Ali ima vaš malček te simptome? Spoznajmo Sanfilippov sindrom.

Ali opažate kakršne koli spremembe v vedenju, govoru ali videzu vašega malčka, ki jih težko razumete? Včasih o nekaterih boleznih, ki prizadenejo malčke, ne vemo veliko, zato začnemo razmišljati o eni stvari za drugo. Danes bomo govorili o stanju, ki je nekoliko zapleteno, a bi se ga moral zavedati vsak. To se imenuje Sanfilippov sindrom . Brez skrbi, o tem bomo govorili podrobno in preprosto.

Kaj je Sanfilippov sindrom?

Preprosto povedano, Sanfilippov sindrom je genetska bolezen, ki se deduje . Pravzaprav gre za skupino bolezni. V glavnem prizadene otrokov centralni živčni sistem , ki ga sestavljajo možgani in hrbtenjača. To lahko povzroči različne simptome na otrokovem kognitivnem, vedenjskem in fizičnem področju. Žal se ti simptomi sčasoma poslabšajo in to stanje lahko skrajša pričakovano življenjsko dobo otrok.

Drugo ime za to je mukopolisaharidoza tipa III (MPS III) .

Pomislite, v naših celicah so majhni "centri za odstranjevanje smeti". Ti se imenujejo lizosomi . To so tisti, ki razgrajujejo in odstranjujejo neželene snovi ali "smeti", ki se kopičijo v celicah. Otrok s Sanfilippovim sindromom ima pomanjkanje enega od štirih encimov, potrebnih za razgradnjo kompleksnega ogljikovega hidrata, imenovanega heparan sulfat ( imenovanega tudi glikozaminoglikan ). Ker ta encim ne deluje pravilno, se snov, imenovana heparan sulfat, kopiči v otrokovih celicah, tkivih in organih. To kopičenje jih poškoduje. Temu pravimo motnja shranjevanja lizosomov .

Ali obstajajo vrste Sanfilippovega sindroma?

Da, obstajajo štiri glavne vrste tega. Vsako vrsto povzroča pomanjkanje drugačnega encima.

• Tip A: Pomanjkanje encima sulfamidaze.
• Tip B: Pomanjkanje encima alfa-N-acetilglukozaminidaze.
• Tip C: Pomanjkanje encima heparan acetil CoA: alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza.
• Tip D: Pomanjkanje encima N-acetilglukozamin 6-sulfataze.

Od teh je tip A najpogostejši podtip po vsem svetu , tip D pa najmanj pogost.

Kako pogosto je to stanje?

Sanfilippov sindrom je zelo redka bolezen.Po mnenju raziskovalcev to prizadene približno enega od 50.000 do 250.000 ljudi. Torej lahko vidite, kako redko je to.

Kakšni so simptomi Sanfilippovega sindroma?

Simptomi in resnost tega stanja se lahko razlikujejo od otroka do otroka, pa tudi glede na vrsto bolezni. Nekateri zgodnji simptomi, ki jih lahko opazimo pri novorojenčkih in majhnih otrocih, vključujejo:

• Grobe obrazne poteze.
• Bistre, široke trepalnice.
• Preveč poraščenosti telesa (hirzutizem) se sčasoma ne zmanjša.
• Večja od normalne velikosti glave (makrocefalija).
• Motnje spanja, težave s spanjem.
• Težave z dihali, na primer zamašenost ušes in/ali nosu, težave z dihanjem.
• Hude bolečine v želodcu in jok (epizode, podobne kolikam).
• Pogosta driska.

Teh zgodnjih znakov morda ne boste opazili takoj. Ko bo vaš otrok starejši, se bodo začeli pojavljati drugi simptomi, povezani s Sanfilippovim sindromom. Ti simptomi se običajno pojavijo med 1. in 4. letom starosti .

Značilnosti, povezane z živčnim sistemom in vedenjem:

• Zamuda v govornih in jezikovnih spretnostih (pogosto zgodnji simptom).
• Otrokov razvoj zaostaja brez posebnega vzroka (nespecifična razvojna zamuda).
• Intelektualne sposobnosti sčasoma upadajo.
• Agresivno ali destruktivno vedenje .
• Hiperaktivnost.
• Neodgovorno vedenje, nenadni izbruhi jeze (izbruhi besa).
• Ne strah pred nevarnimi stvarmi.
• Pogosto grizenje, trganje, sesanje ali požiranje (hiperoralnost).
• Nemir.
• Težave s spanjem - strah pred spanjem, parasomnije, spalna apneja.
• Spremembe v vzorcu hoje, na primer hoja na prstih .
• Otrdelost telesa, spastičnost.
• Napadi.

Simptomi ušes, nosu in grla:

• Izguba sluha.
• Pogosta vnetja ušes (otitis).
• Vztrajna zamašenost nosu.
• Potreba po odstranitvi adenoidov in tonzil (adenotonzilektomiji) prej kot pri normalnih otrocih.

Drugi simptomi:

• Dolgotrajna driska ali zaprtje.
• Zaprtje.
• Nelagodje v želodcu.
• Nepravilnosti srčnega ritma (aritmija).
• Bolezen srčne mišice (kardiomiopatija).
• Okorelost sklepov.
• Skolioza.

Kaj povzroča Sanfilippov sindrom?

Kot smo že omenili, je Sanfilippov sindrom lizosomska bolezen shranjevanja (LSD).Gre za genetsko bolezen, ki spada v skupino, imenovano . Ljudje s to boleznijo kopičijo strupene snovi v telesnih celicah. Razlog za to je, da nekateri encimi v njihovem telesu ne delujejo pravilno ali pa manjkajo . Ko teh encimov ni, naše telo ne more razgraditi in odstraniti določenih snovi. Šele ko se kopičijo v telesu, postanejo škodljive.

Pri Sanfilippovem sindromu manjka eden od štirih encimov, ki pomagajo razgraditi snov, imenovano heparan sulfat . Heparan sulfat se nato kopiči v celicah in jih poškoduje. To kopičenje večinoma prizadene otrokove možganske celice .

Te encimske pomanjkljivosti povzročajo genetske mutacije , zlasti mutacije v genih, kot je gen SGSH .

Te genetske spremembe otrok podeduje od obeh staršev. To se imenuje avtosomno recesivni vzorec dedovanja. To pomeni, da morata biti oba starša nosilca spremenjenega gena. Vendar pa nosilec tega gena običajno ne kaže simptomov.

Kako natančno diagnosticirate to bolezen?

Ker je Sanfilippov sindrom tako redek in so njegovi simptomi podobni simptomom drugih pogostih stanj , se diagnoza pogosto odloži. Zdravniki lahko stanje napačno diagnosticirajo kot razvojno zaostanek, motnjo pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD) ali avtizem .

Zdravnik vašega otroka bo opravil fizični in nevrološki pregled. Prav tako ga bo vprašal o simptomih in zdravstveni anamnezi vašega otroka. Morda bo naročil tudi preiskave za izključitev drugih bolezni.

Testi, ki pomagajo potrditi diagnozo Sanfilippovega sindroma, so:

• Test urina na GAG: Vzorec urina otroka se preveri na prisotnost snovi, imenovane glikozaminoglikani (GAG) .
• Analiza encimov: Aktivnost ustreznih encimov se meri v vzorcu krvi.
• Genetsko testiranje: Ta test lahko preveri genetske spremembe (mutacije), za katere je znano, da so povezane s Sanfilippovim sindromom.

Poleg tega lahko zdravnik priporoči druge preiskave, da ugotovi, ali so otrokovi organi ali tkiva poškodovani. Na primer:

• Slikanje možganov z magnetno resonanco (MRI).
• Pregled oči.
• Preizkus sluha.
• Srčni testi - kot sta ehokardiogram in elektrokardiogram (EKG) .
• Študija spanja.
• Rentgenski pregledi.

Prenatalna diagnoza

Če je kdo v vaši družini imel Sanfilippov sindrom, vam bo zdravnik morda priporočil testiranje vašega nerojenega otroka na to stanje med nosečnostjo. To je mogoče storiti s testi, kot sta amniocenteza ali odvzem horionskih resic .

Kakšna so zdravljenja za Sanfilippov sindrom?

Žal trenutno ni zdravila ali terapije, ki bi spreminjala potek bolezni pri Sanfilippovem sindromu . Zdravljenje je osredotočeno predvsem na obvladovanje simptomov in paliativno oskrbo . Ker bolezen vpliva na številne vidike otrokovega zdravja, je za zdravljenje otroka potrebna multidisciplinarna ekipa zdravnikov. Ta ekipa lahko vključuje:

• Pediatri.
• Pediatrični nevrologi.
• Fizioterapevti.
• Delovni terapevti.
• Logopedi.
• Otorinolaringologi (specialisti za ušesa, nos in grlo).
• Otroški psihologi.
• Socialni delavci.
• Posebni pedagogi.

Ti specialisti priporočajo zdravila, terapije in pripomočke, prilagojene otrokovim potrebam. Glavni cilji zdravljenja so ohranjanje otrokove telesne aktivnosti, maksimiranje njegovih sposobnosti in ohranjanje najvišje možne kakovosti življenja.

Vaš otrok ima morda tudi priložnost sodelovati v kliničnem preskušanju . O tem povprašajte zdravniško ekipo svojega otroka. Raziskovalci trenutno preučujejo specifične načine zdravljenja Sanfilippovega sindroma. Na primer:

• Encimsko nadomestno zdravljenje.
• Presaditev matičnih celic.
• Genska terapija.

V poznejših fazah bolezni je prednostna naloga zdravljenja ohranjanje kakovosti življenja in preprečevanje zapletov.

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok Sanfilippov sindrom?

Če ima vaš otrok Sanfilippov sindrom, boste verjetno imeli pogoste zdravniške preglede in preiskave. Težko je naenkrat razumeti to kompleksno stanje. Vendar ne pozabite, da je zdravniška ekipa vašega otroka z vami na vsakem koraku. Ker Sanfilippov sindrom prizadene vsakega otroka drugače, vam lahko zdravniška ekipa vašega otroka najbolje svetuje, kaj prihodnost prinaša vašemu otroku in vaši družini.

V poznejših fazah Sanfilippovega sindroma lahko vaš otrok pogosto doživi naslednje:

• Zmanjšana povezanost z okolico.
• Demenca .
• Izguba motoričnih funkcij, kot so hoja, govor in prehranjevanje.

Te zdravstvene težave se sčasoma poslabšajo in lahko sčasoma privedejo do smrti. Okužbe dihal, zlasti pljučnica , so najpogostejši vzrok smrti.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s Sanfilippovim sindromom?

V študiji 113 bolnikov s Sanfilippovim sindromom je bila povprečna pričakovana življenjska doba:

• Tip A: Med 11 in 19 let.
• Tip B: Med 12 in 16 let.
• Tip C: Med 14 in 32 let.

Tip D je zelo redek, zato o njem ni dovolj informacij.

Najpomembneje pa je, da je vsak otrok s Sanfilippovim sindromom drugačen . Zdravstvena ekipa vašega otroka vam bo najbolje znala predstaviti, kako bo stanje vplivalo na zdravje vašega otroka.

Ali se lahko Sanfilippov sindrom prepreči?

Ker je Sanfilippov sindrom genetska bolezen, ni ničesar, kar bi lahko storili, da bi ga preprečili .

Če vas skrbi tveganje prenosa Sanfilippovega sindroma ali drugih genetskih bolezni na vašega otroka, se je pred rojstvom otroka dobro posvetovati z zdravnikom in poiskati genetsko svetovanje .

Če ima moj otrok Sanfilippov sindrom, kako naj skrbim zanj?

Če ima vaš otrok Sanfilippov sindrom, je zelo pomembno , da mu zagotovite najboljšo možno zdravstveno oskrbo . Z zagovarjanjem otrokovih pravic mu lahko pomagate zagotoviti najboljšo možno kakovost življenja.

Vi in vaša družina se lahko pridružite tudi podporni skupini, kjer lahko spoznate druge ljudi, ki so imeli podobne izkušnje. To je lahko odličen vir moči.

Stanja, ki postopoma slabijo živčni sistem, kot je Sanfilippov sindrom, lahko resno negativno vplivajo na vaše duševno zdravje in kakovost življenja ter na duševno zdravje in kakovost življenja vaše družine. Starši in skrbniki otrok s Sanfilippovim sindromom imajo večje tveganje za razvoj stanj, kot je posttravmatska stresna motnja (PTSM) . Zato morate tudi vi skrbeti za svoje duševno zdravje. Če imate depresijo, tesnobo ali dolgotrajen stres, se posvetujte s psihiatrom ali svetovalcem.

Kdaj naj moj otrok obišče zdravnika?

Zdravstvena ekipa vašega otroka naj ga redno pregleduje vsakih 6 do 12 mesecev (ali pogosteje), da odkrije spremembe v njegovih intelektualnih sposobnostih, motoričnih spretnostih in vedenju. Če opazite kakršne koli nove simptome ali če se zdi, da se vaši simptomi slabšajo, se nemudoma posvetujte z zdravniško ekipo vašega otroka.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Normalno je, da se počutite preobremenjeni in šokirani, ko slišite diagnozo Sanfilippovega sindroma. Vendar ne pozabite, da bo zdravstvena ekipa vašega otroka zagotovila celovit načrt zdravljenja, ki je specifičen za vašega otroka. Pomembno je, da vi, vaš otrok in vaša družina prejmete potrebno podporo in da ste pozorni na zdravje svojega otroka. Zdravstvena ekipa vašega otroka vas je pripravljena podpirati na vsakem koraku. Brez panike, pogumno se soočite s tem izzivom. Ne oklevajte in se pozanimajte o potrebnih informacijah, postavljajte vprašanja in poiščite pomoč, ki jo potrebujete.

Sanfilippov sindrom, genetske bolezni, pediatrične bolezni, živčni sistem, encimi, mukopolisaharidoza