Ali tudi vašemu dojenčku otekajo noge? To bi lahko bila Milroyjeva bolezen!

Ste že kdaj opazili, da so noge vašega malčka, še posebej pod koleni, preprosto otekle? Včasih se to lahko opazi takoj po rojstvu. Lahko pa se pojavi po nekaj dneh. Normalno je, da so mnogi starši zaradi tega nekoliko zaskrbljeni. Eden od razlogov za tovrstno otekanje nog se imenuje Milroyjeva bolezen. Danes bomo o tem podrobneje in zelo preprosto spregovorili.

Kaj je Milroyjeva bolezen?

Preprosto povedano, Milroyeva bolezen spada v skupino stanj, imenovanih primarni limfedem . "Primarni" pomeni, da ga ne povzroča druga bolezen, da se pojavi samostojno. Gre za prirojeno bolezen, kar pomeni, da je lahko prisotna ob rojstvu. Gre za genetsko bolezen, kar pomeni, da je podedovana.

Naše telo ima sistem, imenovan limfni sistem. Ta je kot drenažni sistem, ki odstranjuje odpadne snovi iz našega telesa. Ko limfni kanali in bezgavke v tem limfnem sistemu niso pravilno razvite, ne morejo pravilno delovati. Limfna tekočina nato ne teče pravilno in ostane na enem mestu. Tako se limfna tekočina kopiči in povzroča otekanje dojenčkovih nog, zlasti spodnjega dela nog in stopal. Predstavljajte si nekaj takega, kot je zamašitev vodovodne cevi, ko se voda na enem mestu napolni.

Milroyjeva bolezen se imenuje tudi dedni limfedem tipa I.

Diagnosticiranje tega stanja je včasih lahko nekoliko težavno, saj zdravniki takšnih bolnikov ne vidijo pogosto. Če pa opazite otekanje nog pri otroku, je zelo pomembno, da o tem povprašate svojega zdravnika. Prej ko diagnosticirate stanje, prej lahko začnete z zdravljenjem. Pomembno je tudi, da ne paničarite.

Kako redka je Milroyjeva bolezen?

To je pravzaprav relativno redko stanje . Prizadene približno enega od 6000 rojenih dojenčkov. Pogostejša je pri deklicah kot pri dečkih. Pravijo, da na vsakega dečka s to boleznijo prideta vsaj dve deklici.

Kakšni so simptomi Milroyjeve bolezni?

Vaš dojenček ima lahko te simptome že od rojstva. Včasih se lahko pojavijo nekoliko kasneje. Preverite, ali ima vaš dojenček te simptome:

• Otekanje spodnjih nog (edem): To otekanje se običajno pojavi pod koleni. Včasih se lahko pojavi samo na eni nogi, pogosteje pa na obeh.
• Izbočene vene v spodnjih delih nog: Včasih z otekanjem vene postanejo jasno vidne.
• Otekanje mod (hidrokela): Moda pri fantih lahko otečejo in se napolnijo s tekočino. To je lahko za starše nekoliko strašljivo, lahko pa je tudi simptom zdravstvenega stanja.
• Nohti na nogah, ki so upognjeni navzgor:Oblika nohtov se lahko spremeni in zdi se, kot da so obrnjeni navzgor.
• Majhne kožne bulice (papilomatoza): To niso rakava stanja, vendar se lahko pojavijo kot majhne izbokline na koži, včasih podobne majhni cvetači.
• Težave s prebavili: Nekateri dojenčki lahko občutijo prebavne motnje, bruhanje in drisko. To se ne zgodi vsem, vendar se lahko zgodi.

Kateri so vzroki za Milroyjevo bolezen?

Glavni vzrok Milroyjeve bolezni je mutacija (varianta) v genu, imenovanem FLT4 . Geni so kot majhen niz navodil, ki nadzorujejo vse v našem telesu. Ta gen FLT4 pomaga limfnemu sistemu, da se pravilno oblikuje. Torej, ko pride do majhne spremembe v tem genu, torej do mutacije, se limfni sistem ne oblikuje pravilno.

V večini primerov ima eden od staršev otrok z Milroyjevo boleznijo to bolezen. Deduje se avtosomno dominantno . To pomeni, da lahko otrok razvije bolezen, tudi če ima le eden od staršev gen za bolezen. Če imata na primer oba starša gensko mutacijo, ima vsak otrok 50-odstotno možnost, da podeduje bolezen. Tudi med sorojenci v isti družini se lahko resnost simptomov ali starost, pri kateri se simptomi pojavijo, razlikuje. En otrok ima lahko veliko otekline, drugi pa je nima tako hude.

Devet od desetih otrok z mutacijo gena FLT4 kaže simptome otekanja nog do 3. leta starosti .

Kako se diagnosticira ta bolezen?

Milroyevo bolezen diagnosticira zdravnik s fizičnim pregledom . Zdravnik bo natančno pregledal otrokove noge glede znakov otekanja, sprememb na koži in oblike nohtov. Poleg tega se lahko opravijo naslednji testi:

• Ultrazvok: To je pregled materinega trebuha med nosečnostjo, ki lahko včasih pokaže, ali je v otrokovih nogah otekanje. Lahko se opravi tudi na nogah po rojstvu otroka.
• Limfoscintigrafija: To je nekoliko specializiran test. Pri tem testu se pod kožo vbrizga majhna količina radioaktivnega materiala, ki se s kamero opazuje, kako se premika skozi limfni sistem. To lahko pokaže, kako deluje limfni sistem in ali je prišlo do kakšne blokade.
• Genetsko testiranje: To pomaga potrditi, ali obstaja mutacija v genu FLT4. Običajno vključuje odvzem vzorca krvi.

Otrokov zdravnik vas lahko napoti tudi k pediatričnemu terapevtu za limfedem, ki je specializiran za zdravljenje teh stanj.

Kako se zdravi Milroyjeva bolezen?

Obstajajo domači načini zdravljenja otekanja, ki ga povzroča ta bolezen. Namenjeni so nadzoru otekanja, zmanjšanju zapletov in izboljšanju kakovosti otrokovega življenja. Zdravljenje oteklih nog pri Milroyjevi bolezni vključuje:

• Kompresijska terapija: Uporaba posebnih kompresijskih nogavic ali povojev. Ti izvajajo nežen pritisk na noge, da zmanjšajo otekanje in pomagajo limfni tekočini, da se vrne v telo.
• Kineziološki trak (KT trak): To je poseben lepilni trak, ki ga uporabljajo športniki. Včasih lahko pomaga tudi zmanjšati oteklino s spodbujanjem celjenja.
• Čevlji, ki nudijo oporo: Pomembno je nositi čevlje, ki se dobro prilegajo, nudijo oporo in niso tesni.

V večini primerov bodo ti preprosti tretmaji dali dobre rezultate. Če ne delujejo, lahko poskusite z limfno drenažno masažo . To je nežna masažna tehnika, ki jo izvaja posebej usposobljen terapevt. Pomaga odstraniti limfno tekočino iz blokiranih predelov in omogočiti njeno pravilno odtekanje. To lahko stori zdravnik ali pa se vas nauči, kako to storiti doma.

Če te metode ne delujejo, vam lahko zdravnik priporoči operacijo , ki bo izboljšala delovanje otrokovega limfnega sistema. Vendar se to pogosto šteje za zadnjo možnost. To lahko vključuje:

• Odstranitev prizadetega tkiva.
• Uporaba obvodnega postopka za preusmeritev pretoka limfne tekočine na boljša področja: To je kot ustvarjanje nove poti okoli blokirane ceste.
• Presaditev zdravih bezgavk iz drugih delov otrokovega telesa v noge. To se imenuje prenos vaskulariziranih bezgavk .

Če ima moj otrok to bolezen, kaj lahko pričakujem?

Ker je Milroyjeva bolezen redka bolezen, jo boste morda morali razložiti učiteljem ali drugim ljudem v otrokovem življenju. Če na primer vaš otrok v šoli dobi bulo na nogi, je lahko nekoliko resnejša kot pri drugem otroku in obstaja večja verjetnost okužbe. Pogovor o tem lahko učitelju pomaga razumeti, zakaj vaš otrok pri telovadbi potrebuje več časa za preoblačenje ali zakaj je nevarno biti brez čevljev (zaradi nevarnosti poškodb in okužbe). Vendar ne skrbite, vaš otrok lahko počne večino stvari, ki jih počnejo drugi otroci v njegovem razredu.

Milroyjeva bolezen je kronična, kar pomeni, da gre za dolgotrajno stanje. Otekanje nog se lahko pri nekaterih ljudeh postopoma povečuje, pri drugih pa nekoliko zmanjšuje. Če se otekanje ne zdravi, lahko prizadeto območje postane trdo kot kamen. Ljudje s tem stanjem lahko razvijejo tudi okužbo kože, imenovano celulitis . To je stanje, ki povzroči, da koža postane rdeča, vroča in boleča. To je nevarno stanje, ki se včasih lahko razširi v krvni obtok. Zato je pomembno, da o tem obvestite zdravnika, tudi če opazite majhno spremembo na koži.

Kako naj skrbim za svojega otroka?

Tukaj je nekaj stvari, ki jih lahko storite za oskrbo svojega otroka z Milroyevo boleznijo:

• Dobro skrbite za otrokovo kožo. Kožo na nogah vsak dan ohranjajte čisto, dobro jih posušite in nanesite vlažilno kremo. Morebitne manjše ureznine, odrgnine, pike žuželk ali okužbe čim prej zdravite. To lahko pomaga zmanjšati tveganje za razvoj bolezni, kot je celulitis.
• Poskušajte se izogniti poškodbam nog. Med igranjem, tekom ali skakanjem nosite oblačila, ki pokrivajo noge. Ne dovolite jim, da hodijo zunaj brez čevljev. Otroci z Milroyjevo boleznijo so bolj dovzetni za okužbe kot drugi.
• Ne pustite, da otrokove noge ostanejo na enem mestu, pogosto jih premikajte. Lahke vaje ter dvigovanje in spuščanje nog lahko pomagajo zmanjšati otekanje.
• Spodbujajte telesno aktivnost, zlasti plavanje. Pritisk vode pomaga pri otekanju. Prav tako so dobre vaje, ki so nežne do sklepov, kot sta hoja in kolesarjenje.
• Preden daste otroku katero koli zdravilo, se posvetujte z zdravnikom. Nekatera zdravila, na primer nekatera zdravila proti bolečinam, lahko povečajo oteklino.
• Zmanjšajte količino soli v hrani. Sol poveča zadrževanje vode v telesu, kar lahko poveča tudi otekanje.
• Hranite svojega otroka hranljivo hrano. Uravnotežena prehrana z zelenjavo, sadjem in pustimi beljakovinami pomaga zagotoviti, da vaš otrok dobi potrebna hranila.

Kdaj naj moj otrok obišče zdravnika?

Otrok z Milroyevo boleznijo bo redno obiskovan pri zdravniku . To zdravniku omogoča, da vidi, kako se otrok počuti, kako je z oteklino, ali zdravljenje deluje in ali stanje ostaja enako ali se slabša. Če menite, da zdravljenje ne pomaga, če se oteklina v otrokovi nogi povečuje, če je rdeča, če je vroča ali če ima otrok vročino, se posvetujte z otrokovim zdravnikom. Včasih bo vaš otrok morda potreboval obisk delovnega terapevta , ki mu bo pomagal lažje uporabljati ud in opravljati vsakodnevna opravila.

Katera vprašanja naj zastavim otrokovemu zdravniku?

Tukaj je nekaj vprašanj, ki jih lahko zastavite otrokovemu zdravniku:

• "Ali je še kdo v naši družini v nevarnosti, da zboli za to boleznijo? Ali naj poiščemo genetsko svetovanje?"
• "Ali poznate kakšne podporne skupine za ljudi z Milroyevo boleznijo? Ali obstajajo kakšne take skupine na Šrilanki?"
• "Kako izberem prava kompresijska oblačila za svojega otroka? Kje jih lahko najdem?"
• "Kako uspešni so po vaših izkušnjah ti preprosti načini zdravljenja? Kdaj naj razmislimo o operaciji?"
• "Katere posebne stvari morate storiti, da zaščitite kožo na otrokovih nogah?"

Imeti otroka z Milroyevo boleznijo ni kot imeti otroka z običajno boleznijo. Prvi korak pri skrbi za vašega otroka je, da se o tej bolezni poučite in poučite druge. Naučite se čim več o njej in ne bojte se postavljati vprašanj otrokovi zdravstveni ekipi. Niste sami in veliko je ljudi, ki vam lahko pomagajo.

Najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, torej povzamemo najpomembnejše točke iz tega, o čemer smo govorili:

• Milroyjeva bolezen je stanje , ki je lahko prisotno že ob rojstvu in ga povzročajo genetski dejavniki, ki poslabšajo delovanje limfnega sistema, kar povzroči otekanje nog.
• To je redko , vendar je nujno poiskati zdravniško pomoč, če so noge vašega otroka otekle. Hitra diagnoza in zdravljenje sta zelo pomembna.
• Možnosti zdravljenja vključujejo kompresijske nogavice, posebne trakove, limfno drenažno masažo in včasih tudi kirurški poseg.
• Ker gre za kronično stanje , je pomembno, da za otroka dobro skrbimo, skrbimo za kožo, ga ščitimo pred okužbami in ga ohranjamo pod ustreznim zdravniškim nadzorom.
• Brez skrbi. Če ste dobro obveščeni o tem stanju in sodelujete z zdravniki, lahko vaš otrok močno pripomore k normalnemu življenju.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se posvetujte s svojim družinskim zdravnikom ali pediatrom.

Milroyjeva bolezen, limfni sistem, otekanje nog pri otrocih, limfedem, prirojene bolezni, genetske bolezni, zdravljenje