Spoznajmo nekatere težave z žleznim sistemom vašega telesa? - Multipla endokrina neoplazija (MEN)

Naše telo je kot neverjeten stroj, kajne? Da ta stroj pravilno deluje, mora vsak del sodelovati in se pravilno usklajevati. V našem telesu obstaja zelo pomemben sistem, ki se imenuje endokrini sistem . Žleze v tem sistemu proizvajajo hormone , ki nadzorujejo številne dejavnosti v našem telesu. Vendar pa lahko včasih ta sistem ne deluje pravilno. Danes bomo govorili o redkem, a zelo pomembnem stanju, na katerega moramo biti pozorni. To je multipla endokrina neoplazija , znana tudi kot »MEN«.

Kaj je torej ta endokrini sistem?

Preprosto povedano, naš endokrini sistem je mreža žlez in organov v našem telesu. To so tiste, ki proizvajajo kemikalije, imenovane hormoni , in jih sproščajo v krvni obtok. Predstavljajte si te hormone kot majhne prenašalce sporočil znotraj našega telesa. Ta sporočila našim organom, koži in mišicam sporočajo, kaj naj storijo in kdaj naj to storijo.

V naš endokrini sistem spada več glavnih žlez in organov:

• Hipotalamus: Nahaja se na dnu naših možganov. Nadzoruje številne stvari v endokrinem sistemu.
• Hipofiza: Ta majhna žleza, povezana s hipotalamusom, proizvaja hormone, ki nadzorujejo številne druge žleze, vključno s ščitnico, nadledvičnimi žlezami, jajčniki in modi.
• Ščitnica: Ta žleza v obliki metulja na sprednjem delu vratu nadzoruje metabolizem našega telesa, torej kako uporabljamo energijo iz hrane, ki jo jemo.
• Obščitnične žleze: Te štiri majhne žleze, ki se običajno nahajajo v bližini ščitnice, nadzorujejo raven kalcija in fosforja v našem telesu.
• Nadledvični žlezi: Ti dve žlezi, ki se nahajata nad ledvicami, nadzorujeta presnovo, krvni tlak, spolni razvoj in odziv na stres.
• Epifiza: Ta žleza proizvaja hormon melatonin in upravlja naš cikel spanja.
• Trebušna slinavka: Tukaj se proizvaja inzulin. Zelo pomembna je za presnovo in nadzor krvnega sladkorja. Je tudi del našega prebavnega sistema.
• Jajčniki: To so jajčniki, kjer se proizvajajo ženski spolni hormoni estrogen, progesteron in testosteron.
• Testisi: Pri moških se tukaj proizvaja tudi sperma, hormon testosteron.

Kaj je torej multipla endokrina neoplazija (MEN)?

Multipla endokrina neoplazija (MEN) je redka genetska bolezen, pri kateri se tumorji razvijejo v več kot eni žlezi in tkivu endokrinega sistema, o čemer smo govorili prej. Včasih lahko ti tumorji postanejo rakavi.

Obstajata dve glavni vrsti tega stanja "(MEN)":

1. Multipla endokrina neoplazija tipa 1 (MEN tip 1): To je stanje, pri katerem se v različnih žlezah endokrinega sistema razvije več tumorjev. To se imenuje tudi MEN-1 in Wermerjev sindrom.

2. Multipla endokrina neoplazija tipa 2 (MEN tip 2): To je genetsko rakavo stanje, ki prizadene več žlez. Ljudje z MEN2 razvijejo vrsto raka ščitnice, imenovano medularni rak ščitnice (MTC) . Prav tako imajo večje tveganje za razvoj tumorjev v drugih žlezah endokrinega sistema. To se imenuje tudi MEN-2 in Sipplejev sindrom.

Zakaj pride do te situacije z "(MOŠKI)"?

Oba tipa »(MEN)« sta posledica sprememb v naših genih , torej mutacij . Predstavljajte si, da ima naše telo nekaj podobnega navodilom, torej genom. Če je že ena črka v tem navodilu napačna, torej če je gen mutiran, so lahko nekatere telesne funkcije motene.

• (MEN tip 1) povzroča mutacija v genu »MEN1« . Ta gen »MEN1« je gen za zaviranje tumorjev . To je gen, ki pomaga nadzorovati delitev celic in preprečevati nastanek tumorjev. Če ta gen ne deluje pravilno, lahko nekatere celice nekontrolirano rastejo in tvorijo tumorje.
• (MEN tip 2) povzroča mutacija v genu »RET« . Ta gen »RET« je gen, povezan z razvojem raka. Ko ta gen mutira, celice v nekaterih organih in žlezah nenadzorovano rastejo in tvorijo tumorje.

Te genetske mutacije se lahko podedujejo od staršev ali pa se pojavijo naključno med razvojem ploda. Če ima eden od staršev MEN, obstaja približno 50-odstotna verjetnost, da ga bo razvil otrok.

Spoznajmo malo več o tipu `(MEN)` (`MEN tip 1`)

Pri ljudeh z MEN tipa 1 se tumorji razvijejo v več žlezah endokrinega sistema. Najpogosteje prizadeta območja so:

• Obščitnične žleze: To je najpogostejša.
• Gastroenteropankreatični trakt: To pomeni, da se tumorji lahko tvorijo v trebušni slinavki, želodcu in drugih delih prebavnega sistema, kot je dvanajstnik.
• Hipofiza.

V večini primerov so bulice, ki se razvijejo pri MEN tipa 1 , nekancerogene (benigne) . Vendar pa so nekatere bulice lahko rakave (maligne).Lahko se razširi (metastazira) tudi na druge dele telesa. Žleze, ki imajo tumorje, običajno sproščajo preveč hormonov v krvni obtok. To povzroča različne simptome in zdravstvene težave.

Zdravniki so pri ljudeh z MEN tipa 1 odkrili več kot 20 vrst endokrinih in neendokrinih tumorjev. Obstajajo tudi druge vrste tumorjev, ki so manj pogoste, kot so:

• Nevroendokrini tumorji , ki se razvijejo v timusu (bezgavki v prsnem košu) in bronhih (dihalnih poteh v pljučih).
• Adrenokortikalni tumorji se tvorijo v zunanji plasti nadledvičnih žlez.
• Mastne grudice (lipomi) , ki se tvorijo pod kožo.
• Rak dojke.
• Tumorji, kot so meningiomi in ependimomi , ki se lahko pojavijo v možganih ali hrbtenjači.

Kakšni so simptomi "(MEN tipa 1)"?

Simptomi MEN tipa 1 se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Odvisno je od tega, katere žleze so prizadete in koliko hormonov proizvajajo. Nekateri ljudje morda sploh nimajo simptomov, drugi imajo lahko blage simptome, nekateri pa imajo lahko hude, celo smrtno nevarne simptome. Simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe, tudi znotraj iste družine, celo med dvojčki.

Oglejmo si nekaj glavnih vrst grudic in z njimi povezanih simptomov:

• Zaradi težav z obščitničnimi žlezami (hiperparatiroidizem):

90 % ljudi z "(MEN tip 1)" razvije to stanje do 50. leta starosti. Pri tem obščitnične žleze postanejo prekomerno aktivne.

• Blagi simptomi: bolečine v sklepih, mišična oslabelost, utrujenost, depresija, težave s koncentracijo, izguba apetita.
• Hudi simptomi: slabost, bruhanje, zmedenost, pozabljivost, prekomerna žeja in pogosto uriniranje, zaprtje, bolečine v kosteh.

• Zaradi tumorjev v trebušni slinavki in prvem delu tankega črevesa (gastrinomi):

Približno 40 % odraslih z MEN tipa 1 razvije tumorje, imenovane gastrinomi. Ti proizvajajo hormon, imenovan gastrin, zaradi česar želodec proizvaja preveč kisline.

• Simptomi: bolečine v želodcu, driska, zgaga (refluks kisline), razjede na želodcu (peptični ulkus).
• Drug tumor v tej kategoriji je inzulinom . Ta proizvaja inzulin, ki lahko povzroči nizek krvni sladkor (hipoglikemijo).
• Simptomi: zmedenost, tresenje, potenje, prekomerna lakota, nemir, hiter srčni utrip, začasne spremembe vida.

• Zaradi tumorjev hipofize (prolaktinomov):

Približno 25 % ljudi z MEN tipa 1 razvije tumorje hipofize. Najpogostejši so prolaktinomi, ki proizvajajo hormon prolaktin .

• Simptomi pri ženskah: menstrualne nepravilnosti ali prenehanje menstruacije (amenoreja), težave z zanositvijo, mlečni izcedek iz bradavic, ko niso noseče ali ne dojijo (galaktoreja), zmanjšana spolna želja.
• Simptomi pri moških: Zmanjšana spolna želja zaradi znižane ravni testosterona, erektilna disfunkcija (ED) in težave z zanositvijo.
• Če je bulica velika: glavobol, slabost/bruhanje, spremembe vida (dvojni vid, zmanjšan stranski vid).

Pomembno: Vsi ne bodo imeli enakih simptomov. Ta seznam ni izčrpen. Pri MEN tipa 1 se lahko razvijejo številne druge vrste bulic.

Spoznajmo tudi moške tipa 2 (MEN tip 2).

Pri vseh bolnikih z MEN tipa 2 se razvije vrsta raka ščitnice, imenovana medularni rak ščitnice (MTC) . Ta vrsta raka se razvije v posebni vrsti celic v ščitnici, imenovanih celice C. Te celice proizvajajo hormon, imenovan kalcitonin. MTC se lahko razširi na bezgavke in druge organe. Glavno zdravljenje je kirurška odstranitev ščitnice (tiroidektomija).

Prav tako se lahko pri ljudeh z "(MEN tip 2)" pojavi eno ali obe od naslednjih stanj:

• Feokromocitom: To je redek tumor, ki se razvije v srednjem delu ene ali obeh nadledvičnih žlez (srednji del nadledvične žleze). Večinoma niso rakavi. Približno 10–15 % primerov lahko postane rakavih in se razširi.
• Hiperparatiroidizem: Raven kalcija v krvi se zviša zaradi prekomerne proizvodnje paratiroidnega hormona (PTH) s strani obščitničnih žlez.

Kakšni so simptomi "(MEN tipa 2)"?

Tudi simptomi so tukaj drugačni. Simptome običajno povzročajo visoke ravni hormonov, ki jih proizvajajo rak (MTC) in nekateri tumorji.

• Simptomi medularnega raka ščitnice (MTC):
• Bulica na sprednjem delu vratu, bolečina v vratu, sprememba glasu (hripavost), kašelj, težave pri požiranju, težave z dihanjem.

• Simptomi, ki jih povzroča feokromocitom: (pojavi se v približno 50 % primerov)
• Simptomi se pojavijo le, če ti tumorji proizvajajo preveč hormonov, kot je adrenalin. Nekateri tumorji ne proizvajajo hormonov in morda ne kažejo nobenih simptomov.
• Pogosti simptomi (pogosto se pojavljajo in izginjajo v napadih): visok krvni tlak (hipertenzija), glavobol, prekomerno potenje brez razloga, hiter ali nereden srčni utrip, tresenje.

• Simptomi, ki jih povzroča hiperparatiroidizem:
• Kot pri "(MEN tip 1)" se lahko pojavijo simptomi, kot so bolečine v sklepih, mišična oslabelost, utrujenost, depresija, težave s koncentracijo, izguba apetita, slabost, bruhanje, prekomerna žeja in pogosto uriniranje, zaprtje in bolečine v kosteh.

Kdo lahko razvije to stanje "(MEN)"? Kako pogosto je?

Stanje »(MEN)« lahko enako prizadene tako moške kot ženske. Starost, pri kateri se pojavi stanje »(MEN tip 1)«, se zelo razlikuje. Diagnosticirali so ga pri otrocih, starih komaj 8 let, in odraslih, starih komaj 80 let.

"(MEN)" je redko stanje .

• »(MEN tip 1)« prizadene približno enega od 30.000 ljudi.
• »(MEN tip 2)« prizadene približno enega od 35.000 ljudi.

Nekateri raziskovalci menijo, da je dejansko število ljudi s temi boleznimi lahko večje zaradi nezadostne ali napačne diagnoze.

Kako zdravniki diagnosticirajo stanje "(MEN)"? (Diagnoza)

Diagnosticiranje stanja "(MEN)" je lahko nekoliko zapleteno, ker prizadene različne žleze.

• Identifikacija "(MEN tip 1)":

Oseba običajno dobi diagnozo MEN tipa 1, če ima vsaj dva od treh zgoraj omenjenih glavnih endokrinih tumorjev (tumorji obščitnic, tumorji hipofize in/ali tumorji prebavil) ali če ima enega od teh tumorjev in ima družinski član MEN tipa 1.

• Testi:
• Krvne preiskave: Preverite visoke ravni določenih hormonov (npr. obščitničnega hormona (PTH), kalcija).
• Slikovni testi: Ti lahko pomagajo najti območja z grudicami, kot sta CT (računalniška tomografija) ali MRI (slikanje z magnetno resonanco).
• Genetsko testiranje: Preverjanje mutacije v genu »MEN1«.

• Identifikacija "(MEN tip 2)":

Osebi se diagnosticira MEN tipa 2, če ima medularni rak ščitnice (MTC) skupaj s feokromocitomom in/ali hiperplazijo ali adenomom obščitničnih žlez.

• Testi:
• Krvne preiskave: Preverite raven hormonov, kot so kalcitonin (za medularni karcinom ščitnice), paratiroidni hormon (PTH) in kateholamini (za feokromocitom).
• Slikovni testi: uporablja se »CT-preiskava« ali »MRI-preiskava«.
• Genetsko testiranje: Preverjanje mutacije v genu 'RET'.

Kakšna so zdravljenja za "(MEN)"?

Zdravljenje MEN je v celoti odvisno od tega, katere endokrine žleze in organi so prizadeti. Običajno vključuje multidisciplinarno ekipo zdravnikov, vključno z endokrinologi , kirurgi in onkologi .

Obstaja lahko več možnosti zdravljenja:

• Zdravila: Nadzor simptomov in zmanjšanje učinkov presežnih hormonov.
• Operacija: Odstranitev bulice ali celotne prizadete žleze (npr. ščitnice).
• Hormonsko nadomestno zdravljenje: Če se endokrina žleza kirurško odstrani, se hormoni, ki jih proizvaja, dajejo zunaj.
• Zdravljenje raka: Če se je rak razširil na druga področja (metastaziral), se uporabljajo zdravljenja, kot sta kemoterapija in radioterapija .

Ker je vsak bolnik z moškostjo (MEN) edinstven, je načrt zdravljenja, ki deluje za vsakogar, drugačen. Ne bojte se pogovoriti z zdravnikom o možnostih zdravljenja, ki so za vas najboljše.

Ali se lahko `(MEN)` popolnoma ozdravi? Ali se lahko to prepreči?

Žal trenutno ni zdravila za stanje "(MEN)". Vendar pa ga je mogoče obvladovati . Zdravniki zdravijo spremembe v vsaki žlezi z operacijo ali zdravili, kot je takrat primerno.

Razvoja "(MEN)" ni mogoče preprečiti, ker ga povzroča genetska mutacija. Te genetske mutacije se lahko podedujejo od staršev ali pa se pojavijo naključno v embrionalnem obdobju.

Če pa je bil pri ožjem družinskem članu (staršu, sorojencu) diagnosticiran MEN, se je pomembno pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju za MEN. To lahko pomaga pri zgodnjem odkrivanju tumorjev, če imate to bolezen.

Kaj se zgodi, če živiš z `(MEN)`? (Prognoza)

Prognoza za MEN je odvisna od več dejavnikov:

• Kako hitro je bil `(MEN)` prepoznan.
• Katere endokrine žleze so prizadete?
• Ali je bulica rakava ali ne.
• Vrsta uporabljenega zdravljenja.
• Ali se je rakavi tumor razširil na druge dele telesa (metastaziral), se imenuje.

Če so vam diagnosticirali MEN, vam lahko zdravnik najbolje svetuje glede zdravljenja in nadaljnjih korakov.

Kdaj obiskati zdravnika in pomembna vprašanja, ki jih je treba zastaviti

Če so vam diagnosticirali MEN, boste morali redno obiskovati zdravnika , da bo spremljal vaše stanje in se prepričal, da vaše zdravljenje deluje pravilno.

Če ima kdo od bližnjih družinskih članov v vaši družini "(MEN)", se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju, kot je bilo že omenjeno.

Če imate "(MEN)", vam bo morda koristno, da zdravniku postavite vprašanja, kot so ta:

• Kakšne vrste `(MOŠKI)` imam?
• Kako (MEN) vpliva na moje telo?
• Na katere simptome moram biti pozoren?
• Katere možnosti zdravljenja imam?
• Kakšne so prednosti in slabosti različnih metod zdravljenja?
• Koliko časa traja, da je zdravljenje uspešno?
• Ali naj se preostali del moje družine testira na (MEN)?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Multipla endokrina neoplazija (MEN) je redko stanje. Ker lahko MEN povzroči široko paleto simptomov in se bolezen ne pojavlja pri vseh enako, je včasih težko vedeti, ali jo imate.

Če se pojavijo kakršni koli novi simptomi, ki vas skrbijo, ali če opazite kakršne koli spremembe v telesu, je najbolje, da obiščete zdravnika.

Čeprav se nekateri primeri "(MEN)" pojavljajo naključno, se lahko pojavljajo tudi v družinah. Če ima kdo od vaših bližnjih sorodnikov "(MEN)", je zelo pomembno, da opravi genetsko testiranje, da ugotovi, ali ste v nevarnosti. O vseh vprašanjih, ki jih imate o tveganju za razvoj "(MEN)", se posvetujte z zdravnikom. Zdravnik vam je na voljo za pomoč. Ne bojte se, ne bojte se in ne bojte se postavljati vprašanj.

Multipla endokrina neoplazija, MEN, endokrini sistem, hormoni, tumorji, rak, MEN tip 1, MEN tip 2, obščitnica, hipofiza, trebušna slinavka, ščitnica, medularni karcinom ščitnice, feokromocitom, genetska bolezen, simptomi, diagnoza, zdravljenje