Je rast vašega otroka problem? Pogovorimo se o redkem stanju, Robinowljevem sindromu.

Včasih nas skrbijo majhne stvari v razvoju naših otrok, kajne? Nekateri otroci se razvijejo nekoliko drugače ali pa se njihovi okončine ne razvijejo tako, kot pričakujemo. Danes bomo govorili o zelo, zelo redki genetski bolezni. Ta se imenuje Robinow sindrom ali v angleščini »Robinow sindrom«. Ne bodite prestrašeni, ko boste to slišali, saj se to ne zgodi mnogim ljudem. Vendar je pomembno, da se tega vsi zavedajo.

Kaj je Robinow sindrom?

Preprosto povedano, Robinowljev sindrom je redka genetska bolezen , ki vpliva na razvoj otrokovega okostja in drugih delov telesa. Na primer, roke, noge in prsti nekaterih otrok so lahko krajši od običajnih. Lahko imajo tudi ukrivljeno hrbtenico (imenovano tudi skolioza), nizek rebrni koš, obrazne poteze, genitalne nepravilnosti in včasih razvojne zaostanke.

Zdravniki za to stanje uporabljajo še več drugih imen. Dobro je poznati tudi ta:

• „Akralna dizostoza z anomalijami obraza in genitalij“ (torej anomalije obraza in genitalij s težavami v kosteh okončin).
• "Sindrom fetalnega obraza" (tako imenovan, ker je otrokov obraz podoben obrazu ploda v maternici).
• Sindrom mezomeličnega pritlikavosti in majhnih genitalij (skrajšanje srednjih delov okončin in majhnih genitalij).
• Robinowljev nanizem.
• „Robinow-Silvermanov sindrom“ ali „Robinow-Silverman-Smithov sindrom“.

Čeprav obstaja veliko imen za te bolezni, se vsa nanašajo na isto zdravstveno stanje.

Ali obstajata dve vrsti Robinowovega sindroma?

Da, obstajata dve glavni vrsti Robinowovega sindroma. To sta:

1. Avtosomno recesivni tip: To se morda sliši nekoliko zapleteno, a preprosto povedano, da se ta tip pojavi, mora otrok podedovati ustrezno genetsko variacijo od obeh staršev.

2. Avtosomno dominantni tip: Pri tem tipu se bolezen lahko pojavi ne glede na to, ali je ustrezna genetska sprememba podedovana od enega od staršev ali pa se nova genetska sprememba pojavi naključno.

Ti dve vrsti se med seboj razlikujeta:

• Glede na genetsko mutacijo , ki povzroča bolezen.
• Odvisno od tega, kako oseba podeduje to bolezen.
• Glede na prikazane znake in simptome .
• Odvisno od resnosti bolezni.

Kako redek je Robinow sindrom?

To je pravzaprav zelo redko stanje . Glede na zdravstvene kartoteke je bil avtosomno recesivni tip zabeležen v manj kot 200 primerih po vsem svetu. Avtosomno dominantni tip je bil zabeležen le v približno 50 družinah. Zato si lahko predstavljate, kako redko je to.

Zakaj se pojavi Robinowljev sindrom?

Glavni razlog za to je genetska mutacija . Vse v našem telesu nadzirajo geni. Če torej pride do kakršne koli spremembe ali okvare teh genov, se pojavijo ta stanja.

• Avtosomno recesivni Robinov sindrom povzroča mutacija v genu, imenovanem ROR2. Znanstveniki verjamejo, da beljakovina, ki jo proizvaja ta gen ROR2, pomaga pri razvoju našega okostja, srca in genitalij. Torej, ko je s tem genom težava, se beljakovina ne tvori pravilno.
• Avtosomno dominantni Robinojev sindrom povzročajo mutacije v več genih (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Ti geni prispevajo tudi k proizvodnji beljakovin, povezanih z zgodnjim embrionalnim razvojem. Vendar njihove funkcije še niso povsem razumljene.

Nenavadno pa je, da se Robinowljev sindrom včasih lahko pojavi tudi brez kakršnih koli genetskih sprememb. Znanstveniki še vedno ne vedo natančno, zakaj se to zgodi.

Kako se podeduje Robinow sindrom?

O dveh glavnih načinih dedovanja tega smo že govorili. Poglejmo si to nekoliko podrobneje.

• Kot recesivna motnja: Do tega pride, ko otrok podeduje dve kopiji nenormalnega gena – od obeh staršev. Pomembno je, da sta oba starša lahko nosilca gena, vendar morda nimata nobenih simptomov . Kot da bi imela gen v telesu kot skrivnost. Če imata torej otroka dva taka nosilca, obstaja približno 25-odstotna možnost , da bo otrok razvil avtosomno recesivni Robinov sindrom. To pomeni, da se ne bo vsak otrok rodil s to boleznijo, vendar obstaja tveganje.
• Dominantna motnja: To je stanje, pri katerem otrok podeduje nenormalni gen samo od enega starša. Včasih pa se lahko nova genetska sprememba (spontana mutacija) pojavi naključno, torej brez očitnega razloga, medtem ko se otrok razvija v maternici. Težko je natančno reči, zakaj pride do takšnih naključnih sprememb.

Torej je lahko oseba včasih nosilec te genetske mutacije, ne da bi se tega sploh zavedala. Zato se lahko to stanje včasih razvije pri otroku, tudi če ga nihče v družini nima.

Kakšni so simptomi Robinowovega sindroma pri otroku?

Simptomi se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe. Odvisno je od vrste bolezni in njene resnosti. Kot smo že omenili, se pri avtosomno recesivni vrsti običajno kaže nekoliko več simptomov.

Nenormalnosti, opažene na obrazu:

Otroci s to boleznijo imajo določene obrazne poteze. Včasih jih imenujemo "fetalne obraze", ker so podobne obraznim potezam ploda v maternici. Te značilnosti vključujejo:

• Široko ali štrleče čelo.
• Ušesa so lahko nameščena na nenavaden način, na primer nizko na glavi ali rahlo zvita.
• Glava, večja od običajne (`(makrocefalija)`) .
• Globoka brazda (filtrum) na sredini zgornje ustnice je dolga in globoka.
• Štrleče, široko razmaknjene oči.
• Kratek, dvignjen nos.
• Majhna brada ali podbradek.
• Usta trikotne oblike.
• Širok ali vdrt nosni most (vrh nosu).

Značilnosti, ki jih vidimo v okostju:

To so glavne spremembe, ki jih opazimo v kosteh:

• Skolioza (skolioza) .
• Zaostanek v rasti in nizka rast.
• Težave z zobmi. Na primer, stisnjeni zobje, prekomerna rast dlesni ali razcepljeno nebo.
• Rebra so lahko zlepljena skupaj ali pa nekatera rebra manjkajo.
• Skrajšanje kosti v rokah in nogah.
• Skrajšanje prstov (rok in nog) (`(brahidaktilija)`) .

Drugi simptomi:

Poleg tega je mogoče opaziti tudi druge značilnosti:

• Razvojne zamude . Najpomembneje pa je povedati, da mnogi otroci z Robinowim sindromom pozneje v življenju ne razvijejo intelektualnih motenj. To pomeni, da so njihove učne sposobnosti lahko normalne.
• Težave z ledvicami ali srcem.
• Nerazviti spolni organi. Včasih so spolni organi lahko nameščeni tako, da je težko jasno ugotoviti, ali je otrok moški ali ženski.

Kaj je osteosklerotični Robinow sindrom?

Pri majhnem številu ljudi z avtosomno dominantnim Robinowovim sindromom (ki ga povzroča mutacija v genu DVL1) so lahko kosti debelejše ali trše kot običajno . Zdravniki to stanje imenujejo osteosklerotični Robinowov sindrom.

Kako se diagnosticira Robinow sindrom?

To stanje se običajno diagnosticira s pregledom otrokovih telesnih značilnosti . Ko zdravnik otroka natančno pregleda, bo preveril zgoraj omenjene simptome.

"Oh, doktor, obraz mojega dojenčka je videti malo drugačen kot pri drugih otrocih ... Njegovi udi se zdijo malo krajši ..." Nekateri starši se najprej domislijo takšnih stvari.

Vendar pa je za potrditev diagnoze potreben poseben genetski test ("(molekularno genetsko testiranje)"), s katerim se ugotovi, ali obstaja genetska sprememba . To se opravi v laboratoriju s testiranjem:

• Vzorec krvi
• Vzorec sline
• Bris za lica
• Včasih majhen del kože

Če ima kdo v vaši družini Robinow sindrom ...

V takem primeru lahko zdravniki svetujejo testiranje ploda na to stanje med nosečnostjo. Za to:

• Test, imenovan "odvzem vzorca horionskih resic", se lahko opravi z odvzemom majhnega vzorca iz posteljice.
• Lahko pa se opravi genetski test (`(genetska amniocenteza)`), ki vključuje odvzem vzorca amnijske tekočine, ki obdaja otroka.

Ker so ti testi nekoliko zapleteni, se izvajajo le po zdravniškem nasvetu.

Kako se zdravi otrok z Robinowim sindromom?

Zdravljenje tega se razlikuje od osebe do osebe . Odvisno je od otrokovih simptomov. Pogosto otroka zdravi ekipa specialistov z različnih področij. Ta ekipa lahko vključuje:

• Kardiolog – če imate težave s srcem.
• Zobozdravnik, ortodont ali oralni kirurg – za težave z zobmi in čeljustjo.
• Endokrinolog – za hormonske težave, povezane z razvojem spolovil.
• Pediater – Preverite splošno zdravstveno stanje otroka.
• Fizioterapevt – izboljša gibanje in delovanje telesa.
• Ortopedski kirurg – za težave s kostmi in sklepi.

Kot zdravljenje se lahko stori naslednje:

• Za podporo prizadetih kosti uporabite posebne povoje ali mavce .
• Za odpravo zobnih težav uporabite posebne zobne pripomočke (ortopedski aparat in druge ustne aparate) .
• Za spodbujanje rasti ali razvoja spolovil dajte hormonsko terapijo .
• Izvajajte posebne vaje za krepitev telesa in izboljšanje delovanja.
• Kirurški poseg za odpravo nepravilnosti v okostju ali genitalijah.

Poleg vsega tega zdravniki ljudem z Robinowim sindromom in njihovim družinam svetujejo tudi, naj poiščejo genetsko svetovanje . To jim lahko pomaga bolje razumeti bolezen, kako se deduje in na kaj morajo biti pozorni pri prihodnjih otrocih.

Ali se lahko Robinow sindrom prepreči?

Pravzaprav ni mogoče preprečiti genetske mutacije, ki povzroča Robinowljev sindrom, razen če se pari pred implantacijo podvržejo genetskemu testiranju . Če imate vi ali kdo v vaši družini to bolezen, je najbolje, da se pogovorite z zdravnikom ali genetskim svetovalcem. Ta vam lahko svetuje o možnosti prenosa bolezni na prihodnje generacije.

Kakšna je prihodnost osebe z Robinowim sindromom?

Prognoza za nekoga s to boleznijo se razlikuje od osebe do osebe . Odvisna je od simptomov in njihove resnosti. Redke težave s srcem in ledvicami lahko skrajšajo pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa večina ljudi živi normalno življenje z dobro zdravstveno oskrbo in podporo.

Če ima moj otrok Robinow sindrom, kaj še naj vprašam zdravnika?

Če pri vašem otroku diagnosticirajo to bolezen, lahko zdravnikom postavite naslednja vprašanja. Ta vam bodo zelo v pomoč:

• "Doktor, kakšno vrsto Robinowljevega sindroma ima moj otrok? " (To pomeni, ali je avtosomno recesiven ali dominanten).
• " Ali naj razmislimo o operaciji za odpravo nepravilnosti v kosteh ali genitalijah? "
• "Ali bo imel moj otrok razvojne zamude ?"
• "Imate težave s srcem ali ledvicami ?"
• " Katere specialiste naj obiščemo? Kako pogosto naj jih obiskujemo?"
• " Na katere simptome bi moral biti še posebej pozoren? Ali naj vas kontaktiram, če opazim kaj takega?"
• " Ali bo to stanje skrajšalo življenjsko dobo mojega otroka? "
• "Ali obstajajo kakšne podporne skupine , ki nam lahko pomagajo živeti v tej situaciji?"
• "Ali priporočate genetsko svetovanje ?"
• "Ali je dobra ideja, da se genetsko testiramo za preostanek naše družine?"

Imejte ta vprašanja v mislih. Če si jih boste zastavili, boste lažje dobili najboljše zdravljenje in podporo zase in za svojega otroka.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Robinowljev sindrom je zelo redka genetska bolezen. Lahko povzroči nepravilnosti kosti, značilne obrazne poteze, težave z genitalijami in druge težave. Brez skrbi , to se ne zgodi večini ljudi.

Če pa menite, da ima vaš otrok katerega od teh simptomov, nemudoma obiščite usposobljenega zdravnika . Specialisti lahko odpravijo nekatere nepravilnosti v okostju in genitalijah ter pomagajo vašemu otroku bolje delovati. Z ustrezno zdravstveno oskrbo, fizioterapijo ter ljubeznijo in podporo družine lahko ti otroci dosežejo svoj polni potencial.

Robinov sindrom, genetske bolezni, otrokov razvoj, kostne deformacije, obrazne poteze, genetsko svetovanje, redke bolezni