Ali ima vaš otrok 'sindrom izbrisa 22q11.2'? Pogovorimo se o tem preprosto.

Včasih, ko nam zdravnik pove ime stanja, ki ga ima vaš otrok, občutimo velik strah, šok in zmedo . »Sindrom delecije 22q11.2« je eno takšnih imen. Ne bojte se, četudi se ime sliši nekoliko zapleteno. Razumevanje tega stanja na preprost način bo v veliko pomoč vam in vašemu otroku. Pogovorimo se o tem zelo preprosto, od začetka.

Najprej si poglejmo, kaj so ti geni in kromosomi.

Preprosto povedano, naša telesa so kot velika knjiga z navodili. Poglavja v tej knjigi imenujemo 'kromosomi'. Običajno ima človeška celica 46 teh kromosomov. Vsak od teh kromosomov vsebuje na tisoče 'genov', informacij, ki določajo vse značilnosti našega telesa. Vse od naše višine do barve kože in teksture las je določeno s temi geni.

»Sindrom delecije 22q11.2« je genetska bolezen. Pri tem se zgodi , da se izgubi zelo majhen del kromosoma 22 od 46 kromosomov, ki smo jih omenili. Angleška beseda »delecija« pomeni »izbris« ali »zmanjšanje«. Ko se del kromosoma na ta način izgubi, se izgubijo tudi geni, ki so bili na tem delu. Zato je lahko prizadeto delovanje različnih delov telesa, kot so srce, imunski sistem in možgani.

Je to isto kot 'DiGeorgeov sindrom'?

Da, morda ste že slišali ime "DiGeorgejev sindrom". To je pravzaprav ena od manifestacij stanja delecije 22q11.2. V preteklosti, preden je bilo razvito genetsko testiranje, so zdravniki za to skupino simptomov uporabljali različna imena, na primer "DiGeorgejev sindrom". Kasneje pa je genetsko testiranje pokazalo, da je temeljni vzrok mnogih od teh stanj izguba dela kromosoma 22. Zato so zdaj vsa združena pod istim imenom, "sindrom delecije 22q11.2".

Vsi otroci s to boleznijo ne bodo imeli enakih simptomov. Nekateri otroci imajo lahko nekaj simptomov, drugi pa veliko. To je odvisno od števila in vrste manjkajočih genov.

Spodaj je navedenih nekaj najpogostejših težav, povezanih s tem stanjem.

Kaj je povzročilo to? Je to moja krivda?

Ko izveste, da ima vaš otrok to bolezen, je eno prvih vprašanj, ki vam pride na misel: "Kako se je to zgodilo? Sem jaz odgovoren za to?"

Tukaj morate nekaj zelo jasno razumeti.

V večini primerov (približno 90 % primerov) je to stanje posledica naključne genetske spremembe. To pomeni, da ni dedno. Vendar pa lahko otrok v manjšini primerov (približno 10 %) bolezen podeduje od enega od staršev. Včasih ti starši morda sploh nimajo simptomov ali pa imajo zelo blage simptome in se zanje morda sploh ne zavedajo. Zato vas lahko zdravnik po potrebi oba napoti na genetsko testiranje.

Kako se zdravi?

Trenutno ni univerzalnega "zdravila" za to vrsto kromosomske motnje. Ker je ta sprememba prisotna v vsaki celici v telesu, je ni mogoče popolnoma odpraviti. Najpomembneje pa je, da obstajajo zdravljenja in metode obvladovanja za skoraj vse težave, ki jih to povzroča.

Potrebe po zdravljenju teh otrok so različne. Zato bo vaš zdravnik skupaj z ekipo specialistov oblikoval načrt zdravljenja, ki bo prilagojen vašemu otroku. Ta načrt lahko vključuje:

• Zdravljenje srčnih bolezni: Če je potrebno, operacija za odpravo srčne napake.
• Fizioterapija: Za krepitev in vadbo mišic za dejavnosti, kot sta hoja in tek.
• Delovna terapija: Razvijanje finih veščin, kot sta zavezovanje vezalk in pisanje.
• Logopedska terapija: Za premagovanje govornih težav. (To bo treba začeti po operaciji za odpravo razcepljenega neba, če obstaja).
• Redni pregledi: Redno preverjajte otrokovo rast, težo, višino in sluh.
• Zdravljenje imunskega sistema: Če je imunski sistem šibek, so potrebna specifična zdravljenja (npr. presaditev kostnega mozga) ali nasveti za preprečevanje okužb.
• Zdravljenje hormonskih težav: Če so ravni kalcija nizke, predpisovanje tablet kalcija in vitamina D.
• Podpora duševnemu zdravju: Svetovanje glede duševnega stresa, ki lahko vpliva tako na otroka kot na vas.

Se lahko to stanje pojavi pri drugem otroku v družini?

To je tudi velik problem za starše.

• Če oba starša nimata te genske variacije , je tveganje, da bi imel drug otrok to bolezen v prihodnosti, zelo majhno (približno 1 %).
• Če pa ima eden od staršev to gensko variacijo , ima vsak rojeni otrok 50-odstotno tveganje, da jo podeduje.

Če ima kdo v vaši družini to bolezen ali če imate kakršne koli dvome o tem, je najbolje, da se posvetujete z zdravnikom.O tem se pogovorite s svojim zdravnikom. Nato se lahko po potrebi med naslednjo nosečnostjo testira na to stanje tudi plod. Za to se uporabljajo testi, kot sta »(odvzem horionskih resic)« ali »(amniocenteza)«. Vendar ne pozabite, da čeprav ti testi lahko pokažejo, ali ima otrok genetsko spremembo ali ne, ne morejo natančno povedati, kako hudi bodo simptomi.