Ali ima vaš otrok te simptome? Spoznajmo Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS).

Danes bomo govorili o redki genetski bolezni, kar pomeni, da je ne opazimo pri vseh. Imenuje se Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS). Morda za to ime sploh še niste slišali. Vendar je zelo pomembno, da se zavedamo takšnih stanj, saj lahko takrat hitro prepoznamo simptome in dobimo potreben zdravniški nasvet.

Kaj je Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS)?

Preprosto povedano, Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS) je redka genetska bolezen, ki prizadene različne dele našega telesa. Pri otroku predvsem povzroča nenavadne obrazne poteze, prezgodnje zlitje lobanjskih kosti (to imenujemo »kraniosinostoza«), različne spremembe skeleta, težave z možgani in živčnim sistemom (na primer zamude v intelektualnem razvoju) in včasih nekatere srčne napake.

Za to stanje se uporabljata še dve imeni, »sindrom marfanoidne kraniosinostoze« in »sindrom kraniosinostoze Shprintzen-Goldberg«. Čeprav se imeni morda zdita nekoliko zapleteni, je ključno razumeti, da gre za genetsko bolezen.

Kako pogost je SGS?

Shprintzen-Goldbergov sindrom je pravzaprav zelo redka bolezen. Do sedaj je v medicinskih zapisih zabeleženih manj kot 50 primerov te bolezni. To pomeni, da je na svetu le peščica ljudi s to boleznijo.

Druga stvar pri tem je, da so simptomi SGS nekoliko podobni dvema drugima genetskima motnjama, imenovanima Marfanov sindrom in Loeys-Dietzov sindrom, zato je zdravnikom včasih nekoliko težko natančno diagnosticirati. Zato je težko natančno reči, koliko ljudi ima dejansko to stanje.

Kakšna je razlika med Shprintzen-Goldbergovim sindromom, Marfanovim sindromom in Loeys-Dietzovim sindromom?

Čeprav so simptomi teh treh stanj morda podobni, jih povzročajo različne genetske mutacije . Natančneje, ljudje s SGS imajo večjo verjetnost za intelektualno prizadetost. Imajo tudi manjše tveganje za srčne bolezni kot tisti z Marfanovim sindromom in Loeys-Dietzovim sindromom. Vendar ne pozabite, da se vse te stvari lahko razlikujejo od osebe do osebe.

Kateri so vzroki za Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS)?

V večini primerov je glavni vzrok za SGS mutacija v genu, imenovanem »(SKI)«, v našem telesu. Ta gen SKI proizvaja beljakovino, ki pomaga pri številnih pomembnih procesih v naših celicah, kot so rast, delitev, gibanje, zorenje in smrt.

Samo pomislite, ker je ta protein SKI prisoten v različnih tkivih našega telesa, lahko sprememba v tem genu vpliva na različne dele telesa. Zato pri SGS opazimo različne simptome.

Vendar pa nekateri bolniki s SGS nimajo mutacije gena SKI, zato znanstveniki v takih primerih še vedno preiskujejo druge možne vzroke za to stanje.

Je to nekaj, kar izvira iz generacij?

V večini primerov Shprintzen-Goldbergov sindrom ni podedovan.Ta genetska mutacija se običajno pojavi naključno, torej po spočetju, v embrionalnem obdobju. Zato mnogi ljudje s to boleznijo nimajo družinske anamneze.

Vendar pa se bolezen zelo redko prenaša s starša na otroka. Če se prenaša, gre za avtosomno dominantni vzorec. Preprosto povedano, to pomeni, da lahko otrok bolezen razvije tudi, če podeduje kopijo mutiranega gena samo od enega starša.

Kakšni so simptomi Shprintzen-Goldbergovega sindroma (SGS)?

Simptomi SGS se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Nekateri ljudje imajo zelo blage simptome, drugi pa hude. Ti simptomi lahko prizadenejo različne dele telesa.

Simptomi prezgodnjega zraščanja lobanjskih kosti (kraniosinostoza):

Če se kosti otrokove glave prezgodaj zrastejo, bodisi v maternici bodisi ob rojstvu, se pojavi stanje, imenovano "kraniosinostoza", simptomi pa so:

• Podolgovata, ozka glava.
• Povečana razdalja med očmi, oči štrleče naprej ali poševno navzdol.
• Visoko, ozko nebo (vrh ust).
• Visoko, izrazito čelo.
• Majhen spodnji kavelj.
• Ušesa so nastavljena nižje kot običajno in včasih obrnjena nazaj.

Druge skeletne nepravilnosti:

Poleg tega lahko opazimo tudi druge spremembe v okostju, kot so:

• Hipermobilnost sklepov.
• Klopja stopala.
• Prsni koš, ki štrli naprej ali je ugreznjen (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolioza.
• Trajno upognjeni prsti (`(kamptodaktilija)`).
• Daljše od običajnih rok in nog.
• Dolgi, tanki prsti (`(arahnodaktilija)`). Nekateri pravijo, da so videti kot pajkove noge.

Nekateri drugi ljudje lahko občutijo tudi simptome, kot so ti:

• Nenormalnosti možganov, na primer prekomerna tekočina v možganih (hidrocefalus).
• Razvojne zamude in blage do zmerne intelektualne motnje.
• Težave s prebavnim sistemom, na primer zaprtje ali zapoznelo praznjenje želodca (gastropareza).
• Trebušne ali medenične kile (`(Hernije)`).
• Stanjšanje kože, kot da bi bila vidna skoznjo, in lahko nastajanje modric.
• Težave z dihanjem.
• Mišična oslabelost (`(hipotonija)`). To pomeni stanje, v katerem se telo počuti brez življenja.

Redki srčni simptomi:

To se ne zgodi vsem, vendar se pri nekaterih ljudeh lahko razvijejo srčne bolezni, kot so te:

• Aortna anevrizma (oslabitev stene aorte).
• Kri teče nazaj, ker se aortna zaklopka ne zapre pravilno (aortna regurgitacija).
• Širitev korena aorte (`(dilatacija aortnega korena)`).
• Iztekanje krvi iz srčne zaklopke (`(regurgitacija mitralne zaklopke)`).
• Prolaps mitralne zaklopke (nepravilno delovanje mitralne zaklopke srca).

Pomembno je, da nimajo vsi bolniki s SGS vseh teh simptomov. Nekateri ljudje imajo lahko le nekaj od njih, resnost simptomov pa se lahko razlikuje.

Kako se diagnosticira Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS)?

Diagnosticiranje SGS je lahko nekoliko zahtevno. Kot sem že omenil, ker gre za redko stanje in ga je mogoče zamenjati z Marfanovim sindromom ali Loeys-Dietzovim sindromom, je diagnoza včasih lahko postavljena z zamudo.

Zdravnik postavi diagnozo predvsem na podlagi simptomov in znakov. To pomeni skrben pregled otrokovega fizičnega videza, razvoja in drugih zdravstvenih težav. Včasih lahko genetsko testiranje potrdi mutacijo gena SKI. Ker pa imajo lahko SGS tudi ljudje brez te mutacije gena, trenutno ni drugih specifičnih testov, ki bi lahko pomagali pri diagnozi.

Kako se zdravi Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS)?

Žal trenutno ni specifičnega zdravila za to stanje. Glavni cilj zdravljenja Shprintzen-Goldbergovega sindroma je obvladovanje simptomov in pomoč bolniku, da živi čim boljše življenje.

Možnosti zdravljenja se lahko razlikujejo glede na bolnikove simptome. Tukaj je nekaj primerov:

• Olajšanje hoje z nošenjem opornic za noge ali hrbet (`(ortoze)`).
• Po potrebi uporabite sondo za hranjenje, da zagotovite pravilno prehrano.
• Dajanje zdravil za zdravljenje srčnih bolezni.
• Operacija za odpravo srčnih napak ali težav s skeletom v lobanji, hrbtenici ali prsnem košu.
• Če so dihalne poti blokirane, se lahko na sprednjem delu vratu naredi kirurška odprtina (traheostomija).

Zdravnik vam lahko priporoči tudi te teste enkrat letno ali vsaki dve leti, saj vam lahko pomagajo ugotoviti, ali so se v vašem stanju pojavile kakršne koli spremembe:

• Test gostote kosti.
• Ehokardiogram za spremljanje srca.
• Magnetna resonančna angiografija (MRA) ali računalniška tomografija (CTA) za pregled krvnih žil.
• Preverite morebitne spremembe na okostju (rentgenski posnetki).

Za zdravljenje osebe s Shprintzen-Goldbergovim sindromom bo morda potrebna ekipa specialistov . Ta ekipa lahko vključuje specialiste, kot so:

• Kardiolog
• Kraniofacialni kirurg (kirurg glave in obraznih kosti)
• Genetik
• Kirurg možganov in živčnega sistema (`(nevrokirurg)`)
• Delovni terapevt - nekdo, ki ljudem pomaga lažje opravljati vsakodnevna opravila.
• Oftalmolog - za težave z vidom (npr. kratkovidnost).
• Oralni kirurg - Za težave, povezane z zobmi in čeljustmi.
• Ortopedski kirurg (kirurg kosti, sklepov in hrbtenice)
• Pediater
• Fizioterapevt - oseba, ki pomaga izboljšati gibanje in telesno funkcijo.
• Psiholog
• Radiolog (`(Radiolog)`) - za medicinsko slikanje.
• Logoped (`(Logoped)`) - za težave z govorom.

S pomočjo vseh teh ljudi lahko pacientu zagotovimo najboljše zdravljenje in oskrbo.

Ali se lahko Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS) prepreči?

Trenutno ni načina, da bi preprečili genetsko mutacijo, ki povzroča Shprintzen-Goldbergov sindrom. To je zato, ker se pogosto pojavlja naključno. Prav tako znanstveniki še niso prepričani, kateri drugi dejavniki poleg gena SKI prispevajo k temu.

Kakšna je pričakovana življenjska doba s Shprintzen-Goldbergovim sindromom (SGS)?

Pričakovana življenjska doba (prognoza) osebe s SGS je odvisna od resnosti stanja. V primerih z blagimi simptomi pričakovana življenjska doba morda ni bistveno prizadeta. V primerih, ko so možgani, srce ali prebavni sistem hudo prizadeti, pa se lahko pričakovana življenjska doba skrajša.

Kaj še naj vprašam svojega zdravnika o Shprintzen-Goldbergovem sindromu (SGS)?

Ko ugotovite, da ima vaš otrok Shprintzen-Goldbergov sindrom, se vam lahko poraja veliko vprašanj. V takih primerih je dobro, da svoji zdravstveni ekipi postavite vprašanja, kot so:

• Je ta genetska mutacija podedovana ali se je pojavila po naključju?
• Na katere sisteme v otrokovem telesu vpliva to stanje?
• Kakšno zdravljenje potrebuje moj otrok?
• Kateri so simptomi ali znaki, ki zahtevajo nujno medicinsko pomoč?
• Bo imel moj otrok razvojne zaostanke ali intelektualne motnje?
• Ali bo to stanje skrajšalo življenjsko dobo mojega otroka?
• Katere specialiste bi morali obiskati? Kako pogosto?
• Ali naj se redno pregledujejo otrokove kosti, srce, krvne žile in možgani?
• Ali obstajajo podporne skupine, ki nam lahko pomagajo živeti s to boleznijo?
• Ali priporočate genetsko svetovanje ali testiranje?

Čeprav je Shprintzen-Goldbergov sindrom redka genetska bolezen, je pomembno, da se je zavedate in čim prej poiščete zdravniško pomoč. Če menite, da ima vaš otrok te simptome, se za natančno diagnozo posvetujte s specialistom.

Končno, zapomnite si to (Sporočilo za domov)

Shprintzen-Goldbergov sindrom (SGS) je zelo redka genetska bolezen, ki lahko povzroči spremembe na otrokovem obrazu, okostju, možganih in morda celo srcu.To je lahko podedovano ali pa se pojavi naključno.

Čeprav ni zdravila, obstajajo različni načini zdravljenja, ki pomagajo obvladovati simptome. S podporo ekipe specialistov lahko vaš otrok živi čim bolje. Če sumite, da ima vaš otrok te simptome, se ne bojte pogovoriti z zdravnikom. Zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje lahko bistveno vplivata. Ne pozabite, da niste sami. Na voljo so podporne skupine in viri, ki pomagajo družinam, ki se soočajo s temi težavami.

Shprintzen -Goldbergov sindrom, SGS, genetske bolezni, kraniosinostoza, gen SKI, skeletne nepravilnosti, razvojne zamude, redke bolezni