Kaj je prionska bolezen? Ugotovimo, kaj točno je!

Ste že slišali za 'prionsko bolezen'? Morda vam je to ime nekoliko novo. Razlog je v tem, da gre za skupino bolezni, ki so na svetu zelo redke. Vendar je zelo pomembno, da se zavedamo te bolezni, saj neposredno prizadene naše možgane in simptomi postanejo zelo hitro hudi. Pojavi se lahko tako pri ljudeh kot pri živalih.

Kaj je prionska bolezen?

Preprosto povedano, prionske bolezni so skupina bolezni, ki jih povzroča normalna beljakovina v naših možganih, ki nenormalno mutira v škodljive beljakovine, imenovane »prioni«. Predstavljajte si, da se dobra celica v našem telesu nenadoma spremeni v slabo, mutirano celico.

Ko se te nenormalne prionske beljakovine kopičijo v možganih, začnejo poškodovati možganske celice. Natančneje, to je nevrodegenerativna bolezen . Sčasoma lahko ta poškodba povzroči postopno upadanje možganskih funkcij, kar vodi do stanj, kot je demenca . To pomeni, da izgubite spomin, imate težave z razmišljanjem in ne morete opravljati svojega dela. Najnevarnejša stvar pri tej bolezni je, da se ti simptomi pojavijo nenadoma in zelo hitro napredujejo. Ta bolezen prizadene približno enega od milijona ljudi po vsem svetu. To pomeni, da je zelo redka.

Prionske bolezni so žal smrtonosne . To pomeni, da je bolezen, ko se enkrat razvije, težko ozdravljiva. Zdravniki poskušajo nadzorovati simptome in pacientu zagotoviti čim večje udobje. Pacientu pomagajo tudi pri soočanju z vplivom bolezni na njegovo življenje, življenje njegove družine in tistih, ki zanj skrbijo.

Kako se razvijejo te prionske bolezni?

Obstajajo trije glavni načini, kako lahko oseba razvije prionsko bolezen.

1. Z dedovanjem genetske mutacije (to se imenuje družinska prionska bolezen).

2. Z okužbo (to imenujemo pridobljena prionska bolezen).

3. Vendar pa se ta bolezen večinoma pojavi brez genetskega vzroka ali zunanje okužbe . Raziskovalci in zdravniki to imenujejo »sporadična prionska bolezen«.

Zdaj pa si poglejmo vsako od teh metod nekoliko podrobneje.

Sporadične prionske bolezni

To je najpogostejša oblika prionske bolezni. Tukaj se zgodi, da se normalne beljakovine v možganih brez očitnega razloga nenadoma spremenijo v prej omenjene slabe 'prione'. Natančen razlog, zakaj se to zgodi, še vedno ni znan.

Glavne bolezni, ki spadajo v to kategorijo, so:

• Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) : Predstavlja 85 % sporadičnih prionskih bolezni. Je najpogostejša vrsta.
• Sporadična smrtna nespečnostTo je zelo redko. Še redkejše od dedne smrtne nespečnosti.
• Spremenljiva proteazno občutljiva prionopatija : To je tudi izjemno redka sporadična prionska bolezen.

Družinske prionske bolezni

To vrsto prionske bolezni povzroča mutacija v genu, imenovanem »PRNP«, v naših genih. Bolezen se lahko pojavi ne glede na to, ali je mutacija podedovana od matere ali očeta (to se imenuje »avtosomno dominantno dedovanje«). Ugotovljenih je bilo več kot 50 različnih mutacij v genu »PRNP« in vsaka mutacija lahko povzroči različne vrste dedne prionske bolezni.

Nekatere bolezni, ki spadajo v to kategorijo:

• Družinska Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjev (GSS) sindrom : To je zelo, zelo redka bolezen. Pojavi se pri enem do desetih ljudeh od 100 milijonov ljudi po vsem svetu.
• Smrtna družinska nespečnost : Ta je še redkejša od sindroma GSS. Le 50 do 70 družin po vsem svetu nosi genetsko mutacijo, ki povzroča to bolezen.
• Poročali so tudi o drugih prionskih boleznih, ki jih povzročajo mutacije v genu PRNP. Na primer, 11 članov britanske družine je razvilo simptome, kot so driska, senzorična avtonomna nevropatija, epileptični napadi in demenca. To stanje, imenovano avtonomna nevropatija, vpliva na stvari, kot so krvni tlak, srčni utrip ter odvajanje blata in urina.

Pridobljena prionska bolezen

To je najmanj pogost način okužbe s prionskimi boleznimi. Pri tem se lahko oseba okuži z uživanjem hrane, kontaminirane s prioni (na primer mesa krave z 'boleznijo norih krav'), ali z uporabo kontaminirane medicinske opreme (na primer med operacijo).

• Kuru je prvi primer te vrste nalezljive nevrodegenerativne bolezni, ki so ga odkrili in preučevali. Odkrili so ga pri ljudstvu Fore v Papui Novi Gvineji. Domneva se, da se je razširil prek nekaterih njihovih obredov (kot je uživanje človeškega mesa).

Na srečo so današnje stroge metode čiščenja medicinske opreme in pozornost, namenjena varnosti hrane, na ta način močno zmanjšale širjenje prionskih bolezni.

Katera je najnevarnejša prionska bolezen?

Pravzaprav so vse prionske bolezni smrtne . To pomeni, da če zbolite, boste zagotovo umrli. Običajno bolnik umre v nekaj mesecih do treh letih po pojavu simptomov prionske bolezni.

Kakšni so simptomi prionskih bolezni?

Simptomi prionske bolezni se lahko razlikujejo, odvisno od vrste prionske bolezni in od tega, kateri del možganov je prizadet. Na splošno pa ljudje s prionskimi boleznimi razvijejo težave z živčnim sistemom, ki se postopoma poslabšujejo.

To so nekateri najpogostejši simptomi:

• Težave pri hoji, opotekanje (ataksija)
• Težave z govorom, nerazločno govorjenje (afazija)
• Zmedenost, dezorientacija
• Nespečnost
• Izguba spomina, težave z razmišljanjem in odločanjem
• Počasni gibi ali okorelost mišic ("hipokinetične motnje gibanja")
• Nenadno trzanje, tresenje (mioklonus)
• Spremembe osebnosti (npr. postane razdražljiv, vznemirjen)
• Duševne težave (npr. tesnoba, depresija in včasih celo vidne halucinacije)

Predstavljajte si, da se nekdo, ki vam je zelo blizu, nenadoma začne spreminjati. Pozablja stvari, ne more več govoriti tako kot prej, težko hodi. Kako stresno je videti te simptome?

Kakšni so zapleti prionskih bolezni?

Zapleti prionskih bolezni so lahko med seboj povezani, kar ustvarja kaskado zapletov, ki lahko močno vplivajo ne le na bolnika, temveč tudi na družino in prijatelje, ki zanj skrbijo.

Ti zapleti se lahko pojavijo v nekaj mesecih ali letu po začetku simptomov:

• Nezmožnost opravljanja lastnega dela
• Demenca ( skoraj popolna izguba spomina)
• Nezmožnost govora (mutizem)
• Koma (to je zadnja faza)

Ko nekdo zboli za prionsko boleznijo, hitro postane odvisen od drugih. Družina in drugi so tam, da skrbijo zanj in mu pomagajo. Medtem je opazovanje, kako njegov bližnji izgublja spomin, ne more govoriti in se mu spreminja osebnost, velik stres za negovalce.

Zakaj se pojavljajo te prionske bolezni?

To je nekoliko znanstvena zadeva, ampak naj povem preprosto. Prionske bolezni se začnejo, ko se normalna prionska beljakovina v naših možganih (imenovana »PrPc«) spremeni v nenormalno, napačno zvito beljakovino (imenovano »PrPSc« – to je prion).

Ti nenormalni prioni (»PrPSc«) se začnejo agregirati oziroma vezati na normalne prionske beljakovine (»PrPc«) in jih spremenijo v nenormalne prione. To je kot če bi vrgli slabo jabolko v kup dobrih jabolk, in tudi ostala se bodo pokvarila. Sčasoma te nenormalne prionske beljakovine poškodujejo ali uničijo živčne celice v možganih. Takrat ne morete pravilno hoditi, razmišljati ali govoriti.

Kako se diagnosticira prionska bolezen?

Zdravniki lahko za diagnosticiranje prionske bolezni uporabijo naslednje teste:

• Krvne preiskave in lumbalna punkcija : Ljudje z genetsko mutacijo, ki povzroča dedne prionske bolezni, se pregledajo glede biomarkerjev bolezni ali poškodb v krvi ali cerebrospinalni tekočini (tekočina, ki obdaja možgane in hrbtenjačo).
• Slikanje možganov z magnetno resonanco : To lahko posname zelo jasne slike možganov, tako da lahko zdravniki iščejo znake prionske bolezni.
• Elektroencefalogram (EEG) : Ta diagnostika meri električno aktivnost možganov.
• Test pretvorbe v realnem času, povzročene s tresenjem (RT-QuIC) : Pri tem testu patologi iščejo prione v hrbtenjačni tekočini. To je relativno nov in natančen test.

Ali obstaja zdravilo za prionske bolezni?

Žal zdravniki še niso našli zdravila za prionske bolezni ali zdravljenja, ki bi lahko nadzorovalo napredovanje bolezni. Prionske bolezni so smrtno nevarne . Večina ljudi umre v mesecih do letih po diagnozi prionske bolezni.

Zdravljenje se osredotoča na paliativno oskrbo . To pomeni nadzor simptomov in čim večje udobje ter odpravljanje bolečin pri pacientu. Zdravniki lahko na primer predpišejo zdravila za stvari, kot so:

• Zdravila proti epileptičnim napadom ali mišični relaksanti za mioklonus.
• Opioidi za bolečine.

Kakšno prihodnost ima nekdo s prionsko boleznijo?

Trenutno ni zdravila ali zdravljenja za prionske bolezni. Vendar pa raziskovalci to preučujejo na dva načina, kar bi lahko vodilo do zgodnjega odkrivanja bolezni in prihodnjih zdravljenj.

Zgoraj omenjeni test »RT-QuIC« je pomagal odkriti prionske bolezni, preden pride do nepopravljive poškodbe možganov. Raziskovalci preučujejo tudi prione, da bi našli načine za zaustavitev nastajanja teh nenormalnih beljakovin in preprečevanje, da bi normalne beljakovine postale nenormalne.

Kaj naj storim, če imam prionsko bolezen?

Ker prionska bolezen tako hitro napreduje, boste morda težko opravljali svoje delo. Če imate to bolezen, je dobro, da imate izpolnjena »predhodna navodila« .

Predhodna navodila so pravni dokumenti. Primeri:

• Oporoke ob smrti : Če imate neozdravljivo bolezen, kot je prionska bolezen, lahko ta dokument določi, kaj želite, da se vam zgodi (npr. ali želite določena zdravljenja ali ne).
• Trajno pooblastilo za zdravstveno varstvo (DPA): V tem dokumentu je navedeno, kdo bo sprejemal odločitve o vašem zdravstvenem varstvu, če ne boste več mogli govoriti sami v svojem imenu.

Z načrtovanjem takšnih stvari vnaprej lahko zmanjšate stres, ki ga boste kasneje doživeli vi in ​​vaša družina.

Kaj pa, če ima kdo v družini dedno prionsko bolezen?

Včasih ljudje podedujejo genetske mutacije, ki povečajo tveganje za razvoj prionske bolezni. Genetski testi lahko ugotovijo, ali imate eno ali več genskih mutacij, ki povzročajo prionsko bolezen. Ti testi lahko pokažejo tudi vaše specifično tveganje.

Genetski test za smrtonosno bolezen je osebna odločitev. Nekateri ljudje ne želijo vedeti, ali so ogroženi. Če želite opraviti genetski test, prosite zdravnika za napotnico. V Združenih državah Amerike na primer obstajajo ustanove, kot je »Nacionalni center za nadzor patologije prionskih bolezni«. Na Šrilanki so tudi zdravniki specialisti, ki lahko svetujejo o tej zadevi.

Kako skrbite za družinskega člana s prionsko boleznijo?

Takšna bolezen lahko obrne celotno vaše vsakdanje življenje na glavo. Medtem ko se soočate s šokom in žalostjo ob novici, da ima vaša ljubljena oseba neozdravljivo bolezen, morate načrtovati tudi, kako boste skrbeli za svojega družinskega člana. Tukaj je nekaj predlogov:

• Ustvarite načrt oskrbe : Glede na vašo situacijo bo vaš družinski član morda potreboval oskrbo v stanovanjskem domu ali pa bo potreboval oskrbo na domu, kjer se bo zanašal na družino, prijatelje in osebne zdravstvene pomočnike. Vaša ljubljena oseba bo morda potrebovala pomoč pri vsakodnevnih opravilih, kot sta odhod na stranišče in prehranjevanje.
• Poskrbite za hospic oskrbo : Prionska bolezen je smrtonosna bolezen, ki se lahko razvije nenadoma in se zelo hitro poslabša. Če vnaprej poskrbite za hospic oskrbo, jo lahko vaša ljubljena oseba prejme, ko jo potrebuje.
• Ustvarite mirno okolje : Ljudje s prionskimi boleznimi so pogosto nenavadno občutljivi na nenadne dogodke (npr. dotik nekoga, glasen hrup, bivanje v gneči). Lahko postanejo vznemirjeni ali jezni. Obvladovanje okolja jim lahko pomaga, da ostanejo mirni in sproščeni.

V takšnem času je pomembno, da skrbnik pomisli tudi nase. Tudi vi potrebujete počitek in podporo. Ne poskušajte nositi tega bremena sami.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Simptomi prionskih bolezni se običajno zelo hitro poslabšajo. Če imate vi ali kdo v vaši družini prionsko bolezen, se morate posvetovati z zdravniki, da obvladate učinke bolezni.

Še posebej, če se prej omenjeni simptomi (kot so izguba spomina, težave pri hoji, težave pri govoru, spremembe osebnosti) pojavijo nenadoma in se hitro poslabšajo, nemudoma poiščite zdravniško pomoč.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Izvedba, da imate vi ali kdo v vaši družini prionsko bolezen, je lahko velik šok. Vi in vaša družina se zdaj soočate s številnimi izzivi, ki se bodo z napredovanjem bolezni pojavljali še bolj. Tukaj je nekaj vprašanj, ki vam bodo pomagala razumeti, kaj lahko pričakujete:

• Kako veš, da imam prionsko bolezen?
• Katero prionsko bolezen imam?
• Kako to vpliva name?
• Kaj naj storim zdaj?
• Kaj lahko storim, da poskrbim za svojega družinskega člana?
• Ali naj se moja družina udeleži genetskega svetovanja in testiranja?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Prionske bolezni so skupina redkih, smrtonosnih bolezni, ki prizadenejo vaše možgane. Prionski simptomi se lahko pojavijo nenadoma in se hitro poslabšajo. Lahko je srce parajoče, ko izveš, da imaš ti ali kdo, ki ga imaš rad, bolezen, za katero ni zdravila ali zdravljenja.

Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki pomagajo obvladovati simptome . Obstajajo tudi programi in storitve za pomoč tistim, ki jih prizadenejo prionske bolezni, in njihovim skrbnikom. Če imate vi ali kdo, ki ga imate radi, prionsko bolezen, se ne bojte postavljati vprašanj in poiskati pomoči. Niste sami.

---

Prionska bolezen, možganska bolezen, nevrološka bolezen, demenca, Creutzfeldt-Jakobova bolezen, genetska bolezen