Se vaše telo ne odziva pravilno na obščitnični hormon? Pogovorimo se o tem nenavadnem stanju (psevdohipoparatiroidizem)!

Se vam včasih zdi, da nekaj v vašem telesu ne deluje pravilno? Obstajajo nekatere nenavadne bolezni, katerih imena so lahko nekoliko strašljiva. Ena takšnih bolezni, o kateri se manj pogosto sliši, a je pomembno vedeti, je psevdohipoparatiroidizem (PHP). Čeprav se ime morda zdi nekoliko dolgo, naj bo preprosto.

Kaj je psevdohipoparatiroidizem?

Preprosto povedano, to je redka genetska bolezen . V telesu imamo majhne žleze, imenovane obščitnične žleze. Te proizvajajo hormon, imenovan obščitnični hormon (PTH). Ta hormon PTH je zelo pomemben za naše telo, saj pomaga vzdrževati ustrezno raven kalcija, fosforja in vitamina D v krvi.

Ali veste, kaj se zgodi osebi s psevdohipoparatiroidizmom (PHP)? Čeprav njihove obščitnične žleze normalno proizvajajo hormon PTH, se celice v njihovem telesu nanj ne odzivajo pravilno, kar pomeni, da ga ne morejo "prepoznati". To je, kot da bi nekdo govoril z vami, vendar ga ne morete slišati. Temu pravimo odpornost na obščitnični hormon .

Kaj se zgodi posledično? Raven kalcija v krvi se zmanjša, raven fosforja pa se poveča. To neravnovesje lahko povzroči trzanje mišic, otrplost, epileptične napade in težave z zobmi.

Pomembno je, da se to stanje, imenovano PHP, razlikuje od stanja, imenovanega hipoparatiroidizem. Ljudje s hipoparatiroidizmom že od samega začetka ne proizvajajo dovolj hormona PTH. Pri PHP pa se hormon sicer proizvaja, vendar ga telo ne uporablja.

Katere so glavne vrste PHP-ja?

Obstaja več glavnih vrst tega PHP stanja. Poglejmo, katere so.

Tip PHP-1

To je najpogostejša vrsta PHP . Poleg že omenjene odpornosti na hormon PTH je mogoče opaziti tudi nekatere spremembe skeletnega sistema. Na primer:

• Okroglost obraza
• Zmanjšana višina (nizka rast)
• Bolečine v vratu
• Zlomi rok in nog

Zdravniki to kombinacijo simptomov imenujejo Albrightova dedna osteodistrofija (AHO) . Ljudje s PHP-1 imajo to stanje zaradi različice gena, imenovane »GNAS«, ki jo podedujejo od enega od staršev.

PPHP (psevdopsevdohipoparatiroidizem)

To je omejena oblika PHP-1. Ljudje s PPHP (psevdopsevdohipoparatiroidizmom) imajo lahko fizične značilnosti, ki jih opazimo pri AHO (kot sta okrogel obraz in nizka rast), vendar nimajo odpornosti na hormon PTH . To pomeni, da so njihove ravni kalcija in fosforja normalne.

Tip PHP-2

Ljudje s PHP-2 imajo odpornost na hormon PTH, kar pomeni, da imajo nizko raven kalcija in visoko raven fosforja. Vendar nimajo fizičnih značilnosti (kot sta okrogel obraz in nizka rast), ki jih opazimo pri AHO. Raziskovalci še niso natančno ugotovili, katera genetska napaka povzroča to vrsto PHP-2.

Kakšni so simptomi PHP-ja?

Simptomi PHP se lahko razlikujejo od osebe do osebe . To pomeni, da se simptomi ne pojavijo pri vseh. Nekateri pogosti simptomi vključujejo:

• Mišični krči
• Pogosti mišični krči : občutek, kot da nekdo vleče nogo.
• Otrplost ali mravljinčenje v okončinah
• Napadi
• Zapoznelo izraščanje zob
• Oslabitev zobne sklenine
• Nizek krvni tlak
• Krhki lasje in nohti
• Tesnoba
• Depresija

Ljudje s PHP-1 lahko občutijo dodatne simptome, ki spremljajo prej omenjeno Albrightovo dedno osteodistrofijo (AHO) . Nekateri ljudje s PHP lahko občutijo tudi te simptome:

• Okroglost obraza
• Nizka rast (nizka rast)
• Bolečine v vratu
• Kosti v rokah in nogah : Členki, zlasti tisti na četrtem in petem prstu, so lahko videti, kot da so obrnjeni navznoter.
• Debelost : Pomeni prekomerno telesno težo.
• Okvare vida : stvari, kot so katarakta, zamegljen vid in občutljivost na svetlobo.
• Kostne izbokline pod kožo
• Razvojne zamude : Nekateri otroci lahko doživijo nekaj razvojnih zamud.

Kaj so vzroki za PHP?

Glavni vzrok za to bolezen so spremembe v naših genih, zlasti v genu, imenovanem »GNAS« . Nekateri ljudje jo podedujejo od staršev . To pomeni, da je dedna. Včasih pa se to stanje lahko pojavi brez družinske anamneze in vzroka ni mogoče najti.

PHP se običajno diagnosticira v povojih ali zgodnjem otroštvu , včasih pa se lahko pojavi tudi v odrasli dobi.

Kateri zapleti se lahko pojavijo zaradi PHP?

Če imate PHP, je večja verjetnost, da imate tudi druge motnje endokrinega sistema . Te težave, povezane s hormoni, lahko povzročijo simptome, kot sta nizka energija in nizek libido.

Nekateri ljudje s PHP imajo večje tveganje za razvoj bolezni, kot so:

• ParkinsonizemKaže simptome, podobne Parkinsonovi bolezni.
• Težave s finomotoričnimi sposobnostmi : To pomeni težave pri finih opravilih, kot sta zapenjanje gumbov ali pisanje.
• Sindrom karpalnega kanala : Še posebej za tiste s PHP-1. To je stanje, pri katerem je živec v zapestju stisnjen, kar povzroča otrplost in bolečino v roki.
• Spinalna stenoza
• Apneja v spanju : Še posebej pri otrocih.

Kako zdravniki diagnosticirajo PHP?

Če sumite, da imate PHP, bo zdravnik najprej opravil fizični pregled . Povprašal vas bo tudi o vaši družinski anamnezi . Nato bo morda opravil še več drugih testov za potrditev diagnoze. Ti vključujejo:

• Krvne preiskave : Izmerite raven hormonov, zlasti kalcija, fosforja in PTH.
• Preiskave urina : Preverite raven kalcija in fosforja v urinu.
• Genetsko testiranje : Preverite spremembe v genu »GNAS«.
• Elektrokardiogram (EKG) : Preverja nepravilnosti v srčnem utripu.
• Rentgenski posnetki rok : Preverite morebitne zlomljene kosti in druge spremembe.
• CT (računalniška tomografija) : Za ugotavljanje morebitnih sprememb v možganih.

Na podlagi informacij, pridobljenih s temi testi, lahko zdravnik natančno potrdi status PHP.

Kako se obravnava PHP?

Za to stanje še ni zdravila . Vendar ne skrbite. Z ustreznim zdravljenjem in obvladovanjem lahko nadzorujete simptome in živite normalno življenje.

Glavni cilj zdravljenja je vzdrževanje pravilne ravni kalcija in fosforja v krvi . Vzdrževanje teh ravni lahko močno zmanjša simptome. To je vseživljenjsko zdravljenje .

Možnosti zdravljenja lahko vključujejo:

• Dodatki kalcija in vitamina D : v obliki tablet ali tekočine.
• Kalcitriol kapsule : To je zdravilo, ki poveča količino kalcija v telesu.
• Injekcija kalcitriola
• Nadomestno zdravljenje z rastnim hormonom ali ščitničnimi hormoni : če je potrebno.
• Dieta z visoko vsebnostjo kalcija in nizko vsebnostjo fosforja : Po nasvetu nutricionista.

Najpomembneje je, da pravočasno opravite pregled in natančno upoštevate zdravniška navodila.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate PHP, je pomembno, da redno obiskujete zdravnika, da preveri raven kalcija in fosforja . To redno spremljanje vam bo pomagalo imeti vse pod nadzorom.

Če se pojavijo hudi simptomi, kot so nenadne težave z dihanjem, hudo trzanje mišic ali epileptični napadi , se nemudoma odpravite v najbližjo bolnišnično urgentno službo ali pokličite 1990.

Kaj lahko pričakujete v situaciji s PHP?

Če imate PHP, morate še naprej sodelovati s svojim osebnim zdravnikom . Ker lahko PHP prizadene številne različne dele telesa, boste morda morali obiskati več specialistov za obvladovanje vaših specifičnih simptomov. Vaša zdravniška ekipa lahko vključuje:

• Endokrinologi : Specialisti za hormone.
• Ortopedski kirurgi : Za težave, povezane s kostmi.
• Pediatri : Če gre za otroka.
• Nevrologi : Za težave, povezane z živčnim sistemom.
• Fizioterapevti
• Delovni terapevti
• Nutricionisti
• Zobozdravniki
• Genetiki
• Specialisti za obvladovanje bolečin

Najverjetneje boste morali te prehranske dodatke jemati do konca življenja .

Razvojne in intelektualne sposobnosti se lahko precej razlikujejo glede na vrsto in resnost bolezni. Vendar pa imajo ljudje s PHP v večini primerov normalno pričakovano življenjsko dobo v primerjavi z ljudmi brez PHP . Zdravnik vam lahko glede na vaše stanje pove, kaj lahko pričakujete.

Ker je PHP redka bolezen, je lahko težko najti druge, ki imajo enako bolezen kot vi . Včasih se lahko počutite tudi osamljeno. Če vam ali vašemu otroku diagnosticirajo PHP, se posvetujte z zdravnikom o podpornih skupinah in izobraževalnih virih . Ti vam lahko pomagajo najti načine za izboljšanje simptomov in splošne kakovosti življenja.

Sporočilo za domov

V redu, poglejmo si nekaj stvari, ki si jih je treba zapomniti o psevdohipoparatiroidizmu (PHP), o katerem smo govorili.

• PHP je redka genetska bolezen, pri kateri se telo ne odziva pravilno na paratiroidni hormon (PTH).
• Zaradi tega se v krvi zmanjša kalcij in poveča fosfor.
• Obstaja več glavnih vrst : PHP-1, PHP-2 in PHP-3.Da. PHP-1 lahko povzroči spremembe v kosteh, imenovane AHO.
• Pojavijo se lahko različni simptomi, kot so trzanje mišic, otrplost, epileptični napadi, težave z zobmi, nizka rast in okrogel obraz .
• Glavni vzrok je mutacija v genu 'GNAS' .
• Čeprav popolnega ozdravljenja ni, je mogoče simptome nadzorovati z vseživljenjskim zdravljenjem (kalcij, vitamin D, posebna dieta).
• Redni zdravniški pregledi in podpora specialistov so bistvenega pomena.
• Večina ljudi lahko živi normalno življenje .
• Pomoč podpornih skupin je zelo pomembna za ohranjanje duševne moči.

Ne pozabite, niste sami. Čeprav je to redko stanje, ga je mogoče dobro obvladovati s pravim zdravniškim nasvetom in podporo. Ne pozabite, da so vam zdravniki, družina in prijatelji na voljo, ko potrebujete moč.

` Psevdohipoparatiroidizem, PHP, paratiroidni hormon, kalcij, fosfor, genetske bolezni, AHO