Imate tudi vi vodne ciste v ledvicah (policistična bolezen ledvic)? Pogovorimo se o tem!

Ste že kdaj slišali za bolezen, pri kateri se v ledvicah tvorijo majhne, ​​s tekočino napolnjene vrečke? Morda jo ima kdo v vaši družini ali pa ste zanjo že nekje slišali. Temu pravimo policistična bolezen ledvic (PKD) . Ime se morda sliši nekoliko strašljivo, a če o tem vemo več, je to lahko zelo smiselno. Zato se danes podrobneje pogovorimo o PKD.

Kaj je PKD? Preprosto povedano ...

Preprosto povedano, policistična ledvična bolezen (PKD) je stanje, pri katerem se v ledvicah razvijejo številne ciste, napolnjene s tekočino, ki so podobne majhnim mehurjem . Gre za genetsko bolezen. To pomeni, da morate v telesu imeti mutiran gen , da se razvije. To se zelo razlikuje od ledvičnih cist, ki se običajno oblikujejo samo na ledvicah in so običajno neškodljive.

Te ciste, ki nastanejo zaradi PKD, lahko postopoma povečajo obe ledvici. Predstavljajte si, včasih lahko te ciste povečajo težo ledvice na 30 funtov (približno 13,5 kilograma)! Potem naše ledvice ne morejo več opravljati svoje glavne naloge filtriranja odpadnih produktov iz krvi. Sčasoma se lahko to stanje razvije v kronično ledvično bolezen , ki lahko sčasoma privede do odpovedi ledvic . Pravzaprav je PKD vzrok za približno 2 % odpovedi ledvic v Združenih državah Amerike. Mnogi ljudje s PKD bodo v življenju potrebovali dializo ali presaditev ledvice .

Če vam zdravnik diagnosticira polikardično bolezen ledvic, je najpomembneje, da ne paničarite, temveč da z njim sodelujete pri razvoju dobrega načrta zdravljenja za obvladovanje zapletov, ki se lahko pojavijo zaradi te bolezni.

Katere so glavne vrste PKD?

Obstajata dve glavni vrsti PKD. Spoznajmo ju na kratko.

1. Avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic (ADPKD)

To je najpogostejša vrsta PKD. Običajno jo diagnosticirajo v odrasli dobi, med 30. in 50. letom starosti. Vendar pa se lahko včasih pojavi tudi v otroštvu ali adolescenci. Za razvoj te vrste PKD mora imeti eden od staršev gensko mutacijo. Ljudje z ADPKD imajo to mutacijo v genih, imenovanih »PKD1« ali »PKD2«.

2. Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic (ARPKD)

To je zelo redka vrsta. Imenuje se tudi infantilna PKD . Pojavi se, ko je otrok še v maternici, torej med fetalnim razvojem., ledvice se ne razvijejo pravilno. Zdravniki to pogosto odkrijejo med prenatalnim ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo ali po rojstvu otroka. Da bi otrok razvil to vrsto ARPKD, morata imeti oba starša gensko mutacijo, imenovano »PKHD1«, otrok pa mora gen podedovati od obeh.

Kako pogosta je polikinezijska bolezen ledvic (PKD)?

Statistični podatki kažejo, da je samo v Združenih državah Amerike približno 500.000 (500.000) bolnikov s PKD.

Vrsta, o kateri smo govorili prej, ADPKD, je veliko pogostejša kot ARPKD. Približno 90 % ljudi s PKD ima ADPKD. ARPKD je zelo redko stanje. Prizadene približno enega od 25.000 ljudi.

Kateri so pogosti simptomi PKD?

Simptomi se lahko razlikujejo glede na vrsto PKD, ki jo imate.

Simptomi ADPKD

Ljudje z ADPKD, najpogostejšim tipom, morda nimajo simptomov, dokler ne odrastejo. Včasih ciste, ki nastanejo v ledvicah, niso opazne, dokler niso zelo velike. Če se pojavijo simptomi, lahko vključujejo:

• Bolečina v hrbtu ali boku (imenovana tudi "bolečina v boku")
• Visok krvni tlak
• Pogosti glavoboli
• Kri v urinu (hematurija)
• Pogoste okužbe sečil (UTI)
• Ledvični kamni

Simptomi ARPKD

Dojenčki z ARPKD, redko obliko, lahko kažejo simptome ob rojstvu ali v otroštvu. Včasih lahko zdravnik med prenatalnim ultrazvokom opazi ciste v ledvicah ploda.

Če ima novorojenček ARPKD, se lahko pojavijo simptomi, kot so:

• Nizka porodna teža
• Otekel trebuh
• Visok krvni tlak ob rojstvu
• Težave z dihanjem

Če imate ARPKD v otroštvu, se lahko pojavijo simptomi, kot so:

• Zastoj v rasti (temu pravimo "zastoj v rasti")
• Pogoste okužbe sečil (UTI)
• Visok krvni tlak
• Bolečine v trebuhu ali spodnjem delu hrbta

Če je pri plodu prisotna ARPKD, lahko preiskave pokažejo naslednje:

• Večje od običajnih ledvic
• Nizka raven amnijske tekočine

Ali se simptomi PKD vedno pojavijo hitro?

Ne, ni tako. Ta bolezen je pogosto klinično tiha, brez simptomov . To pomeni, da se lahko bolezen razvije v telesu brez kakršnih koli zunanjih znakov. Predstavljajte si, približno polovica ljudi s to boleznijo morda sploh ne ve, da jo imajo v življenju. Simptomi se pogosto pojavijo, ko ti vodeni mehurčki (ciste) zrastejo.

Kaj povzroča PKD?

Kot smo že omenili, so glavni vzrok za PKD genetske mutacije . Veste, da so geni kot osnovni gradniki našega telesa. Te gene dobimo od staršev. Ti geni določajo, kako naj bi naše telo raslo in delovalo. Včasih se ta gen v embrionalnem obdobju mutira in se ne kopira pravilno. Če imate takšno genetsko mutacijo, se lahko prenese tudi na vaše otroke. PKD se pogosto razvije na ta način.

Vendar pa se zelo redko, tudi če oba starša nimata tega gena, bolezen lahko razvije zaradi naključne mutacije v genu.

Kateri so dejavniki tveganja za to stanje?

Ker je polikardialna angina B genetska bolezen, je glavni dejavnik tveganja za njen razvoj družinska anamneza. To pomeni, da ima eden od staršev bolezen (zlasti v primeru ADPKD) ali pa sta oba starša nosilca (v primeru ARPKD).

Kakšni so možni zapleti PKD?

PKD lahko povzroči resne zdravstvene težave tako pri odraslih kot pri dojenčkih. Včasih so lahko simptomi PKD dejansko zapleti. Na primer:

• Ledvični kamni
• Visok krvni tlak
• Okužbe sečil (UTI)

Poleg tega lahko PKD povzroči druge resne zaplete, kot so:

• Pokanje krvnih žil v možganih (imenovano "možganske anevrizme")
• Težave z debelim črevesom, na primer divertikulitis, stanje, pri katerem se v debelem črevesu tvorijo majhne vrečke, ki se okužijo
• Težave s srčnimi zaklopkami
• odpoved ledvic
• Ciste jeter in ciste trebušne slinavke
• Visok krvni tlak med nosečnostjo (imenovan "preeklampsija")

To je lahko usodno za dojenčke s hudo ARPKD. Prvi mesec življenja je zelo kritičen za dojenčke, rojene z ARPKD, saj lahko v tem času razvijejo hudo dihalno stisko in odpoved ledvic.

Kako se diagnosticira PKD?

Nefrolog (zdravnik, specializiran za bolezni ledvic) ima običajno glavno vlogo pri diagnosticiranju in zdravljenju PKD. Skrbno bo preučil vaše simptome in družinsko anamnezo ter morda naročil slikovne preiskave za pregled ledvic, kot so:

• Ultrazvok ledvic: To je najpogosteje uporabljena, neboleča metoda.
• Prenatalni ultrazvok: To pomaga ugotoviti, ali ima plod v maternici PKD.
• CT (računalniška tomografija): To lahko zagotovi jasnejše slike ledvic in mehurja.
• MRI (slikanje z magnetno resonanco): To pomaga tudi pri pridobivanju podrobnih slik ledvic.

Poleg tega je zdravnikPriporočljivo je tudi genetsko testiranje. S tem testom se lahko preveri prisotnost mutiranega gena, ki povzroča PKD, v vzorcu krvi ali sline. To lahko tudi potrdi, katero vrsto PKD imate.

Kakšna so zdravljenja za PKD?

Pravzaprav za PKD še ni zdravila . Zdravljenje je namenjeno predvsem upočasnitvi napredovanja bolezni, nadzoru simptomov in preprečevanju zapletov. Glavna zdravljenja PKD so:

• Uravnavanje krvnega tlaka: Visok krvni tlak je glavni sovražnik polikardične bolezni. Zato vam bo zdravnik pomagal uravnavati krvni tlak z zdravili, zdravo prehrano z nizko vsebnostjo soli in telesno vadbo. Ohranjanje krvnega tlaka na varni ravni lahko zmanjša tveganje za razvoj resnih bolezni, kot so bolezni srca in možganska kap.
• Podpora dihanju: Dojenčki z ARPKD, katerih pljuča niso popolnoma razvita in imajo težave z dihanjem, bodo morda potrebovali podporo mehanskega ventilatorja .
• Dializa: Če vam odpovedujejo ledvice in ne morejo več opravljati svojega dela, boste morda morali na dializo (postopek umetnega čiščenja krvi). Pri tem postopku naprava, imenovana hemodializa, filtrira vašo kri zunaj telesa. Pri peritonealni dializi se kri filtrira s posebno tekočino in membrano, imenovano peritoneum, ki obdaja vaš trebuh.
• Terapija rasti: Dojenčki z ARPKD, ki so premajhni in imajo zaostal v rasti, bodo morda potrebovali pomoč pri rasti. Zdravnik lahko priporoči posebno prehransko terapijo ali humani rastni hormon .
• Presaditev ledvice: Če ADPKD napreduje v odpoved ledvic , boste morda potrebovali presaditev ledvice . Presaditev je kirurški poseg, pri katerem se odpovedujoča ledvica odstrani in nadomesti z zdravo ledvico darovalca.
• Obvladovanje bolečine: Zdravila se lahko uporabljajo za obvladovanje bolečine, ki jo povzročajo okužbe, ledvični kamni ali ciste, ki počijo zaradi polikardične bolezni ledvic. Vendar pa mora vsa zdravila proti bolečinam, ki jih jemljete, odobriti vaš zdravnik . Nekatera zdravila proti bolečinam (zlasti nesteroidna protivnetna zdravila) lahko povečajo poškodbe ledvic.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s PKD?

Morda vas bo, ko boste to slišali, nekoliko strah, vendar je pomembno vedeti resnico.

Če ljudje z ADPKD prejmejo ustrezno zdravljenje, dobro obvladujejo bolezen in vodijo zdrav način življenja,Lahko živite dolgo in polno življenje. Približno polovica ljudi z ADPKD bo do 70. leta starosti razvila odpoved ledvic in bodo potrebovali dializo ali presaditev ledvice .

Vendar pa prognoza za otroke z ARPKD ni tako dobra. Približno tretjina dojenčkov, rojenih z ARPKD, zlasti tisti s hudimi težavami z dihali, umre v povojih. Dojenčki, ki preživijo, pogosto potrebujejo zdravniško zdravljenje in posebno nego skozi vse življenje. Pri približno polovici otrok, ki preživijo po povojih, se med 15. in 20. letom starosti razvije odpoved ledvic.

Ali je mogoče preprečiti PKD?

Žal je polikinezijska bolezen ledvic genetska bolezen, zato je ni mogoče popolnoma preprečiti . Vendar pa lahko z zdravim življenjskim slogom, nadzorom krvnega tlaka in skrbnim upoštevanjem zdravniških nasvetov upočasnite napredovanje bolezni ali odložite razvoj zapletov, kot je odpoved ledvic.

Za ljudi s polikinezijo ledvic, ki načrtujejo otroke, je zelo pomembno, da se pogovorijo z genetskim svetovalcem , da bodo obveščeni o tveganju, da bi njihovi otroci podedovali bolezen, in o tem, katere ukrepe je mogoče sprejeti za preprečevanje tega.

Kaj lahko storim, da si olajšam življenje s PKD?

Življenje s polikinezijo ledvičnih bolezni je lahko zahtevno, vendar si lahko z zdravim življenjskim slogom in ozaveščenostjo o bolezni olajšate to pot. Tukaj je nekaj nasvetov, ki vam bodo v pomoč:

• Jejte hrano, ki je prijazna do ledvic . Ta naj se osredotoča na živila z nizko vsebnostjo soli, kalija in fosforja. O tem se posvetujte s svojim zdravnikom ali dietetikom .
• Ukvarjajte se z vadbo, ki vam ustreza, vsaj 30 minut na dan, večino dni v tednu.
• Vzdržujte zdravo telesno težo.
• Redno preverjajte krvni tlak in ga uravnavajte v skladu z zdravnikovimi navodili.
• Če kadite ali uporabljate druge tobačne izdelke, takoj prenehajte.
• Čim bolj se izogibajte alkoholnim pijačam.
• Poiščite načine za zmanjšanje stresa. Pomagajo lahko stvari, kot sta meditacija in joga.
• Čez dan pijte veliko vode in pijač brez kofeina (manj čaja, kave). Če pa morate v kateri koli fazi ledvične bolezni omejiti vnos tekočine, upoštevajte nasvet svojega zdravnika.
• Vsako noč si privoščite vsaj sedem ur dobrega spanca.
• Vsa zdravila, ki vam jih je predpisal zdravnik, jemljite natančno, pravočasno in v predpisanem odmerku. Ne prenehajte jemati nobenega zdravila brez zdravniškega nasveta.

Kdaj morate obiskati zdravnika zaradi PKD?

Če imate polikinezijo ledvic, bi morali biti že pod zdravniškim nadzorom. Če pa se nenadoma pojavi kateri od teh simptomov , nemudoma obiščite zdravnika ali pojdite v bolnišnico :

• Če vam noge, gležnji ali stopala nenadoma otečejo (to imenujemo edem)
• Če imate hude bolečine v prsih ali občutek tiščanja v prsih
• Če imate nenadne težave z dihanjem
• Če ne morete urinirati
• Če pride do prekomerne krvavitve z urinom
• Če imate hud glavobol ali spremembe vida

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Normalno je, da imate veliko vprašanj o tej bolezni. Ne bojte se zdravnika vprašati, kot so:

• Kakšno vrsto PKD imam? (ADPKD ali ARPKD?)
• Kakšno je tveganje, da bodo moji otroci podedovali to bolezen od mene?
• Ali moram opraviti še kakšne posebne teste?
• Katera metoda zdravljenja je zame najboljša?
• Katere spremembe naj naredim v svoji prehrani, zlasti glede soli, kalija in fosforja?
• Ali moram kaj spremeniti v svojem življenjskem slogu (vadba, spanje itd.)?
• Ali bom v prihodnosti potreboval dializo ali presaditev ledvice ?
• Na katere neželene učinke ali zaplete moram biti še posebej pozoren?
• Kakšni so stranski učinki zdravil, ki jih jemljem?

Na koncu, kaj si je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Zdaj veste, da je policistična ledvična bolezen (PKD) genetska bolezen, ki povzroča nastanek cist v ledvicah. Te ciste lahko povzročijo povečanje ledvic in motijo ​​njihovo delovanje. Najpogosteje prizadene odrasle, redko pa se lahko nevarna oblika PKD razvije pri dojenčkih.

Čeprav za polikinezijo ledvične bolezni ni zdravila, ne skrbite. Z ustreznim obvladovanjem simptomov, upoštevanjem zdravnikovih nasvetov in zdravim življenjskim slogom lahko s to boleznijo dobro živite. Najpomembneje je, da tesno sodelujete z zdravnikom ter opravite potrebne preiskave in zdravljenje. Niste sami in na tej poti vam lahko pomagajo zdravniki, družina in prijatelji.

` Policistična bolezen ledvic, PKD, bolezen ledvic, ledvične ciste, genetske bolezni, ADPKD, ARPKD