Kaj je McCune-Albrightov sindrom? Pogovorimo se o tem!

Vsi se zanimamo za zdravje svojih otrok, kajne? Včasih je normalno, da se malo prestrašimo, ko opazimo majhne spremembe v telesu svojih otrok, ki jih ne pričakujemo. Morda gre za rjavo liso na koži, rahle spremembe v razvoju kosti ali celo za nekaj takega, kot je otrokov vstop v puberteto prej, kot je bilo pričakovano. To niso vedno resni znaki, včasih pa so lahko znaki redke genetske bolezni. Ena takšnih redkih, a vredno vedeti genetskih bolezni, o kateri bomo danes govorili, je McCune-Albrightov sindrom.

Kaj je McCune-Albrightov sindrom?

Preprosto povedano, McCune-Albrightov sindrom je genetska bolezen. V glavnem prizadene otrokove kosti, kožo in endokrini sistem oziroma žleze, ki proizvajajo hormone . To stanje lahko povzroči stvari, kot je brazgotinjenje kostnega tkiva (kar imenujemo »fibrozna displazija«). Povzroča tudi posebne lise (pigmentacijo) na koži, nekatere žleze, ki nadzorujejo rast, pa postanejo prekomerno aktivne.

Upoštevajte, da nekateri otroci morda ne bodo tako hudo prizadeti zaradi te bolezni, z zelo blagimi simptomi. Pri drugih pa je lahko hujša, včasih celo smrtno nevarna. Zato je pomembno, da se tega zavedate.

Koga ta situacija najbolj prizadene?

McCune-Albrightov sindrom je posledica nove genetske mutacije . To pomeni, da se ne deduje od staršev do otrok. Ne moremo predvideti, kdaj in kako se bodo te genetske mutacije pojavile. Običajno se ta genetska mutacija pojavi po spočetju/oploditvi, ko je otrok spočet v maternici, zaradi napake v delitvi in ​​podvajanju celic.

Zapomnite si tole: Te genetske mutacije ne povzroča nič, kar so starši storili ali niso storili med nosečnostjo. Zato se ne obremenjujte s tem.

Kako pogosto je to stanje?

Pravzaprav je McCune-Albrightov sindrom zelo redko stanje. Po vsem svetu se ocenjuje, da se to stanje pojavi pri približno enem od sto tisoč ali milijon rojstev . Torej se ne pojavlja pogosto.

Kako McCune-Albrightov sindrom vpliva na otrokovo telo?

To stanje lahko na otrokovo telo vpliva na različne načine. Še posebej lahko vpliva na rast kosti in delovanje endokrinega sistema (hormonskega sistema), kar lahko vpliva na otrokovo višino in težo .

Prav tako lahko na koži vašega otroka opazite značilne rjave lise (imenovane "madeže kave"). Pomembno je tudi, da nekateri otrociZnaki pubertete se kažejo že v zelo mladih letih.

Če menite, da ima vaš otrok zaradi teh simptomov težave z normalno rastjo in razvojem, je zelo pomembno, da nemudoma poiščete zdravniško pomoč. Zdravnik vam bo pripravil načrt zdravljenja, ki je specifičen za vašega otroka in bo pomagal nadzorovati simptome.

Kakšni so simptomi McCune-Albrightovega sindroma?

Simptomi tega stanja se kažejo predvsem v kosteh, koži in endokrinem sistemu (hormonski sistem) . Vendar se ti simptomi ne pojavljajo na enak način ali z enako resnostjo pri vsakem otroku. Lahko se razlikujejo od otroka do otroka.

Simptomi kosti

Glavna in najpogostejša s kostmi povezana značilnost te bolezni je stanje, imenovano »fibrozna displazija«. Preprosto povedano, to je stanje, ko brazgotinsko tkivo raste znotraj kosti namesto zdravega kostnega tkiva. Ko otrok raste, območja, kjer se nahaja to vlaknasto tkivo, postanejo šibka. To lahko povzroči zlome ali pa kosti rastejo nepravilno in se deformirajo . Glede na število prizadetih kosti je lahko ta »fibrozna displazija« pri nekaterih ljudeh blaga, pri drugih pa huda.

Druga stvar je, da lahko ta "fibrozna displazija" zelo redko, kar pomeni manj kot 1 % ljudi s to boleznijo, povzroči rakave kostne lezije/tumorje. To je zelo redko, vendar je dobro vedeti o tem.

Drugi simptomi, povezani s kostmi, vključujejo:

• Asimetričen razvoj obraznih kosti.
• Bolečine in nelagodje v kosteh.
• Težave pri hoji ali premikanju (izguba mobilnosti).
• Bolezni, ki oslabijo kosti, kot sta "rahitis" ali "osteomalacija".
• Skolioza.
• Nizka rast.
• Neenakomeren razvoj kosti v nogah (to lahko povzroči šepanje pri hoji).

Kožni simptomi

Nekateri dojenčki, rojeni s McCune-Albrightovim sindromom, imajo pigmentacijo kože, ki se razlikuje od drugih predelov kože. Te lise so lahko od svetlo rjave do temno rjave . Imajo tudi nazobčane robove. Tem se rečejo lise café-au-lait. Pojavijo se lahko le na eni strani telesa. Ko dojenček raste, lahko te lise postanejo bolj izrazite in se njihovo število poveča.

Simptomi endokrinega sistema

To stanje lahko vpliva na otrokov endokrini sistem, sistem žlez, ki proizvajajo hormone. Posledično lahko otroci kažejo znake pubertete že zelo zgodaj . Dekleta lahko še posebej začnejo menstruirati že pri dveh letih.To se zgodi, ker ciste v jajčnikih proizvajajo preveč estrogena, ženskega spolnega hormona. Tudi fantje lahko občutijo te zgodnje znake pubertete.

Približno 50 % ljudi z McCune-Albrightovim sindromom ima povečano ščitnico . Ko se ščitnica poveča, proizvaja preveč ščitničnih hormonov. To stanje se imenuje hipertiroidizem. To lahko povzroči simptome, kot so hiter srčni utrip, prekomerno potenje, visok krvni tlak in izguba teže .

Drugi simptomi, povezani z endokrinim sistemom, vključujejo:

• Prekomerno proizvajanje rastnih hormonov s strani hipofize. To lahko povzroči povečane okončine, zaobljene obrazne poteze in/ali artritisu podobna stanja (akromegalija).
• Nadledvične žleze proizvajajo preveč stresnega hormona kortizola. To lahko privede do stanja, imenovanega Cushingov sindrom, za katerega sta značilna debelost in zaostanek v rasti.

Kaj je razlog za to?

McCune-Albrightov sindrom povzroča mutacija v genu GNAS1. Gen GNAS1 proizvaja beljakovine, ki nadzorujejo delovanje hormonov. Ko torej pride do mutacije v tem genu, encim, imenovan adenilat ciklaza (prav tako beljakovina), začne proizvajati preveč hormonov. To je vzrok teh simptomov.

Pomembno je, da se ta genetska mutacija pojavi po spočetju otroka v maternici (somatska mutacija). To pomeni, da to ni stanje, ki bi se podedovalo od staršev do otroka. To ni posledica nobene krivde matere ali očeta ali nečesa, kar sta storila ali nista storila med nosečnostjo. Prav tako ni dokazanih primerov, da bi imela oseba z McCune-Albrightovim sindromom otroka z istim stanjem. Natančen vzrok za to »somatsko mutacijo« še ni bil ugotovljen. Raziskave kažejo, da gre za naključne, spontane dogodke.

Kako se diagnosticira ta bolezen?

McCune-Albrightov sindrom se običajno diagnosticira v zgodnjem otroštvu. Zdravnik bo pregledal otroka in preveril morebitne nepravilnosti endokrinega sistema, kožne lezije, kot so "madeže kavne koprive" in "fibrozna displazija". Diagnoza se pogosto postavi po opazovanju znakov zgodnje pubertete ali nenormalnega razvoja kosti .

Kakšni testi se izvajajo za to?

Testi za diagnosticiranje te bolezni vključujejo:

• Krvne preiskave: Preverite delovanje endokrinega sistema (hormonskega sistema).
• Genetsko testiranje:Ugotovite genetsko mutacijo, ki povzroča vaše simptome. To običajno vključuje odvzem majhnega vzorca (biopsije) kože ali drugega tkiva in njegovo testiranje.
• Slikovni testi: Testi, kot so rentgenski žarki, se izvajajo za preverjanje rasti kosti.

Kako se zdravi?

Zdravljenje McCune-Albrightovega sindroma se razlikuje od osebe do osebe. Za to stanje ni zdravila. Glavni cilj zdravljenja je zmanjšanje in nadzor simptomov.

Kot zdravljenje se lahko stori naslednje:

• Zdravila za motnje rasti kosti, kot so bisfosfonati, zmanjšujejo tveganje za zlome.
• Zdravila za nadzor zgodnje pubertete, na primer zaviralci aromataze.
• Zdravila za stanje "hipertiroidizem", na primer "antitiroidiki".
• Za težave z mobilnostjo sta na voljo fizioterapija in delovna terapija.
• Kirurški poseg za težave z rastjo kosti, zlasti fibrozne displazije.

Ali lahko zmanjšam tveganje, da bo moj otrok razvil to bolezen?

Kot smo že omenili, McCune-Albrightov sindrom povzroča nova genetska mutacija. Zato ne moremo storiti ničesar, da bi preprečili njegov nastanek.

Če pričakujete otroka, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem svetovanju, da ugotovite, ali obstaja tveganje za druge genetske bolezni. Vendar pa te posebne bolezni, McCune-Albrightovega sindroma, ni mogoče preprečiti vnaprej.

Če ima moj otrok to bolezen, kaj lahko pričakujem?

Prognoza za vašega otroka je odvisna od resnosti bolezni. Vendar pa večina ljudi živi normalno življenje. Vaša zdravniška ekipa vam bo pomagala najti najboljše zdravljenje, ki bo omililo otrokove simptome in zmanjšalo njegovo nelagodje.

Vaš otrok je lahko nekoliko nižji od drugih svojih let, ker se rastne plošče zaradi zgodnje pubertete zaprejo zgodaj. Če pa se stanje diagnosticira in zdravi zgodaj, obstaja velika verjetnost, da se te pubertetne spremembe lahko odložijo.

Zelo pomembno je, da spremljate otrokove razvojne mejnike, da se prepričate, da se vaš otrok pravilno razvija.

Tveganje za razvoj raka zaradi te bolezni je zelo majhno , zato je nujno, da otroka redno vodite na zdravniške preglede.

Zlasti ženske s McCune-Albrightovim sindromom imajo večje tveganje za razvoj raka dojke v zgodnejši starosti kot običajno, zato je pomembno, da se o tem pogovorite s svojim zdravnikom in opravite priporočene preiskave.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če vaš otrok kaže simptome McCune-Albrightovega sindroma, obiščite zdravnika. Na primer:

• Pogost nemir, hiperaktivnost, nenadni izbruhi jeze in nespečnost (to so lahko simptomi hipertiroidizma).
• Spremembe oblike kosti zaradi nepravilnosti v rasti kosti.
• Težave pri hoji.
• Menstruacija se začne že v zelo mladih letih.
• Huda bolečina v kosteh.

Nujno! Če menite, da ima vaš otrok zlomljeno kost (npr. bolečina, oteklina, nezmožnost gibanja ali prenašanja teže, modrice), nemudoma pojdite na urgenco.

Katera vprašanja morate zastaviti zdravniku?

Ko veste, da ima vaš otrok to bolezen, je morda koristno, da zdravniku postavite vprašanja, kot so ta:

• Ali moj otrok potrebuje zdravila za zmanjšanje simptomov?
• Ali bo moj otrok potreboval operacijo zaradi fibrozne displazije?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravil, ki jih dajem svojemu otroku za nadzor simptomov?

Ugotovitev, da ima vaš otrok redko genetsko bolezen, je lahko za novopečene starše precejšnja. Vendar ne pozabite, da lahko zgodnja diagnoza in zdravljenje otroku pomagata pri soočanju s simptomi. Zdravnik vam lahko predlaga tudi obisk genetskega svetovalca, specialista za genetiko. Pomagal vam bo bolje razumeti diagnozo in vam nudil potrebno čustveno podporo. Prav tako vas bo lahko vodil pri korakih, ki jih lahko sprejmete, da bo vaš otrok živel zdravo in izpolnjeno življenje.

Pomembne stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

McCune-Albrightov sindrom je redka, a potencialno resna genetska bolezen.

• To vpliva na kosti, kožo in hormonski sistem .
• Glavni simptomi so »fibrozna displazija« (brazgotinsko tkivo v kosteh), »kavne pege« (rjave lise na koži) in zgodnja puberteta.
• To ni nekaj, kar bi se podedovalo od staršev; gre za novo nastalo genetsko mutacijo.
• Čeprav ni popolnega zdravila, obstajajo dobri načini zdravljenja za nadzor simptomov.
• Zgodnja diagnoza in zdravljenje ter redno zdravniško spremljanje so zelo pomembni.
• Niste sami; poiščite podporo zdravnikov in genetskih svetovalcev.

Upam, da so vam te informacije pomagale razumeti to stanje. Ne pozabite, če imate kakršne koli dvome, se nikoli ne obotavljajte posvetovati z zdravnikom.

McCune -Albrightov sindrom, genetske bolezni, bolezni kosti, fibrozna displazija, kožne pege, pege kavnega tipa, hormonske težave, zgodnja puberteta, fibrozna displazija, pege kavnega tipa, endokrini sistem