Vas skrbi vid vašega malčka? Spoznajmo Leberjevo prirojeno amaurozo (LCA)?

Ko pogledate oči svojega dojenčka, se včasih sprašujete, ali stvari vidi pravilno ali je z njegovim vidom kaj narobe. Še posebej, ker se nekateri dojenčki rodijo z določenimi okvarami vida. To redko, a pomembno stanje se imenuje Leberjeva prirojena amavroza. Pogovorimo se o tem podrobneje, kajne?

Kaj je Leberjeva prirojena amavroza (LCA)?

Preprosto povedano, Leberjeva prirojena amavroza ali na kratko LCA je zelo redko stanje. Pri dojenčkih prizadene mrežnico, notranjo plast očesa. Predstavljajte si mrežnico kot film v fotoaparatu. Stvari, ki jih vidimo, se tukaj posnamejo kot slika. Mrežnica vsebuje zelo posebne celice, ki jih imenujemo fotoreceptorji . Obstajata dve vrsti celic, paličice in čepki . Paličice nam pomagajo videti ponoči in v temi. Čepki nam pomagajo videti barve in jasno videti podnevi.

Pri dojenčku z "(LCA)" se zgodi, da celice "(palice)" in "(čepki)" ne delujejo pravilno. To pomeni, da te celice ne morejo pravilno poslati svetlobe, ki vstopi v oko kot električni signal, v možgane. Ko se ta električna aktivnost zmanjša, se zmanjša tudi otrokov vid. Včasih, če sploh ni električne aktivnosti, dojenček morda sploh ne vidi.

To je prirojena bolezen, kar pomeni, da se dojenčki z njo rodijo. Zdravniki pravijo, da se otrokov vid običajno začne postopoma slabšati okoli 6. meseca starosti . Če torej opazite kakršne koli spremembe v očeh vašega dojenčka ali če imate občutek, da ne vidi ničesar, je najbolje, da čim prej obiščete oftalmologa.

Kako pogosto je to stanje (LCA)?

Morda se sprašujete, kako pogosto je to stanje. Pravzaprav je zelo redko . Pojavi se le pri dveh dojenčkih na 100.000. To je zelo nizko število. Kljub temu, da je redko, pa je bilo ugotovljeno, da je eden glavnih vzrokov za slepoto pri majhnih otrocih. Torej, čeprav je redko, je pomembno, da se tega zavedamo.

Kakšni so simptomi dojenčka z (LCA)?

Staršem je včasih težko prepoznati, da ima majhen dojenček težave z vidom. Ker ne govori. Vendar pa ima otrok z "(LCA)" zelo slab vid, včasih pa ga sploh nima. Ker to stanje prizadene dojenčke, mlajše od enega leta, obstajajo nekateri znaki, ki vam lahko pomagajo prepoznati.

Eden prvih znakov, ki jih lahko opazite, je, da si vaš dojenček nenehno drgne oči, kot da ga nekaj moti. Lahko ima tudi fotofobijo (odpor do svetlobe) . To pomeni, da lahko mežika ali joka, ko zagleda svetlobo ali gre v svetel prostor. Prav tako lahko opazite, da je vaš dojenčekOči se hitro premikajo naprej in nazaj (nistagmus), kot da ne morejo zadržati pogleda na enem mestu. Kot da bi trepetale.

Ogledate si lahko tudi te funkcije:

• Keratokonus je stanje, pri katerem roženica očesa spremeni obliko in postane stožčasta. To je nekoliko zapleteno in le zdravnik vam lahko zagotovo pove.
• Daljnovidnost (hipermetropija).
• Zenica se na svetlobo odziva bodisi premajhno bodisi sploh ne. Ko prehajate iz svetlega v temen prostor, se zenica običajno poveča. To ne deluje tako.

Če opazite kaj takega, ne paničarite in obiščite zdravnika. Povedal vam bo natančno, kaj se dogaja.

Zakaj pride do te situacije (LCA)?

Zdaj pa poglejmo, zakaj se ta `(LCA)` pojavlja. Glavni razlog za to so genetske spremembe, torej `(genetske mutacije)` . Veste, da vse naše značilnosti določajo geni, ki jih prejmemo od matere in očeta. Ti geni so majhni deli naše `DNK` . Torej, če se ob rojstvu otroka pojavi kakršna koli sprememba ali napaka v genih v materinem jajčecu `jajčecu` in očetovi spermi `spermij`, se lahko ta prenese tudi na otroka.

Ugotovljenih je bilo skoraj 30 različnih genskih mutacij, ki lahko povzročijo to stanje, `(LCA). Prizadete so zlasti mutacije v genih, ki pomagajo pri razvoju in rasti mrežnice. Med njimi so na primer `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)` in `(RPE65)`.

V večini primerov je »(LCA)« » avtosomno recesivna« bolezen. Ali veste, kaj to je? To pomeni, da bo otrok to bolezen razvil le, če oba starša nosita okvarjen gen (»spremenjen gen«). Oba morata biti nosilca. Vendar pa ni nujno, da imata oba simptome. Lahko sta zdrava, vendar imata lahko v telesu okvarjen gen. Če se to zgodi, obstaja približno 25-odstotno tveganje , da bo otrok, ki se jima rodi, razvil to bolezen.

Predstavljajte si, če sta oba starša nosilca tega okvarjenega gena, ima otrok v vsaki nosečnosti 1/4 možnosti, da razvije LCA, 1/2 možnosti, da je otrok nosilec, in 1/4 možnosti, da se otrok rodi neprizadet.

Mnogi ljudje ne vedo, da nosijo avtosomno recesivno lastnost, ker nimajo simptomov. Če imate družinskega člana z genetsko boleznijo ali če vas skrbi, da imajo vaši otroci genetsko bolezen, se je pomembno pogovoriti z zdravnikom o genetskem svetovanju .

Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje (LCA)?

Da bi zagotovo vedeli, ali ima vaš dojenček »(LCA)« ali ne, morate obiskati oftalmologa. Najprej bo natančno pregledal otrokove oči, vključno z »mrežnico« v očesu. Nato bo opravil »elektroretinografijo (ERG)«.Ta test meri električno aktivnost v otrokovi mrežnici. Ne pozabite, da smo že prej govorili o tem, kako pomembna je ta električna aktivnost za vid. Včasih se lahko opravi tudi preiskava, imenovana »optična koherentna tomografija (OCT)« . Ta lahko posname jasno sliko plasti v očesu.

Zdravnik se bo tudi prepričal, da ni drugih stanj, ki bi lahko vplivala na otrokove oči. Temu pravimo »diferencialna diagnoza« , saj obstajajo tudi drugi vzroki, ki lahko vplivajo na vid. Na primer:

• "Retinitis pigmentosa" (tudi to je stanje, ki prizadene mrežnico)
• Joubertov sindrom
• Zellwegerjev sindrom
• Barvna slepota (akromatopsija)
• Spuščena veka (ptoza)

Šele po pregledu vsega tega lahko zdravnik natančno sklepa, da gre za "(LCA)".

Kakšna so zdravljenja za (LCA)?

Pravzaprav trenutno ni zdravila za stanje "(LCA)". A brez skrbi. Zdravniki poskušajo izboljšati otrokov vid in mu pomagati, da živi čim bolje. To običajno storijo z očali . Obstajajo tudi pripomočki, kot so "povečevalna stekla" ali "prizme za branje", ki lahko pomagajo slabovidnim.

Spoznajmo tudi gensko terapijo.

To je nekoliko novo. Leta 2017 je ameriška Uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila prvo gensko terapijo za zdravljenje te bolezni (LCA). To je resnično obetavno. Vendar je to zdravljenje trenutno odobreno le za ljudi, pri katerih (LCA) povzroča mutacija v genu, imenovanem RPE65 .

Preprosto povedano, genska terapija je postopek zamenjave gena, ki povzroča bolezen, z zdravim genom. Ali pa inaktivacija gena, ki povzroča bolezen. Cilj je vnesti zdrav gen v celice in obrniti potek bolezni. Čeprav gre še vedno za zdravljenje, ki temelji na raziskavah, bi lahko bila v prihodnosti dobra rešitev za stanja, kot je "(LCA)".

Oftalmolog vam bo povedal, ali je ta genska terapija primerna za vašega otroka ali ne.

Ali se lahko LCA prepreči?

Pravzaprav, če otrok podeduje genetsko mutacijo, ki povzroča "(LCA)", tega ni mogoče preprečiti. Tega ne moremo nadzorovati. Vendar, kot sem že rekla, če imate kakršne koli dvome ali strahove glede genetskih bolezni, je najbolje, da se pred rojstvom otroka ali med nosečnostjo posvetujete z genetskim svetovanjem . Tako lahko dobite jasno predstavo o tveganjih.

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok (LCA)?

Normalno je, da ste zelo žalostni in prestrašeni, ko izveste, da ima vaš dojenček `(LCA)`. Mnogi dojenčki z `(LCA)` lahko popolnoma izgubijo vid ali pa se jim ta močno zmanjša. To je res.

Vendar to ne pomeni, da vaš otrok ne bo živel srečno in zdravo življenje. Vaš dojenček bo potreboval redne preglede oči, da se preverijo morebitne spremembe v njegovih očeh ali da se ugotovi, ali se mu vid slabša. Zdravnik vam bo povedal, kako pogosto morate opravljati te preglede.

Najpomembneje je, da svojemu otroku nudite podporo in ljubezen, ki jo potrebuje. Vi imate veliko vlogo pri tem, da ga naučite živeti s slabovidnostjo in ga spodbujate. Prav tako poiščite ustanove in šole, ki pomagajo takim otrokom. To bo v veliko pomoč pri njihovi uspešni prihodnosti.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Še enkrat vas bom spomnil: Če v očeh svojega dojenčka opazite kaj nenavadnega ali če imate občutek, da ne vidi, nemudoma obiščite oftalmologa.

Če že veste, da ima vaš dojenček (LCA) in opazite spremembo vida ali poslabšanje simptomov, nemudoma obiščite zdravnika.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Ko gremo k zdravniku, včasih pozabimo, kaj želimo vprašati. Tukaj je nekaj vprašanj, ki vam lahko pomagajo:

• Ali ima moj otrok res "Leberjevo prirojeno amavrozo (LCA)"?
• Katera genetska mutacija je to povzročila? (Če jo je mogoče ugotoviti)
• Katere druge preiskave potrebujem za svojega otroka?
• Kakšna je verjetnost, da bo izgubil vid?
• Je moj otrok primeren za gensko terapijo?

Zelo pomembno bo, da boste slišali in izvedeli take stvari.

Ali obstaja povezava med LCA in motnjo avtističnega spektra?

To je težava tudi za nekatere starše. »(LCA)« in »motnja avtističnega spektra (ASD)« sta dve bolezni, ki vplivata na otrokov razvoj. »(LCA)« prizadene mrežnico oči, »(ASD)« pa je »nevrorazvojna motnja«.

Nekatere študije so pokazale povezavo med otroki z LCA in avtizmom. Vendar to ne pomeni, da bo vsak otrok z LCA razvil avtizem. Če želite o tem izvedeti več, se je najbolje pogovoriti s svojim zdravnikom.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, naj vam povem nekaj najpomembnejših stvari, o katerih smo govorili, da si jih boste lažje zapomnili.

Leberjeva prirojena amavroza (LCA) je redka genetska bolezen, ki lahko pri dojenčkih povzroči izgubo vida, ker celice v njihovi mrežnici ne delujejo pravilno.

Če je vašemu otroku diagnosticirana (LCA), bo verjetno izgubil vid. Vendar to ne pomeni, da ne more živeti srečnega in zdravega življenja.

To je posledica genetskih sprememb. Če imate kakršne koli pomisleke ali dvome glede tega, je zelo pomembno, da poiščete genetsko svetovanje.

Najpomembneje je, da takoj, ko opazite kakršne koli spremembe v očeh vašega dojenčka, obiščete oftalmologa.Potem lahko hitro dobite potrebno zdravljenje in podporo. Zdravnik vam bo vse razložil, vključno s tem, kako pogosto vaš otrok potrebuje preglede oči in kaj lahko storite, da zaščitite njegov vid.

Ne pozabite, niste sami. Na tej poti vam bodo pomagali zdravniki, svetovalci in podporne skupine.

Leiberjeva prirojena amavroza, LCA, infantilna slepota, mrežnica, genetske mutacije, izguba vida, očesne bolezni