Imate v telesu preveč železa? Naučimo se vse o hemokromatozi (preobremenjenosti z železom)!

Vsi smo že slišali za pomanjkanje železa, kar pomeni anemijo, kajne? Pogosto slišimo nasvete, naj jemo špinačo in jemljemo železove tablete. Ste pa kdaj pomislili, kaj se zgodi, če je v telesu preveč železa? Da, tudi to je lahko resen problem. Temu v medicini pravimo hemokromatoza ali preprosto preobremenitev z železom. Danes bomo o tem podrobneje in zelo preprosto spregovorili.

Preprosto povedano, kaj je hemokromatoza?

Predstavljajte si svoje telo kot skladišče. Hranila, ki jih potrebujemo, absorbiramo iz hrane, ki jo jemo in pijemo. Železo je eno takšnih esencialnih hranil. Železo je zelo pomembno za tvorbo rdečih krvničk v naši krvi in ​​​​za zagotavljanje energije telesu. Toda tako kot vse drugo je lahko tudi preveč železa problem, če ga zaužijemo v prekomernem številu.

Problem je hemokromatoza. Pri tem stanju telo absorbira veliko več železa iz hrane, kot ga potrebuje. Težava je v tem, da se naše telo ne more znebiti tega presežnega železa. Kaj torej telo stori? To presežno železo se začne kopičiti v vitalnih organih, kot so jetra, srce in trebušna slinavka. To je kot shranjevanje stvari, ki jih ne uporabljamo, v omari. Sčasoma to nakopičeno železo začne poškodovati te organe in poslabšati njihovo delovanje. Če se bolezen ne zdravi, je lahko smrtno nevarna. Dobra novica pa je, da je, če jo odkrijemo zgodaj, bolezen skoraj popolnoma nadzorovana.

Kakšni so simptomi? Kdaj se pojavijo?

Ena od edinstvenih značilnosti te bolezni je, da se simptomi pojavijo dolgo časa. Čeprav je to stanje običajno prirojeno, se simptomi pojavijo šele, ko se železo kopiči v telesu in začne poškodovati organe. To lahko traja leta. Večina ljudi ne razvije simptomov, dokler niso stari 40–50 let. Nekateri ljudje imajo zelo blago obliko bolezni in morda ne kažejo simptomov vse življenje.

Poglejmo, kateri so glavni simptomi.

Zakaj se to dogaja? Kateri so razlogi?

Za to obstajata dve glavni kategoriji razlogov.

1. Glavni vzrok: Dedna hemokromatoza

Večina ljudi razvije to bolezen zaradi genetske okvare, to je majhne spremembe v genih, podedovanih od obeh staršev.

Preprosto si predstavljajte takole. Obstaja poseben gen, ki nadzoruje absorpcijo železa v našem telesu. Imenujemo ga »(gen HFE)«. Vsak otrok dobi eno kopijo tega gena od matere in eno kopijo od očeta. Da bi se razvila hemokromatoza, mora biti napaka tako v kopiji gena od matere kot v kopiji gena od očeta.

Zato, tudi če sta oba starša nosilca tega okvarjenega gena, morda ne bosta imela simptomov. Če pa otrok, ki se jima rodi, prejme obe kopiji tega okvarjenega gena, bo verjetno razvil bolezen. Dve glavni vrsti okvar, ki ju opazimo pri »(genu HFE)«, sta »(C282Y)« in »(H63D)«.

Poleg tega obstaja redka vrsta, imenovana "juvenilna hemokromatoza", ki se pojavi v mladosti, torej med 15. in 30. letom starosti. Povzročajo jo mutacije v drugih genih (HJV, HAMP).

2. Povzročeno z drugimi zdravstvenimi stanji (sekundarna hemokromatoza)

Včasih lahko preobremenitev z železom povzroči drugo zdravstveno stanje ali zdravljenje. To ni dedno.

• Pogoste transfuzije krvi: Ljudje z določenimi krvnimi motnjami (kot so anemije, kot je talasemija) pogosto potrebujejo transfuzije krvi. Če se kri na ta način daje dlje časa, se lahko železo v tej krvi kopiči v telesu in povzroči to stanje.
• Huda bolezen jeter: Jetra so glavni organ, ki nadzoruje presnovo železa v našem telesu. Če so jetra hudo poškodovana (npr. ciroza), morda ne bodo mogla pravilno obdelovati železa in se to lahko kopiči v telesu.
• Prekomerno uživanje alkohola: Alkohol ne le poškoduje jetra, ampak tudi poveča absorpcijo železa v telesu.

Kakšno škodo lahko telesu povzroči presežek železa?

Kot smo že omenili, je preveč železa za telo kot strup. To železo se postopoma kopiči v organih in jih začne poškodovati. To lahko povzroči resne zaplete.

Kako se vam to zdi, doktor?

Če imate katerega od zgoraj omenjenih simptomov ali če ima kdo v vaši družini to bolezen, se vsekakor posvetujte z zdravnikom. Zdravnik vam bo najprej postavil nekaj vprašanj in vas pregledal.

• Vprašajte starše ali koga v vaši družini, če ima preobremenitev z železom ali bolezen jeter.
• Vprašajo vas, ali jemljete železove tablete ali dodatke vitamina C (vitamin C poveča absorpcijo železa).
• Sprašujejo vas o količini alkohola, ki ga spijete.

Po tem se opravi več testov za potrditev bolezni.

• Krvne preiskave: To je najosnovnejši test. V krvi bodo testirani nivoji železa (serumsko železo), beljakovine, ki shranjuje železo (serumski feritin), in nasičenost beljakovine, ki prenaša železo (nasičenost transferina). Če so te vrednosti povišane, lahko posumimo na hemokromatozo.
• Genetsko testiranje: Za preverjanje morebitnih napak v genu HFE se lahko vzame vzorec krvi. To lahko pomaga ugotoviti, ali imate podedovano obliko.
• MRI preiskava: To lahko neboleče izmeri, koliko železa se odlaga v jetrih in srcu.
• Biopsija jeter: V nekaterih primerih se za določitev natančnega obsega poškodbe jeter z majhno iglo odvzame majhen košček tkiva iz jeter in pregleda pod mikroskopom.

Kakšno je zdravljenje? Ali se to lahko pozdravi?

Da, za to obstajajo učinkoviti načini zdravljenja. Glavni cilj zdravljenja je zmanjšati količino presežnega železa v telesu, jo ohraniti na normalni ravni in preprečiti nadaljnjo poškodbo organov.

Obstaja več glavnih metod zdravljenja.