Ali vas mišice nenehno utripajo ali napenjajo? Bi to lahko bilo redko stanje, imenovano Isaacsov sindrom?

Ali včasih čutite, kot da se vam mišice samo trzajo, ali pa se vam mišice nenadoma zvijajo in napenjajo? Ti simptomi so pravzaprav zelo pogosti med odraslimi. Večinoma niso resni. Vendar pa so ti simptomi zelo redko lahko znak resne nevrološke bolezni. Ena takšnih redkih bolezni, o kateri bomo danes govorili, je Isaacsov sindrom.

Kaj je Isaacsov sindrom? Razumimo ga preprosto!

V redu, poglejmo, kaj je to. Isaacsov sindrom je zelo, zelo redka živčno-mišična motnja. Pri tem se zgodi, da so živci v perifernem živčnem sistemu našega telesa preveč stimulirani. Predstavljajte si to kot električno stikalo, ki se nenehno vklaplja in izklaplja, tudi naši živci se nepotrebno aktivirajo. Zaradi tega mišice začnejo delovati samodejno, brez našega nadzora.

Oseba s to boleznijo pogosto doživlja mišične krče, krče in trzanje. Včasih lahko to vpliva tudi na naš avtonomni živčni sistem. To lahko povzroči stvari, kot so povečano potenje in spremembe srčnega utripa.

Temu se reče tudi:

• Sindrom neprekinjene aktivnosti mišičnih vlaken
• Isaacs-Mertensov sindrom
• Nevromiotonija
• Sindrom kvantnega zapravljanja

Kako pogost je Isaacsov sindrom?

Pravzaprav je to zelo, zelo redko stanje. Celo znanstveniki ne morejo natančno povedati, koliko ljudi ga ima, saj je bilo doslej po vsem svetu zabeleženih le nekaj sto primerov.

Vendar pa so, kot smo že omenili, mišični krči in trzanje mišic (včasih imenovani fascikulacije ) pri odraslih zelo pogosti. Običajno niso nevarni. Zato ne bojte se domnevati, da je Isaacsov sindrom resna nevrološka bolezen samo zato, ker jo imate. Mnogi ljudje imajo te simptome iz drugih, preprostejših razlogov.

Kdo lahko razvije Isaacsov sindrom?

Isaacsov sindrom se običajno začne med 15. in 60. letom starosti. Vendar pa so o tem stanju poročali tudi pri mlajših ljudeh, včasih celo pri dojenčkih.

Ta motnja je lahko povezana z nekaterimi drugimi zdravstvenimi stanji. To pomeni, da jo ljudje s temi stanji pogosteje razvijejo. Tukaj je nekaj primerov:

• Rak
• Celiakija
• Kronična vnetna demielinizirajoča polinevropatija (CIDP) - Tudi to je bolezen živcev.
• Guillain-Barréjev sindrom
• Hashimotova bolezen
• Lupus
• Miastenija gravis
• Periferna nevropatija
• Revmatoidni artritis
• Timom - To je rak, ki se razvije v timusu.
• Pomanjkanje vitamina B12

Kateri so vzroki za to stanje, imenovano nevromiotonija?

Za to sta lahko dva glavna razloga:

1. Pridobljena bolezen: To je avtoimunska bolezen. Preprosto povedano, imunski sistem našega telesa začne napadati naše zdrave celice, kot da bi bile tujki. Približno 50 % ljudi z Isaacsovim sindromom ima protitelesa, ki napadajo kanale, ki omogočajo, da elektrolit kalij vstopi v naše živce in jih izstopi. To gibanje kalija vpliva na delovanje živcev. Ko so ti kanali poškodovani, postanejo živci preveč stimulirani.

2. Dedna bolezen: To je genetska nagnjenost. To pomeni, da se deduje od staršev na otroke.

Kakšni so simptomi Isaacsovega sindroma?

Ti simptomi običajno trajajo ves dan in se lahko pojavijo celo med spanjem. Najpogosteje so simptomi mišičnih krčev najbolj opazni v rokah in nogah. Vendar pa lahko prizadenejo tudi druge dele telesa.

Tukaj je nekaj glavnih simptomov:

• Ataksija: To pomeni izgubo ravnotežja in koordinacije telesa pri hoji ali gibanju. Lahko se zibate kot pijana oseba.
• Čas, ki je potreben, da se bulica zrahlja: Ko je bulica enkrat zategnjena, traja dolgo časa, da se vrne v normalno stanje.
• Prekomerno potenje (hiperhidroza): Prekomerno potenje brez razloga.
• Spremembe srčnega utripa: Srčni utrip se lahko nenadoma pospeši ali upočasni .
• Utrujenost in nespečnost: Nenehen občutek utrujenosti in nezmožnost spanja ponoči.
• Valjanje, zategovanje, utripanje in slabljenje mesa: To se sčasoma postopoma stopnjuje.
• Miokimija: To je občutek nenehnega trzanja, trzanja ali krčenja mišic. Nekateri ga opisujejo kot "črvi, ki plazijo pod kožo".
• Težave z govorom ali dihanjem, če so prizadeti mandlji v grlu.

Predstavljajte si, da se vam celo med mirovanjem v roki ali nogi nenehno trza kepa mesa, kot da bi se nekaj v notranjosti trzalo. Kako nadležno bi bilo, če se to ne bi ustavilo niti ponoči, ko bi zaspali? To je miokimija.

Kako se diagnosticira Isaacsov sindrom?

Zdravnik vam lahko naroči določene preiskave za potrditev Isaacsovega sindroma in izključitev drugih bolezni. Nekatere od teh vključujejo:

• Krvne preiskave: Te pomagajo prepoznati specifične vrste protiteles v krvi približno polovice ljudi z Isaacsovim sindromom.
• Študije prevodnosti živcev in elektromiogrami (EMG): Ti testi merijo delovanje vaših mišic in živcev, podobno kot električar preverja tok v žici.
• Slikovne študije, kot sta CT ali MRI: Te lahko pregledajo notranjost telesa, da bi ugotovile, ali obstajajo druge težave.

Včasih lahko Isaacsov sindrom zamenjamo z drugimi stanji, kot so sindrom toge osebe , sindrom valovitih mišic ali sindrom krčev in fascikulacije, zato je natančna diagnoza pomembna.

Kako se zdravi Isaacsov sindrom?

Trenutno za to stanje ni zdravila. Zdravljenje je namenjeno predvsem obvladovanju simptomov in pomoči pri čim boljšem delovanju.

Če je Isaacsov sindrom povezan z drugo avtoimunsko boleznijo ali malignom, je pomembno zdraviti tudi osnovno bolezen.

Zdravnik vam lahko priporoči naslednje načine zdravljenja Isaacsovega sindroma:

• Antikonvulzivna zdravila: Na primer zdravila, kot sta fenitoin in karbamazepin. Ta zmanjšujejo mišične krče, tresenje in bolečino.
• Imunosupresivna zdravila: Zdravila, kot sta azatioprin in metotreksat, delujejo tako, da nadzorujejo imunski sistem pred neprimernim delovanjem.
• Intravenski imunoglobulin (IVIG): To vključuje dajanje raztopine, ki vsebuje protitelesa zdravih darovalcev, v telo skozi veno.
• Peroralni kortikosteroidi: na primer prednizolon.
• Izmenjava plazme:To je metoda filtriranja toksinov in škodljivih protiteles iz krvi ljudi, ki imajo nenormalna protitelesa.

Ali se lahko Isaacsov sindrom prepreči?

Ker znanstveniki še vedno ne razumejo povsem vzroka za to, trenutno ni načina, da bi to preprečili.

Kakšni so obeti za ljudi z nevromiotonijo?

Napovedi za osebo z Isaacsovim sindromom se razlikujejo. Odvisne so od resnosti motnje, osnovnega vzroka, uspešnosti zdravljenja in drugih povezanih zdravstvenih stanj.

Simptomi nevromiotonije se sčasoma postopoma slabšajo. Lahko znatno omejijo gibanje in motijo ​​vsakodnevne aktivnosti.

To pomeni, da se lahko tisto, kar se sprva zdi kot majhen mišični krč, kasneje spremeni v tako hudo stanje, da je hoja nemogoča. Zato je pomembno, da bolezen zgodaj diagnosticiramo in začnemo z zdravljenjem.

Čeprav trenutno ni popolnega zdravila, to stanje običajno ni smrtno nevarno.

Kaj naj storim, da bi dobro živel z Isaacsovim sindromom?

Življenje s to boleznijo je lahko zahtevno, vendar so nekateri ljudje uspešno obvladovali fizične in duševne učinke na naslednje načine:

• Zagovorništvo ljudi z živčno-mišičnimi motnjami: sodelovanje v programih ozaveščanja in izobraževanje drugih o tem.
• Udeležba na svetovalnih sejah: Naučite se lahko potrebnih strategij za mentalno spopadanje s to situacijo.
• Povezovanje z drugimi v podobni situaciji: Še posebej prek družbenih medijev. Občutek, da nisi sam, je velika moč.
• Meditacija.
• Vadba joge.
• Hoja: Pomembno je, da ostanete čim bolj telesno aktivni.

Kaj še lahko vprašam svojega zdravnika o Isaacsovem sindromu?

Če vam je diagnosticirana nevromiotonija ali Isaacsov sindrom, se posvetujte z zdravnikom o naslednjih vprašanjih:

• Zakaj sem razvil Isaacsov sindrom?
• Ali imam še kakšne druge zdravstvene težave, povezane s tem?
• Kako zagotovo vemo, da gre za Isaacsov sindrom in ne za drugo živčno-mišično bolezen, kot je ALS (amiotrofična lateralna skleroza)?
• Na katera področja mojega telesa to vpliva?
• Katere tretmaje priporočate?
• Ali sem upravičen/a do kakršnih koli kliničnih preskušanj?
• Mi bo fizioterapija ali delovna terapija pomagala?
• Ali me lahko napotite k svetovalcu ali skupini za podporo, ki mi bo pomagala pri soočanju s to situacijo?
• Ali mora biti kdo drug v moji družini testiran na Isaacsov sindrom?

Na koncu, kaj si je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Isaacsov sindrom je redka živčno-mišična motnja, ki povzroči prekomerno aktivnost živcev in mišic. Če vam diagnosticirajo to stanje, ne paničarite, ampak se posvetujte z zdravnikom. Zdravnik lahko preveri druge sorodne bolezni in vam pomaga obvladovati simptome, kot so trzanje in okorelost mišic. Ne pozabite, da lahko s pravilnim zdravljenjem in podporo živite dobro življenje tudi s tem stanjem.

Isaacov sindrom, nevromiotonija, bolečine v mišicah, trzanje mišic, nevrološka bolezen