Ali poznate Koolen-de Vriesov sindrom? Pogovorimo se o tem!

Ali vaš malček nekoliko kasneje kot drugi otroci začne sedeti, govoriti ali hoditi? Normalno je, da so starši nekoliko zaskrbljeni in tesnobni, ko vidijo takšne stvari. Vendar ni vsaka zamuda velik problem. Vendar je pomembno, da se zavedate nekaterih redkih stanj, ki jih povzročajo genetski dejavniki. Na primer, Koolen-de Vriesov sindrom je stanje, o katerem ne slišimo vsak dan, vendar je vredno vedeti o njem. Pogovorimo se o tem preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je Koolen-de Vriesov sindrom?

Preprosto povedano, Kuhlman-de Vriesov sindrom (KdVS) je redka genetska bolezen. Povezana je s kromosomi v našem telesu. Natančneje, povzroča jo subtilna sprememba v našem kromosomu številka 17. To stanje lahko povzroči razvojne zamude , določeno stopnjo intelektualne invalidnosti in nekatere specifične obrazne poteze .

To stanje lahko najprej opazite, ko vaš otrok kasneje kot drugi otroci njegove starosti samostojno sede, kasneje spregovori prve besede ali potrebuje več časa, da naredi prve korake. Drugo ime za to stanje je »sindrom mikrodelecije 17q21.31«. Čeprav se ime morda sliši nekoliko zapleteno, si poglejmo podrobneje, kaj pomeni.

Pomembno je, da se ti simptomi lahko razlikujejo od otroka do otroka, vendar je skupna značilnost te bolezni, da so ti otroci pogosto zelo veseli in prijazni . To je res dobro. Vendar pa bodo za obvladovanje nekaterih dodatnih simptomov vse življenje potrebovali zdravniško pomoč in podporo.

Katere simptome lahko opazimo v tem stanju?

Čeprav se simptomi, ki jih opazimo pri otrocih s Kuhlman-de Vriesovim sindromom (KdVS), lahko razlikujejo od osebe do osebe, obstajajo nekatere skupne značilnosti.

Pogosto opaženi simptomi:

• Razvojne zamude: To je pomemben simptom. To pomeni, da se stvari, kot so plazenje, sedenje, hoja in govorjenje, lahko pojavijo pozneje kot pri drugih otrocih iste starosti.
• Blaga do zmerna intelektualna motnja: Za učenje in razumevanje novih stvari bo morda potrebno malo več časa in pomoči.
• Šibek mišični tonus (hipotonija): Natančneje, mišice v telesu so lahko nekoliko ohlapne in jim primanjkuje čvrstosti. Zaradi tega je lahko težko izvajati določene gibe.
• Sindrom cikličnega bruhanja: Nekateri otroci lahko več dni brez očitnega vzroka bruhajo. To se lahko občasno ponovi.

Drugi simptomi, ki jih lahko občutijo nekateri otroci:

Poleg teh glavnih simptomov se lahko pri nekaterih otrocih pojavijo tudi druge težave.

• Težave s hranjenjem pri dojenčkih: Pojavijo se lahko težave s sesanjem in požiranjem hrane, zlasti v povojih.
• Nenormalnosti srca, mehurja ali ledvic: Nekateri otroci se lahko rodijo z določenimi napakami v srcu, mehurju ali ledvicah.
• Skolioza: Stanje, pri katerem se hrbtenica ukrivi na eno stran.
• Epileptična stanja/ napadi : Pojavijo se lahko stanja, ki spominjajo na napade.
• Nespuščena moda: Stanje, pri katerem se moda moških otrok ne spustijo v celoti iz trebuha v mošnjo.

Otrokovo vedenje in osebnost

Otroci s Koolen-de Vriesovim sindromom so pogosto videti kot zelo srečni in prijazni . So zelo družabni. Vendar pa imajo lahko včasih tudi motnje, kot je motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD) , ali nevrološke razvojne in vedenjske motnje, kot je motnja avtističnega spektra .

Posebne značilnosti, ki jih lahko opazimo na obrazu otrok s Koolen-de Vriesovim sindromom

Otroci s to boleznijo imajo lahko nekatere specifične obrazne poteze. Vendar ne pozabite, da samo zato, ker imate eno ali dve od teh značilnosti, še ne pomeni, da imate bolezen. Te mora potrditi zdravnik.

• Podolgovat obraz
• Veliko čelo
• Nos v obliki hruške
• Spuščena veka (ptoza)
• Velika, štrleča ušesa
• Navzgor usmerjen videz zunanjih kotičkov oči
• Kožna guba, ki pokriva notranje kotičke oči (epikantalne gube)

Ti simptomi se pri vsakem otroku ne pojavljajo na enak način. Nekateri otroci imajo lahko več teh simptomov, drugi pa manj.

Kaj povzroča Koolen-de Vriesov sindrom?

Zdaj pa poglejmo, kaj povzroča to stanje. Koolen-de Vriesov sindrom povzroča mutacija ali popolna izbris gena 'KANSL1', ki se nahaja na kromosomu 17.

Pomislite, vsaka celica v našem telesu ima kromosome. Ti kromosomi nosijo gene, ki določajo vse od našega videza do naših lastnosti. Običajno imamo dve kopiji vsakega kromosoma, eno od matere in eno od očeta.

Od otrok s Kuhlman-de Vriesovim sindromom (KdVS)Večina (približno 95 %) ima na kromosomu številka 17 manjkajočo kopijo gena »KANSL1«. To se imenuje »mikrodelecija« , kar pomeni, da manjka zelo majhen del gena. Preostala manjšina ima gen »KANSL1«, vendar ima variacijo, ki preprečuje pravilno delovanje gena.

Vloga gena `KANSL1`

Ta gen »KANSL1« je zelo pomemben. Ker proizvaja beljakovino, ki pomaga nadzorovati aktivacijo drugih genov. To se zgodi s spremembo snovi, imenovane »kromatin« . »Kromatin« je kombinacija beljakovin in »DNK« . Zaradi tega je »DNK« zapakirana v kromosome. Tako lahko vidite, kako pomemben je gen »KANSL1« za pravilen razvoj in delovanje različnih delov in sistemov v našem telesu.

Ali je to stanje dedno? (Dedovanje)

Cullen-de Vriesov sindrom (KdVS) je bolezen, ki se lahko deduje »avtosomno dominantno« . Preprosto povedano, če otrok podeduje to genetsko variacijo samo od enega starša, ima lahko to bolezen. Gre za eno samo genetsko spremembo ali delecijo v vsaki celici.

Vendar pa ni vedno nekaj, kar se podeduje od staršev. V nekaterih primerih se lahko bolezen pojavi naključno, de novo. To pomeni, da nihče v družini ni imel te bolezni prej, genetska sprememba pa se lahko prvič pojavi med razvojem otrokovih reproduktivnih celic ali v zgodnjih fazah zarodka. Zato je možno, da jo otrok razvije, tudi če nihče v družini ni imel te bolezni.

Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje?

Če sumite, da ima vaš otrok to bolezen, bo zdravnik najprej skrbno pregledal vašega otroka in vas vprašal o simptomih. To vam bo pomagalo bolje razumeti otrokov razvoj in vedenje.

Nato je za dokončno potrditev tega stanja potrebno genetsko testiranje. Vrsta opravljenega testiranja se lahko razlikuje glede na vrsto genetske spremembe.

• Kromosomski mikročip: Ta test lahko zazna, ali manjka del kromosoma. To pomaga odkriti »mikrodelecijo«, o kateri smo govorili prej.
• Sekvenciranje genov: To lahko zazna subtilne variacije v samem genu KANSL1.

Ker nimajo vsi otroci s Kuhlman-de Vriesovim sindromom (KdVS) enakih simptomov, lahko zdravniki priporočijo dodatne preiskave za boljše razumevanje otrokovega stanja. Na primer:

• Razvojna ocena: Ta ocena ocenjuje otrokovo razvojno raven in spretnosti.
• Ehokardiogram: Preučuje delovanje in strukturo srca.
• Ocena hranjenja: Pri tem se bodo preučile morebitne težave s prehranjevanjem ali pitjem.
• Ultrazvok ledvic: Preverja morebitne težave z ledvicami.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): Posname podrobne slike notranjih organov, kot so možgani.
• Rentgenski žarki: Za iskanje težav s kostmi, kot je skolioza.

Ni treba, da vsi opravijo vse te preiskave. Zdravniki se odločijo, katere preiskave bodo opravili, glede na otrokove simptome in potrebe.

Kakšna so zdravila za Koolen-de Vriesov sindrom?

Trenutno ni zdravila za Koolen-de Vriesov sindrom. To je zato, ker gre za genetsko bolezen. Vendar pa obstaja vrsta zdravljenj in možnosti obvladovanja, ki lahko otroku pomagajo obvladovati simptome, izboljšati kakovost življenja in mu pomagajo razviti svoj polni potencial. Ta zdravljenja so prilagojena otrokovim potrebam.

Terapije

Zdravniki pogosto priporočajo več različnih vrst terapij:

• Delovna terapija: To pomaga otroku razviti fine motorične sposobnosti (npr. zapenjanje gumbov, pisanje) in grobe motorične sposobnosti (npr. tek in skakanje), potrebne za opravljanje vsakodnevnih opravil.
• Fizioterapija: Fizioterapevt pomaga krepiti otrokove mišice, izboljšati ravnotežje in olajšati gibe, kot je hoja. To je zelo pomembno za otroke s stanjem, imenovanim »hipotonija«.
• Logopedska terapija: Pomaga premagati težave pri govorjenju in izražanju idej. Logopedi uporabljajo različne metode, kot so slike, znakovni jezik in govorne naprave.

Drugi načini zdravljenja in posegi

Glede na otrokove simptome bodo morda potrebni dodatni tretmaji:

• Zdravila proti epileptičnim napadom: Otrokom, ki imajo epileptične napade, je treba dati zdravila za njihovo obvladovanje.
• Namestitev sonde za hranjenje pri prehranskih težavah: Otroci, ki imajo težave s požiranjem ali sesanjem hrane in pijače, bodo morda potrebovali sondo za hranjenje, nameščeno skozi nos ali želodec neposredno v želodec, da se zagotovi potrebna prehrana.
• Kirurški poseg: Kirurški poseg je lahko potreben pri stanjih, kot sta skolioza ali nespuščeni testisi.

Šolanje in podpora

Otroci lahko pri učenju potrebujejo različne ravni podpore. Nekateri otroci se dobro odrežejo v rednih šolah, drugi pa potrebujejo posebno izobraževalno pomoč . Zelo pomembno je ustvariti učno okolje, ki ustreza otrokovim sposobnostim in potrebam.

Kakšna je pričakovana življenjska doba ljudi s Koolen-de Vriesovim sindromom?

Raziskovalci ne morejo z gotovostjo trditi, kakšna je pričakovana življenjska doba ljudi s to boleznijo. Ker je tako redka, je o njej še vedno malo dolgoročnih študij. Vendar pa se na podlagi trenutnih informacij na splošno pričakuje, da bodo ljudje s to boleznijo živeli do odraslosti .

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok Kuhl-de Vriesov sindrom (KdVS)?

Življenje otrok s Koolen-de Vriesovim sindromom se lahko zelo razlikuje glede na resnost njihovih simptomov. Vaš otrok bo morda moral obiskovati različne zdravnike in pogosto hoditi v klinike. Terapija in zdravila so lahko pomemben del njihovega življenja. Prav tako nekateri otroci s to boleznijo morda ne bodo potrebovali obiskov zdravnikov ali prejemali terapije tako pogosto kot drugi.

Najpomembneje je, da si zapomnite, da niste sami. Zdravniki in terapevti vašega otroka so z vami na vsakem koraku.

Otroku lahko pomagate dobiti podporo, ki jo potrebuje v šoli. To lahko vključuje specializirane tečaje ali inštruktorja . Pogovorite se z otrokovimi učitelji in šolskim osebjem, da mu pomagate dobiti potrebna sredstva. Če ima na primer vaš otrok težave z govorom, poskrbite, da bo sodeloval z logopedom.

Odrasli s Kuhlman-de Vriesovim sindromom (KdVS) imajo pogosto težave z samostojnim življenjem. To je treba oceniti skupaj z njihovimi skrbniki in zdravniki, odvisno od situacije vsakega posameznika.

Ko odkrijete, da ima vaš otrok Kuhlman-de Vriesov sindrom (KdVS), je normalno, da občutite vrsto čustev, vključno z žalostjo, tesnobo in morda celo jezo. S temi občutki se ni lahko spopasti. Vendar vas želim spomniti, da niste sami. Otrokovi zdravniki, medicinske sestre in terapevti vam bodo pomagali na tej poti. Od diagnoze do zdravljenja so predani temu, da vam pomagajo obvladovati otrokovo stanje in mu pomagajo živeti boljše življenje.

Končno, sporočilo za domov

• Koolen-de Vriesov sindrom je redka genetska bolezen. Povzroča jo mutacija gena »KANSL1« na kromosomu 17.
• Razvojne zamude, intelektualne motnje in značilne obrazne poteze so med glavnimi simptomi tega stanja.
• Ti otroci so pogosto veseli in prijazni .
• Čeprav ni specifičnega zdravila, obstajajo različni načini zdravljenja in terapije za obvladovanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja .
• Zgodnje prepoznavanje in potrebna intervencija sta zelo pomembna za otrokov razvoj.
• Če ima vaš otrok to bolezen, je najpomembneje , da upoštevate zdravniška navodila, zagotovite potrebno terapevtsko zdravljenje in mu nudite veliko ljubezni in podpore .
• Vključitev v podporne skupine za starše otrok s temi boleznimi je lahko tudi odličen vir moči. Nikoli ne oklevajte in se posvetujte z zdravniki o svojih vprašanjih in skrbeh.

Upamo, da so vam te informacije pomagale razumeti Koolen-de Vriesov sindrom.

Cullen -de Vriesov sindrom, genetske bolezni, zaostanek v rasti, intelektualna motnja, gen KANSL1, kromosom 17, zdravje otrok