Kaj je Turnerjev sindrom? Spoznajmo to stanje, ki prizadene dekleta.

Kot mati ali oče so vaše največje sanje videti svojega otroka zdravega in srečnega. Včasih pa se pri otrocih lahko pojavijo zdravstvene težave, ki jih nihče od nas ni pričakoval. Turnerjev sindrom je redka genetska bolezen, ki prizadene le deklice. Morda vas bo strah, ko boste slišali to ime. Ampak brez skrbi. Pogovorimo se o vsem preprosto in jasno.

Preprosto povedano, kaj je Turnerjev sindrom?

To ni nalezljiva bolezen niti ni nekaj, kar ste storili narobe. To je popolnoma genetsko stanje.

Predstavljajte si, da je naše telo sestavljeno iz milijonov drobnih celic. V jedru vsake celice so stvari, imenovane "kromosomi", ki določajo celoten načrt našega telesa, vključno z barvo las, barvo oči in višino. Običajno ima ženska v vsaki celici dva kromosoma 'X' (XX). Moški ima en kromosom 'X' in en kromosom 'Y' (XY).

Deklici s Turnerjevim sindromom manjka celoten ali del enega od teh dveh kromosomov 'X'. To se zgodi ob spočetju v maternici.

Obstaja več glavnih vrst tega stanja:

• Monosomija X: To je najpogostejši tip. Pri njem je v vsaki celici telesa samo en kromosom 'X'.
• Mozaični Turnerjev sindrom: Pri tem sindromu imajo nekatere celice v telesu oba kromosoma 'X', druge celice pa samo enega kromosoma 'X'. Simptomi so običajno blažji.
• Nenormalnosti kromosoma X: Včasih je lahko en kromosom 'X' popoln, drugi pa je lahko prisoten le delno.

Kakšni so simptomi Turnerjevega sindroma?

Simptomi te bolezni se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Nekateri otroci se rodijo s simptomi, drugi pa jih razvijejo v otroštvu ali adolescenci. Včasih so simptomi tako subtilni, da bolezni morda ne prepoznamo do odraslosti.

Kako prepoznati to stanje?

Če vaš zdravnik posumi na to zaradi otrokovega videza ali razvojnih težav, bo opravil več testov, da to potrdi.

• Med nosečnostjo: To stanje je mogoče odkriti zgodaj z vzorcem krvi, odvzetim materi (NIPT - neinvazivni prenatalni test), ali s testiranjem tekočine v maternici (amniocenteza).
• Po rojstvu: Najpomembnejši test je kariotipni test . Ta vključuje odvzem vzorca otrokove krvi, "fotografiranje" kromosomov in iskanje manjkajočega kromosoma X.

Poleg tega lahko zdravnik priporoči teste, kot sta ehokardiogram in ultrazvok, da preveri morebitne težave s srcem, ledvicami in sluhom.

Kako se zdravi in ​​obvladuje?

Ker je Turnerjev sindrom genetska bolezen, ga ni mogoče popolnoma "ozdraviti". Vendar pa je mogoče številne zdravstvene težave, povezane z njim, zelo uspešno obvladovati in otroku pomagati živeti zdravo in normalno življenje.

Obstajata dve glavni metodi zdravljenja:

1. Terapija z rastnim hormonom: To zdravljenje se običajno začne že v mladosti, ko pri otroku diagnosticirajo zaostanek v rasti. Injekcija, ki se daje večkrat na teden, pomaga otroku doseči največjo možno višino.

2. Zdravljenje z estrogenom: To zdravljenje se običajno začne okoli pubertete (približno 11–12 let). Estrogen je hormon, ki se naravno proizvaja v dekliškem telesu. To zdravljenje pomaga pri normalnem spolnem dozorevanju pri deklicah, kot sta razvoj prsi in menstruacija.

Pomoč ekipe zdravnikov specialistov

Ker imajo lahko ti otroci težave z različnih področij, zdravljenje običajno zagotavlja ekipa zdravnikov specialistov.

• Pediater: Skrbi za splošno zdravje otroka.
• Pediatrični endokrinolog: Specializiran za težave z rastjo in hormonske težave.
• Kardiolog: Pregleda, ali obstajajo kakršne koli težave s srcem.
• Nefrolog: Pregleduje delovanje ledvic.
• Drugi specialisti: Po potrebi se poišče tudi pomoč specialistov za ušesa, nos, grlo, ortopedijo in učne težave.

Ko na ta način delate kot ekipa, lahko svojemu otroku zagotovite najboljšo oskrbo.

Kaj lahko storite kot starš?

Normalno je, da ste žalostni in zaskrbljeni, ko izveste kaj takega. Vendar ne pozabite, da niste sami.

• Zgodnje odkrivanje: Če opazite kakršno koli zamudo ali spremembo v rasti vašega otroka, čim prej obiščite zdravnika. Prej ko je bolezen odkrita, prej se lahko začne zdravljenje in boljši so lahko rezultati.
• Bodite obveščeni: Izvedite več o tej bolezni. To vam bo pomagalo pri sprejemanju pravih odločitev za vašega otroka in se o stvareh pogovoriti z zdravnikom.
• Poiščite podporo: Pogovorite se z drugimi starši, ki imajo takšne otroke. Njihove izkušnje so lahko odličen vir spodbude. Prav tako je dobro za duševno zdravje vašega otroka, če ve, da obstajajo še drugi, kot so oni.
• Razmislite o duševnem zdravju:Ta pot je lahko zahtevna tako za vas kot za vašega otroka. Po potrebi poiščite svetovanje. Pomagajte graditi otrokovo samozavest. Cenite njegove sposobnosti.