Imate ciste v ledvicah? Pogovorimo se o ADPKD (avtosomno dominantni policistični bolezni ledvic)

Morda ima kdo v vaši družini bolezen ledvic. Ali pa so vam v 30. ali 40. letu diagnosticirali visok krvni tlak in iščete vzrok. Danes govorimo o nekoliko drugačni, a zelo pogosti dedni bolezni, ki prizadene ledvice. V medicini se ta imenuje avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic. Ker je to za nas nekoliko predolgo, jo bomo na kratko imenovali ADPKD .

Preprosto povedano, kaj je ADPKD?

Preprosto povedano, ta bolezen povzroča nastanek velikih količin cist, napolnjenih s tekočino, v ledvicah. Ledvice si predstavljajte kot filtre v našem telesu. Ko te ciste rastejo, ledvice ne morejo več pravilno delovati. To lahko povzroči zdravstvene težave, kot so visok krvni tlak, okužbe sečil in ledvični kamni. Čeprav se ta bolezen ne pojavi pri vseh, lahko pri nekaterih ljudeh pride celo do odpovedi ledvic.

Ena od edinstvenih značilnosti te bolezni je, da morda leta nimate nobenih simptomov, tudi če jo imate. Simptomi se pogosto začnejo pojavljati med 30. in 40. letom starosti. Zato se imenuje tudi "odrasla polikistična bolezen ledvic".

Kakšni so simptomi ADPKD?

Simptomi se ne pojavijo pri vseh bolnikih z ADPKD. Pri nekaterih se lahko simptomi pojavijo šele po nekaj letih. Oglejmo si nekaj pogostih simptomov, povezanih s to boleznijo. Za lažje razumevanje jih bom razdelil na dva dela.

Zakaj se pojavi ADPKD? Ali je dedna?

Da, to je dedna bolezen . Glavni vzrok za to je okvara dveh genov v naši DNK, in sicer `PKD1` in `PKD2`. Ta gena dajeta signale ledvičnim celicam, "kdaj naj rastejo". Ko je eden od teh genov okvarjen, ledvične celice nenadzorovano rastejo in tvorijo ciste, ki smo jih omenili.

Pomislite, večina dednih bolezni zahteva okvarjen gen od obeh staršev. Pri ADPKD pa mora okvarjen gen priti le od enega starša . Zato se imenuje "avtosomno dominantna".

To pomeni, da če ima kateri od vaših staršev bolezen, obstaja 50-odstotna verjetnost, da jo boste zboleli . Vendar pa se bolezen zelo redko lahko pojavi tudi zaradi naključne spremembe v genu osebe, ne da bi jo imela oba starša.

Kako ugotovite, ali imate to bolezen?

Če vaš zdravnik na podlagi vaših simptomov posumi na težave z ledvicami, vas lahko napoti k specialistu za ledvice (nefrologu). Zdravnik vam bo postavil vprašanja, kot so:

• Kakšni so vaši simptomi in kdaj so se začeli?
• Ali poznate svoj krvni tlak?
• Ali kje čutite bolečino? Če da, kje?
• Ste že kdaj imeli ledvične kamne?
• Ali ima kdo v družini bolezen ledvic?

Nato bo zdravnik naročil več preiskav za pregled vaših ledvic.

• Ultrazvočno slikanje: Pri tem se z zvočnimi valovi posnamejo slike notranjosti telesa. To je pogosto prvi opravljen test.
• MRI preiskava: Močan pregled, ki uporablja magnete in radijske valove za odkrivanje tumorjev, ki so premajhni, da bi jih videli z ultrazvokom.
• CT skeniranje: Še ena zmogljiva metoda skeniranja, ki uporablja rentgenske žarke za pridobitev podrobnih slik telesa.

Poleg tega se lahko vaš DNK testira, da se ugotovi, ali imate okvarjen gen »PKD1« ali »PKD2«. Vendar pa ta genetski test sicer lahko pokaže, ali imate okvarjen gen, vendar ne more napovedati, kdaj se bo bolezen razvila ali kako huda bo .

Zdravljenje in kaj lahko storite doma

Za ADPKD še ni zdravila. Vendar pa lahko storimo veliko stvari za obvladovanje zdravstvenih težav, ki jih povzroča bolezen, in preprečevanje odpovedi ledvic.

Zdravljenje

• Zdravila za upočasnitev odpovedi ledvic: Odraslim, pri katerih obstaja tveganje za hitro napredovanje bolezni, se za upočasnitev upada delovanja ledvic dajejo zdravila, kot je "Tolvaptan (Jynarque)".
• Zdravila, ki nadzorujejo visok krvni tlak.
• Antibiotiki za okužbe sečil.
• Zdravila proti bolečinam.

Če vam odpovedo ledvice, boste morda morali na zdravljenje, imenovano dializa . To vključuje uporabo naprave za filtriranje krvi, odstranjevanje odpadnih snovi, soli in odvečne vode iz telesa. Druga možnost je presaditev ledvice. Za več informacij se o tem posvetujte s svojim zdravnikom.

Stvari, ki jih lahko počnete doma

Da bi zaščitili ledvice in jih čim dlje dobro delovali, je pomembno, da ostanete čim bolj zdravi.

• Pravilna prehrana: Jejte uravnoteženo prehrano z malo soli. Sol lahko zviša krvni tlak.
• Ostanite aktivni: Vadba lahko pomaga nadzorovati težo in krvni tlak, vendar se izogibajte kontaktnim športom, ki lahko poškodujejo vaše ledvice.
• Izogibajte se kajenju: Kajenje poškoduje krvne žile v ledvicah in lahko poveča tudi tveganje za nastanek cist.
• Pijte veliko vode: Dehidracija lahko povzroči tudi pogostejši nastanek cist.

Drugi zapleti, ki se lahko pojavijo zaradi ADPKD

ADPKD lahko poveča tudi tveganje za druge zdravstvene težave, zato se je pomembno zavedati tudi teh.

Hitrost napredovanja bolezni je odvisna od tega, ali imate okvaro gena »PKD1« ali »PKD2«. Na splošno so ljudje z okvaro gena »PKD1« bolj izpostavljeni tveganju za razvoj odpovedi ledvic kot tisti z okvaro »PKD2«. Zato je najbolje, da se posvetujete z zdravnikom, da natančno ugotovite, kakšno je vaše stanje.