Ali ima tudi vaš dojenček to resno stanje? Spoznajmo SCID (huda kombinirana imunska pomanjkljivost)!

Je vaš malček vedno bolan? Se že majhen prehlad spremeni v kaj resnega? Včasih nas kot starše te stvari zelo skrbijo. Danes bomo govorili o redkem stanju, ki je hkrati zastrašujoče in obvladljivo, če ste ustrezno obveščeni. Imenuje se SCID (huda kombinirana imunska pomanjkljivost). Ime se sliši nekoliko strašljivo, vendar se o njem pogovorimo podrobno in preprosto.

Kaj je SCID (huda kombinirana imunska pomanjkljivost)? Poglejmo si preprosto.

Preprosto povedano, SCID je zelo redko stanje . Ko se dojenčki rodijo, je njihov imunski sistem, ki se bori proti boleznim, bodisi zelo šibek bodisi popolnoma odsoten. Predstavljajte si naš imunski sistem kot vojsko, ki ščiti našo državo. Ta sistem nas ščiti tako, da se bori proti sovražnikom (tj. mikrobom), ki prihajajo od zunaj. Torej je ta "vojska" dojenčka s SCID zelo šibka ali skoraj neobstoječa.

Temu pravimo primarna imunska pomanjkljivost . To pomeni, da je prisotna že ob rojstvu. Zato je za dojenčke s SCID težko premagati celo manjšo bolezen, za katero običajno ne bi bili pozorni, kot je prehlad. Če se to stanje ne zdravi, je lahko v enem ali dveh letih celo smrtno nevarno. Zato je tako pomembno, da se tega zavedamo.

Kaj je "kombinirana" imunska pomanjkljivost?

Naš imunski sistem je kot obrambna sila v našem telesu. Ko v telo vstopijo tuje snovi, kot so virusi , bakterije , glive , protozoji ali toksini, jih ta obrambna sila prepozna in se poda v boj. Glavni vojaki v tem boju so bele krvničke . Med njimi so limfociti posebni. Obstajajo tri vrste limfocitov:

• T-celice
• B-celice
• Naravne celice ubijalke (NK celice)

Pri dojenčkih s SCID teh celic T pogosto primanjkuje ali pa so popolnoma odsotne. Ker celice B za pravilno delovanje potrebujejo pomoč celic T, ko celice T izginejo, tudi celice B ne delujejo pravilno. Zato se ta bolezen imenuje "kombinirana" - ker gre za kombinacijo več pomembnih vrst imunskih celic.

Obstajajo različne vrste SCID, odvisno od vrste imunskih celic, ki jih otroku manjka. Vendar so vse te vrste enako resne. Zdravniki vam bodo razložili, katero vrsto ima vaš otrok.

Kako pogost je SCID?

SCID je pravzaprav zelo redko stanje.Na primer, v Združenih državah Amerike to stanje prizadene približno enega od 50.000 dojenčkov, rojenih vsako leto.

Ko pa odkriješ, da ima tvoj otrok nekaj takega, ni pomembno, kako redko je, kajne? To je tako strašljivo, tako srce parajoče. Ko slišiš za stanje, kot je SCID, to ni le beseda, ampak postane resničnost, ki ima velik vpliv na tvoje življenje.

Kakšni so simptomi SCID?

Včasih dojenček s SCID sprva nima nobenih specifičnih zunanjih simptomov. Vendar pa najpogostejši simptomi vključujejo:

• Otrok ne pridobiva pravilno teže.
• Kronična driska.
• Pogoste, hude bolezni.

To je zato, ker je otrokov imunski sistem zelo šibek, zato se na bolezen le malo ali nič ne odziva. To pomeni, da je vaš otrok veliko bolj dovzeten za bolezen kot drugi dojenčki. Če pa zboli, so lahko njegovi simptomi veliko hujši kot pri drugih.

Dojenčki s SCID imajo večje tveganje za razvoj vseh vrst okužb. To vključuje:

• Bakterijske okužbe
• Virusne okužbe
• Glivične okužbe
• Parazitske okužbe

Čeprav je lahko vsaka bolezen resna, obstaja več vrst okužb, ki so še posebej pogoste pri dojenčkih s SCID:

• Glivične okužbe, kot so drozg ali plenični izpuščaj v ustih in na jeziku.
• Norice.
• Mehurji okoli ust (herpes simplex).
• Okužbe ušes.
• Pljučnica.
• Meningitis (možganska vročina).

Če ima vaš malček te simptome še naprej, morate nemudoma obiskati zdravnika.

Kaj povzroča SCID?

SCID je genetska motnja . To pomeni, da jo povzročajo genetske mutacije ali preprosto spremembe v naših genih. Znanstveniki so odkrili več kot ducat takšnih genetskih mutacij, ki lahko povzročijo SCID.

Te genetske mutacije se dedujejo od staršev do otrok. Lahko se dedujejo avtosomno recesivno ali na X vezano .

• Avtosomno recesivno pomeni, da mora otrok, da razvije to bolezen, podedovati mutirani gen od matere in očeta.
• X-vezani SCID povzroča genetska mutacija na kromosomu X. Običajno bolj prizadene dečke, ker imajo dečki en kromosom X, deklice pa dva kromosoma X.

Kakšni so možni zapleti SCID?

Največji in najnevarnejši zaplet je, da otrok nima močnega imunskega sistema za boj proti okužbam. Ker se otrokovo telo ne more upreti niti najmanjši okužbi, je tveganje za razvoj resnih zapletov veliko večje kot pri drugih otrocih.

Tudi bolezni, ki običajno niso resne, lahko pri otroku s SCID povzročijo smrtno nevarne zaplete.

Če se stanje ne diagnosticira in ne zdravi ob rojstvu, je SCID pogosto usoden.

Kako zdravniki diagnosticirajo SCID?

Zdravniki diagnosticirajo SCID s krvno preiskavo . Ta preiskava se opravi z odvzemom majhnega vzorca krvi iz otrokove pete takoj po rojstvu.

Nekatere bolnišnice na Šrilanki izvajajo takšne teste tudi pri novorojenčkih, še posebej, če je kdo v družini že imel takšne bolezni. To je zelo pomembno, saj se lahko zdravljenje začne, preden se razvijejo resne okužbe, če se bolezen odkrije zgodaj.

Ali obstaja zdravljenje za SCID?

Da, obstaja zdravljenje za SCID. Dojenčki s SCID morajo čim prej prestati presaditev matičnih celic ali kostnega mozga. To vključuje injiciranje zdravih matičnih celic darovalca v otrokovo telo. Te zdrave celice pomagajo otroku zgraditi nov, močnejši imunski sistem, ki se lahko bori proti okužbam.

• Najboljši darovalci so biološki bratje in sestre, ki nimajo SCID.
• Če takšne osebe ni, zdravniki preverijo registre matičnih celic . To so baze podatkov o matičnih celicah, ki jih daruje javnost.

Medtem ko čaka na presaditev matičnih celic, bo vaš otrok morda potreboval druge načine zdravljenja. Na primer:

• Antibiotiki - preprečujejo bakterijske okužbe.
• Protivirusna zdravila - preprečujejo virusne okužbe.
• Protiglivična zdravila - preprečujejo glivične okužbe.
• Infuzije IVIG - To se naredi z dajanjem protiteles od zunaj telesa za zaščito pred okužbami.
• Genska terapija - To je še vedno eksperimentalno zdravljenje, vendar je lahko uspešno pri nekaterih vrstah SCID.

Vse to so začasna zdravljenja, SCID ni mogoče popolnoma ozdraviti. Edini način za ozdravitev SCID je presaditev matičnih celic.

Med čakanjem na presaditev matičnih celic bo otroka morda treba namestiti v sterilno izolacijo . To pomeni, da je treba sterilizirati vse, kar pride v otrokovo sobo. To se naredi za zaščito otroka pred mikrobi.

Nekateri SCID imenujejo »bolezen mehurčkastega dojenčka«, ker je dojenček v zaščitnem mehurčku. Vendar to ime medicinsko ni natančno in je lahko boleče tako za otroka kot za starše. Niste storili ničesar narobe in zdravja vašega otroka ne smete jemati zlahka.

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok SCID?

SCID je stanje, ki je lahko usodno, če se ne zdravi hitro. Zato je zelo pomembno, da čim prej ugotovimo, ali ima otrok SCID. Prej ko zdravniki diagnosticirajo bolezen in otroka napotijo ​​na presaditev matičnih celic, večja je možnost, da rešimo otrokovo življenje.

Morda ne boste mogli držati in crkljati svojega otroka toliko, kot bi želeli. Če je vaš dojenček v sterilnem, izoliranem okolju, boste morali upoštevati tudi stroga higienska pravila, da ga zaščitite pred mikrobi. Zdravniki vam bodo vse to razložili. Povedali vam bodo tudi, kaj lahko pričakujete pred in po presaditvi matičnih celic.

Kakšna je pričakovana življenjska doba dojenčka s SCID?

Brez zdravljenja dojenčki s SCID običajno umrejo v enem ali dveh letih. Vendar pa lahko otroci, ki jim je bila uspešno presaditev matičnih celic, živijo normalno življenje. Ko njihova telesa razvijejo močan, popoln imunski sistem, običajno nimajo dolgoročnih zapletov.

Ali se lahko SCID prepreči?

SCID povzročajo genetske mutacije, ki jih ne moremo nadzorovati, zato ne moremo storiti ničesar, da bi ga preprečili. Če imate v družini primere te genetske bolezni, se pred spočetjem posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju .

Kdaj naj obiščem zdravnika?

• Če je vaš dojenček pogosto bolan ali med boleznijo kaže hude simptome, nemudoma obiščite zdravnika.
• Če že veste, da ima vaš otrok SCID, takoj obvestite svojega zdravnika, če opazite kakršne koli spremembe v otrokovem zdravju (npr. vročino, kašelj, drisko). Ker se otrokovo telo ne more samo boriti proti okužbam, mu je nujno takoj dati antibiotike ali druga zdravila.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Normalno je, da se počutite preobremenjeni in šokirani, ko izveste, da ima vaš otrok SCID. Vendar se ne bojte postaviti zdravniku vsa vprašanja, ki jih imate. Pomembno je, da ste v tem trenutku glede vsega jasni. Lahko postavite vprašanja, kot so:

• Ali ima moj otrok SCID ali drugo stanje imunske pomanjkljivosti?
• Ali bo treba mojega otroka hraniti v sterilnem izolacijskem okolju?
• Kdaj bo moj otrok potreboval presaditev matičnih celic?
• Na katere spremembe ali simptome moram biti pri svojem otroku še posebej pozoren/a?

Ne pozabite, da je zelo pomembno, da čim prej načrtujete presaditev matičnih celic za svojega otroka. Prav tako imate pravico razumeti vse, kar se dogaja. Zdravniki vam bodo vse razložili in povedali, kaj lahko pričakujete.

Za konec še sporočilo za domov:

SCID (huda kombinirana imunska pomanjkljivost) je resno in zastrašujoče stanje. Vendar pa lahko zgodnje odkrivanje, iskanje zdravniške pomoči takoj, ko se pojavijo simptomi, in ustrezno zdravljenje močno reši otrokovo življenje.

• Zgodnja diagnoza: Zelo pomembno je, da SCID odkrijemo s presejalnim pregledom pri novorojenčkih ali takoj, ko se pojavijo simptomi.
• Presaditev matičnih celic: To je glavno in najuspešnejše zdravljenje za SCID.
• Varno okolje: Med zdravljenjem je bistveno zaščititi otroka pred okužbami.
• Mentalna moč: To je lahko za starše zahtevno obdobje. Poiščite podporo zdravnikov, družine in svetovalcev.

Niste sami. Z napredkom medicinske znanosti lahko otroci s SCID zdaj živijo zdravo in polno življenje. Ostanite močni in polni upanja.

` Imunost, SCID, otroške bolezni, genetske bolezni, presaditev kostnega mozga, imunska pomanjkljivost, nalezljive bolezni