hipofize
• Cikli spanja in budnosti

Ta tumor HH se začne razvijati, ko je otrok še v maternici . Med razvojem otrokovih možganov tumor postopoma raste. Vendar brez skrbi, ne širi se na druge dele možganov ali druge organe v telesu. Najpogosteje je prisoten samo en tumor, zelo redko pa jih je lahko več.

Najboljše pri tem je, da zdaj obstajajo dobri načini zdravljenja za nadzor simptomov, ki jih povzroča ta bolezen.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Ti simptomi niso enaki pri vsakem otroku in se lahko razlikujejo od otroka do otroka. Vendar pa obstajajo tri glavne skupine simptomov, ki jih je mogoče opaziti.

1. Prezgodnja puberteta

To je eden glavnih simptomov te bolezni. Preprosto povedano, otrokovo telo začne spolno dozorevati veliko prej kot v normalni starosti. To se imenuje »centralna prezgodnja puberteta«. Do tega pride, ker možgani zelo zgodaj pošiljajo signale za proizvodnjo spolnih hormonov.

Na splošno velja, da če deklica kaže znake pubertete pred 8. letom starosti, deček pa pred 9. letom starosti, bi nas to moralo skrbeti.

2. Napadi

Pri tej bolezni so pogosti tudi napadi. ​​Pri tej bolezni obstaja tudi posebna in pogosta vrsta napadov. Imenuje se gelastični napad .

Ta smeh ni prijeten pojav. Lahko traja le nekaj sekund, lahko pa se pojavi večkrat na dan, v nekaterih hujših primerih pa tudi večkrat na uro. Večinoma se ta vrsta napada začne , preden otrok dopolni eno leto . Po desetem letu starosti pa postopoma popusti.

Poleg tega se lahko pojavijo tudi druge vrste napadov.

• Atonični napadi (padci): Nenadna izguba nadzora nad telesom, mišična oslabelost in padec na tla.
• Dakristični napadi: Neobvladljiv, neprekinjen jok brez razloga, podoben smehu.
• Tonično-klonični napadi: Kot vsi vemo, gre za močan napad, ki povzroči izgubo zavesti in trzanje telesa.

3. Nevrološki simptomi in vedenjske spremembe

Ker je hipotalamus del možganov, ki pomaga nadzorovati naša čustva in vedenje, lahko HH vpliva na otrokovo vedenje, razpoloženje in sposobnost učenja. Težave, ki se lahko pojavijo, vključujejo:

• Težave s pozornostjo in hiperaktivnost (motnja pomanjkanja pozornosti/hiperaktivnosti - ADHD)
• Slabo, poredno vedenje (motnja vedenja)
• Intelektualna invalidnost
• Motnje razpoloženja
• Opozicijsko-uporniška motnja
• Reaktivno vedenje
• Težave s kratkoročnim spominom

Ali obstajajo vrste hipotalamičnih hematomov?

Da, ta tumor lahko razdelimo na dve glavni vrsti, odvisno od njegove lokacije v hipotalamusu in simptomov, ki jih povzroča.

1. Intrahipotalamična lezija: Pri tej vrsti se tumor nahaja za hipotalamusom. To moti električno aktivnost možganov, kar vodi do večjega tveganja za epileptične napade in vedenjske težave .

2. Parahipotalamična lezija (pedunkulirana lezija): Tu se tumor nahaja pred hipotalamusom. To je glavni simptom, ki se pojavi zaradi zgodnje pubertete .

Nekateri otroci imajo lahko obe vrsti hkrati.

Kaj je razlog za to stanje?

Za to še ni specifičnega vzroka . In ni načina, da bi to preprečili. Večinoma se zgodi naključno. To pomeni, da običajno ni dedno. Verjetnost, da jo ima vaš otrok, je zelo majhna, ker jo ima kdo v vaši družini.

Vendar pa so nedavne raziskave pokazale, da so v tkivu teh tumorjev prisotne nekatere spremembe v genu »GLI3«. Raziskave na tem področju še vedno potekajo.

Odkrito je bilo tudi, da je genetska bolezen, imenovana "Pallister-Hallov sindrom (PHS)", lahko povezana s HH.

Kako natančno diagnosticirati to bolezen?

Zdravnik vam bo verjetno naročil slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov, da potrdi diagnozo. MRI lahko ustvari zelo jasne in podrobne slike možganov.

Če ima vaš otrok epileptične napade, je priporočljiv tudi EEG (elektroencefalogram) . Ta preverja električno aktivnost možganov.

Poleg tega se lahko opravijo nevrološki testi za merjenje otrokovih miselnih, učnih in spominskih sposobnosti ter krvne preiskave za preverjanje ravni hormonov. Informacije iz teh testov so lahko zelo koristne pri načrtovanju zdravljenja.

Kako se zdravi?

Pri zdravljenju HH obstajata dva glavna cilja. Eden je nadzor prezgodnje pubertete in drugi je nadzor epileptičnih napadov.

• Za zgodnjo puberteto: Za to se uporabljajo zdravila . Agonisti gonadotropin sproščujočega hormona se dajejo kot mesečna injekcija. To nadzoruje sproščanje hormonov in nadzoruje znake pubertete. Ko otrok doseže starost, pri kateri bi se puberteta običajno morala pojaviti, bo zdravnik prenehal z jemanjem zdravil.
• Za epileptične napade: »Želastični epileptični napadi«, o katerih smo govorili prej, se ne odzivajo dobro na standardna zdravila proti epileptičnim napadom. Zato je pogosto potreben kirurški poseg ali drugi specializirani posegi .

Spodaj je navedenih nekaj glavnih metod, ki se uporabljajo za odstranitev ali uničenje hematoma za nadzor nad epileptičnimi napadi.

Poleg tega se v šoli lahko zagotovi posebna izobraževalna podpora, vedenjska terapija in zdravila za reševanje otrokovih vedenjskih in učnih težav.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Kot mati ali oče svojega otroka poznate najbolje. Če torej pri svojem otroku opazite kakršne koli spremembe ali nenavadne simptome, jih ne prezrite . Če ima vaš otrok katerega od naslednjih simptomov, nemudoma poiščite zdravniško pomoč.

• Napadi: Še posebej napadi smeha brez razloga.
• Znaki zgodnje pubertete: Kot smo že omenili, se pojavijo spremembe, kot so rast las in glas.
• Težave z učenjem: nezmožnost koncentracije, spremembe spomina.
• Spremembe v vedenju: jeza zaradi malenkosti, postajanje agresivno.
• Hormonsko neravnovesje: pretirana žeja, spremembe lakote, nenadne spremembe razpoloženja.

Morda boste zelo prestrašeni, ko boste izvedeli, da ima vaš otrok HH. Vendar ne pozabite, da za to obstajajo zelo učinkoviti načini zdravljenja. Posvetujte se s svojim zdravnikom in izberite zdravljenje, ki je najboljše za vašega otroka.