Ima vaša hči razvojne težave? Bi se pogovorili o Rettovem sindromu?

Vaš malček, še posebej deklica, je morda opazil nekaj razvojnih zaostankov ali težav pri opravljanju stvari, ki jih je prej počel. Predstavljajte si, da otrok, ki mu je šlo približno šest mesecev dobro, nenadoma preneha učiti se novih stvari in celo pozabi stvari, ki se jih je naučil prej. Povsem normalno je, da se mama ali oče ob takšnem dogodku počutita zelo prestrašena in zaskrbljena. Danes bomo govorili o zelo redkem, a pomembnem stanju, ki prizadene predvsem deklice. Temu pravimo Rettov sindrom .

Kaj je Rettov sindrom? Preprosto povedano ...

Preprosto povedano, Rettov sindrom je redka genetska in nevrološka bolezen. Prizadene predvsem deklice. Povzroča ga genetska varianta gena v našem telesu, natančneje gena, imenovanega »MECP2«. Ta gen »MECP2« igra zelo pomembno vlogo pri razvoju naših možganov in izmenjavi informacij med živčnimi celicami, torej pri povezavi med živčnimi celicami (sinapsi) . Torej, ko pride do spremembe v tem genu, to vpliva na razvoj otrokovih možganov.

V tem stanju se otrok prvih nekaj mesecev življenja, običajno do približno 6. meseca, razvija tako kot drugi otroci. Počne stvari, ki so primerne njegovi starosti, kot so plazenje, nasmeh in premikanje okončin. Vendar pa otrok po približno 6 mesecih začne izgubljati spretnosti in sposobnosti, ki se jih je prej naučil. Na primer, sposobnost držanja igrače z obema rokama, mahanja mami in izgovarjanja besed se zmanjšuje. Ti simptomi se pojavljajo v različnih fazah otrokove rasti. Vendar si je treba zapomniti, da čeprav se ti simptomi sčasoma nehajo slabšati (napredovati), ne izginejo popolnoma. Zato ti otroci potrebujejo posebno nego in podporo skozi vse življenje.

Kakšni so simptomi Rettovega sindroma?

Kot smo že omenili, se otrok lahko normalno razvija do približno 6. meseca starosti. Prvi znaki Rettovega sindroma so razvojne zamude . To pomeni, da otrok zamuja s stvarmi, ki so primerne za njegovo starost, na primer ne plazi, ko plazijo drugi otroci, ne maha z rokami ali ne začne govoriti.

Ko otrok odrašča, postanejo jasno vidni znaki razvojne regresije, pri kateri se naučeno znova izgubi.

Simptomi, ki vplivajo na otrokove mišice, gibe in vedenje:

• Težave z ravnotežjem in koordinacijo pri hoji: Težave s stanjem in hojo. Lahko pogosto pade.
• Težave z govorom:Težko je izgovarjati besede in izražati ideje. Nekateri otroci lahko celo popolnoma izgubijo sposobnost govora.
• Težave pri požiranju ali žvečenju hrane: To lahko povzroči, da otrok ne dobi potrebnih hranil, izgubi težo in postane podhranjen .
• Mišična šibkost ali okorelost (spastičnost): nezmožnost pravilnega nadzora okončin.
• Težave pri izvajanju znanih gibov na ukaz (apraksija): Na primer, nezmožnost izvajanja gibov, ko vam je rečeno, naj "mahate z roko", včasih pa lahko mahate z roko, medtem ko stojite pri miru.
• Ponavljajoči se gibi rok: Ponavljajoči se gibi rok, kot so stiskanje, stiskanje in ploskanje, so zelo značilni za to bolezen.

Drugi simptomi:

• Težave s spanjem: Slabo spanje ponoči, pogosto zbujanje.
• Težave s prebavnim sistemom: stvari, kot sta refluks in zaprtje .
• Intelektualna invalidnost: Učne sposobnosti so lahko zmanjšane.
• Pogosta nemirnost in razdražljivost.
• Skolioza: Hrbtenica se ukrivi na stran.
• Počasna rast: Stvari, kot so pridobivanje višine in teže, so lahko počasnejše kot pri drugih otrocih.

Simptomi, ki so včasih lahko smrtno nevarni, vključujejo:

• Težave z dihanjem: neenakomerno dihanje, zadrževanje diha itd.
• Nepravilnosti srčnega utripa.
• Napadi.

Ali imajo otroci z Rettovim sindromom posebne obrazne poteze?

Otroci z Rettovim sindromom imajo lahko majhno glavo v primerjavi s preostalim telesom. To se imenuje mikrocefalija . Zaradi tega so lahko obrazne poteze nekoliko izrazite. Vendar pa ni posebnih obraznih potez, ki bi bile značilne samo za to motnjo, na primer »takole je videti obraz«.

Včasih so simptomi Rettovega sindroma lahko podobni simptomom drugega stanja, imenovanega Angelmanov sindrom . Obe stanju imata skupne značilnosti, kot so težave z govorom in komunikacijo, razvojne zamude, epileptični napadi in težave s spanjem. Vendar pa ima Angelmanov sindrom specifične obrazne poteze, kot so globoko postavljene oči, široka usta in velike vrzeli med zobmi. Rettov sindrom nima teh specifičnih obraznih potez.

Faze Rettovega sindroma

To stanje prehaja skozi različne faze, ko otrok raste. V vsaki fazi lahko otrok kaže različne simptome. Vendar pa vsi otroci ne prehajajo skozi vse te faze na enak način. Na primer, nekateri otroci z Rettovim sindromom morda nikoli ne bodo mogli hoditi.

Faze Rettovega sindroma:

1. Faza I – zgodnji začetek: Začne se med 6. in 18. mesecem starosti. Otrokov razvoj se upočasni. Na primer, plazenje se zavleče in zmanjša se sposobnost gledanja naravnost v mater. Otrokove mišice postanejo manj čvrste ( nizek mišični tonus ) in lahko se pojavijo težave s hranjenjem.

2. Faza II – hitro napredujoča faza: To se običajno pojavi med 1. in 4. letom starosti. Otrok lahko izgubi sposobnost govora in uporabe rok. Pogosto lahko stiska pesti. Nekateri otroci lahko kažejo tudi vedenje, podobno otrokom z motnjo avtističnega spektra, kot je izguba zanimanja za socialno interakcijo.

3. Faza III – Plato ali začasno stabilna faza: To se običajno pojavi med 2. in 10. letom starosti. Nekateri simptomi, ki so bili v drugi fazi hudi, na primer komunikacijske in motorične sposobnosti, se lahko nekoliko izboljšajo. Otrok lahko pokaže zanimanje za ponovno druženje. V tem obdobju so pogosti napadi.

4. Stopnja IV – Kasnejši motorični upad: To se lahko pojavi kadar koli po tretji stopnji. Otrok lahko izgubi sposobnost hoje in mišično moč. Vendar pa bi morale otrokove komunikacijske in miselne sposobnosti v tej fazi še naprej obstajati.

Kateri so vzroki za Rettov sindrom?

Rettov sindrom pogosto povzroča genetska varianta gena, imenovanega »MECP2«. Kot sem že omenil, ta gen usmerja proizvodnjo beljakovine, imenovane »MECP2«. Ta beljakovina pomaga vzdrževati povezave (sinapse) med živčnimi celicami in pomaga otrokovim možganom pravilno delovati.

Vendar pa niso vsi primeri Rettovega sindroma povezani z genom MECP2. Nekatere genetske variante (na primer delecije) ali variante v drugih genih, kot sta CDJK5 in FOXG1, lahko povzročijo tudi atipične primere Rettovega sindroma. Včasih lahko te simptome povzročijo geni, ki še niso bili identificirani.

Pomembno je, da se ta genetska sprememba običajno zgodi spontano/naključno . To pomeni, da se običajno ne podeduje od staršev do otrok. Zato se vam ni treba počutiti preveč krive zaradi tega.

Ali imajo fantje Rettov sindrom?

Rettov sindrom običajno prizadene le dekleta. To je zato, ker se genetska sprememba, ki ga povzroča, pojavi na kromosomu X. Kot veste, ima ženska dva kromosoma X (XX).

Ker imajo fantje en kromosom X in en kromosom Y (XY), je to stanje zelo redko. Če ima fant to varianto na svojem edinem kromosomu X, so lahko simptomi zelo hudi. To lahko povzroči splav ali celo smrt ob porodu.

Zdravniki to stanje pri dečkih imenujejo »huda neonatalna encefalopatija, povezana z MECP2«. To stanje lahko kaže tudi simptome, podobne Rettovemu sindromu, kot so intelektualna invalidnost, epileptični napadi in težave z gibanjem.

Zapleti Rettovega sindroma

Otrok s to boleznijo je v nevarnosti, da razvije naslednje zaplete, od katerih so nekateri lahko smrtno nevarni:

• Aspiracijska pljučnica: Stanje pljučnice, ki ga povzroči vdor hrane ali pijače v pljuča.
• Epilepsija: Pogosti napadi.
• Srčna disfunkcija: Na primer, stanja, kot je sindrom dolgega intervala QT .
• Težave s pljuči ali dihanjem.

Kako zdravniki diagnosticirajo Rettov sindrom?

Zdravnik diagnosticira Rettov sindrom s pregledom otroka in izvedbo potrebnih testov. Kot mati lahko posumite, da je nekaj narobe, če vaš otrok ne dosega razvojnih mejnikov za svojo starost, zlasti v prvem letu. Takrat morate otroka peljati k pediatru ali družinskemu zdravniku.

Zdravnik bo pregledal vašega otroka in preveril morebitne simptome. Nato bo opravil teste za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi. V večini primerov je mogoče bolezen potrditi z genetskim krvnim testom , ki išče spremembo v genu MECP2. Ta genetski test ne zahteva posebne priprave ali bivanja v bolnišnici.

Diagnoza se običajno postavi med 6. in 18. mesecem starosti, saj se takrat začnejo simptomi.

Ker je Rettov sindrom tako redko stanje, je včasih težko takoj postaviti diagnozo. Zdravstvena ekipa lahko traja nekaj časa, da izključi vse druge bolezni in potrdi, da gre za ta primer. Čakanje na odgovore je lahko frustrirajoče, vendar lahko jasna diagnoza pomaga zdravstveni ekipi pri zdravljenju simptomov vašega otroka.

Kako se zdravi Rettov sindrom?

Možnosti zdravljenja so odvisne od specifičnih simptomov otroka. Na primer, zdravila se lahko dajo za epileptične napade in motnje gibanja. Če ima otrok težave z motoričnimi sposobnostmi in jezikovnimi sposobnostmi, lahko zdravnik priporoči zdravljenje, kot so:

• Delovna terapija: Pomaga pri vsakodnevnih opravilih in izboljšuje delovanje rok.
• Fizioterapija: Pomaga pri stvareh, kot so hoja, ravnotežje in krepitev mišic.
• Logopedska terapija: Pomaga izboljšati govor in komunikacijo.

Pri otrocih, starih 2 leti in več, je zdravilo Trofinetide v kliničnih preskušanjih pokazalo obetavne rezultate. To je prvo zdravljenje, ki ga je ameriška Uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila posebej za Rettov sindrom . Ni zdravilo, vendar velja za zdravljenje, ki spreminja potek bolezni. O tej možnosti se pogovorite s svojo zdravniško ekipo in se skupaj odločite.

Poleg tega lahko vašemu otroku koristi:

• Nošenje opornice ali operacija zaradi skolioze .
• Pogosti pregledi za odkrivanje srčnih nepravilnosti.
• Prehranska podpora.
• Programi posebnega izobraževanja v šoli.

Trenutno ni zdravila za Rettov sindrom . Vendar pa lahko zdravniki vašega otroka pomagajo obvladovati simptome skozi vse življenje.

Kdaj naj peljem otroka k zdravniku?

Če opazite, da vaš otrok ne dosega razvojnih mejnikov, primernih njegovi starosti, zlasti po 6 mesecih, nemudoma obiščite zdravnika.

Če je bil vašemu otroku diagnosticiran Rettov sindrom , če ima kakršne koli neželene učinke zdravljenja ali če se pojavijo novi simptomi ali če se obstoječi simptomi poslabšajo, obvestite svojega zdravnika.

Kakšna je pričakovana življenjska doba otroka z Rettovim sindromom?

Mnogi ljudje z Rettovim sindromom živijo dobro življenje do 40. leta in kasneje. Če simptomi niso hudi, ima vaš otrok lahko normalno življenjsko dobo. Če pa se razvijejo zdravstveni zapleti, se lahko pričakovana življenjska doba skrajša.

Najbolje je, da o pričakovani življenjski dobi svojega otroka vprašate njegovega zdravnika. On ali ona lahko razume otrokovo specifično situacijo in vam jo razloži.

Prognoza Rettovega sindroma

Rettov sindrom je vseživljenjska bolezen. Simptomi pri vsakem človeku vplivajo drugače. Vaš otrok bo morda sposoben samostojno nadzorovati svoje gibe, hoditi in komunicirati. Vendar pa bo do konca življenja potreboval 24-urno oskrbo.

Prav tako bo moral vaš otrok redno obiskovati zdravniško ekipo, da bo ustrezno obvladoval simptome in preprečil zaplete. V nekaterih primerih Rettovega sindroma lahko zapleti povzročijo prezgodnjo smrt.

Izvedba, da ima vaš otrok redko nevrološko bolezen, je lahko pretresljiva. Morda ste zaskrbljeni in žalostni, ker se vaš otrok ne razvija kot drugi otroci. Čeprav bo otrokovo telo med rastjo potrebovalo več časa in nege, ne obupajte. Zdravniki bodo z vami na vsakem koraku, da bodo vašemu otroku zagotovili potrebno oskrbo.

Raziskovalci s kliničnimi preskušanji iščejo nova zdravljenja, ki lahko pomagajo otrokom z Rettovim sindromom . Če imate kakršna koli vprašanja o otrokovem obetu ali zdravljenju, se posvetujte z zdravnikom.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste, da ima vaš otrok Rettov sindrom . Vendar ne pozabite na naslednje:

• Niste sami: Obstajajo tudi drugi starši, ki se soočajo s podobnimi situacijami. Zdravniki, terapevti in podporne skupine so vam pripravljeni pomagati.
• Zgodnje odkrivanje je pomembno: če opazite zaostanek v razvoju vašega otroka, nemudoma poiščite zdravniško pomoč.
• Zdravljenje lahko obvladuje simptome: Čeprav ni popolnega zdravljenja, lahko zdravljenje in terapije izboljšajo kakovost otrokovega življenja.
• Vsak otrok je drugačen: simptomi in vpliv bolezni se razlikujejo od osebe do osebe. Zdravniki vam bodo pomagali razviti načrt oskrbe, ki je najbolj primeren za vašega otroka.
• Ostanite optimistični: Medicinska znanost napreduje in izvajajo se nove raziskave, zato je pomembno, da ostanete pozitivni.

Najpomembneje je, da svojemu otroku zagotovite ljubezen, skrb in ustrezno zdravstveno oskrbo.

Rettov sindrom, genetske bolezni, nevrološke bolezni, otrokov razvoj, gen MECP2, razvojna zaostanek