Ali ima vaš malček to redko stanje? Pogovorimo se o Kabukijevem sindromu.

Ste že slišali za Kabukijev sindrom? Verjetno ne. Ker gre za redko genetsko bolezen. Vendar je pomembno, da se je zavedate, še posebej, če ste starš. Preprosto povedano, ta bolezen lahko prizadene številne različne dele telesa vašega otroka. Pogosto imajo ti otroci značilne obrazne poteze, rahle spremembe v skeletnem sistemu, nekaj zamud v intelektualnem razvoju in razvojne težave po rojstvu. Vendar pa teh simptomov nima vsak otrok, resnost bolezni pa se lahko razlikuje od osebe do osebe. Pogovorimo se o tem malo podrobneje, kajne?

Kako je nastalo ime "Kabuki"?

Tudi to je zelo zanimiva zgodba. Leta 1981 sta dva japonska znanstvenika prva odkrila to stanje, imenovano Kabukijev sindrom. Eden od njiju ga je poimenoval "Kabukijev sindrom ličenja". Razlog za to je, da obrazne poteze mnogih otrok s tem stanjem spominjajo na ličila igralcev v igrah "Kabuki", tradicionalni japonski gledališki umetnosti. Predstavljajte si, način, kako igralci nosijo trepalnice, in oblika njihovih oči sta podobna obraznim potezam teh otrok. Kasneje pa so znanstveniki odstranili besedo "ličenje" in začeli uporabljati ime "Kabukijev sindrom". Včasih lahko to stanje slišite tudi pod imenom "Kabukijeva bolezen", "KMS" ali "Niikawa-Kurokijev sindrom".

Kakšni so simptomi Kabukijevega sindroma?

Čeprav je Kabukijev sindrom prirojena bolezen, vaš otrok ob rojstvu morda ne bo kazal simptomov. Včasih lahko traja več let, da se simptomi pojavijo. Pomembno si je tudi zapomniti, da se simptomi, ki jih ima vaš otrok, in njihova resnost lahko razlikujejo od osebe do osebe.

Kabukijev sindrom lahko prizadene različne organe in sisteme v otrokovem telesu. Oglejmo si najpogostejše simptome:

Specifične obrazne poteze

To je prva stvar, ki jo mnogi vidijo.

• Trepalnice se zvijajo navzgor in so široko narazen. Na konicah trepalnic lahko pride do izpadanja dlak.
• Odprtine med vekami (palpebralne fisure) postanejo nenormalno dolge.
• Konica nosu postane ravna.
• Ušesne mečice so lahko velike in v obliki skodelice.

Spremembe v skeletnem sistemu

Nekatere spremembe so opazne tudi v kosteh telesa.

• Nepravilnosti hrbtenice (kot je skolioza).
• Mezinec je lahko upognjen. V medicini se to imenuje klinodaktilija.
• Prsti na rokah in nogah se lahko skrajšajo (brahidaktilija).

Značilnosti, povezane z živčnim sistemom

Vidite lahko tudi nekatere stvari, povezane z možgani in živčnim sistemom.

• Blaga ali zmerna intelektualna motnja.
• Epileptični napadi.
• Zamude govora.
• Mišična šibkost (to se imenuje »hipotonija«). To pomeni, da se telo počuti nekoliko mlahavo.

Težave z rastjo in prebavili

To lahko vpliva na otrokovo rast in prehranjevalne navade.

• Višina in teža sta lahko ob rojstvu normalna, vendar se lahko okoli 12. meseca starosti pojavijo nekatere težave z rastjo.
• Velikost glave je lahko manjša od povprečja.
• Lahko se pojavijo težave pri prehranjevanju in požiranju.
• Obstaja tveganje za debelost, ko ste mladostni in ko postanete odrasli.

Pomembno: Samo eden ali dva od teh simptomov ne pomenita nujno, da ima otrok Kabukijev sindrom. Za natančno diagnozo je pomembno poiskati zdravniško pomoč.

Drugi organi in sistemi, ki so lahko prizadeti

Poleg teh glavnih simptomov lahko Kabukijev sindrom povzroči tudi različne druge težave.

• Prirojena srčna bolezen (srčna bolezen, prisotna ob rojstvu).
• Težave s prebavili (npr. zaprtje, gastrointestinalni refluks ali zatikanje hrane v grlo).
• Težave z ledvicami in reproduktivnim sistemom.
• Razcep ustnice in/ali neba.
• Spuščanje vek ali povešene veke.
• Prisotnost velikih vrzeli med zobmi.
• Povečano tveganje za pogoste okužbe ali avtoimunske motnje.
• Okvara sluha.
• Prezgodnja puberteta.

Kaj povzroča Kabukijev sindrom?

V redu, zdaj pa si poglejmo osnovni vzrok tega stanja. Kabukijev sindrom povzroča variacija (varianta) v enem od dveh genov.

V večini primerov, približno 75 %, ga povzroča mutacija v genu, imenovanem »KMT2D« (prej znan kot »MLL2«). To se imenuje Kabukijev sindrom tipa 1.

Preostalih 3 % do 5 % je posledica mutacije v genu KDM6A. To se imenuje Kabukijev sindrom tipa 2.

Preprosto povedano, ta dva gena naročita našim celicam, naj proizvajajo posebne encime. Ti encimi spreminjajo beljakovine, imenovane histoni. Ti histoni se pritrdijo na našo DNK in dajejo našim kromosomom obliko. Torej lahko s spreminjanjem teh histonov ti encimi nadzorujejo aktivnost naših genov. Ti encimi so zelo pomembni za otrokov razvoj.

Torej, ko pride do spremembe v genu »KMT2D« ali genu »KDM6A«, se ti encimi ne proizvajajo. Ker telo teh encimov nima, geni ne delujejo pravilno. To je razlog za simptome in razvojne nepravilnosti, ki jih opazimo pri Kabukijevem sindromu.

Vendar pa se včasih diagnosticira Kabukijev sindrom, vendar se ne odkrijejo spremembe v nobenem od genov. V takih primerih strokovnjaki še vedno ne morejo natančno določiti vzroka za to stanje.

Kako zdravniki to prepoznajo?

Če menite, da ima vaš otrok te simptome, morate najprej obiskati zdravnika. Zdravnik vas bo povprašal o otrokovi zdravstveni anamnezi in ga pregledal. Poiskal bo morebitne specifične obrazne poteze, okostne nepravilnosti ali nevrološke nepravilnosti, ki so povezane s Kabukijevim sindromom. Prav tako bo povprašal o zdravstveni anamnezi otrokove družine (biološke družine).

Diagnostični testi

Za potrditev diagnoze bo zdravnik naročil genetsko testiranje. To vključuje odvzem vzorca otrokove krvi in ​​iskanje sprememb v genih, ki povzročajo Kabukijev sindrom.

Kot sem že omenil, nekateri otroci s Kabukijevim sindromom morda nimajo mutacije v nobenem od teh genov. V takih primerih lahko zdravnik opravi druge krvne preiskave ali kromosomske študije, da izključi druge bolezni.

Kakšna so zdravljenja za Kabukijev sindrom?

Morda se sliši nekoliko žalostno, vendar za Kabukijev sindrom ni zdravila. Vendar pa obstajajo zdravljenja. Glavni cilj teh zdravljenj je nadzorovati specifične simptome vašega otroka in zmanjšati tveganje za zaplete. Oglejmo si, katere so te možnosti zdravljenja:

• Zgodnje intervencije: Napotitev otroka v podporne storitve in programe posebnega izobraževanja v zgodnji mladosti pomaga pri njegovem intelektualnem razvoju.
• Terapija senzorične integracije: To vključuje izpostavljanje otroka različnim senzoričnim dejavnostim in pomoč pri obvladovanju odzivanja na dražljaje.
• Različni terapevtski tretmaji:
• Fizioterapija lahko okrepi otrokove mišice.
• Delovna terapija lahko pomaga pri razvoju finih motoričnih sposobnosti, kot so majhni gibi, ki se izvajajo s prsti.
• Logopedska terapija lahko pomaga pri razvoju govornih in jezikovnih spretnosti.
• Zgoščena hrana in/ali vstavitev gastrostomske sonde: Če ima vaš otrok težave s prehranjevanjem, vam lahko zdravnik predlaga te možnosti.
• Dopolnilno zdravljenje z rastnim hormonom: Otroci s pomanjkanjem rastnega hormona in nizko rastjo lahko koristijo to zdravljenje.
• Slušni aparati ali cevi za izenačevanje tlaka: Če imate izgubo sluha, vam lahko te naprave pomagajo.
• Zdravila: Zdravila se lahko uporabljajo za nadzor simptomov, kot so epileptični napadi, gastrointestinalni refluks in ADHD (motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo).
• Operacija:Včasih je potrebna operacija zaradi stvari, kot so skolioza, bolezni srca in razcepljena ustnica ter nebo.

Natančno zdravljenje, ki ga bo vaš otrok prejel, bo odvisno od prizadetih delov telesa in simptomov. Morda bo moral obiskati tudi različne specialiste (npr. kardiologa, nevrologa, zobozdravnika, endokrinologa, gastroenterologa, imunologa, oftalmologa ali urologa).

Trenutno potekajo klinična preskušanja in druge raziskave za iskanje zdravila za osnovni vzrok Kabukijevega sindroma.

Če ima moj otrok Kabukijev sindrom, kako mu lahko pomagam?

Normalno je, da ste šokirani in prestrašeni, ko izveste kaj takega. Vendar niste sami. Najpomembneje je, da se o tej bolezni naučite čim več. Sodelujte z otrokovim zdravnikom, da ugotovite, kaj lahko storite, da svojemu otroku zagotovite najboljšo oskrbo. Zelo koristno je lahko tudi, da se pridružite podpornim skupinam za družine otrok z redkimi boleznimi. Tam lahko delite izkušnje z drugimi starši, postavljate vprašanja in najdete tolažbo.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s Kabukijevim sindromom?

Prognoza in pričakovana življenjska doba osebe s Kabukijevim sindromom sta odvisna od resnosti njenega stanja. Čeprav lahko bolezen prizadene številne dele telesa, ni vedno tako. Zdravljenje specifičnih simptomov otroka in preprečevanje zapletov je ključnega pomena za izboljšanje njegove prihodnosti.

Odrasli s to boleznijo lahko živijo normalno življenje. Lahko opravljajo vsakodnevne dejavnosti in delajo s krajšim delovnim časom. Vendar pa pogosto potrebujejo podporno oskrbo. Ker je bolezen tako redka, ni bilo veliko raziskav o pričakovani življenjski dobi ljudi s Kabukijevim sindromom. Zato je najbolje, da se o pričakovani življenjski dobi glede na njihovo specifično bolezen posvetujete z otrokovim zdravnikom.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Izvedeti, da ima vaš otrok genetsko bolezen, je lahko strašljivo. Vendar pa se simptomi, zdravljenje in prognoza Kabukijevega sindroma zelo razlikujejo od osebe do osebe. Za več informacij o specifični bolezni vašega otroka se posvetujte z otrokovim zdravnikom. On ali ona vam lahko pomaga na tej poti. Skupine za podporo družinam, ki jih prizadenejo redke genetske bolezni, so lahko tudi odličen vir moči. Lahko odgovorijo na vaša vprašanja in vam dajo upanje glede otrokovega stanja. Nikoli se ne počutite osamljene. Ne oklevajte in poiščite pomoč, ki jo potrebujete.

`Kabukijev sindrom, genetske bolezni, otroške bolezni, obrazne poteze, razvojne težave, intelektualni razvoj, Kabukijev sindrom, redke bolezni