Ali imate težave z maščobnimi oblogami na različnih delih telesa? Spoznajmo lipodistrofijo!

Ste že kdaj videli ali izkusili nenadno izgubo maščobe na nekaterih delih telesa ali neželeno povečanje maščobe na drugih delih? To je včasih nepredstavljivo. Danes bomo govorili prav o tem stanju. V medicini se to imenuje lipodistrofija . Brez skrbi, čeprav se ime morda sliši nenavadno, pogovorimo se o tem preprosto.

Kaj je lipodistrofija?

Preprosto povedano, lipodistrofija je popolna ali delna izguba maščobnega tkiva, kar običajno imenujemo "maščoba", na nekaterih področjih ali nenormalno kopičenje maščobe na različnih delih telesa.

Predstavljajte si, da izgubljate težo na določenih delih telesa, kot so roke in noge, medtem ko se vam nabira odvečna maščoba na predelih, kot sta obraz in vrat. To se dogaja pri lipodistrofiji. Obstajajo različne vrste te bolezni, nekatere so genetske (tj. nekaj, s čimer se rodimo), druge pa se razvijejo kasneje kot posledica drugih zdravstvenih stanj. Vsaka vrsta prizadene ljudi drugače in ima različne simptome.

Zakaj je maščoba (maščobno tkivo) tako pomembna za naše telo?

Zdaj morda razmišljate: "Manj maščobe imate, bolje je." V resnici pa maščobno tkivo opravlja številne pomembne funkcije v našem telesu. Poglejte si:

• Shranjevanje energije: V teh maščobnih tkivih se dodatne kalorije, ki jih dobimo iz hrane, shranijo kot energija.
• Zagotavljanje zaščite: Zagotavlja blazinasto zaščito različnim organom v našem telesu.
• Ohranjanje toplote: Ohranja telesno toploto in nas ščiti pred mrazom.
• Sproščanje hormonov: Proizvaja se in sprošča v krvni obtok več pomembnih hormonov, kot je leptin.
• Nadzorovanje vnetja: Pomaga tudi pri nadzoru vnetja v telesu.

Ko se to maščobno tkivo zaradi lipodistrofije izgubi ali nenormalno odloži, se ne spremeni le naš videz, temveč so motene tudi pomembne presnovne funkcije v telesu. Mnogi ljudje z lipodistrofijo so v nevarnosti za razvoj bolezni, kot sta sladkorna bolezen , in imajo nenormalne ravni holesterola v krvi.

Ali obstajajo vrste lipodistrofije?

Da, lipodistrofijo lahko razdelimo na dve glavni vrsti: genetsko in pridobljeno.

Vrste genetske lipodistrofije

To so podedovane, torej vrste, ki nastanejo zaradi genetskih mutacij.

• Prirojena generalizirana lipodistrofija (CGL): To je Berardinelli-Seipov sindrom.Znano tudi kot. To je zelo redko stanje. Pri tem se telesna maščoba skoraj v celoti ali v veliki meri izgubi. To je posledica genetske napake, ki je prisotna ob rojstvu. To stanje je običajno mogoče diagnosticirati v prvem letu življenja.
• Družinska delna lipodistrofija (FPLD): Tudi to je genetska bolezen. Vendar pa jo pogosto diagnosticirajo pozneje v življenju. Pri tej bolezni otrok izgublja maščobo predvsem v nogah in rokah, več maščobe pa se kopiči v obrazu in vratu.

Vrste pridobljene lipodistrofije

To so vrste, ki se pojavijo po rojstvu in med našim življenjem iz različnih razlogov.

• Pridobljena generalizirana lipodistrofija (AGL): Znana tudi kot Lawrenceov sindrom , to stanje povzroča izgubo maščobe, običajno na obrazu, vratu, rokah in nogah. Ta izguba maščobe se lahko zgodi hitro, v nekaj tednih, ali počasi, v mesecih ali letih. Običajno se začne v otroštvu ali adolescenci, lahko pa se pojavi v kateri koli starosti. Obstaja več možnih vzrokov za AGL.
• Pridobljena delna lipodistrofija (APL): Znana tudi kot Barraquer-Simonsov sindrom , to stanje povzroča postopno izgubo maščobe z obraza, vratu, rok in prsnega koša v otroštvu. Nekateri ljudje imajo lahko tudi odvečno maščobo na področjih, kot so trebuh, noge in zadnjica. APL je pogosto povezana z avtoimunskimi boleznimi .
• Lipodistrofija (LD-HIV), povzročena z visoko aktivno protiretrovirusno terapijo (HAART): Ta vrsta lipodistrofije se pojavi pri ljudeh, okuženih z virusom humane imunske pomanjkljivosti (HIV), po prejemu visoko aktivne protiretrovirusne terapije (HAART), ki vključuje zaviralce proteaze HIV-1 . Pojav tega stanja je odvisen od intenzivnosti in trajanja zdravljenja. Ljudje z LD-HIV pogosto doživljajo postopno izgubo maščobe na rokah, nogah in obrazu. Nekateri ljudje lahko pridobijo tudi odvečno maščobo okoli obraza, vratu, zgornjega dela hrbta in pasu.
• Lokalizirana lipodistrofija: To je stanje, pri katerem se maščoba izgublja le na majhnem delu telesa. Na primer, to stanje se lahko pojavi, ko se zdravila (kot je inzulin) večkrat injicirajo na isto mesto. Videti je kot majhna jamica, vendar koža, ki jo prekriva, običajno ni prizadeta.

Ali sta lipodistrofija in lipoatrofija ista stvar?

Lipodistrofija je splošen izraz za nenormalno porazdelitev maščobe. Povezana je tudi z lipoatrofijo , kar pomeni izgubo maščobe. Nekateri znanstveniki in zdravniki uporabljajo oba izraza za opis istega stanja. Preprosto povedano, lipoatrofija je podskupina lipodistrofije.

Koga ta bolezen najbolj prizadene? Kako pogosta je?

Večina vrst lipodistrofije se začne v otroštvu, vendar se lahko pridobljene vrste razvijejo tudi pri odraslih.

Z izjemo lipodistrofije, ki jo povzroča HAART (LD-HIV) , druge vrste pridobljene lipodistrofije pogosteje prizadenejo ženske. Ker je okužba z virusom HIV pogostejša pri moških, je tudi LD-HIV pogostejša pri moških.

Na splošno je lipodistrofija zelo redka . Vendar pa so pridobljene (doživljenjske) oblike lipodistrofije vse pogostejše zaradi stranskih učinkov nekaterih zdravil.

Kako lipodistrofija vpliva na moje telo?

Vsaka vrsta lipodistrofije drugače vpliva na telo, vendar sta dva glavna dejavnika, ki sta skupna: izguba maščobnega tkiva in pomanjkanje hormona leptina .

Učinek izgube maščobnega tkiva na telo

Naše maščobno tkivo je sestavljeno iz celic, imenovanih adipociti . Vsaka adipocitna celica vsebuje približno 90 % lipidnih kapljic. ​​Ti adipociti shranjujejo maščobo (trigliceride). Ko so te maščobne celice poškodovane zaradi lipodistrofije, ne morejo pravilno shranjevati maščobe.

V nekaterih primerih lipodistrofije se ta izgubljena maščoba nepravilno odlaga v drugih tkivih našega telesa, na primer v jetrih, trebušni slinavki ali mišičnem tkivu. To lahko povzroči zdravstvene težave, kot so:

• Maščobna bolezen jeter / jetrna steatoza
• Inzulinska rezistenca in povišane ravni insulina v krvi (hiperinzulinemija)
• Sladkorna bolezen (diabetes mellitus)
• Zvišane ravni trigliceridov v krvi (hipertrigliceridemija)
• Pankreatitis
• Metabolni sindrom
• Koronarna arterijska bolezen

Vendar ne pozabite, da se te bolezni ne bodo pojavile pri vseh bolnikih z lipodistrofijo. Nekateri imajo lahko blažje oblike, drugi pa hujše.

Učinki pomanjkanja leptina na telo

Ko ljudje z lipodistrofijo izgubljajo maščobno tkivo, izgubljajo tudi določene hormone, zlasti hormon leptin .

Leptin je hormon, ki ga proizvaja naše maščobno tkivo. Pomaga nam dolgoročno vzdrževati normalno telesno težo. Ali veste, kako? Tako, da nas nasiti in nadzoruje lakoto. Znanstveniki še vedno raziskujejo leptin. Menijo, da leptin vpliva na naš metabolizem , delovanje endokrinega sistema in delovanje imunskega sistema .

Ljudje z lipodistrofijo lahko občutijo znižano raven leptina, kar lahko povzroči prekomerno lakoto, odpornost proti insulinu in druge zdravstvene težave.

Kakšni so simptomi lipodistrofije?

Ker obstaja veliko vrst lipodistrofije, so tudi simptomi zelo raznoliki.

Najpogostejši simptom je očitna in vztrajna izguba maščobe na nekaterih delih telesa, hkrati pa nenormalno ali neželeno kopičenje maščobe na drugih delih telesa.

Na primer, ljudje s pridobljeno delno lipodistrofijo (APL) v otroštvu postopoma izgubljajo maščobo na obrazu, vratu, rokah in prsih. Nekateri ljudje z APL lahko pridobijo tudi odvečno maščobo na področjih, kot so trebuh, noge in zadnjica.

Glede na vrsto lipodistrofije in vašo starost morda leta ne boste opazili večjih zdravstvenih težav. Vendar pa številne vrste lipodistrofije povzročajo povišane ravni holesterola, trigliceridov in sladkorja (glukoze) v krvi. Zdravnik jih lahko odkrije z rutinskimi krvnimi preiskavami, kot sta lipidni test in osnovni presnovni test .

Nekatere vrste lipodistrofije, zlasti delno lipodistrofijo, je težko diagnosticirati. Zato je pomembno, da obiščete zdravnika, če se pri vas ali vašem otroku pojavijo novi simptomi ali če se obstoječi simptom poslabša, ne glede na vzrok.

Kateri so vzroki za lipodistrofijo?

Vzroki za lipodistrofijo se razlikujejo glede na to, ali je genetska ali pridobljena.

Vzroki za genetsko lipodistrofijo

Genetske oblike lipodistrofije – in sicer prirojena generalizirana lipodistrofija (CGL) in družinska delna lipodistrofija (FPLD) – povzročajo določene genetske mutacije .

Genetska mutacija je sprememba v zaporedju naše DNK. Naše zaporedje DNK je tisto, kar daje našim celicam informacije, ki jih potrebujejo za opravljanje svojega dela. Če je torej del tega zaporedja DNK nepopoln ali poškodovan, se lahko pojavijo simptomi genetske bolezni.

• Vzroki za prirojeno generalizirano lipodistrofijo (CGL): CGL tipe od 1 do 4 povzročajo mutacije v genih AGPAT2, BSCL2, CAV1 in CAVIN1 . Ti geni so pomembni za rast in delovanje celic, ki shranjujejo maščobo (adipocitov) v našem maščobnem tkivu. Mutacije v teh genih vplivajo na strukturo in delovanje adipocitov. Otrok s CGL podeduje te genske mutacije od staršev. Tudi če imata oba starša eno kopijo mutiranega gena, običajno ne kažeta simptomov.
• Vzroki za družinsko delno lipodistrofijo (FPLD): Mutacije v več genih lahko povzročijo FPLD. Najpogostejša je LMNA.Mutacija v genu, imenovanem LMNA. Gen LMNA in drugi geni, ki sodelujejo pri FPLD, naročijo adipocitom shranjevanje maščob in tvorbo različnih beljakovin, ki so pomembne za shranjevanje maščob. Če se mutacija pojavi v katerem koli od teh genov, so rast, struktura ali delovanje adipocitov negativno prizadeti. Večina primerov FPLD se deduje avtosomno dominantno . To pomeni, da je za nastanek bolezni dovolj, da ima vsaka celica eno kopijo mutiranega gena. Včasih oseba s FPLD podeduje mutacijo od enega od prizadetih staršev. V drugih primerih so mutacije posledica novih, naključnih mutacij v genu in se lahko pojavijo, tudi če nihče v družini ni imel te bolezni.

Vzroki pridobljene lipodistrofije

Pridobljeno lipodistrofijo lahko povzročijo zdravila, avtoimunske reakcije ali idiopatski vzroki . Čeprav ni neposredne genetske podlage za pridobljeno lipodistrofijo, nekateri raziskovalci menijo, da imajo nekateri ljudje genetsko nagnjenost k razvoju pridobljene lipodistrofije.

• Vzroki za pridobljeno generalizirano lipodistrofijo (AGL): AGL se lahko pojavi po okužbi ali po bolezni imunskega sistema. Okužbe, ki so bile povezane z AGL, vključujejo:
• Norice (Norice / norice)
• Ošpice
• Oslovski kašelj (pertusis)
• Davica
• Pljučnica
• Osteomielitis
• Mononukleoza (mononukleoza / mono)

Ni gotovo, da boste razvili AGL samo zato, ker imate te okužbe.

Avtoimunske bolezni, povezane z AGL, vključujejo:

• Avtoimunski tiroiditis
• Avtoimunski hepatitis
• Juvenilni dermatomiozitis
• Revmatoidni artritis
• Sjögrenov sindrom
• Avtoimunska hemolitična anemija

Če imate te bolezni imunskega sistema, ni mogoče trditi, da boste zagotovo razvili AGL.

V večini primerov vzroka AGL ni mogoče ugotoviti (idiopatska).

• Vzroki za pridobljeno delno lipodistrofijo (APL): Znanstveniki verjamejo, da APL povzroča naš imunski sistem, ki pomotoma uničuje maščobne celice. Več kot 80 % ljudi z APL ima v krvi komplement 3 .Prisotna je nizka raven beljakovine, imenovane faktor komplementa. Ta beljakovina je običajno vključena v odziv našega imunskega sistema. Ljudje z APL imajo pogosto v krvi avtoprotitelo, imenovano faktor komplementa 3-nefritični faktor . Avtoprotitelo je beljakovina v imunskem sistemu, ki pomotoma napade in poškoduje zdravo tkivo.

• Vzroki za lipodistrofijo (LD-HIV), ki jo povzroča visoko aktivno protiretrovirusno zdravljenje (HAART): Znanstveniki še vedno niso prepričani, zakaj HAART, ki vsebuje zaviralce proteaze HIV-1, povzroča lipodistrofijo.

Dobra novica je, da večini ljudi, ki zdaj začnejo z zdravljenjem okužbe z virusom HIV, ni treba preveč skrbeti zaradi lipodistrofije, saj novejša zdravila za HIV zmanjšujejo verjetnost pojava tega stanja.

Kako veste, če imate lipodistrofijo?

Če imate simptome lipodistrofije, bo zdravnik opravil fizični pregled, vas vprašal o vaši zdravstveni anamnezi in družinski zdravstveni anamnezi ter nato naročil nekaj testov za potrditev diagnoze in ugotavljanje, ali obstajajo drugi vzroki za vaše simptome.

Katere preiskave se uporabljajo za diagnosticiranje lipodistrofije?

Zdravnik vam lahko naroči več testov za diagnozo lipodistrofije in/ali za ugotavljanje, ali obstajajo drugi vzroki za vaše simptome. Ti vključujejo:

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI) celotnega telesa: MRI uporablja velik magnet, radijske valove in računalnik za podrobne slike organov in drugih struktur v telesu. Zdravnik vam lahko naroči ta test za oceno sestave in porazdelitve maščobe v telesu.
• Celovit presnovni panel: To je krvni test, ki meri 14 različnih snovi v vaši krvi. Zagotavlja pomembne informacije o kemičnem ravnovesju in presnovi vašega telesa. Zdravnik bo posebej preučil raven sladkorja (glukoze) v krvi in ​​jetrnih encimov .
• Lipidna plošča: Tudi to je krvni test. Meri količino maščobnih molekul, imenovanih lipidi, v krvi. Ta test običajno vključuje štiri meritve holesterola in meritev trigliceridov. Lipodistrofija pogosto povzroča nenormalne ravni holesterola.
• Leptinski test: Ta test meri raven leptina v krvi. Če imate lipodistrofijo in so ravni leptina nižje od normalnih, vam lahko to da nekaj predstave o tem, kako se bo vaše telo odzvalo na nadomestno zdravljenje z leptinom.
• Genetsko testiranje: Če vaš zdravnik sumi, da imate dedno (genetsko) obliko lipodistrofije, vam lahko priporoči genetsko testiranje za potrditev diagnoze.
• Biopsija ledvic:To vključuje kirurško odstranitev vzorca ledvičnega tkiva in njegov pregled pod mikroskopom. Zdravnik vam lahko naroči ta test, da ugotovi, ali je lipodistrofija prizadela vaše ledvice.

Kakšna so zdravljenja lipodistrofije?

Zdravljenje in obvladovanje lipodistrofije je odvisno od specifične vrste, ki jo imate, in od tega, ali imate druge povezane bolezni, kot sta sladkorna bolezen ali nenormalne ravni holesterola.

Pogosto uporabljeni načini zdravljenja lipodistrofije so:

• Zdravilo za nadomeščanje leptina: Zdravnik vam lahko predpiše sintetično obliko hormona leptina, imenovano metreleptin . Ljudje z lipodistrofijo imajo pogosto pomanjkanje leptina. Ta hormon pomaga uravnavati presnovo v telesu in lahko tudi zniža visoko raven holesterola in trigliceridov.
• Zdravljenje sladkorne bolezni in inzulinske rezistence: Če imate inzulinsko rezistenco in/ali sladkorno bolezen zaradi lipodistrofije, vam lahko zdravnik za zdravljenje predpiše peroralna zdravila, kot so pioglitazon, metformin, sulfonilsečnine ali tiazolidindioni . Nekateri ljudje z lipodistrofijo bodo morda morali za zdravljenje sladkorne bolezni jemati tudi sintetični inzulin. Morda boste morali redno preverjati raven sladkorja v krvi doma z glukometrom .
• Nadzor ravni trigliceridov in holesterola: Prej omenjena peroralna zdravila, ki pomagajo pri zdravljenju sladkorne bolezni, lahko pogosto pomagajo nadzorovati raven holesterola. Zdravnik vam lahko predpiše tudi statine , kot sta rosuvastatin in pravastatin . Ljudje z visokimi ravnmi trigliceridov bodo morda morali jemati dodatke derivatov fibrinske kisline ali n-3 polinenasičenih maščobnih kislin , kot so tiste v ribjem olju.
• Kozmetična kirurgija in posegi: Ljudje z lipodistrofijo na kozmetično občutljivih področjih, kot so obraz, prsni koš in genitalije, se lahko podvržejo kozmetični operaciji za izboljšanje videza in samozavesti. Plastični kirurgi lahko izvajajo avtologno presaditev maščobnega tkiva, rekonstrukcijo obraza z uporabo prostih loput in silikonskih ali drugih vsadkov. Lahko uporabijo tudi liposukcijo ali kirurške tehnike odstranjevanja za odstranitev neželenih maščobnih oblog na področjih, kot sta brada ali zadnji del vratu (pogosto imenovano "bivolja grba" ).

Znanstveniki se morajo še veliko naučiti o zdravljenju in obvladovanju lipodistrofije. Ko bodo odkrili več o kompleksnosti presnovnih procesov, bo morda na voljo več možnosti zdravljenja.

Ali je mogoče preprečiti lipodistrofijo?

V večini primerov lipodistrofije ni mogoče preprečiti.

Genetskih oblik lipodistrofije ni mogoče preprečiti, saj so posledica dedne genske mutacije. Če načrtujete otroke, se zavedajte tveganja, povezanega z rojstvom otroka z genetsko boleznijo, in se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju.

Pridobljeno lipodistrofijo pogosto povzroči okužba ali bolezen imunskega sistema. Medtem ko je nekatere okužbe, kot so norice in oslovski kašelj, mogoče preprečiti s cepljenjem, drugih okužb in bolezni imunskega sistema, povezanih s pridobljeno lipodistrofijo, ni mogoče preprečiti.

Kakšna je prognoza lipodistrofije?

Napovedi za lipodistrofijo so v veliki meri odvisne od vrste lipodistrofije, ki jo imate, in od tega, ali imate druga povezana stanja ali zaplete, kot so sladkorna bolezen, težave z jetri ali ledvicami.

Kozmetična korekcija področij z nizko vsebnostjo maščobe in področij z odvečno maščobo pomaga izboljšati kakovost življenja ljudi z lipodistrofijo.

Če vam ali vašemu otroku diagnosticirajo lipodistrofijo, se posvetujte z zdravnikom o tem, kaj lahko pričakujete in kako najbolje obvladovati stanje.

Kdaj morate obiskati zdravnika zaradi lipodistrofije?

Če opazite, da se pri vas ali vašem otroku telesna maščoba na določenih področjih še naprej zmanjšuje ali da se maščoba na določenih področjih povečuje, se posvetujte z zdravnikom.

Če vam ali vašemu otroku diagnosticirajo lipodistrofijo, se morate redno sestajati z zdravniško ekipo, da se prepričate, da vaše zdravljenje za vas deluje pravilno.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Lipodistrofija je redka, a resna bolezen. Čeprav zdravila ni, lahko nekatera zdravljenja pomagajo obvladovati njene simptome in z njo povezana stanja, kot sta sladkorna bolezen in nenormalne ravni holesterola.

Zdravljenje se od osebe do osebe zelo razlikuje. Zato bo vaša zdravniška ekipa sodelovala z vami, da bi ustvarila načrt, ki je za vas najboljši. Ne bojte se postavljati vprašanj svojemu zdravniku. Tam je, da vam pomaga. To znanje vam bo zagotovo pomagalo živeti zdravo življenje!

lipodistrofija , maščobno tkivo, leptin, genetsko, pridobljeno, sladkorna bolezen, holesterol, trigliceridi, HIV, presnovne bolezni