Novo zdravljenje za bolezen CAH! Kaj morate vedeti o tem (kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze)

Ali ima kdo v vaši družini, zlasti otrok, prirojeno hormonsko motnjo? Morda poznate težave, kot so zaostanek v rasti, zgodnja puberteta in neredni menstrualni cikli pri ženskah. Redka genetska bolezen, ki lahko povzroči te težave, se imenuje »prirojena hiperplazija nadledvične žleze«. Na kratko jo bomo imenovali CAH. Danes bomo na kratko spregovorili o tem in o novem zdravljenju, ki se je pojavilo zanjo.

Preprosto povedano, kaj je CAH?

CAH je genetska bolezen, ki preprečuje nadledvičnim žlezam, dvema majhnima žlezama, ki se nahajata nad ledvicami, da bi proizvajali kortizol, hormon, ki je bistvenega pomena za naše življenje.

Predstavljajte si naša telesa kot tovarno. Ko v tej tovarni zmanjka enega od produktov (kortizola), se kontrolni center v možganih (hipofiza) vznemiri in pošlje signale (ACTH) nadledvičnim žlezam, naj delajo bolj intenzivno. Zaradi te prekomerne stimulacije se proizvodnja kortizola sicer ne poveča, ampak začne proizvajati več moških hormonov, imenovanih "androgeni" .

To hormonsko neravnovesje lahko povzroči številne težave:

• Dojenčki: Ob rojstvu so lahko zunanji spolni organi podobni tistim pri dečkih.
• Za obe strani: težave, kot so zaostanek v rasti, zgodnja puberteta in neplodnost, se lahko pojavijo pozneje v življenju.

Poleg tega imajo lahko nekateri bolniki s CAH tudi zmanjšano proizvodnjo drugega pomembnega hormona, imenovanega aldosteron. Brez tega hormona lahko CAH postane zelo huda in povzroči šok, komo ali celo smrt.

70-letno zdravljenje in novo upanje

Desetletja je bilo edino zdravljenje za CAH nadomeščanje nizkih ravni hormona kortizola v telesu z visokimi odmerki steroidov , kot je hidrokortizon. Vendar pa lahko dolgotrajno jemanje teh visokih odmerkov steroidov povzroči številne neželene učinke. Najpogostejši so povečanje telesne teže, visok krvni tlak, šibke kosti in zaostanek v rasti pri otrocih.

Kako deluje to novo zdravilo (Crinecerfont)?

To je najpomembnejše. Za razliko od starega zdravljenja to novo zdravilo deluje povsem drugače.

„Crinesurfont“ ne dodaja hormonov od zunaj. Namesto tega to zdravilo prodre neposredno v kontrolni center možganov (hipofizo) in blokira sproščanje neželenega signala (ACTH), ki stimulira nadledvične žleze.

Preprosto povedano, to je kot izklopiti 'stikalo' nepotrebnega sistema. To nadzoruje telesno proizvodnjo nepotrebnih 'androgenih' hormonov.

Največja prednost tega je, da se lahko zaradi nadzora ravni androgenov odmerek steroidov, potreben za vzdrževanje hormonskega ravnovesja, znatno zmanjša . To pomeni, da se lahko močno zmanjšajo tudi stranski učinki, ki jih povzročajo steroidi.

Za koga je to zdravilo najbolj primerno?

Zdravilo „Crinesurfont“ je trenutno odobreno za bolnike s CAH , starejše od 4 let . Ni nadomestilo za steroide, temveč dodatek k steroidom.Dodatno zdravljenje.

• Za otroke: Ker otroci še rastejo, lahko visoki odmerki steroidov močno vplivajo na njihovo rast. Zato je to zdravilo, ki lahko zmanjša odmerek steroidov, lahko zanje zelo koristno. To je še posebej pomembno v adolescenci, ko je težko nadzorovati hormone.
• Za odrasle: To zdravljenje lahko olajša tudi odrasle, ki trpijo zaradi stranskih učinkov zaradi dolgotrajnega jemanja steroidov ali imajo težave z vzdrževanjem stabilne ravni hormonov.

Spoznajte stranske učinke in varnost

V kliničnih preskušanjih so pri tem zdravilu poročali le o nekaj manjših, prehodnih neželenih učinkih.

• Za odrasle: utrujenost, glavobol, omotica, bolečine v sklepih.
• Za otroke: glavobol, bolečine v trebuhu, utrujenost, zamašen nos.

Pomembno je, da je bila večina teh simptomov blagih, število bolnikov, ki so morali prenehati jemati zdravilo, pa je bilo zelo majhno.

Posebno opozorilo: Bodite pozorni na adrenalno krizo!

Pri jemanju tega zdravila je zelo pomembno , da se zavedate resnega stanja, imenovanega "adrenalna kriza". Preprosto povedano, to stanje se lahko pojavi, če telo v času velikega stresa (npr. huda okužba, operacija, nesreča) ne prejme potrebne količine "kortizola".

Kako vem, ali je to zdravilo pravo zame/mojega otroka?

To odločitev je treba sprejeti v posvetovanju z zdravnikom, zlasti z endokrinologom . Zdravnik bo upošteval številne dejavnike, vključno z rezultati krvnih preiskav, stopnjo rasti, telesno težo, krvnim tlakom in trenutnimi ravnmi hormonov, da bi ugotovil, ali je to zdravilo primerno za vas.

To ni zdravilo za CAH, vendar obstaja veliko upanje, da bo pomagalo izboljšati kakovost življenja bolnikov, zmanjšati stranske učinke steroidov in olajšati uravnavanje hormonov.