Včasih so starši zelo prestrašeni, ko pri novorojenčku opazijo nekatere simptome. Dojenček ne je dobro, ne pridobiva teže ali se nenadoma obnaša nenavadno. Vzrok za to so lahko "dedne presnovne motnje", za katere nihče od nas še ni slišal. Ne bodite prestrašeni, ko slišite to ime. Čeprav je to nekoliko zapletena tema, se o njej pogovorimo preprosto.
Preprosto povedano, kaj je ta metabolizem?
Predstavljajte si svoje telo kot veliko tovarno. Stvari, ki jih jemo in pijemo ( ogljikovi hidrati , beljakovine , maščobe ), so surovine za to tovarno. Kompleksen kemični proces, ki uporablja te surovine za ustvarjanje energije, ki jo telo potrebuje, izloča nepotrebne stvari kot odpadke in ustvarja nove stvari, imenujemo metabolizem .
V tej tovarni so »delavci«, ki skrbijo za nemoteno delovanje. Tem delavcem pravimo encimi . Vsak encim ima samo eno specifično nalogo. Eden razgrajuje sladkor , drugi beljakovine in tretji odstranjuje toksine .
„Prirojena napaka v presnovi“ pomeni, da eden od „delavcev“ (encimov) v tej tovarni ne deluje pravilno ali pa se ta delavec s tem ne rodi. To je posledica napake v genetskem „načrtu“, ki je potreben za izdelavo tega encima.
To je kot izguba enega delavca na tekočem traku. Ali nekaj bistvenega ostane neproizvedeno ali pa se kopičijo nepotrebni, strupeni materiali in nastanejo težave.
Kaj povzroča te bolezni?
Mnoge od teh bolezni povzročajo genetski dejavniki . Preprosto povedano, da bi otrok razvil takšno bolezen, mora prejeti dve kopiji okvarjenega gena – eno od matere in eno od očeta.
V večini primerov sta oba starša »nosilca« tega okvarjenega gena. To pomeni, da imata v telesu tako okvarjen kot zdrav gen. Zaradi zdravega gena ne razvijeta nobenih simptomov.
Če pa otrok podeduje isti okvarjeni gen od matere in očeta, otrokovo telo ne bo proizvajalo ustreznega encima. Takrat se pojavi bolezen. To ni nikogaršnja krivda, to je nekaj, kar se podeduje.
Katere vrste bolezni obstajajo?
Obstaja na stotine teh vrst bolezni. Vsaka ima svoje edinstvene simptome. Oglejmo si nekaj najpogosteje obravnavanih vrst.
| Kategorija bolezni in primeri | Preprosto povedano, kaj se zgodi? |
|---|---|
| Lizosomske motnje shranjevanja Npr.: Hurlerjev sindrom, Tay-Sachsova bolezen, Gaucherjeva bolezen | Zaradi zmanjšanja števila encimov v "lizosomih", ki razgrajujejo odpadne produkte v celicah, se kopičijo toksini. To lahko povzroči poškodbe živcev in deformacije kosti. |
| Galaktozemija | Dojenček ne more prebaviti sladkorja "galaktoze", ki ga najdemo v mleku. Po pitju materinega mleka ali adaptiranega mleka se lahko pojavijo simptomi, kot sta bruhanje in zlatenica. |
| Bolezen javorjevega sirupa v urinu | Kopičenje določenih aminokislin v telesu poškoduje živčni sistem. Otrokov urin diši sladko, kot javorjev sirup. |
| Fenilketonurija (PKU) | Aminokislina, imenovana fenilalanin, se kopiči v krvi. Če je ne odkrijemo in ne zdravimo zgodaj, lahko vpliva na intelektualni razvoj. |
| Motnje presnove kovin Npr. Wilsonova bolezen, hemokromatoza | Okvare v beljakovinah, ki nadzorujejo kovine, kot sta baker in železo, ki jih telo potrebuje, lahko povzročijo toksične ravni v telesu. |
Kakšni so simptomi te bolezni?
Simptomi se zelo razlikujejo. Odvisno je od tega, kateri encim primanjkuje in kateri presnovni proces je moten. Nekatere bolezni se pojavijo v nekaj tednih po rojstvu. Druge se lahko razvijejo šele čez leta.
Tukaj je nekaj pogostih simptomov:
- Letargija in zaspanost: Otrok je nenehno utrujen in brez življenja.
- Anoreksija: Ni zanimanja za uživanje hrane ali pitja mleka.
- Bolečine v trebuhu in bruhanje: Pogosto bruhanje.
- Izguba teže ali pomanjkanje pridobivanja teže: Pridobivanje teže ni primerno za starost.
- Zlatenica: Oči in koža postanejo rumeni.
- Razvojna zamuda: Stvari, kot so nasmeh, držanje glave in hoja, se zgodijo pozneje kot pri drugih otrocih.
- Napadi: Pojavijo se stanja, podobna napadom.
- Nenavaden vonj urina, znoja ali izdihanega zraka.
Najpomembneje je, da ne paničarite, če imate enega ali dva od teh simptomov. Če pa več kot eden od teh simptomov vztraja, nemudoma obiščite zdravnika.
Kako se bolezen diagnosticira in zdravi?
Diagnoza bolezni
V nekaterih razvitih državah je vsak novorojenček pregledan za številne takšne bolezni (presejalni pregledi za novorojenčke). Nekatere bolnišnice na Šrilanki prav tako izvajajo presejalne preglede za več takšnih bolezni.
Če zdravnik po pojavu simptomov posumi na to, bo bolnika napotil na posebne krvne preiskave in teste DNK. To so edini načini za natančno potrditev bolezni.
Metode zdravljenja
Tehnologija še ni razvila možnosti, da bi popolnoma pozdravila genetsko napako, ki povzroča te bolezni. Vendar pa obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo obvladovati bolezen in otroku omogočijo normalno življenje.
Obstajajo trije glavni cilji zdravljenja:
- Omejevanje živil, ki jih telo ne more prebaviti: Na primer, otrok s PKU dobi posebno dieto, ki omejuje živila, bogata z beljakovinami.
- Encimska nadomestna terapija: Pri nekaterih boleznih se encim daje kot cepivo, da se poskuša obnoviti telesni procesi.
- Odstranjevanje toksinov iz telesa:Z uporabo posebnih zdravil ali metod se odstranijo škodljive kemikalije, ki so se nabrale v telesu.
Za otroka ali odraslega s to boleznijo je najbolje, da poišče zdravljenje v bolnišnici, specializirani za to področje. Zelo pomembno je, da natančno upoštevate zdravnikova navodila.
Sporočilo za domov
- »Prirojene presnovne bolezni« so stanja, ki jih povzročajo genetski dejavniki. Sploh niso krivda staršev.
- Čeprav so te bolezni posamezno redke, pa v celoti niso tako redke.
- Če ima vaš otrok še naprej razvojne zaostanke, težave s hranjenjem ali druge nenavadne simptome, jih ne ignorirajte. Takoj poiščite zdravniško pomoč.
- Številne od teh bolezni je mogoče dobro obvladovati z zgodnjo diagnozo, ustreznim zdravljenjem in nadzorom prehrane.
- Z napredkom medicinske znanosti bodo v prihodnosti verjetno na voljo nova in učinkovitejša zdravljenja teh bolezni (kot je genska terapija).
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar