Ali nekateri deli telesa postanejo nenormalno veliki? Pogovorimo se o Proteusovem sindromu.

Ste že kdaj videli ali slišali za osebo, katere deli telesa – recimo roka ali noga – postanejo veliko večji in nesorazmerno večji od ostalih? Ali pa koža na nekaterih mestih postane debelejša in je videti kot čudne bulice? To je zelo redko stanje. Danes bomo govorili o stanju, ki je nekoliko nenavadno, vendar je zelo pomembno, da se ga vsi zavedamo. Imenuje se Proteusov sindrom.

Kaj je Proteusov sindrom?

Preprosto povedano, Proteusov sindrom je zelo redka genetska bolezen . Povzroča prekomerno rast kosti, kože, notranjih organov ali tkiv v telesu. Pomembno je, da je ta rast običajno asimetrična . To pomeni, da sta desna in leva stran telesa prizadeti različno. Ena stran je lahko večja, druga pa normalna.

Temu pravijo "Proteus", obstajal je starogrški bog z imenom "Proteus", ki se je lahko spremenil v katero koli obliko. Ta bolezen spremeni tudi obliko telesa, zato je dobila ime.

Novorojenček običajno ne kaže nobenih znakov te bolezni. Ta nenormalni razvoj se začne med 6. in 18. mesecem starosti . Nato v prvih 10 letih življenja hitro napreduje in se lahko s staranjem poslabša. Poleg sprememb v fizičnem videzu se lahko pri nekaterih ljudeh pojavijo nevrološke težave. Ljudje s Proteusovim sindromom imajo tudi povečano tveganje za nastanek krvnih strdkov in nekanceroznih tumorjev .

Kdo lahko dobi to? Kako pogosto je?

Proteusov sindrom lahko prizadene kogarkoli, vendar so nekatere študije pokazale, da je nekoliko pogostejši pri moških kot pri ženskah.

To je zelo redko stanje . Prizadene manj kot enega od milijona ljudi po vsem svetu. Ker je tako redko in ker obstajajo tudi druga stanja, ki kažejo asimetrično rast, ga je težko natančno diagnosticirati. Zato je težko reči, koliko ljudi ga dejansko ima. Zdravniki menijo, da nekateri ljudje niso diagnosticirani, drugi pa so bili napačno diagnosticirani. Vendar pa velja prepričanje, da ima to stanje manj kot sto ljudi po vsem svetu.

Kakšni so simptomi? Kako ga prepoznate?

Prvi znaki Proteusovega sindroma se običajno pojavijo med 6. in 18. mesecem starosti . Takrat se začne prej omenjeni asimetrični vzorec rasti . Vzorec te rasti in njena resnost se lahko od osebe do osebe zelo razlikujeta. Lahko prizadene kateri koli del telesa, vključno s kostmi, kožo, organi in tkivi. Stanje hitro napreduje v prvih desetih letih življenja.

### Spremembe v kosteh:

Kosti v rokah, nogah, lobanji in hrbtenici lahko rastejo nepravilno.

• Roke in noge lahko zrastejo do bistveno različnih dolžin . Predstavljajte si, da je ena roka daljša od druge ali da so dolžine vaših nog različno dolge.
• Lahko se pojavi huda ukrivljenost hrbtenice (skolioza) .
• Sčasoma lahko ta nenormalna rast povzroči, da sklepi ne morejo pravilno delovati.

### Spremembe kože:

Proteusov sindrom lahko povzroči nenormalne izrastke na koži.

• Na nekaterih mestih se koža odebeli in dvigne, kar tvori nagubano izboklino, ki spominja na površino možganov. To se imenuje cerebriformni nevus vezivnega tkiva .
• Običajno se pojavijo na podplatih , včasih pa se lahko pojavijo tudi na rokah.

Ta vrsta kožne bulice je tako edinstvena, da je ne opazimo pri nobenem drugem zdravstvenem stanju.

### Krvne žile in maščobno tkivo:

• Lahko pride do nenormalne rasti krvnih žil, in sicer kapilar in ven.
• Maščobno tkivo se lahko prekomerno razvije, zaradi česar se odvečna maščoba kopiči na področjih, kot so trebuh, roke in noge.
• Pogosto se lahko razvijejo nekancerozni maščobni tumorji (lipomi).

### Težave z živčnim sistemom:

Nekateri ljudje s Proteusovim sindromom imajo tudi težave z živčnim sistemom.

• Intelektualne motnje.
• Epileptična stanja (napadi).
• Izguba vida.

### Spremembe v videzu obraza:

Proteusov sindrom lahko povzroči nekatere značilne obrazne poteze.

• Podolgovat obraz.
• Zunanji kotički oči so videti povešeni.
• Ploščat nosni most in široke nosnice.
• Kot da bi imel odprta usta.

Kateri nevarni zapleti se lahko zaradi tega pojavijo?

Najbolj smrtno nevaren zaplet Proteusovega sindroma je globoka venska tromboza (GVT), krvni strdek v globokih venah . GVT pogosto prizadene globoke vene nog ali rok, kar povzroča bolečino in otekanje.

Če ta »globoka venska tromboza« potuje po krvnem obtoku v pljuča, lahko povzroči nevarno stanje, imenovano »pljučna embolija«. Pljučna embolija je najpogostejši vzrok smrti pri ljudeh s Proteusovim sindromom.

Kako se razvije Proteusov sindrom? Ali je genetsko pogojen?

Razlog za to je sprememba (mutacija) v genu, imenovanem `AKT1`.Gen »AKT1« pomaga nadzorovati rast in delitev celic. Ko je ta gen mutiran, celica izgubi sposobnost nadzora rasti. To povzroči nenormalno rast in delitev celice. To je vzrok za prekomerno rast, ki jo opazimo pri Proteusovem sindromu.

Pomembno je , da Proteusov sindrom ni dedna bolezen. Ta genska mutacija se pojavi po oploditvi zarodka, kar imenujemo somatska mutacija . Ta mutacija se pojavi naključno v eni sami celici razvijajočega se zarodka zgodaj v nosečnosti. Ko ta mutirana celica raste in se deli, imajo nekatere celice to mutacijo, druge pa ne. To imenujemo mozaična genska sprememba . Je kot slika, sestavljena iz koščkov različnih barv. Ker genska mutacija »AKT1« prizadene le nekatere celice v telesu, tudi bolezen prizadene le del telesa.

Kako zdravniki to diagnosticirajo?

Zdravnik bo opravil fizični pregled za diagnozo Proteusovega sindroma. Uporabil bo tudi poseben kontrolni seznam simptomov, ki so specifični za to stanje. Da zdravnik postavi to diagnozo, morajo biti prisotni trije pogosti simptomi. To so:

• Mozaična porazdelitev : To pomeni, da so izrastki razporejeni po širokem delu telesa. Nekateri deli telesa imajo izrastke, drugi pa ne.
• Sporadičen pojav : To pomeni, da nihče drug v vaši družini nima teh simptomov.
• Progresivni potek : To pomeni, da se je sčasoma videz prizadetih delov telesa zaradi te prekomerne rasti znatno spremenil.

Poleg tega bo zdravnik iskal tudi druge specifične simptome. Za postavitev diagnoze Proteusovega sindroma morate imeti specifične simptome iz vsake kategorije na zdravnikovem kontrolnem seznamu.

### Kakšni testi se izvajajo?

Genska mutacija, ki povzroča Proteusov sindrom, ni prisotna v vsaki celici v telesu. Zato je lahko genetsko testiranje nekoliko zapleteno. To je zato, ker mutacija v vzorcu krvi morda sploh ni prisotna ali pa je prisotna le v zelo majhnih količinah.

Vendar pa lahko zdravniki odkrijejo ta mutirani gen tako, da vzamejo majhen vzorec prizadetega tkiva (biopsija) in opravijo testiranje DNK . DNK iz tega vzorca se uporabi za odkrivanje mutiranega gena.

Ali obstaja zdravilo za to? Ali se to lahko pozdravi?

Žal za Proteusov sindrom ni zdravila . Zdravljenje je osredotočeno na obvladovanje vaših specifičnih simptomov. Za pomoč pri vaših individualnih zdravstvenih potrebah boste morali sodelovati z ekipo specialistov.

• Ortopedski kirurgZdravi težave s kostmi. Obstajajo različni načini zdravljenja za zmanjšanje prekomerne rasti kosti v rokah, nogah in prstih. Prav tako lahko odpravijo težave s hrbtenico in sklepi. Pred vsakim kirurškim posegom vas bo pregledal hematolog, da oceni tveganje za nastanek krvnih strdkov.
• Zaradi prekomernega izločanja sebuma in sprememb na koži boste morda morali obiskati dermatologa . Nekatere težave lahko zahtevajo takojšnje in pogosto zdravljenje. Pri drugih težavah bo zdravnik morda ubral pristop »počakajmo in bomo videli«. To pomeni, da bo pred priporočilom kakršnega koli specifičnega zdravljenja spremljal vaše stanje.

Drugi zdravstveni delavci, ki so lahko vključeni v vašo oskrbo, vključujejo:

• Specialist rehabilitacijske medicine (fiziater)
• Zdravnik, specializiran za bolezni dihal (pulmolog)
• Fizioterapevt
• Delovni terapevt
• Oseba, ki izdeluje specializirano obutev in opornice za stopala (pedortist)

Znanstveniki so šele pred kratkim odkrili gen, ki povzroča Proteusov sindrom, kar bi lahko privedlo do velikega napredka pri razvoju novih zdravil in drugih načinov zdravljenja.

Ali obstaja način, da se to prepreči?

Ne, Proteusovega sindroma ni mogoče preprečiti. To je zato, ker gre za genetsko bolezen. Genska mutacija, ki jo povzroča, je naključen dogodek med razvojem ploda. Ni je posledica ničesar, kar se je zgodilo pred nosečnostjo ali med njo. Zato naj vas to ne skrbi.

Kako je pričakovana življenjska doba?

Pričakovana življenjska doba osebe s Proteusovim sindromom je v veliki meri odvisna od prizadetih delov telesa in resnosti stanja. Zapleti so lahko smrtno nevarni in pogosteje povzročijo smrt kot sama bolezen. Ti zapleti lahko vključujejo globoko vensko trombozo (GVT), pljučno embolijo in raka. Pljučna embolija je najpogostejši vzrok smrti pri ljudeh s Proteusovim sindromom.

Na splošno približno 25 % ljudi s Proteusovim sindromom umre pred 22. letom starosti. Vendar pa imajo tisti z blagimi simptomi z učinkovitim zdravljenjem običajno dobro pričakovano življenjsko dobo.

Kako živeti s Proteusovim sindromom?

Življenje s telesnimi spremembami, ki jih povzroča Proteusov sindrom, je lahko zelo frustrirajoče in težko. Pomembno je, da se vi in ​​vaša družina o tem stanju čim več naučite.Če se pogovorite z drugimi ljudmi, ki se spopadajo s to boleznijo, in prisluhnete njihovim izkušnjam, se boste počutili, kot da niste sami in da obstajajo ljudje, ki vas razumejo. Povprašajte svojega zdravnika o virih, ki vam lahko pomagajo pri obvladovanju in soočanju z vašo boleznijo.

Izvedba, da imate vi ali vaš otrok redko genetsko bolezen, je lahko strašljiva in travmatična izkušnja. Še posebej težko je lahko, če bolezen povzroča znatne telesne spremembe. Zato je bistveno, da poiščete zdravnika, ki lahko natančno diagnosticira Proteusov sindrom in sestavi ekipo specialistov. Z ustreznim zdravljenjem ima večina ljudi dobro pričakovano življenjsko dobo. Pomembno je tudi, da najdete skupino ljudi, ki vas lahko podpirajo pri soočanju s to težko diagnozo.

Zapomni si najpomembnejšo stvar (Sporočilo za domov)

• Proteusov sindrom je zelo redka genetska bolezen, za katero je značilna asimetrična, prekomerna rast določenih delov telesa.
• To ni dedno . Povzroča ga naključna genetska mutacija, ki se pojavi v embrionalnem obdobju.
• Simptomi se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe.
• Čeprav ni popolnega zdravila , obstajajo različni načini zdravljenja za obvladovanje simptomov.
• Zelo pomembno je poiskati podporo ekipe zdravnikov specialistov in biti dobro seznanjen z boleznijo.
• Pomembno je biti pozoren na zaplete, kot sta globoka venska tromboza (GVT) in pljučna embolija (pljučna embolija), da bi zaščitili življenja.
• Če vi ali vaša ljubljena oseba trpite zaradi te težave, ne pozabite na moč, ki jo prinašata psihološka podpora in podporne skupine .

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Če imate kakršne koli pomisleke, ne pozabite poiskati zdravniškega nasveta.

Proteusov sindrom, genetske bolezni, nenormalen razvoj, gen AKT1, globoka venska tromboza, pljučna embolija, kožne bolezni, razvoj kosti, redke bolezni