Se vam na koži pojavljajo čudne izbokline? Bi to lahko bil Muir-Torrejev sindrom?

So se vam na koži nenadoma začele pojavljati majhne izbokline? Morda mislite, da so to normalne. Vendar pa so te kožne spremembe včasih lahko povezane tudi z notranjimi težavami. Danes bomo govorili o redkem, a zelo pomembnem stanju, na katerega morate biti pozorni. Imenuje se Muir-Torrejev sindrom.

Kaj je Muir-Torrejev sindrom? Preprosto povedano ...

Muir-Torrejev sindrom je redka genetska bolezen , ki poveča tveganje za razvoj različnih vrst raka v življenju. Ljudje s tem sindromom običajno razvijejo kožne tumorje, bodisi rakave bodisi benigne (tj. benigne) na koži. Lahko se jim razvije tudi eden ali več rakov v telesu, zlasti v prebavilih .

Pomislite, naše telo je sestavljeno iz milijonov drobnih celic. Ko se te celice delijo, lahko včasih pride do majhnih sprememb (mutacij) v genih. To je tisto, kar povzroča te genetske spremembe.

Je torej Muir-Torrejev sindrom enak Lynchovemu sindromu?

Večinoma da. Moore-Torrejev sindrom velja za različico Lynchevega sindroma . Lynchev sindrom je tudi stanje, ki zaradi več genetskih sprememb poveča tveganje za raka. Včasih ga zdravniki imenujejo tudi dedni nepolipozni kolorektalni rak (HNPCC). To pomeni, da se rak razvije v debelem črevesu brez polipov. Moore-Torrejev sindrom je torej del Lynchevega sindroma, ki kaže posebne kožne značilnosti.

Kako pogosta je ta situacija? Ali bi nas to moralo skrbeti na Šrilanki?

Moore-Torrejev sindrom je pravzaprav zelo redko stanje . Po vsem svetu je bilo zabeleženih le približno 200 primerov. Vendar to ne pomeni, da se ga ne bi smeli zavedati. Približno 9,2 % ljudi s »HNPCC« ima lahko te značilnosti Moore-Torrejevega sindroma. Zdi se tudi, da nekoliko bolj prizadene moške kot ženske (torej približno 2 ženski na vsake 3 moške). Čeprav ni natančnih statističnih podatkov o tem, koliko ljudi živi na Šrilanki, je pomembno, da se zavedamo takšnih stanj.

Kakšni so simptomi Moore-Torrejevega sindroma? Kako ga prepoznamo?

To je predvsem posledica pojava bulic ali sprememb na koži in simptomov notranjih rakov . Včasih se lahko težave s kožo pojavijo pred, sočasno ali po razvoju notranjih rakov. Vendar pa so spremembe na koži pogosto prvi znak, ki ga opazimo . Drugi raki v zgodnjih fazah morda ne kažejo nobenih simptomov.

Katere spremembe so vidne na koži?

Na koži osebe s Moore-Torrejevim sindromom se lahko pojavijo naslednji znaki:

• Adenomi lojnic: To so najpogostejše težave s kožo (80 % - 99 %). To so nekancerozni (benigni) tumorji. Razvijajo se v lojnicah, ki so oljnice v naši koži. Običajno se nahajajo na glavi in ​​vratu, pri ljudeh z Moore-Torrejevo boleznijo pa so pogostejši na prsih, trebuhu, bokih in hrbtu . Izgledajo kot majhne, ​​trde, rumenkaste ali kožne barve izbokline .
• Karcinom lojnic: To je rakasti (maligni) tumor , ki se razvije v žlezah lojnicah. Lahko je videti kot adenom lojnic. Vendar se hitro širi, zlasti okoli vek . Ti tumorji lahko krvavijo ali iz njih izteka krastasta snov.
• Keratoakantom: To je druga vrsta kožnega tumorja. Lahko se razvije na glavi, vratu, trupu in rokah v bližini lasnih mešičkov. Lahko je rakast ali nekancerogen . Izgleda kot majhna, okrogla bulica, včasih z vidnimi krvnimi žilami na vrhu in vozličkom keratina na sredini . Raste zelo hitro, v nekaj tednih doseže velikost približno 3 centimetre, nato pa se postopoma krči v mesecih ali letih. Lahko jih je eden ali več.
• Fordycejeve pege: Ker so pri Moore-Torrejevem sindromu pogosto prisotne lojnice, nekateri zdravniki menijo, da so te "Fordycejeve pege" simptom. To so dvignjene, rahlo povečane lojnice, ki se pojavijo na območjih brez dlak, na primer okoli ustnic . Študije so pokazale, da so pogostejše pri Moore-Torrejevem sindromu.

Ne pozabite, če na koži opazite novo bulico ali takšno spremembo, še posebej, če hitro raste, spreminja barvo ali krvavi, morate vsekakor obiskati zdravnika.

Katere vrste raka so povezane z Moore-Torrejevim sindromom?

Pri tem sindromu se lahko pojavijo različne vrste raka. Najpogostejši raki in njihovi simptomi so:

• Rak debelega črevesa in danke: To je najpogostejša vrsta raka . Prizadene približno polovico vseh ljudi. Povzroča ga rast rakavih celic v sluznici debelega črevesa ali danke. V nasprotju s tem se lahko pri Moore-Torrejevem raku ta rak razvije 15–20 let prej kot običajno, običajno okoli 50. leta starosti. Lahko se tudi hitro širi . Simptomi vključujejo bolečine v trebuhu, napihnjenost, spremembe v odvajanju blata in kri v blatu .
• Rak na želodcu: Tudi to je rak, ki se pogosto pojavlja pri Moore-Torrejevem sindromu. Simptomi lahko vključujejo bolečine v želodcu, napihnjenost, kri v blatu, težave s prebavo hrane, slabost in izgubo apetita .
• Rak sečil:Imenuje se tudi »(urotelijski karcinom)« ali »(prehodni karcinom)«. Prizadene sluznico sečil. Lahko povzroči bolečine pri uriniranju in kri v urinu .
• Rak endometrija: To je rak, ki se razvije v endometriju, notranji sluznici maternice . Lahko povzroči bolečine v spodnjem delu trebuha, bolečine v medenici in nenavaden izcedek iz nožnice ali krvavitev .

Poleg tega je s tem sindromom lahko povezanih še več drugih vrst raka, vključno z:

• Rak jajčnikov
• Rak prostate
• Rak mehurja
• Rak ledvic
• Rak tankega črevesa
• Rak jeter
• Rak pljuč
• Rak krvi
• Obstajajo možganski rak in druge vrste.

Ta seznam se morda zdi strašljiv. Pomembno pa je, da se vsi ti raki ne razvijejo pri vseh. In če jih odkrijemo zgodaj, jih je mogoče zdraviti .

Zakaj se pojavi Moore-Torrejev sindrom? Kaj je vzrok?

Preprosto povedano, Moore-Torrellov sindrom povzroča mutacija v enem od vaših genov . Mutacije so spremembe v zaporedju naše DNK. Ta DNK se kopira, ko se naše celice delijo in tvorijo nove celice. Včasih lahko pride do napak. Če se takšna nenormalna celica še naprej deli, lahko povzroči različne bolezni, vključno z rakom.

Katere genetske variacije vplivajo na to?

Obstajata predvsem dve vrsti:

• Moore-Torrejev sindrom tipa 1 (MTS tipa 1): To je posledica mutacije v enem od genov, ki povzročajo napake v zaporedju DNK . Ko ti geni ne morejo popraviti napak, se v tkivih kopičijo nenormalne celice. V 90 % primerov je prizadet gen MSH2. Vendar pa je lahko vpletenih tudi več drugih genov, kot so MLH1, MSH6 in PMS2.
• Moore-Torrellov sindrom tipa 2 (MTS): To bolezen povzroča mutacija v genu MUTYH. Ta gen je odgovoren za popravljanje oksidativne poškodbe naše DNK. Približno tretjina ljudi z MTS ima to vrsto. Oksidacija povzroča spremembe v molekuli DNK, kar lahko vodi do nenadzorovane rasti celic (tj. raka). Ko mutirani gen te poškodbe ne more popraviti, poškodba vztraja.

Je to nekaj, kar izvira iz generacij?

Najverjetneje je tako, da je dedno . Vendar pa se včasih lahko pri osebi pojavi nova genska mutacija, ne da bi jo imel kdo v družini prej. Pri približno 60 % bolnikov se lahko v družinski anamnezi pojavi Moore-Torrejev sindrom. Ker pa se simptomi ne razvijejo pri vseh s to gensko mutacijo, ta družinska povezava ni vedno očitna.

Nekateri ljudje imajo to stanje brez simptomov in se tega morda sploh ne zavedajo. Včasih se lahko ta »latentna MTS« aktivira tudi , ko je imunski sistem oslabljen . Nekateri ljudje so to stanje razvili po »presajenem organu« in jemanju imunosupresivnih zdravil.

Kako se to prenaša skozi generacije?

• MTS tipa 1 je »avtosomno dominantna« bolezen. To pomeni, da za dedovanje bolezni potrebujete le eno kopijo mutiranega gena. Če ima eden od vaših staršev to gensko mutacijo, imate 50-odstotno možnost, da jo podedujete tudi vi. Vendar pa se lahko način, kako se pri vas razvijejo simptomi, razlikuje od starša, od katerega ste podedovali gen.
• MTS tipa 2 je »avtosomno recesivno« stanje. To pomeni, da morata oba starša imeti isto gensko mutacijo, da bi podedovali bolezen. To je zelo redko. Vendar pa starši, ki imajo samo eno kopijo tega »avtosomno recesivnega« gena, morda nimajo nobenih simptomov, zato morda ne vedo, da ga imajo.

Kako zdravniki diagnosticirajo Muir-Torrejev sindrom?

Če imate kožne bulice, kot so omenjene zgoraj, zlasti na trupu, ali če so se pojavile v relativno mladih letih, lahko zdravnik posumi na Moore-Torrellov sindrom. Vprašal vas bo tudi o drugih simptomih, ki bi lahko kazali na notranjega raka, in ali ima kdo v vaši družini rakavo zgodovino.

Kakšni testi se izvajajo za to?

Zdravnik lahko pred priporočilom genetskega testiranja opravi več predhodnih testov. Na primer:

• Imunohistokemija (IHC): Vzamemo majhen vzorec grudice na koži, ga obarvamo s posebnim barvilom in pregledamo pod mikroskopom, da ugotovimo, ali vzorec vsebuje specifične genetske mutacije.

Na podlagi rezultatov teh testov in drugih informacij vam lahko zdravnik priporoči genetsko testiranje za preverjanje mutacij v genih, povezanih z Moore-Torrejevim sindromom. Nato vam bo vzel vzorec krvi in ​​poiskal mutacije v genih za popravljanje neusklajenosti MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 ali genu za popravljanje ekscizije baz MUTYH.

Katere vrste presejalnih pregledov za raka naj bi redno opravljala oseba z Moore-Torrejevim sindromom?

Za ljudi s tem sindromom je zelo pomembno, da se redno pregledujejo za odkrivanje raka , saj zgodnje odkrivanje poveča možnosti za uspešno zdravljenje. Zdravniki lahko priporočijo naslednje teste:

• Kolonoskopija: pregled debelega črevesa.
• Zgornja endoskopija (EGD): Pregled požiralnika, želodca in začetnega dela tankega črevesa.
• Pregled prostate ( za moške)
• Mamogram:Presejalni pregledi za raka dojk (za ženske)
• Pregled medenice ( za ženske)
• Pap test: presejalni test za raka materničnega vratu (za ženske)
• Citologija urina: Za raka sečil.
• Testi delovanja jeter
• Popolna krvna slika (KKS)
• Fizični pregled
• Pregled kože
• Rentgenska slika prsnega koša

Vaš zdravnik bo odločil, kako pogosto morate opravljati te preiskave.

Kakšna so zdravljenja za Moore-Torrejev sindrom?

Glavni poudarek zdravljenja Moore-Torrejevega sindroma je odkrivanje in odstranitev raka, če se pojavi . Redno boste morali opravljati preglede za odkrivanje raka in jemati biopsije morebitnega sumljivega tkiva. Če zdravnik odkrije raka, ga bo zdravil glede na njegovo vrsto in stadij. Kirurški poseg za odstranitev raka je običajno prva linija zdravljenja .

Druga zdravljenja raka lahko vključujejo:

• Kemoterapija
• Radioterapija
• Hormonska terapija
• Imunoterapija
• Ciljno zdravljenje
• Presaditev kostnega mozga

Poleg tega lahko peroralni retinoid, imenovan izotretinoin, pomaga preprečiti nastanek novih kožnih lezij. Če vaša kolonoskopija odkrije veliko polipov debelega črevesa (ki imajo veliko tveganje za razvoj raka), vam lahko zdravnik priporoči profilaktično kolektomijo, ki vključuje odstranitev dela ali celotnega debelega črevesa.

Kakšna je prognoza za nekoga s Moore-Torrejevim sindromom?

Vaša prognoza je odvisna od tega, koliko rakov se razvije in kako daleč se razširijo. Statistični podatki kažejo, da približno polovica ljudi z Moore-Torrejevim sindromom razvije več kot en rak. Več kot polovica razvije metastatski rak (rak, ki se je razširil na druge dele telesa in ga je težko zdraviti).

Rak z Moore-Torrejevim sindromom se običajno pojavi okoli 50. leta starosti . Ti raki lahko rastejo in se poslabšajo hitreje kot v splošni populaciji. Zato je zgodnje odkrivanje pomembno . Prav tako obstaja velika verjetnost, da se rak ponovi, tudi po odstranitvi. Zato so redni pregledi po zdravljenju bistveni.

Ali obstaja način, da se to prepreči?

Običajno ne. To je zato, ker gre za stanje, s katerim se človek rodi. Vendar pa se simptomi ne bodo razvili pri vseh. Tudi tisti, ki se pojavijo, so lahko bolj ali manj prizadeti zaradi bolezni kot njihovi starši. Znanstveniki še niso prepričani, zakaj se to zgodi. Vendar pa je bilo opaženo, da se stanje lahko poslabša, če je imunski sistem oslabljen .

Zavedanje, da imate to genetsko mutacijo, vam lahko pomaga pri nekaterih preventivnih odločitvah. Na primer, genetsko testiranje in genetsko svetovanje vam lahko pomagata preprečiti prenos bolezni na vaše otroke. Zavedanje tega vam lahko pomaga tudi pri zgodnjem odkrivanju raka in začetku zdravljenja, s čimer preprečite slabe izide.

Čeprav je Moore-Torrejev sindrom redek, se ni lahko spopasti s takšno diagnozo. Boj proti nečemu, kar je vgrajeno v našo DNK, se lahko zdi preobremenjujoč. Vendar je znanje moč . S pravočasnim prepoznavanjem in zdravljenjem se lahko vi in ​​vaš zdravnik soočite s tem izzivom.

Končno, sporočilo za domov

V redu, torej povzamemo nekaj stvari, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili:

• Muir-Torrejev sindrom je genetska bolezen , ki poveča tveganje za razvoj kožnih tumorjev in notranjih rakov (zlasti v prebavnem traktu).
• Če na koži, zlasti na trupu, opazite novo, nenavadno bulico, nemudoma poiščite zdravniško pomoč. Morda ni nič takega, vendar je najbolje, da se odpravite na pregled.
• To je različica Lynchovega sindroma. Če ima kdo v vaši družini raka v anamnezi, o tem obvestite tudi svojega zdravnika.
• Zgodnje odkrivanje in redni pregledi so zelo pomembni. To lahko pomaga pri zgodnjem odkrivanju raka in njegovem uspešnem zdravljenju.
• Genetsko testiranje in svetovanje lahko pomagata ugotoviti, ali to stanje obstaja in ali prizadene družinske člane.
• Ne bojte se, ampak bodite pozorni. Niste sami in zdravniki so tam, da vam pomagajo.

Upam, da vam bodo te informacije koristne. Ostanite zdravi!

Muir -Torrejev sindrom, Lynchov sindrom, kožni rak, genetske bolezni, rak prebavil, presejalni testi za raka, genetske mutacije