Se vam zdi, da se vaš dojenček prehitro stara? Pogovorimo se o progeriji!

Oh, včasih je tako žalostno videti, kako naši majhni otroci zbolevajo, kajne? Še posebej, če je otrok videti veliko starejši od svoje starosti, kako se starši počutijo, ko to vidijo? Danes bomo govorili o zelo redki, a zelo pomembni bolezni, ki jo je treba poznati. Ta se imenuje 'progerija'. To je pravzaprav genetska bolezen, zaradi katere se otrok stara veliko hitreje, kot je star.

Kaj je 'progerija'? Razumimo jo preprosto, kajne?

Preprosto povedano, progerija je redka genetska bolezen. Pri njej se otrok zelo hitro postara. Predstavljajte si, ko posadite majhno rastlino, ta postopoma raste. Otroci s to boleznijo pa nenadoma hitreje rastejo in so videti starejši.

Ob rojstvu so ti otroci pogosto zdravi in ​​kot drugi dojenčki. Toda v prvem letu ali dveh življenja začnejo kazati znake prezgodnjega staranja. Njihova rast se upočasni in njihova teža se ne poveča, kot je bilo pričakovano. Vendar ti otroci običajno nimajo inteligenčnega primanjkljaja. Tudi to moramo upoštevati.

Tukaj je nekaj fizičnih sprememb, ki jih povzroča to stanje:

• Izpadanje las (plešavost)
• Štrleče oči
• Starejša, nagubana koža
• Tanek, koničast nos
• Nesorazmerno majhen obraz v primerjavi z velikostjo glave
• Izguba oljne plasti pod kožo

Ime »progerija« izvira iz grške besede »geras«, ki pomeni »starost«. Glavna vrsta te bolezni se imenuje Hutchinson-Gilfordov progerični sindrom (HGPS). Prvič sta ga v poznih 19. stoletju opisala dva zdravnika, dr. Jonathan Hutchinson in dr. Hastings Gilford.

Žal je progerija vedno smrtna bolezen. Povprečna starost smrti teh otrok je približno 14,5 let. Vendar pa so nekateri mladi s progerijo dočakali zgodnja dvajseta leta. Ugotovljeno je bilo, da zdravilo Lonafarnib upočasni napredovanje bolezni.

Večina smrti je posledica zapletov hude ateroskleroze . To je ista srčna bolezen, ki običajno prizadene milijone starejših odraslih. Vendar te otroke prizadene v veliko mlajši starosti. Ateroskleroza je stanje, pri katerem se maščobne obloge (plaki) kopičijo v stenah krvnih žil (arterij), zaradi česar so manj prožne in trše. To lahko povzroči stanja, kot so srčni infarkti ali kapi.

Koga progerija najbolj prizadene?

Progerija je redka genetska bolezen, ki lahko prizadene kogarkoli. Najpogosteje jo povzroči de novo genetska mutacija. To pomeni, da nihče v družini še ni imel te bolezni .

Kako pogosta je progerija?

To je izjemno redko. Le eden od štirih milijonov živorojenih otrok po vsem svetu trpi zaradi te bolezni. Ocenjuje se, da je trenutno po vsem svetu približno 400 otrok in mladostnikov s progerijo.

Kakšni so simptomi progerije?

Simptomi progerije so popolnoma enaki tistim, ki jih ljudje doživljajo, ko se normalno starajo. Vendar se pojavijo v veliko mlajši starosti. V prvih dveh letih življenja otroci s progerijo začnejo kazati te znake pospešenega staranja:

• Zaostanek v rasti/nizka rast.
• Gubanje kože.
• Izpadanje las (plešavost).
• Otrdelost sklepov in težave pri gibanju.
• Trda, hrapava koža, podobna stanju, imenovanemu "skleroderma".
• Zmanjšana telesna maščoba.

Kraniofacialne nepravilnosti lahko vključujejo:

• Mehka točka na sprednjem delu glave (fontanela) je široko odprta.
• Ozek obraz v primerjavi z velikostjo glave (makrocefalija - kjer je glava velika, obraz pa majhen).
• Koničast nos.
• Zapoznelo izraščanje zob.
• Majhna (nerazvita) čeljust (`mikrognatija`).

Z napredovanjem bolezni se lahko pojavijo tudi manj očitni simptomi, kot so:

• Izpah kolka.
• Katarakta.
• Artritis.
• Nabiranje plakov v arterijah.

Kaj povzroča progerijo?

Glavni vzrok za progerijo je genetska mutacija v genu, imenovanem LMNA. Ta gen LMNA je odgovoren za tvorbo beljakovine, imenovane lamin A, ki pomaga držati jedro vsake celice v našem telesu skupaj. Predstavljajte si jo kot stene hiše za celico.

Zelo majhna mutacija v genu »LMNA« povzroči nenormalno obliko proteina »lamin A«, imenovanega »progerin«. Ta »progerin« nadomešča »lamin A« in destabilizira jedra naših celic, zaradi česar jih postopoma poškoduje. Zaradi tega vsaka celica v našem telesu hitro umre. To je vzrok za ta prezgodnji proces staranja.

Je progerija dedna?

Progerijo najverjetneje povzroča nova, spontana (`de novo` mutacija) v genu `LMNA`. To pomeni, da se ne podeduje od staršev. Najpogosteje se ta mutacija pojavi pred spočetjem, v spermi.

Je progerija dominantna ali recesivna?

Progerija je avtosomno dominantna motnja, kar pomeni, da je tudi če ima vsaka celica eno kopijo mutiranega gena, to dovolj, da povzroči bolezen.

Kako se diagnosticira progerija?

Otrokov zdravnik bo morda lahko diagnosticiral stanje na podlagi otrokovega fizičnega videza. Pregledal bo vašega otroka in vas povprašal o simptomih. Če obstaja sum na progerijo, se lahko za potrditev diagnoze opravi genetsko testiranje . To vključuje odvzem vzorca krvi vašega otroka.

Kakšna so zdravljenja za progerijo?

Trenutno ni zdravila za progerijo. Vendar pa raziskovalci preučujejo več zdravil, ki bi lahko pozdravila to bolezen. Zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje progerije, se imenuje Lonafarnib (Zokinvy™). Pravzaprav gre za zdravilo, namenjeno zdravljenju raka. Vendar pa je Lonafarnib pokazal izboljšanje v številnih vidikih progerije. Povprečna pričakovana življenjska doba otrok s to boleznijo se je podaljšala za približno dve leti in pol. Vsak otrok, ki jemlje zdravilo, je pokazal izboljšanje na enem ali več od naslednjih štirih področij:

• Povečana prožnost krvnih žil.
• Razvoj kostne strukture.
• Pridobivanje telesne teže.
• Izboljšana slušna sposobnost.

Fizioterapija lahko vašemu otroku pomaga ohranjati dober obseg gibanja, ravnotežje in držo. Pomaga lahko tudi zmanjšati bolečine v kolkih in nogah. Delovna terapija lahko vašemu otroku pomaga izboljšati prehranjevanje, osebno higieno in pisanje.

Najpomembneje je, da svojemu otroku zagotovite oskrbo, ki jo potrebuje, da bo živel čim bolj zdravo in udobno.

Zdravnik vašega otroka bo to stanje spremljal in obravnaval na načine, kot so:

• Presejalni testi za srčne bolezni: Otrokov zdravnik bo redno preverjal otrokov krvni tlak in opravljal preiskave, kot so ehokardiogrami. Nizki odmerki aspirina in statinov lahko pomagajo zmanjšati tveganje za srčne bolezni.
• Slikovni testi (npr. slikanje z magnetno resonanco - MRI): Zdravnik uporablja slikovne teste, kot je MRI, za iskanje kapi ali za iskanje pogostih glavobolov ali epileptičnih napadov.
• Redni pregledi oči: Vaš otrok ima lahko težave z očmi, kot sta kratkovidnost ali suhe oči. Suhe oči se lahko pojavijo, ker se veke ne zaprejo popolnoma. Z napredovanjem bolezni se lahko pri otroku razvije tudi siva mrena. Trepalnice in obrvi lahko postanejo tanke ali izginejo. Zaradi tega je večja verjetnost, da v oči pride umazanija in delci. Otrok je lahko tudi močno občutljiv na svetlobo. Zato bo morda treba včasih nositi sončna očala.
• Slušni testi:Otrok ima lahko težave s sluhom. Te je mogoče odpraviti s slušnimi aparati.
• Redni zobozdravstveni pregledi: Vaš otrok ima večjo verjetnost za razvoj zobnih težav, kot so karies, gneča, zapoznelo izraščanje zob in umikanje dlesni. Redni obiski zobozdravnika lahko pomagajo spremljati in zdraviti te težave.
• Težave s kožo: Zdravnik bo pozoren na temne lise ali izbokline na otrokovi koži. Prav tako bo opazoval izpadanje las, srbenje in odebelitev kože (kar lahko omeji gibanje in oteži dihanje ali prebavo hrane).
• Spremljanje zdravja kosti: Otrok ima lahko več težav, povezanih z rastjo in razvojem kosti. Lahko se pojavijo tudi težave s sklepi.

Vaš dojenček potrebuje dovolj hranil za rast. Morda bo potreboval dodatno prehrano (na primer hranjenje po sondi). Dobra hidracija (pitje vode) vašega dojenčka lahko pomaga zmanjšati tveganje za nenadne nevrološke težave. Pogovorite se z otrokovim zdravnikom o zdravih načinih za zadosten vnos kalorij in hidracije.

Ali je mogoče preprečiti progerijo?

Progerija je zelo redka genetska bolezen , ki je ni mogoče preprečiti. Najpogosteje jo povzroči nova genska mutacija. To pomeni, da se pojavlja naključno. Ker se bolezen običajno ne pojavlja v družinah, jo je težko napovedati. Če pa imate enega otroka s progerijo, se možnost, da bo bolezen razvil še en otrok, nekoliko poveča. Za ugotavljanje tveganja lahko razmislite o genetskem testiranju.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s progerijo?

Progerija je smrtonosno stanje, ki povzroča prezgodnjo smrt. Povprečna pričakovana življenjska doba osebe s progerijo je približno 14,5 let. Vendar pa nekateri otroci umrejo že pri 6 letih. Prav tako nekateri mladi s progerijo živijo do zgodnjih 20. let.

Smrt je običajno posledica zapletov ateroskleroze. Več kot 80 % smrti je posledica srčnega popuščanja in/ali srčnega infarkta. Zdravljenje z zdravilom lonafarnib je pokazalo dobre rezultate. Podaljšalo je pričakovano življenjsko dobo ljudi s progerijo za približno dve leti in pol.

Če ima moj otrok progerijo, jo bodo zboleli tudi moji drugi otroci?

Progerijo povzroča zelo redka genetska mutacija in se običajno ne prenaša v družinah. Skupna verjetnost, da bi imeli otroka s progerijo, je približno 1 od 4 milijonov. Če pa imate enega otroka s progerijo, je malo verjetno, da jo bo imel še en otrok.Verjetnost je večja, med 2 % in 3 %. To je posledica stanja, imenovanega mozaicizem. Pri mozaicizmu ima majhen odstotek celic pri enem od staršev gensko mutacijo za progerijo, vendar ta starš nima bolezni. Če ima vaš otrok progerijo, boste morda želeli razmisliti o genetskem testiranju, da ugotovite, ali obstaja tveganje za razvoj bolezni pri drugem otroku.

Če ima moj otrok progerijo, kako lahko skrbim zanj/njo?

Če ima vaš otrok progerijo, poskusite ustvariti čim bolj normalno domače okolje. Vključite otroka v čim več dejavnosti. Vendar ne dovolite, da se drugi otroci v vaši družini počutijo, kot da jim primanjkuje pozornosti.

Ko se z vso družino pogovarjate o dejstvu, da bo vaš otrok s progerijo živel le do določene starosti, bodite iskreni, a primerno starosti. Svetovalni sestanki so lahko v mnogih situacijah koristni.

Z otrokom se pogovorite tudi o tem, kako bodo nekateri ljudje presenečeni in jih boste pogledali drugače. Pogovorite se z otrokom o tem, kako naj se odzove, če ga nekdo čudno pogleda ali mu šepeta.

Ali lahko otrok s progerijo hodi v šolo?

Mnogi otroci s progerijo obiskujejo šolo. Morda potrebujejo prilagoditve, ki jim bodo pomagale polno sodelovati, se počutiti udobno in varno. Redno se morate sestajati s šolskim vodstvom, medicinskimi sestrami, terapevti in učitelji vašega otroka. To bo vsem pomagalo pri sodelovanju pri izpolnjevanju otrokovih potreb. To vključuje pripravo načrta in njegovo predstavitev vsem, če vaš otrok v šoli potrebuje nujno oskrbo (na primer, če ima nenadoma težave z dihanjem ali bolečine v prsih).

Kaj je "neonatalna progerija"?

Poleg Hutchinson-Gilfordovega progeričnega sindroma obstaja še več drugih stanj, ki povzročajo prezgodnje staranje. Ta stanja imenujemo progeroidni sindromi. Neonatalna progerija, znana tudi kot neonatalni progeroidni sindrom, je eno takšnih stanj. Znano tudi kot Wiedemann-Rautenstrauchov sindrom, to stanje povzroča zaostanek v rasti in gubanje kože. Vendar pa se neonatalni progeroidni sindrom deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da se motnja pojavi le, če sta v vsaki celici podedovani obe kopiji mutiranega gena.

Ugotovitev, da ima vaš otrok progerijo, je lahko pretresljiva in zmedena. Otrokov zdravnik vam lahko pomaga vam in vaši družini pri soočanju z diagnozo. Pomaga vam lahko tudi razumeti možnosti zdravljenja, ki lahko upočasnijo napredovanje bolezni. Mnogi starši otrok z genetskimi boleznimi, kot je progerija, menijo, da so podporne skupine zelo koristne. Postavljanje vprašanj in spoznavanje izkušenj drugih družin je lahko tolažilno in vam lahko pomaga, da se počutite, kot da niste sami.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Progerija je zelo redko, a življenjsko nevarno stanje, na katerega je pomembno biti pozoren.

• To je genetska bolezen: pogosto jo povzroči novonastala genska mutacija.
• Hitro staranje je glavni simptom: stvari, kot so otrokov videz, koža in kosti, se hitro starajo.
• Inteligenca ni prizadeta: Raven inteligence teh otrok je normalna.
• Obstajajo zdravljenja, vendar ni zdravila: zdravila, kot je Lonafarnib, lahko upočasnijo napredovanje bolezni in podaljšajo življenjsko dobo. Vendar popolnega zdravila še niso našli.
• Ljubezen in podpora otroku sta zelo pomembni: pomagati otroku živeti normalno življenje, ga razumeti in mu zagotoviti potrebno zdravniško oskrbo je zelo pomembno.
• Niste sami: pogovorite se z drugimi družinami, ki se soočajo s podobnimi situacijami, poiščite podporo in se posvetujte z zdravniki.

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Če imate kakršne koli dvome, se ne pozabite posvetovati z zdravnikom.

Progerija , genetske bolezni, prezgodnje staranje, gen LMNA, lonafarnib, zdravje otrok, redke bolezni