Ali se vam včasih zdi, da je vaša roka, noga ali katera koli mišica v telesu otrdela in se ne more sprostiti tako hitro, kot si mislite? Na primer, ko se z nekom rokujete in imate težave z odmikom roke, ali ko poskušate vstati s stola, kar traja nekaj časa. To je preprosto eden od simptomov stanja, imenovanega miotonija. Brez skrbi, o tem se bomo podrobneje pogovorili.

Kaj je miotonija?

Preprosto povedano, miotonija je stanje, ko se vaše mišice po krčenju ne sprostijo hitro. Predstavljajte si, da se rokujete z nekom, vendar težko umaknete roko, ali pa, ko se usedete in poskušate vstati, imate nekaj časa otrdele noge. To je tisto, kar se dogaja.

Obstajajo različne vrste miotonije. Vsako vrsto povzroča genetska sprememba . To pomeni, da jo povzroča nek vpliv na gene v našem telesu. Pri vsaki vrsti je prizadet drug gen.

Zaradi teh genetskih sprememb lahko miotonija prizadene tudi druge dele telesa. Glede na vrsto miotonije, ki jo imate, lahko to vpliva na vaše:

• Do srca
• V pljuča
• Na prebavni sistem
• Do možganov
• Za oči

To se lahko zgodi organom, kot so.

Normalno je, da se počutite prestrašeni, ko opazite simptom, ki ga prej niste imeli, na primer okorelost mišic. Morda se sprašujete: "Ali se bo to poslabšalo?" ali "Kako bo to vplivalo na moje življenje?" Najboljše, kar lahko storite, je, da obiščete zdravnika . Miotonija je redko stanje, zato lahko traja nekaj časa, da dobite natančno diagnozo. Medtem pa vam lahko zdravnik pomaga ublažiti strahove in odgovoriti na vaša vprašanja.

Katere so glavne vrste miotonije?

Zdravniki miotonijo razvrščajo v dve glavni vrsti: distrofično in nedistrofično . Obe vrsti vplivata na električne signale, ki nadzorujejo krčenje mišic. Vendar pa je pri distrofični miotoniji poškodovana sama mišica. Beseda »distrofija« pomeni »postopno slabljenje ali propadanje tkiva«.

Distrofična miotonija (DM)

Distrofična miotonija (DM) je stanje, pri katerem mišice sčasoma oslabijo in se skrčijo (atrofirajo) , in spada v skupino bolezni, imenovanih mišična distrofija. Obstajata dve glavni vrsti:

• Miotonična distrofija tipa 1 (DM1) – To je najpogostejši tip.
• Miotonična distrofija tipa 2 (DM2)

Nedistrofična miotonija

Pri nedistrofični miotoniji struktura mišičnega tkiva ni poškodovana. Nekatere druge vrste, ki spadajo v to kategorijo, so:

• Andersen-Tawilov sindrom
• Hiperkalemična periodična paraliza
• Hipokalemična periodična paraliza tipa 1 in tipa 2
• Miotonija congenita – To je najpogostejša vrsta v tej skupini.
• Paramiotonija prirojena
• Miotonija natrijevih kanalčkov

Kakšni so simptomi miotonije?

Glavni simptom miotonije je nezmožnost sprostitve mišice, ko se ta skrči. Ti simptomi se lahko pojavijo v povojih, otroštvu ali odrasli dobi, odvisno od vrste miotonije.

Drugi pogosti simptomi, ki jih je mogoče opaziti, vključujejo:

• Sprememba videza mišic – na primer povečanje mišic (hipertrofija) ali mišična atrofija/oslabitev (hipotonija) .
• Utrujenost .
• Bolečine v mišicah .
• Mišična oslabelost .
• Občutek mišične napetosti, ki pa se z gibanjem ali vadbo zmanjša (fenomen ogrevanja) .

Specifični simptomi distrofične miotonije

Vsaka vrsta distrofične miotonije ima specifične simptome. Nekaj ​​primerov je:

• Bolečine v želodcu, zaprtje, driska, refluks kisline, napihnjenost.
• Nenormalnosti v videzu obraza (obrazni dismorfizmi) .
• Katarakta (zamegljenost vida) .
• Hiperglikemija je stanje, ki ga povzroča inzulinska rezistenca, ki povzroča visoke ravni sladkorja v krvi.
• Intelektualna invalidnost .
• Nepravilen srčni utrip (aritmija) ali težave z električnimi signali srca.
• Izpadanje las na sprednjem delu glave pri moških (androgena alopecija) .
• Apneja v spanju (spalna apneja) .

Kakšni so simptomi pri ljudeh s periodično paralizo?

Imate hiperkaliemično periodično paralizo.Če ga imate, lahko doživite stanje, podobno paralizi, v katerem vaše mišice izgubijo moč za približno eno do štiri ure.

Če imate hipokalemično periodično paralizo , lahko ponoči ali zgodaj zjutraj občutite mišično šibkost. To lahko traja od nekaj ur do nekaj dni.

Kaj povzroča miotonijo?

Miotonijo povzroča specifična sprememba v enem od vaših genov . Natančneje, te genetske spremembe vplivajo na ionske kanale , ki so odgovorni za nadzor delovanja vaših mišic.

Vsako vrsto miotonije povzroča mutacija v drugem genu. Na primer, miotonično distrofijo tipa 1 povzroča težava z genom DMPK . Miotonija congenita povzroča težava z genom CLCN1 . To genetsko mutacijo lahko podedujete od enega ali obeh staršev. Lahko pa se razvije naključno.

Kako veste, če imate miotonijo?

Na začetku diagnostičnega postopka vas bo zdravnik vprašal o vaših simptomih in družinski zdravstveni anamnezi . Nato bo, preden vam bo predlagal teste za miotonijo, izključil druga pogosta stanja, ki bi lahko povzročala vaše simptome, kot je hipotiroidizem .

To so testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje miotonije:

• Krvni test kreatin kinaze (CK): Kreatin kinaza je encim, ki ga najdemo predvsem v mišicah. Raven CK je običajno povišana pri miotoniji.
• Elektromiografija (EMG): Ta test ocenjuje zdravje in delovanje vaših skeletnih mišic in živcev, ki jih nadzorujejo.
• Genetski testi: Ti testi lahko prepoznajo genetske spremembe, ki povzročajo različne oblike miotonije.
• Preiskava kalija v krvi: Zdravnik lahko s tem testom preveri hiperkalemično periodično paralizo (visoka raven kalija v krvi) ali hipokalemično periodično paralizo (nizka raven kalija v krvi).
• Kratek vadbeni test: Pri tem testu morate v določenih intervalih krčiti mišice, medtem ko zdravnik opazuje, kako se odzivajo vaši živci in mišice.

Miotonija je redka bolezen,Morda bo trajalo nekaj časa, da dobite natančno diagnozo. Ne skrbite zaradi tega.

Kakšna so zdravljenja miotonije?

Zdravljenje miotonije je specifično za vašo vrsto in simptome. Z zdravnikom boste sodelovali pri pripravi načrta zdravljenja, ki bo prilagojen vašim potrebam. Ne oklevajte in postavite vsa vprašanja, ki jih imate.

Fizioterapija je običajno del vašega načrta zdravljenja. Fizioterapevt vam lahko pomaga preprečiti znane ali potencialne sprožilce in razviti načrt vadbe, ki vam pomaga ostati čim bolj aktivni. Delovni terapevti vam lahko pomagajo tudi najti nove načine opravljanja vsakodnevnih opravil. Lahko vam priporočijo tudi prilagoditvene ali mobilnostne pripomočke.

Zdravljenje distrofične miotonije

Distrofična miotonija se zdravi simptomatsko. Redno boste morali opravljati preglede za spremljanje zdravja organov, ki jih prizadene vaša vrsta distrofične miotonije.

Zdravilo, ki ga zdravniki večinoma predpisujejo, je meksiletin . Pravzaprav je antiaritmično zdravilo , ki pa pomaga tudi pri trzanju in okorelosti mišic. Meksiletin lahko pomaga tudi pri nekaterih vrstah nedistrofične miotonije.

Zdravljenje nedistrofične miotonije

Poleg zdravil lahko zdravljenje nedistrofične miotonije vključuje tudi izogibanje določenim sprožilcem. Ti vključujejo:

• Izogibanje izpostavljenosti mrazu.
• Omejevanje naporne, naporne vadbe.

Zdravljenje periodične paralize

Zdravljenje periodične paralize običajno vključuje nadzor ravni kalija in izogibanje sprožilcem. Zdravnik vam lahko priporoči, da se izogibate naslednjim stvarem:

• Dolgotrajen počitek po vadbi.
• Uživanje obrokov z veliko ogljikovimi hidrati.
• Prehranjevanje ob nerednih urah.
• Nepravilen spanec.
• Delo ponoči.

Če imate hipokalemično periodično paralizo , vam lahko zdravnik priporoči uživanje hrane, bogate s kalijem, kot so banane, fižol, suho sadje, mango in papaja.

Če imate hiperkalemično periodično paralizo , se boste morda morali izogibati živilom z visoko vsebnostjo kalija .

Če ti ukrepi ne zadostujejo za nadzor simptomov, vam lahko zdravnik predpiše eno od zdravil, imenovanih diklorfenamid ali acetazolamid .

Ali je mogoče preprečiti razvoj miotonije?

Miotonijo povzročajo genetske spremembe, zato ne morete storiti ničesar, da bi jo preprečili. Če ima kdo v vaši družini miotonijo ali če imate to bolezen sami in načrtujete otroke, razmislite o obisku genetskega svetovalca . Ta vam lahko razloži tveganje za dedovanje bolezni in njen prenos na naslednjo generacijo.

Kakšna je prognoza za osebo z miotonijo? (Prognoza)

Če imate miotonijo, je vaša napoved odvisna od več dejavnikov. Mednje spadajo:

• Vrsta miotonije, ki jo imate.
• Resnost vaših simptomov.
• Kako se vaše telo odziva na zdravljenje.
• Vaše splošno zdravje in starost.

Vaš zdravnik vam bo lahko dal dobro predstavo o tem, kaj prihodnost prinaša za vašo specifično situacijo, na splošno pa je nekaj takega:

• Nedistrofične miotonije imajo na splošno dobro prognozo, vendar se ta lahko razlikuje glede na resnost simptomov.
• Prognoza za distrofične miotonije je odvisna od tega, kako močno so prizadeti drugi telesni sistemi. Miotonična distrofija tipa 1 in 2 lahko skrajša tudi pričakovano življenjsko dobo.
• Periodična paraliza se lahko s starostjo poslabša in lahko povzroči tudi trajne, hude mišične težave (miopatijo) .

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Miotonija je kronično/dolgotrajno stanje. Zato boste morali vse življenje obiskovati zdravnika, da bo spremljal vaše simptome in ugotovil, kako dobro vaše zdravljenje deluje.

Pomembno je vedeti, da lahko stanja, povezana z miotonijo, vplivajo na vaš odziv na anestezijo . Če imate načrtovan kirurški poseg, morate o tem obvestiti svojega zdravnika. Prav tako morate obvestiti anesteziologa, ki bo med operacijo skrbel za vas.

Normalno je, da se ob diagnozi redke bolezni počutite šokirani in osamljeni. Miotonija prizadene vsakogar drugače, zato boste morda imeli veliko vprašanj. Vaša zdravniška ekipa bo z vami skozi celotno pot diagnoze in zdravljenja. Poiščite podporo od njih in od svojih bližnjih.

Najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti (Sporočilo za domov)

Miotonija je stanje, pri katerem se mišice po krčenju ne sprostijo hitro. To je posledica genetskih dejavnikov.

>

- Obstajata dve glavni vrsti tega: distrofična (poškodba strukture mišic) in nedistrofična (brez poškodbe strukture).

- Simptomi lahko vključujejo okorelost mišic, šibkost, bolečino in utrujenost. Nekatere vrste imajo tudi specifične simptome.

- Za diagnosticiranje bolezni se uporabljajo krvne preiskave, EMG in genetski testi.

- Zdravljenje se razlikuje glede na vrsto bolezni in simptome. To vključuje fizioterapijo, zdravila in izogibanje določenim stvarem (sprožilcem).

- Tega se ne da preprečiti, lahko pa dobite pomoč pri genetskem svetovanju.

- Če imate te simptome, vsekakor obiščite zdravnika. Pravilna diagnoza in načrt zdravljenja sta za vas zelo pomembna.

Miotonija , miotonija, okorelost mišic, genetske bolezni, distrofična miotonija, distrofična miotonija, nedistrofična miotonija, mišične bolezni