Ali tudi vaše mišice oslabijo? To bi lahko bila miotonična distrofija!

Ste že kdaj imeli občutek, da vaši prej močni udi počasi postajajo otrpli ali šibki? Ali pa se vam včasih zdi težko odpreti roko, ko nekaj močno držite? To so stvari, na katere včasih ne posvečamo veliko pozornosti, vendar so lahko simptomi stanja, imenovanega miotonična distrofija . O tem se danes pogovorimo podrobneje in preprosto.

Kaj je miotonična distrofija?

Preprosto povedano, miotonična distrofija (DM) je kompleksna genetska bolezen. Glavna stvar pri tem je, da mišice v našem telesu postopoma atrofirajo in oslabijo. Mišice ljudi s to boleznijo se morda ne sprostijo takoj po uporabi, ampak lahko ostanejo skrčene. Temu pravimo miotonija . To je kot če bi močno držali kljuko na vratih in jo poskušali odpreti, kar traja nekaj časa.

Simptomi miotonične distrofije (DM) so lahko zelo raznoliki. Prizadene lahko več sistemov v našem telesu. Na primer:

• Naše skeletne mišice (mišice, ki jih namerno nadzorujemo) in srčne mišice.
• Oči.
• Kardiovaskularni sistem (krvožilni sistem).
• Endokrini sistem (hormonski sistem).
• Osrednji živčni sistem (možgani in hrbtenjača).

Ali obstajajo vrste miotonične distrofije?

Da, obstajata dve glavni vrsti DM:

1. Miotonična distrofija tipa 1 (DM1): To se imenuje tudi Steinertova bolezen . DM1 ima spet štiri podtipe:

• Klasični tip
• Blaga vrsta
• Prirojeni tip (prisoten ob rojstvu)
• Vrsta otroštva

2. Miotonična distrofija tipa 2 (DM2): To se imenuje tudi proksimalna miotonična miopatija .

Simptomi obeh vrst so lahko včasih podobni. Vendar pa je DM2 običajno nekoliko blažji od DM1, kar pomeni, da simptomi niso tako hudi.

Kakšna je razlika med mišično distrofijo in miotonično distrofijo?

To je nekaj, kar marsikoga bega. Mišična distrofija je skupina dednih (genetskih) bolezni. Ta skupina vključuje več kot 30 vrst bolezni. Vse povzročajo mišično oslabelost. Te spadajo v kategorijo miopatije , ki je bolezen skeletnih mišic. Sčasoma se mišice skrčijo in oslabijo. Zaradi tega je težko hoditi in opravljati vsakodnevna opravila. Včasih sta lahko prizadeta tudi srce in pljuča.

Miotonična distrofijaGre za vrsto bolezni, ki spada v prej omenjeno skupino mišičnih distrofij. Posebnost je, da je med mišičnimi distrofijami, ki se začnejo v odrasli dobi, ta miotonična distrofija najpogostejša. (Vendar pa se nekatere vrste sladkorne bolezni lahko začnejo tudi v povojih ali otroštvu).

Kdo lahko razvije miotonično distrofijo? Ali obstaja starostna razlika?

Različne vrste DM se lahko začnejo pri različnih starostih. Poglejmo, kako:

• Klasična miotonična distrofija tipa 1 (klasična DM1): To se običajno začne v 20-ih, 30-ih ali 40-ih letih.
• Blaga miotonična distrofija tipa 1 (blaga DM1): Ta lahko prizadene ljudi med 20. in 70. letom starosti, najpogostejša pa je po 40. letu starosti.
• Prirojena miotonična distrofija tipa 1 (prirojena DM1): Kot že sama beseda "prirojena" pove, gre za tip, ki prizadene dojenčke. To pomeni, da je prisotna od rojstva.
• Otroška miotonična distrofija tipa 1 (otroška DM1): To se običajno začne okoli 10. leta starosti.
• Miotonična distrofija tipa 2 (DM2): Tudi ta se začne v odrasli dobi. Simptomi se običajno začnejo okoli 48. leta starosti.

Kako pogosta je ta bolezen?

Miotonična distrofija (DM) prizadene vsaj 1 od 8000 ljudi po vsem svetu. Vendar se to število lahko razlikuje glede na geografsko regijo in etnično pripadnost. DM je najpogostejša vrsta mišične distrofije med ljudmi evropskega porekla.

V večini populacij je sladkorna bolezen tipa 1 (DM1) pogostejša kot sladkorna bolezen tipa 2 (DM2).

Kakšni so simptomi miotonične distrofije?

To so glavni simptomi sladkorne bolezni. Sčasoma se postopoma slabšajo, kar pomeni, da postanejo hujši:

• Atrofija mišic: Izguba mišic.
• Mišična oslabelost: Zmanjšana mišična moč.
• Miotonija: O tem smo že govorili. Nezmožnost zavestne sprostitve mišice. Na primer, ko nekdo z DM prime kljuko na vratih, jo je morda nekoliko težko spustiti.

Ker pa sladkorna bolezen prizadene različne dele telesa, se lahko pojavijo številni drugi simptomi. Resnost teh simptomov in hitrost njihovega razvoja se razlikujeta glede na vrsto sladkorne bolezni.

Simptomi klasične miotonične distrofije tipa 1

Simptomi te vrste se začnejo v odrasli dobi. Miotonija je glavni simptom, ki se najprej pojavi. Ta je bolj opazna po počitku in se lahko nekoliko zmanjša po mišični aktivnosti.

Drugi simptomi so:

• Distalna mišična oslabelost:To pomeni, da mišice, ki so dlje od središča telesa (npr. mišice v rokah in nogah), oslabijo. Zaradi tega je težko opravljati občutljiva opravila z rokami (npr. zapenjanje gumbov, pisanje). Prav tako je težko hoditi zaradi stanja, imenovanega spuščanje stopala (kot da se spodnji del stopala vleče po tleh).
• Atrofija obraznih mišic povzroči , da obraz dobi tanko, koničasto obliko (miopatičen obraz) .
• Nenormalnosti srčne prevodnosti .

Simptomi prirojene miotonične distrofije tipa 1

Ker je ta tip prisoten že ob rojstvu, lahko otrok kaže nekatere simptome, ko je še v maternici:

• Zmanjšano gibanje ploda v maternici.
• Polihidramnij je prekomerna količina amnijske tekočine, ki obdaja plod med nosečnostjo.
• Klinasto stopalo ( stopalo obrnjeno navznoter).
• Ventrikulomegalija (povečanje možganskih prekatov) (zaradi kopičenja cerebrospinalne tekočine).

Simptomi, ki se pojavijo pri otrocih in odraslih po rojstvu:

• Zgornja ustnica je zaradi šibkosti obraznih mišic videti kot šotor.
• Nerazločen govor (disartrija) .
• Intelektualne motnje.
• Namesto miotonije pride do zmanjšanega mišičnega tonusa (hipotonije) .

Simptomi blage miotonične distrofije tipa 1

Simptomi te vrste se običajno začnejo med 20. in 70. letom starosti. Vključujejo:

• Blaga mišična oslabelost.
• Miotonija (Myotonia).
• Katarakta .

Simptomi otroške miotonične distrofije tipa 1

Simptomi te vrste se običajno začnejo okoli 10. leta starosti. Vključujejo:

• Težave pri učenju in psihosocialne težave (npr. družinske težave, depresija, tesnoba).
• Nerazločen govor.
• Miotonija mišic rok.
• Nenormalnosti srčne prevodnosti .

Simptomi miotonične distrofije tipa 2

Simptomi sladkorne bolezni tipa 2 se običajno začnejo v odrasli dobi in se lahko razlikujejo.

Simptomi lahko vključujejo:

• Šibkost ali napetost v mišicah blizu središča telesa (npr. mišice okoli bokov in ramen).
• Miofascialna bolečina (bolečina v mišicah in vezivnem tkivu) .
• Zgodnji pojav katarakte (pred 50. letom starosti).
• Miotonija različnih stopenj se pojavi pri prijemanju nečesa z roko.
• Okvara sluha.

Bolečina je glavna pritožba ljudi z diabetesom 2. Ti ljudje poročajo o bolečinah v trebuhu, skeletnih mišicah in med vadbo.

Kaj povzroča miotonično distrofijo?

Miotonična distrofija (DM) je genetska bolezen , kar pomeni, da se prenaša s staršev na otroke prek genov.

Sladkorna bolezen tipa 1 (DM1) je posledica mutacij (sprememb) v genu, imenovanem DMPK . Sladkorna bolezen tipa 2 (DM2) je posledica mutacij v genu, imenovanem CNBP .

Podobne spremembe v strukturi obeh genov, DMPK in CNBP, povzročajo DM1 in DM2. V obeh primerih se del DNK večkrat nenormalno ponovi. To ustvari nestabilno območje v genu. Večkrat ko se ta del DNK nenormalno ponovi, hujši postanejo simptomi DM.

Znanstveni dokazi kažejo, da je presežek informacijske RNK, ki ga proizvajajo te nenormalne ponovitve DNK, strupen. To moti proizvodnjo različnih beljakovin v celicah, kar povzroča simptome miotonične distrofije v različnih organih.

Kako se ta bolezen prenaša iz roda v rod (dedovanje miotonične distrofije)

Obe vrsti sladkorne bolezni se dedujeta po vzorcu, imenovanem avtosomno dominantni . Pri tem vzorcu mora imeti le eden od staršev prizadeti gen, da se bolezen prenese na otroka. Polovica otrok starša z avtosomno dominantno lastnostjo bo podedovala to lastnost.

Ker se miotonična distrofija tipa 1 (DM1) prenaša iz generacije v generacijo, se starost ob nastopu bolezni običajno zmanjšuje, simptomi pa se poslabšajo. Ta pojav imenujemo anticipacija . Kot da bi se bolezen "pospeševala" iz generacije v generacijo.

Kako se diagnosticira miotonična distrofija? (Diagnoza)

Če imate simptome sladkorne bolezni, vas bo zdravnik najprej pregledal in vas vprašal o:

• Vaša osebna zdravstvena anamneza.
• Družinska zdravstvena anamneza, zlasti ali ima kdo v družini sladkorno bolezen.
• Vaši simptomi.

Po tem se lahko opravijo nekateri zdravniški testi za potrditev diagnoze sladkorne bolezni.

Kakšni testi se izvajajo?

Genetsko testiranje lahko potrdi diagnozo sladkorne bolezni. Ti testi iščejo mutacije v genu DMPK (za DM1) ali genu CNBP (za DM2).

Če vaš zdravnik sumi, da imate sladkorno bolezen ali drugo bolezen, vam lahko pred napotitvijo na genetsko testiranje opravi enega ali več teh testov:

• Krvni test kreatin kinaze: Kreatin kinaza je encim, ki se nahaja predvsem v srcu in skeletnih mišicah. Ko so te mišične celice poškodovane, se ta encim kopiči v krvi. Ljudje z blago sladkorno boleznijo imajo lahko to raven le rahlo povišano ali pa je normalna.
• Elektromiogram (EMG):Pri tem testu se v mišico vstavi tanka igli podobna elektroda in se izmeri električna aktivnost mišičnih vlaken. Ljudje s sladkorno boleznijo imajo običajno visoko in nizko električno aktivnost v mišicah, tudi ko mirujejo.
• Biopsija mišic: Pri tem zdravnik vzame majhen vzorec tkiva iz vaše mišice in ga pregleda pod mikroskopom, da ugotovi, ali obstajajo znaki sladkorne bolezni.

Ali bodo po potrditvi bolezni opravljeni nadaljnji testi?

Da, če ti testi potrdijo sladkorno bolezen, vam lahko zdravnik priporoči nadaljnje teste za preverjanje delovanja določenih organov, ki jih sladkorna bolezen lahko prizadene. Na primer:

• Elektrokardiogram (EKG) za preverjanje delovanja srca.
• Testiranje pljučne funkcije za preverjanje nevromuskularnih težav z dihanjem.
• Študija spanja za preverjanje obstruktivne apneje v spanju in prekomerne dnevne zaspanosti .

Ali obstaja zdravljenje za miotonično distrofijo?

Žal še vedno ni zdravila za miotonično distrofijo (DM). Zato so primarni cilji zdravljenja:

• Obvladovanje simptomov.
• Ohranjanje najvišje ravni kakovosti življenja in neodvisnosti.

Ker DM prizadene različne dele telesa, se zdravljenje lahko razlikuje glede na vaše simptome. To lahko vključuje:

• Zdravila za zmanjšanje perzistentne miotonije. Na primer zaviralci natrijevih kanalčkov , kot je meksiletin , triciklični antidepresivi , benzodiazepini ali kalcijevi antagonisti .
• CPAP naprava za preprečevanje spalne apneje.
• Stimulansi, kot je metilfenidat, za prekomerno dnevno zaspanost.
• Operacija katarakte je operacija za odstranitev katarakte, ki ovira vid.
• Zdravljenje sladkorne bolezni. To lahko zahteva tablete in/ali inzulin . Ljudje s sladkorno boleznijo imajo zaradi inzulinske rezistence večje tveganje za razvoj sladkorne bolezni.
• Zdravljenje moškega hipogonadizma s testosteronom . Moški z diabetesom 1 tipa 1 imajo pogosto nizke ravni testosterona in erektilno disfunkcijo .

Fizioterapija in delovna terapija sta pomembni terapiji za čim večjo neodvisnost ljudi s sladkorno boleznijo. Pomagata vam lahko okrepiti mišice in se naučiti novih načinov opravljanja vsakodnevnih opravil. Neodvisnost lahko ohranite tudi z uporabo pripomočkov (npr. opornic, palic, invalidskih vozičkov).

Logopedska patologija (SLP) lahko pomaga pri težavah s požiranjem (disfagija) in nerazločnem govoru (dizartrija) .

Ali je mogoče preprečiti razvoj miotonične distrofije?

Ker je DM dedna bolezen, ni ničesar, kar bi lahko storili, da bi jo preprečili.

Če vas skrbi tveganje prenosa sladkorne bolezni ali drugih genetskih bolezni na vaše otroke, se pred rojstvom otroka posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju .

Kakšna je prognoza pri tej bolezni?

Napoved za miotonično distrofijo (DM) je odvisna od vrste bolezni in starosti, pri kateri se simptomi pojavijo. Na splošno je lahko izid manj ugoden, če se simptomi pojavijo v zgodnejši starosti, in pričakovana življenjska doba se lahko skrajša.

Približno 50 % ljudi z diabetesom 1 bo pred smrtjo potrebovalo invalidski voziček. Ljudje z diabetesom 2 običajno ne potrebujejo pripomočkov za gibanje, ker so njihovi simptomi blagi.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z miotonično distrofijo?

Povprečna pričakovana življenjska doba osebe s sladkorno boleznijo se razlikuje glede na vrsto bolezni.

• Med dojenčki s prirojenim DM1 je stopnja neonatalne umrljivosti približno 18 %. Približno 25 % dojenčkov s prirojenim DM1 umre pred 18. mesecem starosti, približno 50 % pa pred 30. letom starosti.
• Ljudje z blago obliko DM1 običajno živijo normalno življenjsko dobo.
• Ljudje s klasičnim diabetesom 1 imajo krajšo življenjsko dobo kot splošna populacija.

Ali je lahko miotonična distrofija smrtno nevarna?

Da, miotonična distrofija (DM) je lahko smrtna. Vendar pa se starost, pri kateri nastopi smrt, razlikuje glede na vrsto bolezni. Vodilni vzrok smrti pri DM je živčno-mišična odpoved dihanja . Vzrok smrti so lahko tudi kardiovaskularni zapleti.

Kdaj morate obiskati zdravnika zaradi miotonične distrofije?

Če imate simptome sladkorne bolezni, kot sta mišična oslabelost in miotonija, se obvezno posvetujte z zdravnikom.

Če imate sladkorno bolezen, se morate redno sestajati s svojo zdravniško ekipo, da se prepričate, da vaš trenutni načrt zdravljenja deluje pravilno.

Ko vi ali vaš otrok prejmete novo diagnozo, se je s tem lahko težko spopasti. Vendar ne pozabite, da miotonična distrofija (DM) ne prizadene vseh enako. Najbolje, kar lahko storite, je, da se pogovorite s specialistom, ki raziskuje in zdravi DM. Ta vam lahko pove o možnostih zdravljenja in odgovori na vsa vaša vprašanja.

Spomnimo se, o čem smo govorili, kot povzetek (Sporočilo za domov)

• Miotonična distrofija (DM) je genetska bolezen , ki povzroča predvsem mišično oslabelost in izgubo mišične mase.
• Miotonija je stanje, pri katerem se mišice po uporabi težko sprostijo.
• Obstajata dve glavni vrsti DM: DM1 in DM2 . DM1 ima tudi druge podtipe.
• Simptomi se lahko razlikujejo glede na vrsto DM in od osebe do osebe.
• To je posledica mutacij v genih.
• Bolezen se diagnosticira z genetskim testiranjem in drugimi testi.
• Čeprav popolnega zdravila ni, obstajajo zdravljenja, ki lahko obvladujejo simptome in izboljšajo kakovost življenja.
• Če imate kakršne koli dvome o tem, nemudoma poiščite zdravniško pomoč. Zgodnje odkrivanje je zelo pomembno.

Upam, da vam bodo te informacije koristne. Ostanite zdravi!

Miotonična distrofija, mišična oslabelost, genetske bolezni, miotonična distrofija, mišične bolezni, sladkorna bolezen, nevrološke bolezni