Se vam pojavljajo majhne pike po telesu in tumorji v želodcu? Spoznajmo Peutz-Jeghersov sindrom (PJS)!

Včasih se lahko z našim telesom zgodijo stvari, ki jih ne pričakujemo, kajne? Predstavljajte si, da imate vi ali vaš otrok majhne, ​​temne lise na koži, zlasti okoli ust, in imate tudi težave z želodcem. Te stvari morda niso tako preproste, kot si mislite. Danes bomo govorili o stanju, ki kaže podobne simptome, kar je nekoliko redko, vendar je zelo pomembno, da ga poznamo. To je Peutz-Jeghersov sindrom (PJS).

Kaj je Peutz-Jeghersov sindrom (PJS)? Razumimo ga preprosto!

Preprosto povedano, Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) je stanje, ki povzroča nastanek majhnih izrastkov (polipov) v telesu, pa tudi temne lise na obrazu, rokah in podplatih. Niti ti izrastki niti lise niso rakavi, kar pomeni, da so benigni . Vendar pa PJS znatno poveča tveganje za razvoj raka.

Te temne lise (medicinsko imenovane »mukokutana hiperpigmentacija«) so opažene pri majhnih otrocih s PJS, vendar sčasoma postopoma zbledijo. Vrsta izrastkov, ki sem jih omenil (imenovane »hamartomatozni polipi«), se običajno razvije v prebavnem traktu (»(GI)«). Najpogosteje jih opazimo v tankem črevesu, želodcu in debelem črevesu (»(debelo črevo)«). Lahko pa se razvijejo tudi zunaj prebavnega trakta, na primer v ledvicah, mehurju, pljučih in nosu. Te izrastki lahko postanejo rakavi in ​​povzročijo različne zaplete, ki zahtevajo zdravljenje.

Če imate PJS, vas bo zdravnik redno preverjal glede raka in tumorjev z visokim tveganjem.

Kako pogosto je to stanje PJS?

Težko je natančno reči, kako pogost je Peutz-Jeghersov sindrom (PJS), ker raziskovalci še nimajo natančnih številk. Vendar menijo, da bi lahko prizadel od 1 od 300.000 do 1 od 25.000. Torej, da, gre za zelo redko stanje .

Kakšni so simptomi PJS? Kako ga prepoznate?

PJS povzroča predvsem temne lise (te opazimo pri majhnih otrocih) in tako imenovane "hamartomatozne polipe" (te lahko opazimo pri majhnih otrocih in odraslih).

Temne lise:

Majhni otroci s Peutz-Jeghersovim sindromom razvijejo modro-sive ali rjave lise. Te včasih zamenjajo za pege. Te lise se običajno začnejo pojavljati, ko je otrok star 1-2 leti, in postopoma zbledijo do poznih najstniških let. Velikost teh lis se giblje od 1 mm (približno velikosti ošiljene konice svinčnika) do 5 mm (približno velikosti radirke). Pojavijo se lahko na različnih delih telesa:

• Na ustnicah ali okoli njih (to je najpogostejše)
• V ustih
• Nos
• Okoli oči
• Prsti
• Drži
• Dna
• Okoli anusa

Simptomi, ki jih povzročajo tumorji v prebavnem traktu:

Drugi simptomi so povezani z izrastki (polipi) v prebavnem sistemu (zlasti v črevesju ali želodcu) ali z zapleti, ki jih te izrastki povzročajo. Ti simptomi se običajno pojavijo, ko ste stari med 10 in 30 let. Simptomi, ki jih lahko povzročijo te izrastki, vključujejo:

• Bolečine v želodcu (`(bolečine v želodcu)`)
• Slabost in bruhanje (`(Slabost in bruhanje)`)
• Krvavitev v prebavilih (`(krvavitev v prebavilih)`)
• Kri v blatu (`(Kri v blatu)`)
• Anemija (raven železa v telesu se lahko zmanjša zaradi pogostih krvavitev)

Kaj povzroča PJS?

Večina ljudi s Peutz-Jeghersovim sindromom ima mutacijo (ali spremembo) v eni kopiji gena, imenovanega »STK11«. Ta »STK11« je gen za zaviranje tumorjev. Z drugimi besedami, ta gen je kot stikalo, ki nadzoruje rast celic. Če ta gen ne deluje pravilno, je kot luč, ki je nenehno prižgana in je nihče ne more ugasniti. Celice se še naprej delijo in rastejo ter se združujejo v tumorje.

Približno 80 % ljudi s PJS je podedovalo gensko mutacijo od staršev, kar pomeni, da jo podedujejo od matere ali očeta. Preostalih 20 % ima mutacijo, vendar nihče v njihovi družini ni imel te bolezni prej ali pa nekateri ljudje sploh nimajo mutacije. Ljudje z gensko mutacijo »(STK11)« brez družinske anamneze so verjetno že imeli mutacijo v nekem trenutku svojega življenja. Vendar znanstveniki še vedno nimajo jasne predstave o tem, kako se PJS razvije brez genske mutacije »(STK11)«.

Kako PJS izvira iz rodu?

Običajno otrok podeduje gen PJS od starša, ki ima gensko mutacijo. Mutacija, ki povzroča PJS, se deduje avtosomno dominantno.

Zgodi se takole: Oba starša preneseta eno kopijo gena "(STK11)" na svojega otroka. Če imate povečano tveganje za razvoj simptomov in zapletov PJS, ste ta mutirani gen podedovali samo od enega starša.

Če imate to gensko mutacijo, obstaja 50-odstotna verjetnost, da jo bo imel tudi vaš otrok.

Kakšni so možni zapleti PJS?

Najresnejši zaplet tega je rak . Raziskovalci pravijo, da je pri PJS tveganje za razvoj raka v življenju lahko kar 93 %. Zato vas bo zdravnik redno pregledoval za raka. Na ta način ga je mogoče odkriti zgodaj in zdraviti.

Drugi zapleti so:

• Invaginacija tankega črevesa : To se zgodi, ko se del tankega črevesa zloži navznoter, kot nogavica, ki se zvije navznoter. Do tega pride, ko se velik izrastek (polip) poskuša premakniti skozi črevesje. To stanje lahko prizadene do 69 % ljudi s PJS.
• Zapora tankega črevesa (`(zapora tankega črevesa)`)Ta tumor lahko blokira tanko črevo. Približno 50 % ljudi s PJS bo pred 20. letom starosti razvilo črevesne blokade, ki zahtevajo operacijo.
• Krvavitev v prebavilih : Tumorji lahko pritiskajo na tkiva prebavnega trakta in povzročajo krvavitve.
• Anemija zaradi pomanjkanja železa: Nenehne krvavitve lahko povzročijo zmanjšanje ravni železa v telesu, kar vodi v anemijo.

Pri ženskah se lahko razvije vrsta tumorja jajčnikov, imenovanega "tumorji spolne vrvice", in redka, resna vrsta raka materničnega vratu, imenovana "adenoma malignum". Ti tumorji lahko povzročijo neredne menstrualne cikle in prezgodnjo puberteto.

Moški lahko v modih razvijejo tumorje spolne vrvice in Sertolijevih celic. To lahko povzroči razvoj dojk (ginekomastija), prezgodnjo puberteto, njihove kosti lahko rastejo hitreje kot običajno (napredovala skeletna starost) in so lahko krajši kot običajno.

Kakšno je tveganje za raka, povezano s PJS?

Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) poveča tveganje za razvoj raka prebavil in drugih organov. Če se pri nekom s PJS razvije rak, ga običajno diagnosticirajo okoli 42. leta starosti. Tukaj so najpogostejše vrste raka pri ljudeh s PJS in njihove stopnje:

• Rak debelega črevesa in danke: do 40 %.
• Rak dojke: 30 % do 50 %.
• Rak trebušne slinavke (`(rak trebušne slinavke)`): 11 % do 36 %.
• Rak na želodcu: do 30 %.
• Rak jajčnikov (`(rak jajčnikov)`): 20 %.
• Pljučni rak (`(pljučni rak)`): 15 %.
• Rak tankega črevesa (`(rak tankega črevesa)`): Do 13 %.
• Rak materničnega vratu (`(Rak materničnega vratu)`): 10 %.
• Rak maternice: manj kot 10 %.
• Rak mod: manj kot 10 %.
• Rak požiralnika: 2 %.

Ne bojte se, ko vidite te odstotke tveganja. Najpomembneje je, da se pravočasno testirate. Potem se lahko, če kaj že obstaja, to hitro odkrije in zdravi.

Kako diagnosticirati PJS? (Diagnoza)

Večina ljudi, pri katerih je diagnosticiran PJS, obišče zdravnika, ker imajo simptome črevesne obstrukcije (zapore črevesja) ali invaginacije (invaginacije črevesja). Povprečna starost, pri kateri se diagnosticira PJS, je približno 23 let. Zdravniki za diagnozo PJS iščejo naslednje:

• Zgodovina, ali ima kdo v družini PJS.
• Temne lise na telesu.
• Polipi v prebavnem traktu.

Prav tako preverjajo, ali obstaja mutacija v genu "(STK11)".

Katere preiskave se izvajajo za diagnosticiranje tega stanja?

Zdravnik lahko opravi različne slikovne postopke, zlasti teste, pri katerih se s cevko s kamero (skopom) iščejo tumorji v požiralniku. Ti testi lahko vključujejo:

• Kolonoskopija : S to preiskavo pregledate debelo črevo.
• Zgornja endoskopija : S to metodo pregledamo požiralnik, želodec in zgornji del tankega črevesa.
• `(Kapsularna endoskopija)` : Pri tej metodi pogoltnete kapsulo z majhno kamero. Ta posname slike, ko kapsula potuje skozi vaš prebavni sistem.

Prav tako lahko vzamete vzorec krvi, da preverite anemijo zaradi pomanjkanja železa. Opravite lahko tudi genetske preiskave krvi, da ugotovite, ali imate mutacijo gena STK11.

Kako se zdravi Peutz-Jeghersov sindrom (PJS)?

Zdravniki bodo spremljali predvsem vaše organe, kar pomeni preverjanje raka ali drugih zapletov, ki jih povzročajo tumorji.

Kolonoskopija lahko odstrani tumorje v debelem črevesu. Po potrebi se lahko biopsirajo in odstranijo tudi tumorji v želodcu in zgornjem delu tankega črevesa (dvanajstniku). Včasih se za ogled in odstranitev tumorjev globlje v tankem črevesu lahko uporabi preiskava, imenovana balonsko asistirana enteroskopija.

V nekaterih primerih je za odstranitev tumorjev morda potrebna operacija. Kirurgi lahko običajno odstranijo tumorje enega za drugim, ne da bi odstranili dele črevesja.

Kakšne preglede bom moral opraviti?

To je najpomembnejši del. Če imate PJS, boste morali redno opravljati različne preiskave. Čeprav se to morda zdi nekoliko nadležno, je bistveno za zaščito vašega zdravja.

Splošni urnik testiranja je naslednji:

• „(CT/MRI enterografija)“ ali „(video kapsulna endoskopija)“ :
• Začeti bi se moralo pri starosti 8-10 let. Če so prisotni tumorji, ponovite vsaka 2-3 leta.
• Če ni tumorjev, počakajte, da dopolnite 18 let, in znova začnite s testiranjem, nato pa ga izvajajte vsaka 2-3 leta.
• Če je prepozno, bi morali začeti pri 12 letih. Če imate sadje, to počnite vsako leto ali vsaka 2-3 leta.
• `(Zgornja endoskopija)` :
• Začeti bi morali pri 12 letih. Če imate oreške, to počnite vsako leto ali vsaka 2-3 leta.
• „(Magnetnoresonančna holangiopankreatografija (MRCP))“ ali „(endoskopski ultrazvok)“ :
• Od 25. do 30. leta starosti je treba to početi vsakih 1-2 let.

Posebni testi za ženske:

• Od 25. leta starosti naprej dvakrat letno opravite pregled dojk pri zdravniku.
• Pri 25. letu starosti vsako leto opravite mamografijo in magnetno resonanco dojk.
• Od 18. do 20. leta starosti vsako leto opravite medenične preglede in Papa teste.
• Od 18. do 20. leta starosti vsako leto "transvaginalni ultrazvok" (ni potreben, če je na voljo zdravnik).

Posebni testi za moške:

• Od 10. leta starosti naprej bi morali vsako leto opraviti pregled mod. Prav tako morate biti pozorni na morebitne feminizacijske spremembe, kot je razvoj dojk.

Ali je mogoče preprečiti Peutz-Jeghersov sindrom (PJS)?

Ker je PJS običajno dedna bolezen, ne morete storiti ničesar, da bi preprečili njen razvoj.

Vendar pa obstajajo stvari, ki jih lahko storite. Če imate PJS, o tem obvestite druge družinske člane in jih spodbudite k genetskemu svetovanju. Ta ocena bo preverila gensko mutacijo PJS. Če imajo tudi mutacijo gena STK11, bodo prejeli priporočila za preprečevanje raka in ohranjanje zdravja.

Če imate PJS, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo imel tudi vaš otrok gensko mutacijo. Vendar pa obstajajo nekatere možnosti za zmanjšanje tega tveganja.

Na primer, če za spočetje otroka uporabljate oploditev in vitro (IVF), boste morda želeli poskusiti postopek, imenovan predimplantacijska genetska diagnoza (PGD). PGD vključuje testiranje oplojenih zarodkov na genetske mutacije.

Vendar je PGD zapleten in drag postopek, zato se je pred kakršnimi koli odločitvami o tem najbolje pogovoriti z genetskim svetovalcem.

Kakšno je življenje s Peutz-Jeghersovim sindromom? (Napovedi)

Peutz-Jeghersovega sindroma (PJS) ni mogoče pozdraviti. Gre za vseživljenjsko bolezen , ki se lahko prenese na vaše otroke. Če imate PJS, morate redno hoditi na preglede glede polipov, saj lahko postanejo rakavi ali povzročijo črevesno zaporo, ki zahteva operacijo.

Kaj naj vprašam svojega zdravnika?

Če imate PJS, ne pozabite zastaviti zdravniku teh vprašanj:

• Kakšne preglede bom moral imeti? Kako pogosto?
• Pri katerih simptomih naj se takoj obrnem na vas, če se pojavijo?
• Kakšno zdravljenje potrebujem?
• S kakšnimi strokovnjaki bom moral sodelovati?
• Kako bo PJS vplival na moje načrte za nosečnost?

Za osebo s Peutz-Jeghersovim sindromom (PJS) je izjemno pomembno, da tesno sodeluje s svojim zdravnikom pri spremljanju svojega stanja.Redni obiski zdravnika so lahko včasih naporni in utrujajoči. Vendar je bistveno, da skrbite za svoje zdravje. Zgodnje odkrivanje zapletov, kot je rak, vam lahko močno pomaga živeti bolj zdravo in daljše življenje. Pogovorite se s svojim zdravnikom o tem, kako bo diagnoza vplivala na vaš življenjski slog in dolgoročno zdravje.

Stvari, ki si jih moramo zapomniti iz te zgodbe (Sporočilo za domov)

V redu, torej povzamemo nekaj najpomembnejših stvari, ki si jih je treba zapomniti o Peutz-Jeghersovem sindromu (PJS), o katerih smo govorili:

• PJS je genetska bolezen, ki povzroča nastanek tumorjev v telesu, madeže na koži in povečano tveganje za raka .
• Pomembno je, da poiščete zdravniško pomoč, če imate simptome, kot so temne lise okoli ust in na okončinah (zlasti v otroštvu), bolečine v želodcu in kri v blatu.
• Ker je to lahko dedno, je dobro, da se tudi drugi, če jo ima kdo v družini, udeležijo genetskega testiranja in svetovanja .
• Če imate PJS, je pomembno, da se redno zdravite . To lahko pomaga pri zgodnjem odkrivanju raka in drugih zapletov.
• Čeprav gre za vseživljenjsko stanje, lahko z ustreznim zdravniškim nadzorom in zdravljenjem živite normalno življenje . Ne paničarite, ampak bodite pozorni.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se posvetujte z zdravnikom. Lahko vam bo dal nasvet, ki je pravi za vas.

Peutz -Jeghersov sindrom, PJS, genetska bolezen, gastrointestinalni tumorji, kožne pege, tveganje za raka, gen STK11, kolonoskopija, endoskopija