Naj se pogovorimo o LAM, bolezni, ki prizadene predvsem ženske? (Limfangioleiomiomatoza)

Ali včasih čutite pomanjkanje sape, utrujenost ali bolečine v prsih? Pogosto na to gledamo kot na simptome pogoste bolezni, kot je astma. Vendar pa obstaja zelo redka pljučna bolezen, ki povzroča te simptome, zlasti pri ženskah. Imenuje se limfangioleiomiomatoza. Ime je nekoliko dolgo, zato ga bomo na kratko imenovali »LAM«. Če vam je to ime težko izgovoriti, si ga predstavljajte takole: »Limf-ang-ge-o-li-o-mio-ma-to-sis«. Čeprav je nekoliko zapleteno, je lahko zelo pomembno, da to bolezen razumete na preprost način.

Preprosto povedano, kaj je LAM?

LAM je redko stanje, pri katerem v pljučih rastejo nenormalne celice in tvorijo majhne ciste. To povzročajo genetske mutacije, zaradi katerih gladke mišične celice v telesu nenadzorovano rastejo. To lahko poškoduje pljuča. Te izrastke ne razvijejo le pljuča, ampak včasih tudi ledvice in limfni sistem.

Ta bolezen se najpogosteje diagnosticira pri ženskah med 20. in 40. letom starosti. To pomeni po puberteti in pred menopavzo. Zato zdravniki menijo, da ima ženski hormon estrogen vlogo pri razvoju te bolezni.

Obstajata dve glavni vrsti bolezni LAM.

Bolezen LAM lahko razdelimo na dve glavni vrsti, z rahlimi razlikami med obema.

Kakšni so simptomi bolezni LAM?

Simptomi LAM so zelo podobni simptomom drugih pljučnih bolezni, kot sta astma in bronhitis. Diagnoza lahko včasih traja nekaj časa. Pomembno se je tega zavedati.

• Težave z dihanjem (dispneja): To je glavni in najpogostejši simptom. Čeprav se sprva lahko občuti le ob rahlem naporu, se lahko to stanje sčasoma poslabša.
• Piskanje: Piskajoč zvok pri dihanju, podoben nekomu z astmo.
• Bolečina v prsih: To bolečino lahko občutite zlasti pri globokem vdihu.
• Kašelj: Lahko se pojavi vztrajen suh kašelj.
• Izkašljevanje krvi ali 'chyle': Chyle je sluzasta tekočina, ki prihaja iz našega prebavnega sistema. Je mlečne barve. Če se kaj takega zgodi, je bolje, da sploh ne odlašate.

Zakaj se pojavi ta LAM? Kaj je vzrok?

Preprosto povedano, glavni razlog za to so spremembe (mutacije), ki se pojavljajo v dveh genih v našem telesu, imenovanih TSC1 in TSC2 . Ta dva gena sta kot stražarja našega telesa. Njuna glavna naloga je preprečiti, da bi se nekatere celice nepotrebno delile in množile brez nadzora. Tem genom pravimo tumorsupresorski geni.

Predstavljajte si, da bi prišlo do okvare v enem od teh dveh zaščitnih genov. Zgodi se, da gladkomišične celice ne dobijo signala, da bi rekle: "Dovolj, nehaj se deliti." Zato se celice začnejo nenadzorovano deliti. Rezultat je:

• Ciste se tvorijo v pljučih.
• Tumorji (angiomiolipomi) se tvorijo v ledvicah.
• Ciste se tvorijo v limfnem sistemu.

Ta okvarjen gen lahko podedujete od staršev (kar povzroča tuberozno sklerozo) ali pa se vam ti geni lahko naključno spremenijo med življenjem brez očitnega razloga (kar povzroča sporadično LAM).

Zapleti in tveganja bolezni LAM

Najpogostejši in največji zaplet LAM je kolaps pljuč . V medicini se to imenuje pnevmotoraks .Več kot polovica žensk z LAM bo to stanje doživela vsaj enkrat v življenju. Včasih se lahko ponovi. Pravzaprav se pri mnogih ženskah LAM prvič diagnosticira po tem, ko imajo pljučni absces in so hospitalizirane.

Poleg tega se lahko pojavijo tudi drugi zapleti.

Kako se diagnosticira bolezen LAM?

Če bo zdravnik po pregledu vaših simptomov posumil na to bolezen, bo predpisal več testov za potrditev.

Testi, ki jih opravi zdravnik

• Preizkusi delovanja pljuč: Pri tem vdihavate in izdihujete skozi cev, priključeno na aparat. S tem se lahko izmeri, kako dobro delujejo vaša pljuča in koliko zraka lahko zadržijo.
• Pulzna oksimetrija: Majhna naprava, podobna sponki, je pritrjena na vaš prst in meri količino kisika v krvi. To je zelo preprost in neboleč test.
• Slikovni pregledi:
• CT skeniranje (računalniška tomografija):To lahko posname podrobne 3D-slike vaših pljuč. To lahko pomaga jasno videti, ali obstajajo kakšne ciste, specifične za LAM.
• HRCT (visokoločljivostna računalniška tomografija): To je naprednejša različica CT-preiskave. Z njo lahko posnamete zelo jasne slike zelo majhnega dela pljuč. To je zelo pomembno za diagnosticiranje LAM.
• Krvni test VEGF-D: VEGF-D je beljakovina, ki jo najdemo v naši krvi. Mnogi ljudje z LAM imajo v krvi veliko višje ravni te beljakovine kot običajno. Zato je ta krvni test zelo koristen pri diagnosticiranju bolezni.
• Biopsija pljuč: Včasih, če drugi testi niso 100-odstotno zanesljivi, se lahko zdravnik odloči, da vam za preiskavo vzame zelo majhen košček tkiva iz pljuč. To se lahko stori s postopkom, imenovanim bronhoskopija (tanka cev s kamero, vstavljena v dihalne poti) ali VATS (videopodprta torakalna kirurgija) .

Kakšna so zdravljenja za bolezen LAM?

Najprej, za LAM še ni zdravila. Ampak brez skrbi. Zdaj obstajajo zelo učinkovita zdravljenja , ki lahko nadzorujejo bolezen, zmanjšajo simptome in upočasnijo njeno napredovanje.

Glavno zdravljenje je zdravilo, imenovano sirolimus . Imenuje se tudi rapamicin. To zdravilo deluje tako, da ustavi rast celic, ki nekontrolirano rastejo. To lahko v veliki meri pomaga nadzorovati nadaljnje poslabšanje bolezni. Pomaga lahko tudi pri zmanjševanju tumorjev v ledvicah in limfnem sistemu ter zmanjšanju simptomov.

Poleg tega vam lahko zdravnik priporoči druga zdravljenja, odvisno od vašega stanja.

• Terapija s kisikom: Če je raven kisika v krvi nizka, so na voljo kisikove jeklenke za uporabo doma.
• Inhalacijski bronhodilatatorji: Ta zdravila, ki se dajejo z inhalatorjem, lahko zmanjšajo težave z dihanjem.
• Pljučna rehabilitacija: To je kot poseben program vadbe za pljuča. Z dihalnimi vajami in telesno prijaznimi vajami pomaga izboljšati kakovost življenja.
• Presaditev pljuč:Kadar je bolezen zelo napredovala in je ni mogoče nadzorovati z nobenim drugim zdravljenjem, je presaditev pljuč lahko zadnja možnost.

Kako hitro bolezen napreduje?

To se razlikuje od osebe do osebe. Hitrost napredovanja LAM je odvisna od več dejavnikov.

• Vrsta LAM, ki jo imate: Ljudje s sporadično LAM imajo lahko nekoliko slabše delovanje pljuč kot tisti s TSC-LAM.
• Vaša starost: Pri nekaterih ženskah se po menopavzi napredovanje bolezni ustavi ali upočasni, saj se raven estrogena v telesu zmanjša.
• Vaš odziv na zdravljenje: Mnogi ljudje lahko bolezen dobro nadzorujejo z zdravili, kot je Sirolimus.

Razmere so zdaj veliko boljše kot so bile v preteklosti. S sodobnimi zdravljenji več kot 90 % ljudi z LAM živih 10 let po diagnozi. Mnogi ljudje (približno 64 %) lahko živijo 20 let ali več, ne da bi potrebovali presaditev pljuč.

Kdaj obiskati zdravnika in iti na ETU

Pri življenju z LAM je zelo pomembno vedeti, kdaj poiskati zdravniško pomoč in kdaj iti na urgenco.

Nekateri ljudje sprašujejo, ali je LAM rak. LAM se običajno ne šteje za raka. Vendar pa imajo v nekaterih pogledih, na primer zaradi načina, kako celice prihajajo od drugod v pljuča, značilnosti, podobne raku. Vendar pa te celice pod mikroskopom niso videti kot rakave celice.

Normalno je, da ste šokirani in prestrašeni, ko izveste, da imate smrtno nevarno bolezen, kot je ta. Vendar ne pozabite, da niste sami. S podporo zdravnikov, družine in prijateljev boste našli moč, da se soočite s tem izzivom.