Bodimo pozorni na Krabbejevo bolezen, redko nevrološko bolezen pri otrocih

Težko je z besedami opisati žalost in tesnobo, ki jo občutita mati ali oče, ko njun malček zboli, kajne? Še posebej, če gre za redko in na videz zapleteno stanje, je breme še večje. Danes bomo govorili o enem takšnih redkih, a pomembnih stanj. To se imenuje Krabbejeva bolezen. Nekateri jo imenujejo tudi globoidnocelična levkodistrofija. Čeprav se ime morda zdi nekoliko dolgo, naj bo preprosto.

Kaj je Krabbejeva bolezen?

Preprosto povedano, Krabbeva bolezen je redka genetska motnja, ki prizadene živčni sistem. Izgovarja se "kra-ba".

Ta bolezen spada v skupino bolezni, imenovanih levkodistrofije. Pri teh boleznih se zaščitna ovojnica, imenovana mielin v našem živčnem sistemu, izgubi (temu pravimo demielinizacija). Predstavljajte si živčne celice v našem telesu kot električne žice. Okoli teh žic je zaščitna ovojnica, kot plastični ovoj na vrhu žice. Temu pravimo mielin. Ta mielinska ovojnica omogoča, da živčna sporočila potujejo hitro in natančno. Pri Krabbejevi bolezni je ta mielinska ovojnica poškodovana.

Pri tej bolezni je mogoče opaziti tudi nenormalno vrsto celic v možganih, imenovano globoidne celice. To so velike celice, ki imajo običajno več kot eno jedro.

Ko se mielinska ovojnica uniči, možganske celice začnejo odmirati. To postopoma povzroča težave, ki poslabšajo delovanje živčnega sistema. Na primer:

• Intelektualna invalidnost
• Paraliza
• Izguba sluha ali gluhost

Krabbejeva bolezen je degenerativno stanje, ki se sčasoma postopoma slabša. Žalostno je, da se pogosto konča s smrtjo.

Bolezen je poimenovana po Knudu Krabbejju, danskem nevrologu.

Koga najbolj prizadene Krabbejeva bolezen?

Približno 90 % ljudi s Krabbejevim sindromom začne simptome razvijati med 1. in 7. mesecem starosti. To imenujemo infantilna oblika Krabbejeve bolezni. Včasih se bolezen lahko začne po 18. mesecu starosti, v adolescenci ali odrasli dobi. To imenujemo oblika Krabbejeve bolezni s poznim nastopom.

Najpomembneje je, da je Krabbejeva bolezen bolezen, ki se deduje od staršev do otrok prek genov.

Kako pogosta je ta bolezen?

Krabbejeva bolezen je na splošno zelo redka bolezen. Vendar pa se pogostost njenega pojavljanja razlikuje v različnih delih sveta. Po podatkih raziskovalcev se bolezen lahko pojavi pri približno enem od 100.000 živorojenih otrok v Evropi in pri enem od 250.000 živorojenih otrok v Združenih državah.

Vendar pa je bolezen pogostejša v nekaterih izoliranih skupnostih v Izraelu, z incidenco približno 6 na 1000 ljudi.

Kakšni so simptomi Krabbejeve bolezni?

Resnost simptomov Krabbeve bolezni je odvisna od starosti, pri kateri se simptomi pojavijo. Infantilna oblika Krabbeve bolezni se hitro poslabša in je običajno smrtna pred 2. letom starosti. Pozna oblika Krabbeve bolezni je relativno blažja, pričakovana življenjska doba pa daljša.

Simptomi infantilne Krabbejeve bolezni

Simptome Krabbejeve bolezni v otroštvu lahko prepoznamo v treh glavnih fazah:

1. faza:

Dojenček s Krabbejevim sindromom običajno dobro raste in se razvija do 4. do 6. meseca starosti. Takrat se začnejo simptomi. Ti vključujejo:

• Pogost nemir, razdražljivost
• Bruhanje
• Težave s pitjem mleka
• Neuspeh pri uspehu
• Pogoste vročine brez znakov okužbe
• Mišična šibkost

Dojenček s Krabbejevim sindromom je lahko preobčutljiv na dotik, zvok in svetlobo. Ko pride do takega dražljaja, lahko telo občuti otrdelost (tonični krči). Predstavljajte si, dojenček se bo prestrašil in otrdel že ob najmanjšem zvoku.

2. faza:

V drugi fazi lahko opazite simptome, kot so:

• Spremembe vida
• Optična atrofija - To pomeni oslabitev vidnega živca.
• Nenormalna drža – zategnjenost mišic vratu, trupa in nog lahko privede do drže, ki se upogne nazaj od vratu do pet (opistotonična drža). To je kot upogibanje nazaj kot lok.
• Stanja, podobna napadom
• Upočasnitev duševnega in telesnega razvoja
• Nezmožnost ponovnega početja stvari, ki so se jih prej naučili (npr. nasmeh, dvignjeno držanje glave).

3. faza:

V tretji fazi se pojavijo naslednji simptomi:

• Popolna izguba vida (slepota)
• Popolna izguba sluha (gluhost)
• Nenormalna telesna drža - drža, pri kateri so roke in noge iztegnjene, prsti usmerjeni navzdol, glava in vrat pa potegnjena nazaj (decerebratna drža)
• Zmanjšana sposobnost gibanja.

Branje teh podrobnosti vas lahko žalosti in prestraši. Vendar je poznavanje teh stvari zelo pomembno za zgodnjo diagnozo in pridobitev potrebne pomoči.

Simptomi Krabbejeve bolezni s poznim nastopom

Pozna infantilna Krabbeva bolezen se začne med 13. in 36. mesecem starosti. Simptomi se postopoma pojavljajo na naslednji način:

• Razdražljivost
• Spremembe vida
• Nenormalna hoja
• Napadi
• Apneične epizode
• Nestabilnost telesne temperature

V tem primeru je povprečna starost smrti približno šest let.

Simptomi Krabbejeve bolezni z mladostniškim nastopom so:

• Spremembe vida
• Tremorji
• Nenormalnosti hoje
• Nezmožnost nadzora gibov po želji in postopna okorelost mišic
• Motnja pomanjkanja pozornosti/hiperaktivnost (ADHD)

Hitrost, s katero se ta vrsta Krabbejeve bolezni poslabša, se razlikuje, vendar smrt običajno nastopi v 10 letih po diagnozi.

Simptomi Krabbejeve bolezni s poznim nastopom :

• Pekoč občutek v rokah in nogah
• Spremembe razpoloženja in vedenja
• Omahovanje med hojo, izguba ravnotežja (ataksija)
• Otrdelost mišic (spastičnost)
• Spremembe vida in slepota
• Konvulzija
• Okvara sluha in gluhost

Mnogi ljudje, ki v odrasli dobi razvijejo Krabbejjevo bolezen, postanejo duševno in telesno šibki.

Kaj povzroča Krabbejev sindrom?

Krabbejeva bolezen je bolezen, ki se prenaša s staršev na otroke prek gena. Deduje se avtosomno recesivno. To pomeni, da morata obe kopiji gena v vsaki otrokovi celici imeti mutacije. Oseba s to boleznijo ima po eno kopijo mutiranega gena pri vsakem od staršev. Vendar starši običajno ne kažejo simptomov. So le nosilci bolezni.

Krabbejeva bolezen je posledica mutacij v genu »GALC«. Posledica tega je, da telo ne proizvaja encima, imenovanega »galaktocerebrozidaza«. Ta encim je bistvenega pomena za presnovo spojine, imenovane »galaktocerebrozid«. Ta galaktocerebrozid je pomemben del mielina (zaščitne ovojnice okoli živcev).

Ko se ta pomemben encim izgubi, se mielinska ovojnica v celotnem osrednjem živčnem sistemu razgradi (demielinizacija). To povzroča nevrološke simptome Krabbeve bolezni.

Kako se diagnosticira Krabbejeva bolezen?

V nekaterih zveznih državah Združenih držav Amerike je test za Krabbovo bolezen vključen v rutinski protokol presejalnih pregledov novorojenčkov. To je krvni test.

Drug pomemben način za diagnosticiranje Krabbejeve bolezni so slikovni testi. Zlasti slikanje z magnetno resonanco (MRI) lahko odkrije spremembe v otrokovih možganih, ki kažejo na Krabbejevo bolezen. MRI je zelo uporaben pri odkrivanju možganskih lezij pri Krabbejevi bolezni. Ti testi lahko pomagajo tudi pri diagnosticiranju bolezni v otroštvu in odrasli dobi.

Če je pri vašem otroku diagnosticirana Krabbeva bolezen, preverite obseg okvare sluha in vida.Verjetno bosta potrebna ocena sluha in pregled oči. To bo pomagalo ugotoviti, kakšne slušne aparate in aparate za vid bo vaš otrok potreboval.

Če je pri vašem otroku diagnosticirana Krabbeva bolezen, vam bo zdravnik verjetno priporočil, da se s partnerjem udeležite genetskega svetovanja in testiranja , da bi ocenili tveganje za rojstvo še enega otroka. Morda vam bo priporočil tudi testiranje drugih družinskih članov, da bi ugotovili, ali so nosilci nenormalnega gena.

Kakšno je zdravljenje Krabbeve bolezni?

Žal za Krabbejjevo bolezen še vedno ni trajnega zdravila. In običajno se konča s smrtjo.

Vendar pa obstaja eno zdravljenje, ki lahko nadzoruje napredovanje Krabbejeve bolezni: presaditev hematopoetskih matičnih celic (HSCT).

Presaditev matičnih celic nadomesti nezdrave celice v telesu z zdravimi celicami. Hematopoetske matične celice so nezrele celice, ki se lahko razvijejo v vse vrste krvnih celic, vključno z belimi krvničkami, rdečimi krvničkami in trombociti.

Pri HSCT se otroku s Krabbejevim sindromom presadijo krvotvorne matične celice zdravega darovalca. To pomaga otroku zagotoviti zdrave celice in dobro delovanje encima GALC v možganih. Vendar pa je HSCT najučinkovitejša, če se da, preden se pojavijo simptomi.

Raziskovalci še naprej iščejo boljše načine zdravljenja Krabbeve bolezni. Ker trenutno ni zdravila in se bolezen sčasoma poslabša, je glavno zdravljenje podporna oskrba . To lahko vključuje:

• Mišični relaksanti za mišično napetost
• Antikonvulzivna zdravila za nadzor napadov
• Fizioterapija za povečanje mobilnosti
• Delovna terapija za starejše otroke in odrasle
• Če so težave s požiranjem, hranjenje po sondi

Kakšna je prognoza za Krabbovo bolezen?

Prognoza za Krabbejjevo bolezen je slaba. Običajno se konča s smrtjo. Vendar pa se čas preživetja razlikuje glede na starost, pri kateri se simptomi začnejo.

Povprečna pričakovana življenjska doba otrok s Krabbejevim sindromom v zgodnjem otroštvu je približno 13 mesecev. Večina otrok s poznim nastopom bolezni umre v dveh letih po pojavu simptomov.

Stopnja napredovanja in življenjska doba Krabbejeve bolezni, ki se začne v otroštvu in odrasli dobi, se razlikujeta.

Smrt zaradi Krabbejeve bolezni običajno nastopi zaradi odpovedi dihanja, ki jo povzroči mišična oslabelost ali okužba, ki jo povzroči vdor hrane/tekočin v pljuča (aspiracija).

Ali se lahko Krabbeva bolezen prepreči?

Ker je Krabbeva bolezen dedna bolezen, ne moremo storiti ničesar, da bi jo preprečili.

Če pa vas skrbi tveganje za dedovanje Krabbejeve bolezni ali drugih genetskih motenj, preden poskušate imeti otroka, se posvetujte z zdravstvenim delavcem o genetskem svetovanju.

Kdaj naj moj otrok s Krabbejevim sindromom obišče zdravnika?

Vaš otrok bo moral redno obiskovati zdravstveno ekipo, da bo spremljala njegove simptome, spremljala njegov napredek in po potrebi prilagodila načrt podporne oskrbe. Če se pri vašem otroku pojavijo kakršni koli novi simptomi, o tem nemudoma obvestite svojega zdravnika.

Krabbejeva bolezen je redka, dedna nevrološka motnja. Izvestje, da ima vaš otrok Krabbejeva bolezen, je lahko šok in breme. Vendar ne pozabite, da niste sami. Obstajajo viri, ki vam in vaši družini lahko pomagajo in jih izobrazijo o tem. Za zagotavljanje najboljše oskrbe za vašega otroka je bistvenega pomena zdravniška ekipa, ki je dobro podkovana v tej bolezni.

Povzetek (Sporočilo za domov)

Tukaj je nekaj preprostih stvari, ki si jih morate zapomniti o Krabbejevi bolezni:

• Krabbejeva bolezen je redka genetska bolezen, ki poškoduje živčni sistem.
• To uniči zaščitno ovojnico, imenovano mielin, ki obdaja živčne celice.
• Resnost bolezni in življenjska doba se razlikujeta glede na starost, pri kateri se simptomi začnejo (dojenčki, otroci, odrasli). Najhujša je v povojih.
• Trenutno ni zdravila, obstajajo pa podporni načini zdravljenja za nadzor simptomov in izboljšanje kakovosti življenja. Presaditev hematopoetskih matičnih celic (HSCT) pred pojavom simptomov lahko včasih nadzoruje poslabšanje bolezni.
• To je genetska bolezen in je ni mogoče preprečiti. Vendar pa vam lahko genetsko svetovanje pomaga, da se zavedate svojega tveganja.
• Če ima vaš otrok te simptome, je zelo pomembno, da takoj poiščete zdravniško pomoč.

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Ne pozabite, da je za vsako zdravstveno težavo najbolje poiskati ustrezno zdravniško pomoč.

Krabbejeva bolezen, globoidnocelična levkodistrofija, mielin, demielinizacija, genetske bolezni, nevrološke bolezni, pediatrične bolezni