Ali ima vaš malček po telesu velike rdeče lise? Spoznajmo PHACE sindrom.

Mame in očetje, morda ste zaskrbljeni in prestrašeni, ko na telesu vašega malčka, včasih na obrazu in vratu, opazite velike rdeče pike ali majhne izbokline. Včasih so to stvari, ki se bodo samo zacelile, redko pa so lahko znak redkega in nekoliko zapletenega stanja, kot je PHACE sindrom . Torej, brez nadaljnjega odlašanja, se podrobneje pogovorimo o tem, kaj je PHACE sindrom, kaj ga povzroča in kaj moramo storiti, če gre za kaj takega.

Kaj je PHACE sindrom?

Najprej si poglejmo, kaj je PHACE sindrom. Preprosto povedano, gre za zelo redko stanje. To pomeni, da se ne pojavi pri vseh. Gre za prirojeno stanje , ki je prisotno ob rojstvu. To pomeni, da se pojavi, ko je otrok še v maternici. To stanje lahko prizadene različne dele otrokovega telesa. Predvsem prizadene kožo, možgane, srce, glavne arterije in oči .

Večinoma je na vsakem od teh področij le nekaj napak. Nekateri otroci lahko kažejo le nekaj spodaj naštetih simptomov. Najpogostejša stanja pri otrocih s PHACE sindromom so hemangiomi , cerebrovaskularne napake in srčne napake . Te lahko opazimo med nosečnostjo, ob rojstvu ali v povojih.

PHACE je pravzaprav kratica za več različnih motenj. Opisuje glavne razvojne nepravilnosti, povezane s tem sindromom. Včasih se imenuje tudi sindrom PHACES. Dodatna črka 'S' pomeni sternalno razcepitev . To pomeni, da kost na sredini prsnega koša, prsnica, ni pravilno oblikovana ali pa je v njej kakšna napaka.

Kakšni so simptomi PHACE sindroma?

Kakšni so torej simptomi otroka s PHACE sindromom? Ti se lahko razlikujejo od otroka do otroka. Nekateri otroci imajo manj simptomov, drugi več. Tudi resnost simptomov se razlikuje od otroka do otroka. Poglejmo, kateri so glavni simptomi:

• Hemangiomi: To so vidne, razbarvane bulice na koži. Pravzaprav nastanejo zaradi rasti dodatnih krvnih žil . Najpogosteje jih opazimo na lasišču, obrazu, vratu, telesu in rokah. Običajno so precej veliki in se lahko širijo. Včasih pa lahko ti hemangiomi prizadenejo tudi notranje organe otroka. Če se to zgodi, se lahko pojavijo težave z vidom in sluhom.

• Nenormalnosti možganov:Zadnja možganska jamica je področje možganov, ki nadzoruje vitalne funkcije, kot so ravnotežje, koordinacija in dihanje. Če na tem področju pride do nepravilnosti, ima lahko otrok nehotne gibe in intelektualne motnje . Lahko pride tudi do sprememb v sami strukturi možganov.

• Srčne nepravilnosti: Nekatere srčne napake lahko povzročijo simptome, kot so zasoplost , mišična oslabelost , visok krvni tlak , pogosta tesnoba in potenje. Včasih otrokovo srce ni popolnoma razvito in med srčnimi prekatmi je lahko luknja (defekt ventrikularnega septuma) . Lahko pa pride do zožitve aorte (koarktacija aorte).

• Arterijske nepravilnosti: Če so arterije, ki prenašajo kri v možgane in vrat, zožene ali imajo druge nepravilnosti, možgani morda ne dobijo dovolj krvi. To lahko povzroči nevarna stanja, kot so anevrizme , epileptični napadi , kapi ali izguba občutka na eni strani telesa.

• Nenormalnosti oči: Otrokove oči, vidni živci ali krvne žile v očeh se morda niso pravilno razvile. To lahko povzroči slab vid, izgubo vida , nenormalno majhne oči, nenadzorovane gibe oči ali povešene oči .

• Nenormalnosti prsne kosti: Kot smo že omenili, lahko prsnica (sternum) na sredini otrokovega prsnega koša manjka ali se ne razvije pravilno. To lahko povzroči nastanek razpok, izboklin in jamic na tem območju.

Možni zapleti sindroma PHACE

Otroci s PHACE sindromom imajo večjo verjetnost za razvoj določenih zapletov zaradi teh nepravilnosti v telesni zgradbi in krvnih žilah. To so:

• Težave z ravnotežjem
• Težave z zobmi, na primer hipoplazija sklenine in nepravilnosti zobnih korenin.
• Težave pri požiranju
• Nenormalnosti endokrinega sistema . Na primer, zmanjšano delovanje ščitnice in zmanjšana proizvodnja hormonov.
• Pogosti glavoboli, včasih migrene .
• Slaba rast
• Zamude pri govoru in jeziku
• Povečano tveganje za možgansko kap .
• Nerazviti reproduktivni organi

Kaj povzroča PHACE sindrom?

Raziskovalci še vedno ne vedo natančno, zakaj se pri nekaterih dojenčkih razvije PHACE sindrom. Študije kažejo, da ga lahko povzročijo tako genetski kot okoljski dejavniki. Vendar pa natančna genetska variacija , ki ga povzroča, še ni jasna. Nekateri strokovnjaki menijo, da ga povzroča naključna (de novo) sprememba gena , ki se pojavi ob spočetju. To pomeni, da se običajno ne podeduje od staršev.

Kako se diagnosticira PHACE sindrom?

V redu, kako torej zdravniki diagnosticirajo PHACE sindrom? Običajno zdravnik opravi temeljit fizični pregled in nekaj testov . Imajo specifična diagnostična merila , ki so smernice. Tako odločijo, ali ima otrok PHACE sindrom.

Včasih lahko zdravniki dobijo predstavo o stanju na podlagi preiskav, ki jih opravite med nosečnostjo. Včasih pa morda ni očitno vse do rojstva otroka ali kasneje v povojih.

Pogosto bo zdravnik najprej poiskal velik hemangiom na otrokovem telesu, zlasti na obrazu, vratu ali lasišču. Za diagnozo je lahko zadostna prisotnost enega hemangioma in vsaj ene druge ključne značilnosti, povezane s PHACE.

Poleg tega se lahko opravi več testov za podrobnejši pregled otrokovih možganov, srca, arterij in oči. To so testi, ki se običajno opravijo:

• CT-preiskave
• Ehokardiogrami – s katerimi lahko preučite strukturo in delovanje srca.
• Pregled oči – pri oftalmologu.
• Slušni testi
• MRI preiskava – Posnemite podrobne slike, zlasti možganov in krvnih žil.
• Ultrazvočni pregled

Kako se zdravi PHACE sindrom?

Pri zdravljenju sindroma PHACE je glavni poudarek na preprečevanju morebitnih zapletov in pomoči otroku, da normalno živi s svojimi simptomi. Metode zdravljenja se razlikujejo glede na to, katere organe ali dele telesa bolezen prizadene.To pomeni, da ne dobi vsak otrok enake obravnave.

Ta vrsta zdravljenja se običajno izvaja:

• Laserska terapija za hemangiome na koži ali dajanje zdravil (npr. zaviralcev beta, kot je propranolol) za njihovo krčenje.
• Zagotavljanje specialne pedagogike , logopedije in fizioterapije za pomoč pri učenju v šoli.
• Včasih je potrebna operacija za odpravo napak v srcu, krvnih žilah ali možganih.
• Uporaba različnih zdravil za nadzor epilepsije, glavobolov in hormonskega neravnovesja.
• Zagotavljanje podpornih pripomočkov za izgubo sluha in očal za izgubo vida.

Številne družine se pogovorijo z genetskim svetovalcem, da bi izvedele več o možnostih zdravljenja za svojega otroka in o tem, kako mu lahko pomagajo med odraščanjem. To je lahko zelo koristno.

Ali se to lahko prepreči?

Žal ni mogoče preprečiti sindroma PHACE. Ker natančen vzrok ni znan, ne morete storiti ničesar, da bi zmanjšali tveganje za rojstvo otroka s to boleznijo.

Če pa želite izvedeti več o svojih možnostih za otroka z genetsko boleznijo, se lahko o genetskem testiranju pogovorite s svojim zdravnikom.

Kaj se zgodi, če ima moj otrok PHACE sindrom? Kaj lahko pričakujem?

Če ima vaš otrok to bolezen, bo moral redno obiskovati svojega osebnega zdravnika in specialiste različnih področij (npr. kardiologa, nevrologa, oftalmologa), da se zagotovi, da simptomi ne vplivajo na kakovost njegovega življenja . To je bolezen, ki zahteva dolgoročno zdravljenje.

To stanje lahko prizadene ne le otroka, ampak tudi vas in ostale družinske člane. Zato je zelo pomembno, da razmislite o svojem duševnem zdravju. Nekateri ljudje najdejo veliko olajšanje in moč v pogovoru s strokovnjakom za duševno zdravje .

Kakšna je torej pričakovana življenjska doba osebe s to boleznijo? Res je odvisno od tega, kako hudi so otrokovi simptomi in katere organe je bolezen prizadela.

Otroci s hudo poškodbo možganov in srca imajo večjo verjetnost krajše življenjske dobe. Če pa ima otrok blage simptome in je dobro oskrbljen, lahko živi normalno življenje.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če ima vaš otrok katerega od naslednjih simptomov, se obvezno posvetujte z zdravnikom:

• Če imate težave z jedjo ali pitjem
• Če otrok ne dosega razvojnih mejnikov, primernih njegovi starosti, torej če se razvija pozno (npr. ne drži vratu pravočasno, ne hodi, ne govori).
• Če se na stvari ne odzivate vizualno, torej če v svojih očeh vidite nekaj čudnega.
• Če na telesu opazite veliko, ravno, rdečo liso (kot hemangiom).

Kdaj morate otroka hitro odpeljati v bolnišnico?

Če opazite kaj takega, otroka nemudoma odpeljite v najbližjo urgenco ali pokličite 1990:

• Če kažete znake možganske kapi (npr. nenadna povešenost ene strani obraza, izguba funkcije roke, nezmožnost govora).
• Če imate napad.
• Če imate težave z dihanjem, če se vam zdi, da se dušite.
• Če je srčni utrip nepravilen ali če dojenček postane moder.

Vprašanja, ki jih lahko zastavite zdravniku/gospe.

Otrokovemu zdravniku ali medicinski sestri lahko postavite takšna vprašanja. Ta vam bodo pomagala razumeti situacijo:

• Ali ima moj otrok res PHACE sindrom? Ali moram opraviti še kakšne preiskave, da ga potrdim?
• Ali moj otrok potrebuje operacijo ? Če da, zakaj in kdaj?
• Ali obstaja zdravljenje, s katerim bi se znebil hemangioma pri mojem otroku? Ali bo popolnoma ozdravljen?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki teh zdravljenj? Kakšni so?
• Na kaj moramo biti pri otroku še posebej pozorni?
• Kakšna bo pričakovana življenjska doba mojega otroka?
• Bo otrok s to boleznijo lahko živel normalno življenje?

Končno, nekaj, kar je treba upoštevati

Ko izveste, da ima vaš otrok redko bolezen, pa o njej ne veste veliko, ste lahko zelo šokirani, žalostni in prestrašeni. Res je težko verjeti. To lahko ima velik čustveni vpliv na vas in vašo družino.

Nekateri otroci s to boleznijo živijo dolgo v odrasli dobi. Pri drugih pa se lahko pričakovana življenjska doba zaradi hudih simptomov skrajša. Včlanitev v podporno skupino ali pogovor z genetskim svetovalcem ali strokovnjakom za duševno zdravje je lahko v tem času velik vir tolažbe in moči za vas in vašo družino. Zato ne oklevajte in poiščite pomoč.

Ne pozabite, da niste sami. Obstajajo zdravniki, medicinske sestre in mnogi drugi, ki vam lahko pomagajo pri premagovanju teh izzivov, prisluhnejo vašim vprašanjem in vam zagotovijo potrebne informacije. Zato ostanite močni in poskušajte svojemu otroku dati najboljše, kar potrebuje.

PHACE sindrom, hemangiom, prirojene bolezni, možganske nepravilnosti, srčne napake, arterijske napake, očesne nepravilnosti, genetske bolezni, redke bolezni, zdravje otrok