Ali imate na telesu nenavadne bulice? To bi lahko bil PTEN-ov sindrom hamartoma tumorja (PHTS)!

Ste že kdaj opazili nenavadne bulice ali izbokline na svojem telesu ali telesu koga v vaši družini? Nekatere se morda zdijo nekaj, kar bi vas moralo skrbeti, včasih pa so lahko znaki zdravstvenega stanja. Danes bomo govorili o enem od teh stanj, zaradi katerega bi morali biti zaskrbljeni.

Kaj je PTEN hematomski tumorski sindrom (PHTS)?

Preprosto povedano, PTEN-ov sindrom hamartomskega tumorja (PHTS) je skupina bolezni, ki jih povzroča sprememba ali mutacija gena, imenovanega »PTEN«, v našem telesu. Zdaj se morda sprašujete, kaj je gen »PTEN«. Predstavljajte si, da je v našem telesu oseba, ki nadzoruje rast celic, ki deluje kot stražar. Takšen je ta gen »PTEN«. To je »gen za zaviranje tumorjev« . Proizvaja »encim«, ki preprečuje nenadzorovano rast naših celic in nastanek tumorjev.

Torej, ko pride do mutacije ali okvare v tem genu »PTEN«, nadzor rasti celic ne deluje pravilno. Nato celice začnejo nenadzorovano rasti in lahko nastanejo stvari, imenovane »hamartomi« . Hamartom je nekancerogena (»benigna«) , nenevarna, tumorju podobna tvorba. Če imate PHTS, imate povečano tveganje za razvoj tovrstnih hematomov in drugih nekancerogenih tumorjev. Včasih obstaja tudi tveganje za nastanek rakavih (»malignih«) tumorjev, kar pomeni raka.

Katere vrste sindromov spadajo v kategorijo PHTS?

Ta široka kategorija PHTS vključuje dva glavna sindroma: Cowdenov sindrom in Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom (BRRS) . Zdravniki so ju prej obravnavali kot ločeni bolezni, zdaj pa sta oba povezana z mutacijami v genu PTEN, zato sta združena pod istim krovnim izrazom, PHTS.

Zdravstvena tveganja, s katerimi se sooča oseba s PHTS, pa naj gre za Cowdenov sindrom ali BRRS, so zelo podobna. Včasih lahko oseba s PHTS v življenju občuti simptome, povezane z obema sindromoma.

• Cowdenov sindrom: To je najpogostejši pri odraslih. Pri teh ljudeh se lahko razvijejo tako benigni kot maligni tumorji. Ti tumorji se najpogosteje pojavljajo v dojkah, maternici, ščitnici, prebavilih, koži, jeziku in dlesnih.
• Bannayan-Riley-Ruvalcabin sindrom (BRRS): Ta sindrom večinoma prizadene majhne otroke. Otroci z BRRS lahko razvijejo kožne tumorje in rojstne znamke. Lahko se pojavijo tudi razvojne zamude .

Kakšni so simptomi PHTS?

PHTS lahko povzroči nastanek hematomov v različnih tkivih telesa. Natančni simptomi, ki jih boste občutili, se bodo razlikovali glede na vrsto PHTS, ki jo imate. Na splošno lahko, če imate PHTS, občutite enega ali več naslednjih simptomov:

Kožne mozolji in vreli

• Majhne izrastke, ki visijo s kože (kožne izrastke ali akrohordone) .
• Temne, ravne lise na dlaneh in podplatih (palmoplantarne keratoze ).
• Majhne, ​​gladke bulice na obrazu (trihilemmomi ).
• Dvignjene izbokline v barvi kože ( papilomi ).
• Maščobni tumorji ( lipomi ), ki se razvijejo pod kožo.
• Trde bulice, ki so videti kot dlesni v ustih (oralni fibromi ).
• Rast krvnih žil, vidna na površini kože ( hemangiomi in rojstni znaki ).
• Pege na moških spolovilih ("pege na penisu" ).

Vrste nekanceroznih ("benignih") tumorjev

• Ščitnični vozlički ( bučke v ščitnici).
• Povečanje ščitnice z nastankom več vozličev (večvozlične golše ).
• Tumorji v maternici ( maternični fibroidi ).
• Fibroadenomi dojke .
• Cistične spremembe mehkega tkiva v dojkah ( fibrocistične dojke ).
• Majhne izrastke, ki se oblikujejo v zgornjem delu prebavnega trakta in debelega črevesa (polipi debelega črevesa ).

Težave z možgani in razvojem

• Glava, ki je večja od običajne (makrocefalija ).
• Imajo posebej podolgovato glavo ( dolihocefalija ).
• Razvojne zamude .
• Motnja avtističnega spektra (motnja avtističnega spektra ).

Kaj povzroča PHTS?

Kot smo že omenili, je glavni vzrok za PHTS mutacija oziroma sprememba gena »PTEN«. Ta gen »PTEN« je odgovoren za sproščanje »encima«, ki celicam signalizira, naj prenehajo z delitvijo, in tudi signalizira, kdaj naj celica umre (»apoptoza«). To nato naredi prostor za nove, zdrave celice.

Pri PHTS gen PTEN ne deluje pravilno. Posledično se celice lahko še naprej delijo in nenadzorovano rastejo. Sčasoma lahko te celice zrastejo skupaj in tvorijo tumorje. Čeprav so ti tumorji običajno benigni, lahko včasih postanejo rakavi.

PHTS je genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod.To pomeni, da lahko otroci ta mutirani gen podedujejo od staršev.

Kako PHTS izvira iz rodu?

Sindrom PHTS podedujete po »avtosomno dominantnem« vzorcu . Ali veste, kaj to pomeni? Vsi imamo v telesu dve kopiji gena »PTEN«. Eno od matere, eno od očeta. V primeru PHTS podedujete eno zdravo kopijo gena »PTEN« in eno kopijo, ki je »mutirana«. Tudi če imate eno zdravo kopijo, mutirani gen »PTEN« povzroča težave, povezane s PHTS. To pomeni, da tudi če ima mutiran gen le eden od staršev, obstaja 50-odstotna možnost, da ga bo podedoval njihov otrok.

Včasih mutiranega gena PTEN ne podedujete od staršev. Namesto tega se mutacija lahko razvije že pred rojstvom, bodisi kot zarodek bodisi kot plod .

Ne glede na to, kako dobite to mutacijo, če jo imate, ima vaš otrok 50-odstotno možnost, da podeduje to mutirano kopijo gena.

Kakšno je tveganje za raka, povezano s PHTS?

Če imate Cowdenov sindrom, imate večje tveganje za razvoj določenih vrst raka kot splošna populacija. Zato morate vse življenje opravljati presejalne preglede za odkrivanje raka, da bi obvladovali to tveganje. Čeprav ti testi ne morejo preprečiti razvoja raka, se lahko zdravljenje začne zgodaj, če se odkrijejo zgodaj, in rezultati so lahko boljši.

Vrste raka, za katere imate lahko večje tveganje, so:

• Rak dojke
• Rak ščitnice
• Rak ledvic
• Rak maternice
• Rak debelega črevesa in danke
• Melanom, kožni rak

Nadaljnje raziskave o tveganju za raka, povezanem z BRRS, še vedno potekajo.

Kako se diagnosticira PHTS?

Zdravnik bo ugotovil , ali imate PHTS, če odkrije mutacijo v genu PTEN. Za ugotavljanje prisotnosti te mutacije boste morali opraviti genetsko testiranje . To se običajno opravi s krvno preiskavo .

Za diagnosticiranje Cowdenovega sindroma obstajajo smernice za genetsko testiranje (na primer s strani Nacionalne celovite mreže za boj proti raku in klinike Cleveland). Te smernice se redno posodabljajo na podlagi novih raziskav. Mednarodni konzorcij Cowden je prav tako določil merila za diagnosticiranje Cowdenovega sindroma. Vaš zdravnik se bo na podlagi vaših simptomov, družinske anamneze tumorjev in ali imate mutacijo PTEN odločil, ali potrebujete ta test.

Čeprav ni standardnih smernic za diagnosticiranje BRRS, vam lahko zdravnik priporoči iste teste kot tisti, ki se uporabljajo za diagnosticiranje Cowdenovega sindroma.

Najpomembneje je, da če se potrdi prisotnost te mutacije, je zelo pomembno, da tudi drugi člani vaše družine opravijo ta test.

Ali se lahko PHTS popolnoma ozdravi?

Žal trenutno ni zdravila za PHTS. Vendar pa znanstveniki še naprej raziskujejo, katera zdravljenja najbolje delujejo pri raku z mutacijo PTEN.

Kako se zdravi in ​​​​obvladuje PHTS?

Če imate PHTS, bo za vaše zdravje morda skrbela ekipa zdravnikov. Pomagali vam bodo obvladovati vse od simptomov do nenormalnih izrastkov in zaostankov v rasti. Ocenili bodo tudi vaše tveganje za raka in se odločili, kako pogosto bi morali opravljati presejalne preglede za raka.

Metode zdravljenja

Čeprav ni posebnih smernic za zdravljenje tumorjev, rakavih ali nekanceroznih, z mutacijo PTEN, bo zdravljenje odvisno od vaših simptomov. Ta zdravljenja lahko vključujejo:

• Operacija: Odstranitev nenormalnega tkiva. Pred operacijo lahko zdravnik vzame vzorec tkiva, da preveri prisotnost rakavih celic ( biopsija ).
• Krioterapija: Uporaba ekstremnega mraza za uničenje nenormalnega tkiva.
• Laserska ablacija: Uporaba visoke temperature za uničenje nenormalnega tkiva.
• Medikirane topične kreme: Posebne kreme, namenjene uničevanju kožnih tumorjev.

Testi za raka

Če imate Cowdenov sindrom, boste potrebovali redno, vseživljenjsko spremljanje za spremljanje tako nekanceroznih kot rakavih izrastkov. To pomeni, da če se pojavijo kakršne koli težave, jih je mogoče odkriti čim prej, ob najboljšem času za zdravljenje. Čeprav ni standardnih smernic za spremljanje ljudi z BRRS, vam lahko zdravnik priporoči teste, podobne tistim, ki se izvajajo pri Cowdenovem sindromu.

Te metode testiranja lahko vključujejo naslednje, ki se pogosto izvajajo:

• Mamografije: Test, ki uporablja nizke odmerke rentgenskih žarkov za slikanje tkiva dojk.
• Magnetna resonanca dojk: Test, ki uporablja velik magnet in radijske valove za fotografiranje tkiva dojk.
• Ultrazvok: Test, ki uporablja zvočne valove za fotografiranje tkiva dojk.
• Kolonoskopije: Preiskava, pri kateri se z uporabo cevi (skopa) s pritrjeno kamero pregleda notranjost debelega črevesa. Ta cev se lahko uporablja tudi za odstranjevanje polipov. To lahko ustavi rast, preden postane rakava.
• Endoskopija ("endoskopije"):Preiskava, pri kateri se vstavi cev (skop) s pritrjeno kamero za pregled požiralnika, želodca in zgornjega dela tankega črevesa (dvanajstnika).

Glede na rezultate testa bo morda potrebna biopsija , da se potrdi, ali nenormalno tkivo vsebuje rakave celice.

Ali se lahko PHTS prepreči?

PHTS ni mogoče preprečiti. Vendar pa lahko redni presejalni testi za odkrivanje raka pomagajo odkriti raka zgodaj, ko je še najbolj ozdravljiv. Zato je pomembno, da te preglede opravljate po navodilih zdravnika.

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo s PHTS?

Vaša prihodnost je odvisna od številnih dejavnikov, vključno z vašimi simptomi in splošnim zdravjem. Če imate PHTS/Cowdenov sindrom, imate povečano tveganje za razvoj določenih vrst raka. Zato je presejalni testi za odkrivanje raka tako pomembni. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje raka je najboljši način za izboljšanje možnosti za ozdravitev (prognoza).

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Upoštevajte zdravnikova navodila o tem, kako pogosto morate opraviti presejalne preglede za raka. Pomembno je tudi poznati opozorilne znake raka. Vprašajte zdravnika, na katere simptome morate biti pozorni.

Izvedba, da imate vi ali vaš otrok bolezen, kot je PHTS, je lahko zelo težka izkušnja. To je stanje, ki zahteva stalno pozornost. Za mnoge ljudi je lahko mučno. Vendar pa vam lahko skrbno presejanje v veliki meri reši ali podaljša življenje, če se vam razvije rak. Če vam diagnosticirajo PHTS, se pozanimajte o svojih zdravstvenih tveganjih, kako bo vaša zdravstvena ekipa spremljala vaše zdravje in kako lahko vaš načrt zdravljenja izboljša vaše dolgoročno zdravje.

Kako gen PTEN povzroča raka?

Kot smo že omenili, lahko mutacija v genu PTEN povzroči nenadzorovano rast celic in nastanek tumorjev. Čeprav je PHTS najpogosteje povezan z nekanceroznimi tumorji, imenovanimi hematomi, lahko ta nenadzorovana rast celic vodi tudi do rakavih tumorjev. Obe vrsti tumorjev povzročajo hitre delitve celic. Medtem ko so nekancerozni tumorji lokalizirani, se lahko rakavi tumorji širijo po telesu (metastazirajo) . Ko se to zgodi, rakave celice poškodujejo zdravo tkivo.

Kratke točke, ki si jih je treba zapomniti

V redu, torej povzamemo nekaj najpomembnejših stvari, ki si jih je treba zapomniti o PHTS, o katerem smo govorili:

• PHTS je stanje, ki ga povzroča mutacija v genu, imenovanem »PTEN«. Ta gen pomaga nadzorovati rast naših celic.
• To stanje lahko povzroči nastanek nekanceroznih grudic (hematomov) in drugih izrastkov v različnih delih telesa.
• Ljudje s PHTS, zlasti tisti s Cowdenovim sindromom, imajo večje tveganje za razvoj določenih vrst raka (kot so rak dojke, ščitnice, ledvic, maternice in debelega črevesa).
• To je stanje , ki se lahko podeduje . Če ga imate vi, obstaja 50-odstotna možnost, da ga podedujejo vaši otroci.
• Sindroma PHTS trenutno ni mogoče popolnoma ozdraviti. Vendar pa je mogoče nadzorovati simptome in obvladovati tveganje za raka.
• Redni pregledi za odkrivanje raka so lahko rešilni, saj je večja verjetnost, da bo rak ozdravljen, če ga odkrijemo zgodaj.
• Če imate vi ali kdo v vaši družini te simptome, se obvezno posvetujte z zdravnikom. Genetsko testiranje in ustrezno zdravniško spremljanje sta zelo pomembna.

Brez panike, najpomembneje je, da ste obveščeni. Če imate še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte s svojim zdravnikom.

PTEN , hematom, tumor, sindrom, genska mutacija, rak, Cowdenov sindrom, BRRS