Se je vašemu malčku nekje na telesu pojavila majhna bulica? Ali kožni izpuščaj ali srbeč izpuščaj, ki se ne celi? Včasih so to normalni znaki, redko pa so lahko znaki redkega stanja, imenovanega Langerhansova celična histiocitoza (LCH). Normalno je, da se prestrašite, ko slišite to ime, saj ga nismo vajeni slišati. A brez skrbi, pogovorimo se o tem na preprost način.
Preprosto povedano, kaj je LCH?
Predstavljajte si naše telo kot veliko državo. Obstaja vojska, ki jo ščiti, in to je naš imunski sistem . Posebna vrsta vojaka v tej vojski se imenuje Langerhansove celice . Te celice so vrsta belih krvničk. Njihova glavna naloga je boj proti mikrobom in okužbam, ki vstopijo v naše telo, in nas ščitijo pred boleznimi. Ti vojaki se nahajajo po vsem telesu, zlasti v koži, pljučih, bezgavkah, kostnem mozgu, vranici in jetrih.
Toda v primeru LCH se te Langerhansove celice nenadzorovano množijo in kopičijo v različnih delih telesa. To je kot čreda vojakov, ki samo stojijo na enem mestu brez boja. Ko se tako kopičijo, začnejo poškodovati zdrava tkiva na teh mestih. Na teh mestih nastanejo lezije.
Dobra novica glede te bolezni je, da si večina otrok lahko z ustreznim zdravljenjem popolnoma opomore. Včasih, še posebej, če prizadene le kožo, lahko bolezen izgine sama od sebe brez kakršnega koli zdravljenja. Če pa te celice prizadenejo vitalne organe, kot so kostni mozeg, vranica ali jetra, bo morda potrebno intenzivnejše zdravljenje.
Ali je LCH rak?
To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko ljudi. Pravzaprav se zdravniki o tem še vedno nekoliko ne strinjajo. Mnogi raziskovalci menijo, da je LCH stanje, podobno raku, torej neoplazma . To je nenormalna rast celic. Drugi pa menijo, da gre za vnetno bolezen imunskega sistema.
Vendar pa LCH zdravijo onkologi, specializirani za raka in krvne bolezni. Včasih se za zdravljenje uporabljajo tudi protitumorska zdravljenja, kot je kemoterapija .
Kdo najverjetneje zboli za to boleznijo?
LCH se najpogosteje pojavlja pri novorojenčkih in otrocih, starih od 1 do 15 let. Pri odraslih je zelo redek, vendar ni nemogoč.
Statistično gledano se vsako leto s to boleznijo rodi le eden ali dva od milijona novorojenčkov. To pomeni, da je to zelo redko stanje.
Kakšni so simptomi LCH?
LCH ne prizadene vseh otrok na enak način. Medtem ko je pri nekaterih otrocih prizadet le en del telesa, je pri drugih lahko prizadetih več delov telesa. Zato se simptomi razlikujejo glede na prizadeti del telesa. Poglejmo si, kaj so.
| Prizadeti del telesa | Simptomi, ki jih je mogoče opaziti |
|---|---|
| Kosti | LCH prizadene kosti pri približno 80 % bolnikov. Bulica ali oteklina se lahko pojavi na mestih, kot so lobanja, kosti okoli oči, za ušesi, čeljustnica, okončine, hrbtenica in boki. Bolečina je lahko prisotna ali pa tudi ne. Poleg tega se lahko pojavijo glavoboli, bolečine v vratu/hrbtu, težave pri hoji in šepanje. |
| Koža | Najpogostejši izpuščaj je kožni izpuščaj. Zobna kapica je lahko neceljivo stanje, ki se pojavi na otrokovi glavi. Rdeče, luskaste lise se lahko pojavijo v dimljah, pod pazduhami, na trebuhu, prsih in hrbtu. Te lahko izcedijo in so srbeče ali boleče. Nohti lahko tudi spremenijo barvo ali odpadejo. |
| Usta | Majhni ali zrahljani zobje, umikajoči se zobje, otekle dlesni, rane na ustnicah, jeziku, notranji strani lic ali na nebu. |
| Jetra ali vranica | Povečana jetra ali vranica lahko povzroči otekanje trebuha, porumenelost oči in kože (zlatenica), srbenje, izjemno utrujenost ter lahko podplutbe ali krvavitve. |
| Kostni mozeg | Anemija, bledica, utrujenost in izguba apetita zaradi zmanjšanja števila rdečih krvničk. Pogoste okužbe in vročina zaradi zmanjšanja števila belih krvničk. Enostavno nastajanje modric zaradi zmanjšanja števila trombocitov. |
| Endokrini sistem (Endokrini sistem - Hormoni) | Če je prizadeta hipofiza: prekomerna žeja in pogosto uriniranje (diabetes insipidus), zaostanek v rasti, prezgodnja ali zapoznela puberteta, povečanje telesne mase. Če je prizadeta ščitnica: otekanje žleze, težave z dihanjem. |
| Ušesa | Pogosta vnetja ušes, izcedek iz ušesa, rdečina ušesa, srbenje v ušesu, bolečine v ušesu in izguba sluha. |
| Oči | Izbuljene oči, otekanje nad očmi, okvara vida. |
| Bezgavke | Oteklina in bolečina v bulicah (bulicah) v vratu, pazduhah ali dimljah. |
| Centralni živčni sistem | Glavobol, omotica, bruhanje, težave s hojo, izguba ravnotežja (ataksija), težave z govorom ali vidom, epileptični napadi, spremembe vedenja in spomina. |
| Pljuča | To je pogosto pri odraslih, zlasti pri kadilcih. Bolečine v prsih, suh kašelj, težave z dihanjem, kolaps pljuč (pnevmotoraks). |
| Prebavila | Bolečine v trebuhu, bruhanje, driska, kri v blatu in slaba rast zaradi prehranskih pomanjkanj. |
Pomembno je, da se ti simptomi lahko pojavijo tudi pri mnogih drugih pogostih boleznih. Zato se ne bojte LCH samo zato, ker imate enega ali dva od teh simptomov. Če pa ti simptomi vztrajajo, je zelo pomembno , da obiščete zdravnika in dobite pravilno diagnozo.
Kaj je specifičen vzrok za LCH?
Preprosto povedano, naše celice imajo gene, ki jim sporočajo, naj se "zdaj delijo, zdaj nehajo". Približno polovica otrok z LCH ima majhno spremembo oziroma mutacijo v genu, imenovanem "BRAF ". Ta gen proizvaja beljakovino, ki nadzoruje rast celic. Zaradi te mutacije ta beljakovina ne dobi ukaza, naj "neha deliti". Kot da bi se stikalo "vklop" zataknilo. Zato se Langerhansove celice še naprej delijo in združujejo.
To se ne deduje od staršev do otrok. Ta genetska mutacija se pojavi naključno po spočetju otroka v maternici.
Raziskovalci so poleg gena »BRAF« ugotovili, da lahko to bolezen povzročijo tudi mutacije v drugih genih, kot so »MAP2K1«, »RAS« in »ARAF«.
Kako se vam to zdi, doktor?
Ko boste otroka peljali k zdravniku, vas bo najprej vprašal o simptomih vašega otroka. Nato ga bo skrbno pregledal. Ker lahko LCH prizadene številne različne dele telesa, bo za potrditev diagnoze morda potrebnih več testov.
| Vrsta testa | Preprosto povedano ... |
|---|---|
| Krvne preiskave | Popolna krvna slika (PKS) meri število rdečih krvničk, belih krvničk in trombocitov v krvi. Krvne preiskave se opravljajo tudi za preverjanje stvari, kot je delovanje jeter. |
| Biopsija | To je najbolj dokončen način za potrditev LCH.Iz bulice ali lezije se pod anestezijo odvzame majhen košček tkiva in se pregleda pod mikroskopom, da se potrdi prisotnost celic LCH. Če obstaja sum na prizadetost kostnega mozga, se lahko opravi tudi biopsija kostnega mozga. |
| Genetsko testiranje | Vzorec tkiva, odvzet iz biopsije, se uporabi za testiranje mutacije v genu »BRAF«. |
| Slikovni testi | Testi, kot so rentgenski žarki, CT, MRI in PET, lahko določijo obseg učinkov LCH na notranje organe, kot so kosti, možgani in pljuča. |
Na podlagi rezultatov teh testov bo zdravnik vašega otroka napotil k pediatričnemu hematologu/onkologu.
Kakšna so zdravljenja za LCH?
Vsi otroci z LCH ne potrebujejo enake vrste zdravljenja. Zdravljenje je odvisno od lokacije in resnosti bolezni.
Zdravniki razvrščajo LCH v dve glavni vrsti:
1. Enosistemska LCH: Bolezen prizadene samo en organski sistem v telesu (npr. samo kosti ali samo kožo).
2. Večsistemska LCH: Bolezen prizadene dva ali več organskih sistemov v telesu (npr. kožo in jetra).
Prav tako organi, kot so jetra, vranica in kostni mozeg, veljajo za organe z "visokim tveganjem", medtem ko organi, kot so koža, kosti in pljuča, veljajo za organe z "nizkim tveganjem". Ta razvrstitev določa načrt zdravljenja.
Obstaja več glavnih metod zdravljenja:
- Steroidna terapija: Še posebej, če je prizadeta samo koža, se steroidna zdravila, kot je prednizon, uporabljajo v obliki tablet ali mazil.
- Operacija: Operacija, kot je kiretaža, se izvaja za odstranitev tumorja LCH v kosti.
- Kemoterapija: To je vrsta zdravila, ki se daje za uničevanje rakavih celic. Ker se celice LCH hitro delijo, ta zdravila preprečujejo njihovo rast. Ta zdravila se lahko dajejo v obliki tablet, injekcij ali kreme, ki se nanese na kožo.
- Radioterapija: Uporablja visokoenergijske žarke za uničenje celic LCH. To se danes uporablja zelo redko.
- Ciljno zdravljenje:Za otroke z mutacijo gena »BRAF« obstajajo zdravila (zaviralci BRAF), ki ciljajo na to mutacijo. Ta zelo malo poškodujejo zdrave celice.
- Imunoterapija: Spodbujanje otrokovega lastnega imunskega sistema za boj proti celicam LCH.
- Presaditev matičnih celic: Možnost zdravljenja, ki se upošteva v zelo hudih primerih, ki jih ni mogoče pozdraviti z drugimi zdravljenji.
Kakšno je stanje po zdravljenju?
Prognoza za LCH je odvisna od več dejavnikov, vključno s tem, katere dele telesa je bolezen prizadela, kako daleč se je razširila in kako dobro se odziva na zdravljenje.
- Stopnja ozdravitve pri otrocih z le "nizko tvegano" prizadetostjo organov (tako enosistemskih kot večsistemskih) je skoraj 100-odstotna . To pomeni, da ni tveganja za smrt. Vendar pa obstaja tveganje za ponovitev ali druge dolgoročne zaplete.
- Stanje otrok, pri katerih so prizadeti "visoko tvegani" organi, kot so jetra, vranica in kostni mozeg, je lahko resnejše.
Zato je izjemno pomembno, da se še vrsto let spremljate pri zdravniku, tudi po končanem zdravljenju. Redno morate biti pregledani glede morebitnih ponovitev.
Sporočilo za domov
- Histiocitoza Langerhansovih celic (LCH) je redka bolezen, ki jo povzroča nenadzorovana rast vrste imunskih celic. Najpogosteje se pojavlja pri otrocih.
- Čeprav ni uvrščen med rake, ga onkologi zdravijo z zdravili proti raku.
- Simptomi (kožne lezije, kostni vozlički, pogoste okužbe) se zelo razlikujejo glede na del telesa, ki ga bolezen prizadene.
- Za dokončno diagnozo bolezni je bistvena biopsija.
- Pri mnogih otrocih, zlasti tistih v kategoriji "nizkega tveganja", lahko zdravljenje bolezen popolnoma ozdravi.
- Tudi po končanem zdravljenju je zelo pomembno zdravniško spremljanje še več let, da se ugotovi, ali se bolezen ponovi.
- O vseh vprašanjih ali pomislekih glede otrokovega stanja se odkrito pogovorite s svojim zdravnikom.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar